У кого был высокий риск синдрома дауна по биохимии
Источник
Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.
Из трех маркеров сильно завышен только ХГЧ 4,60, при норме 0,5-2,0. Но я пила на момент скрининга дюфастон по 4 таблетки в день.
Для себя решила, что отменяю нахрен дюфастон , чтобы второй скрининг 6.11 сдать нормально и там уже смотреть буду что и как. К генетику тоже пока не пойду.
У кого были похожие ситуации? Что из этого вышло? Очень надеюсь на ваши ответы.
Комментарии
Я
3 апреля 2018, 22:13
Девочки, не переживайте!!!!!Расскажу и я вам свою Истрию… мне 35 лет. Беременность вторая. первый скрининг был плохой. По УЗИ все было хорошо. Риск синдрома дауна 1:50. График зашкаливал… да ещё были те самые «ножницы». Где Рарр 0,43, а хгч 3,86!!!! Я была в шоке… столько слез пролила. Врачи пугали страшилками . Предлагали либо прокол, Либо панараму делать( инвазионную или не инвазионную диагностику). На прокол я не согласилась, а вот ДНК (панараму) сделала. Через 2 недели получила результат: риски минимальны. (99,9% что синдрома нет) . А ещё по ДНК мне сообщили, что у меня девочка) . в 19,3 недели пошла на второе УЗИ. И там все хорошо !!! Т-т-т). Врач- генетик мне сказала, что самый обычный стресс или волнение, вирус, герпес, аллергия … все это, и многое другое влияет на результат этого скрининга. Вы, главное. Не волнуйтесь ( если у вас это получится, конечно) старайтесь отключать мозги, и не думать о плохом, ведь малыш волнуется вместе с вами. И скорее всего, Что зря. На мой взгляд- это просто бизнес чей-то((. А мы , беременные, себе нервы трепим. Всем удачи, и крепких нервов;)
простите, чем все закончилось? у меня на 1 скрининге высокий риск по биохимии.
Второй скрининг тоже был плохой, но я еще до него сделала амниоцентез. Дочка здорова 🙂
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
а Ñ Ð¿ÐµÑеÑдала ÑÑоÑно кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° PAPP белок,  они в поликлинике пиÑали 0,28 ниже пÑоÑÑо некÑда, а Ñ ÑеÑез ÐнвиÑÑо Ñдала и полÑÑила 4,68. ÑÑо Ñж дÑÑгое дело.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑ Ñ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг в двÑÑ Ð¼ÐµÑÑÐ°Ñ Ñдавала. Ðа ÐпаÑина бÑл Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð¹, а в ÑенÑÑе планиÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑемÑи Ñ Ð¾ÑоÑий. Сдавала в один денÑ)))) Ñ Ñделала вÑвод, ÑÑо ÑÑо Ð¿Ð¾Ð»Ð½Ð°Ñ ÑигнÑ, палÑÑем в небо поÑÑи.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÐµÑвÑй ÑкÑининг бÑл ноÑмалÑнÑй (по Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸ на гÑаниÑе ноÑмÑ), а вÑоÑой пÑиÑел 1:170, Ñделала УÐÐ Ñ Ðоеводина, он Ñказал ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй малÑÑик- ÑезÑлÑÑÐ°Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй малÑÑик! а неÑвов и Ñлез бÑло моÑе. ÐенеÑик на 21 недел абоÑÑ Ñекомендавала ÑделаÑÑ!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ðне Ñоже Ðоеводин Ñказал, ÑÑо вÑе ок! РСÑÑÐ³Ð°Ñ Ñоже, но Ñ Ð²Ñе Ñавно пеÑепÑовеÑила. Ðо они оказалиÑÑ Ð¿ÑавÑ!
Ðнна
26 апÑÐµÐ»Ñ 2013, 19:12
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже бÑла ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ иÑÑоÑиÑ. Я ÑеÑила, ÑÑо поÑле Ñого, как вÑе ÑлÑÑиÑÑÑ, обÑзаÑелÑно напиÑÑ Ð½Ð° ÑазнÑÑ ÑоÑÑÐ¼Ð°Ñ . Я Ñама Ð¸Ñ ÑÑолÑко пеÑелопаÑила…ÐеÑвÑй ÑкÑининг бÑл в иÑне 2012г, Ñзи и кÑÐ¾Ð²Ñ Ð² ноÑме. РвÑоÑой ÑкÑининг в авгÑÑÑе пÑиÑел Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð¹…Узи в ноÑме, а Ð²Ð¾Ñ Ð¿Ð¾ кÑови бÑл ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:112. Я бÑла в Ñоке до ÑамÑÑ Ñодов…У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñл повÑÑен ÑолÑко Ð¥ÐЧ, пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2 Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñл около 4 коÑÑÑиÑиенÑ. ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме. ÐÑпÑавлÑли на амнио- или коÑдоÑенÑез. Я оÑказалаÑÑ. ÐÑе вÑоÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ð¸Ð½Ñ Ð±ÐµÑеменноÑÑи Ñ Ð¿Ñовела в жÑÑком ÑÑÑеÑÑе, заедала его, набÑала около 20 кг…Ðак пеÑежила, не знахРодилÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй ÑÑниÑка. ÐÐ¾Ñ ÑолÑко дÑмаÑ, ÑÑо именно на неÑвной поÑве Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð±Ñла ÑÐ»Ð°Ð±Ð°Ñ ÑÐ¾Ð´Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð´ÐµÑÑелÑноÑÑÑ Ð¸ пÑиÑлоÑÑ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ ÑкÑÑÑенное ÐС. Так ÑÑо девÑонки, ÑкÑининги Ñ Ð½Ð°Ñ Ð½Ðµ имеÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÑÑой ÑоÑноÑÑи. Я оÑÐµÐ½Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ на ÑоÑÑÐ¼Ð°Ñ Ð¾Ð± ÑÑом ÑиÑала. Ð Ð²Ð¾Ñ Ð¼Ð¾Ñ Ð¸ÑÑоÑÐ¸Ñ Ñоже ÑÑо подÑвеÑждаеÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ð Ñ Ñделала амнио и ни ÑÐ°Ð·Ñ Ð½Ðµ пожалела) заÑо веÑÑ Ð¾ÑÑаÑок Ð´Ð¾Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° Ñпокойно!) и Ñже Ñодила ÑÐ²Ð¾Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовенÑкÑÑ Ð´Ð¾ÑÑÑкÑ:)
Ðнна
26 апÑÐµÐ»Ñ 2013, 23:17
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐдеÑÑ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ñй ÑеÑÐ°ÐµÑ Ñам за ÑебÑ:) Я оÑÐµÐ½Ñ Ñада, ÑÑо Ñ ÐÐ°Ñ Ð²Ñе в поÑÑдке и ÑÑо ÐÑ Ð½Ðµ неÑвниÑали вÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ Ð¸Ð·-за ÑÑого анализа! ÐдоÑовÑÑ Ðам и ÐаÑей доÑке!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже Ð¿Ð¾Ñ Ð¾Ð¶Ð°Ñ ÑиÑÑаÑиÑ. Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла в ÐРк вÑаÑÐ¸Ñ Ðµ, по 1 ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк ÑолÑко по Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸. Ðна Ñказала ÑÑо ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑиÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¸Ñ Ð±ÑваеÑ, но вÑе Ñав?
Врача смутила биохимия которая 1:208
вы сдали панораму ! Знаю, каково ждать результат . Но могу сказать , что даже если верить этим биохимическим рискам , то представьте , что это 1 случай на 208 человек . Это не 50:50.
Из своего опыта могу вам сказать, что я думаю, у вас все ок.
1
Спасибо большое!
У подруги несколько недель назад по крови пришёл риск по СД 1:23 (по возрасту у неё стандартные риски, ей меньше 30 лет). Стала выяснять подробности — кровь она слишком рано сдала, в 9 недель 3 дня по УЗИ (расхождение со стандартным сроком по М больше недели).
Делала биопсию. Здоровый мальчик.
А знакомая с другого мамского форума тоже недавно делала неинвазив (там дело в размере твп). Позвонили из лабы, результат не получился — слишком мало ДНК плода, какая-то такая формулировка, деньги вернуть пообещали. Сделала она инвазив — фиш-тест тоже не получился по той же причине, что неинвазив, клеток слишком мало, все отправили выращивать на основной анализ.
В итоге тоже пришёл результат полного исследования — все хорошо, здоровый мальчик.
Это я к тому, что иногда бывает ещё и такое, что анализ не получается.
2
Нормальная лаборатория ещё при записи на неинвазив говорит параметры необходимые: срок определяется по УЗИ, а не акушерский для тестов, определённый КТР, не меньше чего-то. Сейчас не вспомню. Если все соблюдено, то результат точно будет возможно получить.
У меня был риск толтко по крови 1:50. Родился здоровый малыш. Никакие тесты не делала кроме второго скрининга в 16 недель. Готовилась любить ребенка любым. Слава Богу малыш чудесный абсолютно здоровый. Главное узи в норме. Держитесь!
1
У меня была плохая биохимия, а общие риски низкие. УЗИ в норме. Делала прокол, по итогу все хорошо. Дочке 9 месяцев. А моя биохимия вообще не вписывалась в нормы. Понятно, что тяжело ждать. Но семь дней, это не срок. Я ждала с 12 недель до 16 для проведения амниоцентеза и потом ещё 2 недели результатов. На панораму просто не было денег. Желаю вам здорового ребенка и родов в срок.
Я заранее прошу прощения. По поводу Панорамы — там чёрным по белому написано, что это лишь исследование, которое не даёт 100% результат и гарантию. Я делала и в штаты отправляли кровь, и ответ вот с такой оговоркой. Так что если есть сомнениям опасения, то я за прокол.
1
Спасибо
Спасибо
Это про двух разных людей. У той девушки, у которой результат не получился, по срокам все ок.
У неё достаточно большой стартовый вес, предположили, что от этого процент ДНК маленький.
Делала инвазив и неинвазив в известных клиниках в российском городе-миллионнике.
В описанию к неинвазивным тестам есть в описании, к сожалению, что до 5% тестов могут не получиться.
Я недавно общалась с женщиной, 37-38 лет 1:68 риск по СД. Узнала в 16 нед про риски («оперативные» генетики). Прокол не захотела, попробовала неинвазив (Геномед, вроде, даже Панорама), два раза не смогли выделить днк (а срок уже огого). Веса лишнего нет. Короче, деньги вернули, а из диагностики только эксп.узи теперь. Не знаю даже, что сказать, но это прям очень большая редкость..
У меня на 11нед было 10,7% фет.днк.
И как объяснил Геномед сие чудо? Очень странно…
У меня в 9 и 5 был 9,3%.
Почему только УЗИ. Амнио и кардо? Или она не готова уже к инвазиву?
Tatchap,
Нет, грит, будем вынашивать и рожать. Прокол боится, врачам не доверяет. «По экспертному узи дауном не пахнет». Ню-ню…
Геномед якобы сказал про «особенности крови». Вроде, у женщины был тест, который в РФ делают (сейчас, кажется, есть выбор — либо в Штаты отправить, либо в РФ).
я патриот, но местным культяпкам бы не доверила, если честно, здоровье ребенка..
1
мне когда мёд сестра брала кровь в геномеде, сказала , что в 1-2% случаев , не могут выделить ДНК реб из крови матери, поэтому собственно и сдаётся 20мл .
Сказали, если не выделят вдруг, пригласят ещё раз .
У меня фракция фетальный ДНК 9,9%
Пузюха,
Это во всех неинвазивках такое. Но не поясняют, почему не могут выделить. Моя случайная знакомая без лишнего веса и на сроке 17 недель (там этой днк уже должно быть дохренищи)
на сколько я знаю, это особенность организма женщины . Если есть заболевания крови (гемофилия) , прерывание Б не за долго до настоящей Б или другие факторы , то ДНК может и не выделиться в достаточном количестве . Ну и двойня — тут тоже невозможен анализ
Есть при двойне нипт, не помню, кажись, Veracity. но кто именно там с косяком, тест не покажет.
2
Все равно прокол с цитогенетикой дает самый надежный результат. Никакие панорамы рядом не стояли. И по результатам панорамы риск подтверждают, все равно придется делать цитогенетику.
4
В 13 недель делала первый скрининг и одновременно Harmony test ( типа Панорамы). Через 7 дней позвонила мед сестра и сказала, что тест не получился, надо переделать, а брали две пробы. Причина была не в самом анализе, а в том как мед сестра взяла кровь. Это был ее косяк. Нужно собрать кровь в две герметичные пробирки двумя толстыми иглами ( которые представляет фирма). Мед сестра решила меня не мучить, взяла кровь тонкой иглой и перекачала в две пробирки. Таким образом была нарушена герметичность, а уже свекровь ( она врач) объяснила потом, что при попадании воздуха в клетках происходят изменения. Как-то так. Не всегда виновата фирма, здесь человеческой фактор.
1
у вас базовый или индивидуальный такой ? а что реветь то. можно нипт сдать .
Панорама тоже давно делается и для двойни. В описани и Натеры и Геномеда есть.
Я с тобой на 100% согласна, никаких данных о качестве и достоверности нашего НИПТ найти не удалось, поэтому выбирала только между американской Панорамой и Пренетиксом.
Лихая дама твоя новая знакомая…
дай Бог, чтобы обошлось.
1
Читать не пробовали все ответы?
4
Во всех вопросах есть кто-то на лыжах. Всегда)))
5
у меня тоже биохимия риск подняла. Но мне сказали что плохая биохимия может быть из-за угрозы прерывания. И перед этим отслойка была небольшая.