У кого есть дети с синдромом эдвардса
Страницы: [1] 2 3 … 7 Вниз
Автор
Тема: Жду ребенка с синдромом эдвардса (Прочитано 40897 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте всем.
Вот и пополнится сайт еще одной историей. Я не форумчанин, и никогда ни на каких форумах не отписывалась. Но так сложилось, и Бог нас отметил. У меня 33 неделя беременности. Никаких сохранений не было. Болей не было. В начале ангина была. Потом кашель месяц где-то. На сроке 16-18 недель сделали тройной тест. И я своими глазами увидела риск по трисомии 18 1:50…. Показала своему врачу, на что она мне сказала, что это ничего не значит, и все у тебя нормально … отправила домой. Ну я долго еще не успокаивалась..еще одному врачу показала, но результат был тот же.
Мы живем в Турции, здесь все по другому, не как в России. Они тут узи каждый месяц проводят. И по узи у меня стало на 2 недели отставание появляться. Сказали что отставание небольшое, ничего страшного. Это моя вторая беременность.Первый ребенок здоровый, слава Богу. Я начала все узи с первой беременностью сравнивать, да отставание было.
Позже на сроке 22-24 недели провели детальное узи в исследовательском университете, были обниружены 2 кисты сосудистого сплетения. Я в панике. Сказали, что рассосутся. Не переживать. Спросили сделала ли тройной тест, я ответила, что да, и что мой доктор сказал, что все в порядке. Эх надо было им его показать… но я решила что раз доктор сказал все нормально, значит я просто как всегда преувеличиваю. Через 2 недели контроль кист. Одна рассосалась, другая уменьшилась. Приходить еще через 3 недели. Больше пока ничего не находят. На 30 неделе кист нет, рассосались. Но в затылочной части жидкость на грани, и сердце проверить сказали. Пошли на эхограмму, а там порок. Не знаю как этот диагноз по русски…но дырка там не заростающая и легочная артерия ооочень тонкая. Только операция. Как я испугалась…но еще не знала тогда, что все намного хуже. Показала результаты врачу, на что она мне опять про этот тройной тест.. я показала..она и ахнула…да тут же риск большой на эдвардса. На что я ей сказала, что да, но мне до этого все врачи говорили, что это не показатель.. вообщем предложили мне кровь из пуповины взять. я согласилась. Спросили, готова ли я на аборт.. я хотела дождаться результата. Результат оказася положительный. Синдром Эдвардса. Сказали что за столько лет у них еще не рождались с таким синдромом. Что обычно до родов умирают. И опять спрашивают про умерщвление плода. Муж категорически против. Говорит, что если Бог послал нам это испытание, мы должны с ним справиться. А я не знаю, найду ли силы. Все время будет посвящено малышу, а как же мой первый ребенок, 3 года..я его совсем чтоли заброшу.. Тяжело. НЕ знаю чего ждать. Что будет. Страх. Кажется что не со мной все это происходит. Жили жили не тужили. По всяким теперь кажется пустякам пережвала и плакала..ведь вот чего еще могло произойти. Прошлые проблемы — это уже не проблемы. А планы и мечты тоже уже не мечты. ничего не надо. Только здоровье.
Вы такие молодцы, что боретесь, находите в себе силы. Дай Бог всем терпения, разума, сил и здоровья.
Записан
Нас зовут Ира и Глебушка.Если бы я знала во время беременности,что родиться особый ребенок,наверное,тоже бы испугалась.Мне очень тяжело было это принять,когда я спросила у врача в реанимации будет ли ре инвалидом,она честно ответила да.Но!!!!Она(умничка,одна из немногих человечных и компетентных врачей)сумела подобрать такие слова ,чтобы м н е стало понятно,что жизнь еще не окончена и все у нас будет хорошо.Да,моя жизнь кардинально изменилась,все отошло на второй план.Все свое время я посвящаю Глебу,занимаемся,играем,читаем сказки,слушаем песенки,ЛФК,массаж и т.д.Сложно,к вечеру ели ноги волочишь.Но он самое большое мое счастье,моя радость,моя гордость.И если бы у меня был выбор — та,праздная,жизнь до него и трудная,но такая счастливая,жизнь вместе с ним-я бы ни минуты не раздумывая выбрала вторую.Надеюсь,что мои слова как-то вас поддержат помогут в правельном решении.Счастья вам!
Записан
введите код WHH972 и получите скидку 10% при первой покупке на сайте https://ru.iherb.com
Asel, прочитала вашу историю… Почитала про перспективы и аномалии развития при синдроме Эдвардса… К сожалению, при этом синдроме перспектив нет вообще никаких… Множественные дефекты, которые сделают жизнь ребенка невыносимой и болезненной.. Подозреваю, что для созранения жизнедеятельности малыша потребуется не одна операция.. И вероятность, что ребенок доживет при всех ваших усилиях хотя бы до года равна 10 процентам.. Это очень мало..
Я сама мама ребенка с рецессивной генетической мутацией… Но мы об этом узнали лишь в полгода путем бесконечных мытарств по врачам и обследованиям…
Скажу вам честно, если бы у меня возможность узнать об этом До родов, вопрос был бы решенным сразу..
Мало помочь малышу материально и физически, но иногда сил нет смотреть на то, сколько боли испытывает твой малышчтобы жить… Это невыносимо морально, поверьте мне…
Но у нас зоть какой то шанс был- мы поменяли ребенку печень, пересадили треть моей и качество жизни малыша хоть чуть чуть, но улучшилось..
При синдроме Эдвардса шансов нет никаких..
Подумайте хорошо, это ваше решение… Стоит ли обрекать рожденного малыша на такую мучительную жизнь….
Записан
Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.
Ира, спасибо за поддержку.
Odry, я тоже уже достаточно много прочитала про этот синдром. Что шансов на нормальную жизнь нет. Если только говорить о чуде. Я не могу принимать решение одна. Конечно я скорее всего бы взяла на себя такой грех. Здесь нужна подпись мужа. Муж против. Он считает , что мы не вправе жизнь забирать , что на это есть Бог, и что сколько Он отвел жизни и мучений ребенку, он должен это пережить. А мы должны быть ему помощниками. Муж прав. В этом я нисколько не сомневаюсь. Но видеть мучения маленького безгрешного беззащитного человечка еще не знаю хватит ли сил.
Записан
Здравствуйте, желаю Вам сил огромных в принятии решения…
Довольно много мам деток с таким синдромом общаются на форуме «Материнство» https://forum.materinstvo.ru/index.php?showtopic=1696091 (это ссылка на последнюю часть, всего их 8 ), на нашем форуме также есть несколько историй деток с таким диагнозом. Когда-то была мысль организовать отдельную страничку, но там совсем мало постов https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=24301.0
Держитесь…
Записан
И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано…
Ира, спасибо за поддержку.
Odry, я тоже уже достаточно много прочитала про этот синдром. Что шансов на нормальную жизнь нет. Если только говорить о чуде. Я не могу принимать решение одна. Конечно я скорее всего бы взяла на себя такой грех. Здесь нужна подпись мужа. Муж против. Он считает , что мы не вправе жизнь забирать , что на это есть Бог, и что сколько Он отвел жизни и мучений ребенку, он должен это пережить. А мы должны быть ему помощниками. Муж прав. В этом я нисколько не сомневаюсь. Но видеть мучения маленького безгрешного беззащитного человечка еще не знаю хватит ли сил.
Пожалуйста, хорошо подумайте! Когда я думала о том, что было бы, если бы я заранее знала об аномалиях развития своего сына, то в голове было только одно — я бы родила непременно!!! Это мой ребенок, которого мне дал Господь! Если он должен родиться, то он родится. И проживет столько, сколько благословит Господь. Да, вам будет очень тяжело, но Господь не дает Креста выше сил человеческих! Молитесь, верьте! Если Вы убьете своего малыша, Вы сможете с этим жить? Вы — мать! Вы для малыша должны сделать всё, что в ваших силах. Тем более, что муж Вам будет помогать и физически и, самое главное, морально! Умоляю, подумайте!
Записан
Слава Богу за всё!
Добрый день, решусь написать вам тоже пару строчек. Возможно жестко, но я поддерживаю мнение Odry.
Это будет не жизнь, а мучения, потребуется очень много сил и средств, вся жизнь измениться кардинально, и Ваша — в первую очередь.
А по поводу мужа, я желаю вам всего только самого лучшего, крепкой семьи, но как показывает практика и статистика — мужчины первые не выдерживают такого напряжения и просто сбегают от ситуации, причем зачастую и от менее больных деток.
Это сейчас кажется, что все будет хорошо (мужчины они же до последнего не осознают тяжесть ситуации, у них какие-то розовые очки, и слова — мы справимся, мы будем лечить и.т.д.), но столкнувшись в реальной ситуации с этим, все куда-то исчезает. А вы останетесь с ним до последнего, и старшенький ребенок может недополучить уже того внимания и заботы, потому что с младшим нужно будет постоянно лежать в больнице, операции, реабилитация и прочее.
И что самое печальное -в нашей стране ну ничего не предусмотрено для улучшения социального, психологического, материального и медицинского состояния таких деток.
Но — решение конечно — в вашем сердце.
Записан
Добрый день, Asel! Бог не по силам испытаний не дает! Вам дала Мария 87 очень полезную ссылку, там общаются такие же мамы, и вы обязательно найдете там поддержку и помощь.
Записан
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом…
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.
Благодарю всех за ответы.
Записан
Хочется вас поддержать, но не знаю какие слова подобрать. Держитесь, вам решать, но то, что жизнь поменяется кардинально ето 100%У меня гиноколог моя спросила спустя 1 м. после родов «Ну и что бы ты зделала если бы узнала во время беремености?», чесно незнаю, сейчас читая про детей с проблемами как у моего сына, понимаю, что ето только начало длиного и тяжелого пути, жизнь прежней не будет.ДЕРЖИТЕСЬ. РЕШАТЬ, ТОЛЬКО ВАМ.
Записан
Асель, послушайте меня!
У меня родился такой ребенок. До последнего не знали. Тоже был плохой скрининг, но все последующие узи развеяли сомнения. Родился в 34 недели путем кесарева. Умер через 2 месяца в страшных муках, не выходя из реанимации. Если бы я знала, никогда бы не довела до этого.
Девочки, у которых эти дети выжили, забрасывают все дела, мужей и других детей и занимаются только больными. Эти дети не спят, не едят сами, болеют ВСЕГДА, страдают… Есть такая тема на форуме материнство. Если хотите узнать больше — найдите её, но имейте в виду, что вас будут уговаривать оставить ребенка. Не слушайте никого, это ваша жизнь, вы еще родите здорового!
Аборт и только аборт, Асель. Мне очень жаль.
Записан
Asel, еще скажите, мальчик или девочка? Девочки живут чуть дольше обычно и чаще рождаются с таким диагнозом…
Записан
Бедные детки…
Asel, подумайте о ребенке, а не о себе. Ему каково будет мучиться всю недолгую жизнь? Зато вы не возьмете на себя грех, вон, про Бога вспоминают через пост. Бог может быть вам и послал выбор — обречь на страдание родную кровиночку или не обречь. А вы только о себе беспокоитесь, как и муж.
Записан
***
Девочки, да причем же здесь бог? Это экология или простая случайность, или может сбой гормональный! Зачем же во всем видеть божий промысел? Чтобы не принимать решения?
Записан
Ребенок — девочка. Я верю в судьбу. И если суждено этому ребенку родиться, он родится. Разве оставляя ребенка я думаю только о себе? Я все таки найду силы все преодолеть.
Записан
Страницы: [1] 2 3 … 7 Вверх
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].
Причины заболевания[править | править код]
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома[править | править код]
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз[править | править код]
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления[править | править код]
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации[править | править код]
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также[править | править код]
- Анеуплоидия
- Хромосомные болезни
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Синдром Дауна
- ↑ Синдром Патау
- ↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.
Ссылки[править | править код]
- https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Источник
За что меня так не любит мое Государство….?
Часть первая. «А трагедии могло бы и не быть…»
9 недель. Иду в женскую консультацию, хотя по первым двум беременностям знаю, что срок еще очень маленький и можно было подождать еще пару-тройку месяцев т.к. замучают анализами, бумагами и прочей ерундой, но все равно иду. Уговариваю себя, что так положено и возраст уже «не детский», а вдруг что- то не так. Чувствую себя превосходно, но лучше перестраховаться на всякий случай. Кабинет узи- «Беременность почти 9 недель. Все хорошо. Сохранять будем?» странный вопрос, но предыдущие два раза мне его тоже задавали, «Конечно, да. Это третий желанный ребенок»
Скрининг. Узи. «мамочка у вас все в норме. Превосходный малыш». Анализ крови. Риск на синдром Эдвардса 1х2249 на сидром Дауна и Патау больше 4000 т.е. НИКАКОГО РИСКА!!!
Моей подруге всю беременность ставили риск на Дауна 1х180, вынуждали сначала сделать аборт, потом предлагали родить раньше срока, тем самым довели ее до истерики, которая спровоцировала роды на 36 неделе. Родилась недоношенная, но абсолютно здоровая девочка.
Потом были еще 3 плановых узи- все как под копирку, «Все отлично, проблем нет».
30 недель. Я уже давно знаю, что у нас родится третий сын. Мужу не говорю, не хочу радовать раньше срока. Знаю, что он втайне мечтает о нем и от меня скрывает.
Кабинет узи. «у вас все отлично, отнесите сами результаты своему врачу». Выхожу из кабинета и читаю бумагу — приблизительный вес плода 2100+- 300. У меня шок. Мне скоро рожать, а малыш такой маленький. В моем роду, в роду моего мужа и в моей семье все дети около 4000 кг, меньше не бывает. Возвращаюсь обратно, пытаюсь объяснить и получаю ответ «ну что вы хотите, третий ребенок и возраст у вас уже.. мама не нервничайте у вас отличный малыш просто маленький…»
настаиваю посмотреть еще. Еще 30 минут узи. Странное лицо узистки. «я не уверенна, вам бы в Бакулевском институте проконсультироваться, мне кажется, есть проблемы с сердцем». Записываюсь на прием, срок ожидания 2 недели.
33 неделя. Институт им. Бакулева, первые 10 секунд узи, «Мама, когда о пороке узнали?» « О каком пороке?» «Пороке сердца своего сына…» «я не знала…» «странно, данное заболевание диагностируется еще до 12 недель»
Несу результаты в ЖК. Там все очень удивлены. «Этого не может быть!» твердят все один голос. Начинается череда нескончаемых узи, по два раза в неделю. После каждого спрашивают, заключение из бакулевки есть? И тупо переписывают диагноз. На одном врач даже куда-то позвонил и спросил «девочки порог сердца видели? приходите» в кабинет ввалились две мадам и тупо таращились на монитор. Дальше меня упорно пытаются запихнуть в роддом, мотивируя, что я сама убиваю ребенка отказом лечь. Объясняю, что кардиолог сказал, что сделать на таком большом сроке уже ничего нельзя и пока ребенок со мной ему ничего не угрожает, надо носить до срока и в очередной раз пишу отказ от госпитализации, под диктовку, в котором ВСЮ ответственность беру на СЕБЯ.
Я живу в Москве, а не в глухом поселке, с населением в 1500 человек и аппаратом узи с двадцатилетнем стажем. Ответь мне, мое любимое Государство, куда ты смотрело все 9 месяцев? Почему ты не увидело скрюченные пальчики и овальную голову, а сложный порог сердца только после 30 недель случайно заметило. Зачем я сдавала скрининг, парясь в очереди почти два часа. Почему вес ребенка в 2 кг тебя устроил…
Источник