У кого был синдром патау отзывы

Предыдущая тема :: Следующая тема  
АвторСообщение
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1575
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Чт Дек 15, 2011 1:02    Заголовок сообщения: Детки с синдромом Патау (и слепо-глухие)
Девочки, очень прошу откликнуться мамочек детей с синдромом Патау. подруга живёт в Архангельске. дочке Алёночке 6,5 месяцев. диагноз: синдром Патау, сенсоневральная глухота, микрофтальмия без зрительной сохранности, панкреатическая недостаточность, отсутствие межжелудочковой перегородки сердца, эпилепсия. Главная проблема, которую не возможно решить — это микрофтальмия и глухота (заказали слуховые аппараты, но не факт, что они помогут). Мамочки слепо-глухих детей или деток с синдромом Патау, откликнитесь, пожалуйста! мы вас очень ищем.
Извините, если в названиях диагнозов ошиблась, просто волнуюсь очень…

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27748
В дневниках: 77
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 15:22    
Синдром вы правильно написали, но к сожалению статистика выживаемости таких ребятишек не обнадеживает, просто хочется пожелать всего хорошего вашей подруге и её дочке, пусть у них всё сложится хорошо.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1575
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 15:43    
Хамелион

Спасибо большое. они ждут квоту в Питер или Новосибирск по сердцу — Бакулевка не берётся за деток с хромосомными патологиями. вообще у них случай довольно редкий и степень этого синдрома (пока) лёгкая — так что прогноз благоприятный, если можно так сказать. скрининг и УЗИ при беременности были в норме. лишь на последнем УЗИ обнаружили изменения глаз и порок сердца. но что-либо предпринимать для диагностики было уже поздно. после родов диагноз поставили сразу.

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27748
В дневниках: 77
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 16:13    
Jennie77

Ну дай то бог им побыстрее квоту получить, у нас хорошие специалисты в мешалкино, берутся за самые сложные случаи за которые нигде не берутся.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1575
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 23:32    
Хамелион

Да, они за всё, что позволяет закон и оборудование берутся. только вот я в шоке от того, что — О, великая Бакулевка, — отказала. типа риск высокий. а то, что малышу с таким сердцем жить, мягко говоря тяжело и с каждым днём появляются сопутствующие осложнения данного порока — всё равно. ждите! вам всё равно жить до года, не более. ответ родителям был примерно таков. в США и Европе дети с лёгкой формой живут до 10 лет. а если 10 лет протянуть, то генная инженерия может хорошо шагнуть вперёд и малышей будут лечить на другом уровне!

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27748
В дневниках: 77
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 23:44    
О Бакулевке уже не раз слышала такие отзывы, боятся подмочить репутацию……какая разница, всё равно заставляют бумаги подписывать что доверяешь такому то хирургу, об осложнениях знаешь и т.д. По себе эту ситуацию знаю, в любом случае виноваты только родители в нашей стране.

Добавлено спустя 2 минуты 56 секунд:

Jennie77 писал(а):
Хамелион

вам всё равно жить до года, не более. ответ родителям был примерно таков. в США и Европе дети с лёгкой формой живут до 10

может в фонд какой обратиться чтоб платно сделали операцию? А то и правда дотянут кота за …….

Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1575
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Вс Дек 18, 2011 0:47    
Хамелион

Ждут до конца декабря, то есть до той недели. если в этом году квоту не дадут на январь-февраль, то будут жаловаться… в фонд обратились по поводу слуховых аппаратиков — дали отечественные, а они шумят, чуть не визжат. зато бесплатно!!! один аппаратик 30 т.р. импортный. надо 2. добрые дяденьки из фонда обещают помочь. по поводу сердца — не должны ни Питер, ни наша Мешалкина отказать. просто что-то тянут.

А родители — они виноваты при любых((((((( тоже столкнулись!!!!

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1575
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Ср Мар 14, 2012 14:38    
Код:
https://vk.com/club36421335

вот ссылка на группу помощи Алёнушке. готовятся к поездке в Бакулевку.

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
nadia-p
Ясельки

На сайте с 10.09.12
Сообщения: 1
Откуда: россия

Добавлено: Пн Сен 10, 2012 21:29    
День добрый!!!

КАк ваши дела?

У меня родилась доча с Синдромом ПАТАУ,и мы прожили 12 дней.Боритесь.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1575
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
У кого был синдром патау отзывыУ кого был синдром патау отзывы

Добавлено: Вт Сен 11, 2012 1:35    
nadia-p

Добрый день! Это доченька моей подруги. Алене сейчас 1 год 4 месяца. Развивается девочка для всех своих пороков развития отлично. Пытается ползать, смеется, разговаривает на своем языке. Зрение восстановить не удастся 100%. Слух возможно при помощи зарубежных аппаратов, которые скоро должны поступить. Помоги Господи малышке, сил и терпения — родителям!!!

Соболезную вам, держитесь, не замыкайтесь в себе… Мягких облачков вашей малышке…

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Анна Фатчева
Ясельки

На сайте с 23.01.13
Сообщения: 1
Откуда: Москва

Добавлено: Ср Янв 23, 2013 20:43    Заголовок сообщения: Re: Детки с синдромом Патау (и слепо-глухие)
]

Jennie77 писал(а):
Девочки, очень прошу откликнуться мамочек детей с синдромом Патау. подруга живёт в Архангельске. дочке Алёночке 6,5 месяцев. диагноз: синдром Патау, сенсоневральная глухота, микрофтальмия без зрительной сохранности, панкреатическая недостаточность, отсутствие межжелудочковой перегородки сердца, эпилепсия. Главная проблема, которую не возможно решить — это микрофтальмия и глухота (заказали слуховые аппараты, но не факт, что они помогут). Мамочки слепо-глухих детей или деток с синдромом Патау, откликнитесь, пожалуйста! мы вас очень ищем.
Извините, если в названиях диагнозов ошиблась, просто волнуюсь очень…

Добрый день. В Моём Мире есть новое сообщество о детях с синдромом Патау.

Вот адрес:https://my.mail.ru/community/detki-patau/

Вернуться к началу
        Благодарностей: 
(1)
 
 
Пуговичка76
Ясельки

На сайте с 23.10.17
Сообщения: 1

Добавлено: Пн Окт 23, 2017 2:39    
Здравствуйте у нас тоже родился сынок с Синдром Патау. Недожил до месяца 3 дня????Очень больно . Подскажите пожалуйста кого нибудь отправляли сдавать кровь на хромосомные нарушения ?
Вернуться к началу
          
 
Лёля)
Детский сад

На сайте с 06.08.16
Сообщения: 401

Добавлено: Вт Авг 20, 2019 6:57    
Доброе утро.Мои сын умер во мне и гнил неделю.Все анализы были хорошие,а потом плод сдали на изучение,оказалось Синдром Патау.Врач успокаивал,что хорошо,что он умер…Много читаю,ищу,мало кто из таких деток долго живет…

Девушки,сил Вам и терпения
Вернуться к началу
          
 
Свету
Ясельки

На сайте с 23.09.19
Сообщения: 2
Откуда: Мытищи

Добавлено: Пн Сен 23, 2019 20:05    
Здравствуйте. У нас родилась Доченька 14 июня, синдром патау. Ещё ни дня не были дома. Из особенностей : поликистоз почек, микрофтальм ( но глазки открылись, про зрение не знаем) врачи говорят что его нет. По поводу слуха так же сказали что скорее всего его нет. На Звуки малышка не реагирует. Так же на ножках по 6 пальцев.

Были судороги на 10 день после рождения, но больше не повторялись, принимаем противосудорожный препарат. До 2х месяцев находилась на зондовом питании, потихоньку приучили к бутылочке.

У Верочки изначально тоже были отклонения по сердцу, но на прошлой неделе делали узи и там сказали сердце в порядке.

Сейчас общее состояние малышки стабильно, пищу усваивает, дышит сама.

Есть мысли забрать ее домой….

Если тут есть мамы с такими детками кому уже больше года пишите. Информации совсем нет.

Врачи с первого дня как стал известен диагноз нас готовили что умрет….

Но она жива! Как жить дальше будем не знаем, но понимаю одно! Все что пишут в интернете про данный диагноз , как клеше! Мне кажется не все дети умирают, но как они живут не известно….
Вернуться к началу
          
 
llazy
Академик

На сайте с 02.02.08
Сообщения: 9420
В дневниках: 48231
Откуда: Nsk

Добавлено: Пн Сен 23, 2019 21:54    
Свету

переведите через гугл статью — врачи вас не обманывают, синдром Патау тяжелое нарушение развития и 90% живорожденных с синдромом Патау погибают в течение первых 10 дней. Если этого не происходит — шансы на выживание повышаются. Есть такое явление как мозаицизм генов, в зависимости от того где поломалась лишняя 13 хромосома есть разные типя тяжести заболевания, как при синдроме Дауна — есть варианты течения болезни — дети с множественными пороками развития и тяжелыми нарушниями интеллекта и малая часть детей которые норма интеллекта с характерным внешним видом и некоторыми проблемами обмена веществ. Синдром Дауна намного более «перспективная» патология чем синдромы Эдвардса и Патау. При синдроме Патау возможно только вегетативное состояние.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4543265/ — описан отдаленный исход у ребенка 8 лет.

Прогноз для жизни все равно остается негативным так как нет многих структур головного мозга и лицевого черепа — будет грубая задержка развития даже если исправить косметические дефекты.

Цитата:
This patient has severe global developmental delay, with an overall developmental age of 3 months. She is able to move around and roll over when lying on the floor, but is unable to sit or stand without assistance. Her grasp reflex is still present and she vocalises using sounds but has no receptive or expressive language.

У ребенка описанного в статье психо-моторное развитие на уровне 3 месяцев, может преворачиваться в положении лежа, самостоятельно сидеть и стоять не может, есть хватательный рефлекс, есть вокализации, отсутсвует экспрессивная речь и другие способы коммуникации

_________________
ласковой душе – железное платье [БГ]

Вернуться к началу
          
 
Показать сообщения:   

 
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Источник

Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 11.01.2010 12:20

Здравствуйте.Спасибо за ответ,но я больше сомневаюсь в результате анализа рождённого ребёнка,потому что, внешне кроме шестипалости у него никаких признаков симптома Патау не было,была ещё расщелина левой кисти,и большой палец на руке как-будто с другой стороны ладони,хотя может быть показалось…На паталогоаномическом вскрытии обнаружился только 2-х сторонний гидронефроз,ни порока сердца,ни заячьей губы ни изменений в головном мозге,ничего….А сомневаюсь ещё и потому что ребёнок родился 16 февраля после обеда,и как потом мне сказали генетики что кровь они поставили в термостат,или как он там называется, только утром 17 февраля,я так понимаю что уже часть клеток плодовой крови разрушились,поэтому результат был таким:синдром Патау трисомия 13+?.Как понимать под вопросом,он ведь или есть или нет,или я чего то неправильно понимаю? Подскажите пожалуйста,а то планирую беременнось и боюсь буквально до истерики повторения произошедшего….

Елена | (Жен., Оренбург, Россия) | 08.06.2010 07:20

Здравствуйте Анна. У меня срок сейчас 24-25 и тоже ставят синдром Патау, мозаичная форма, УЗ-признаки отсутствуют полностью, на УЗИ ребенок абсолютно здоров и жизнеспособен. Но кариотип плода уже во второй раз показывает этот синдром. Я в ужасе. И даже не могу представить как так бывает пусть это не классический синдром, но не до такой же степени!!! Я думаю что риск ошибки очень велик. Но страх родить больного ребенка превышает. Желаю вам удачи в будущем!!!

Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:30

здравствуйте, меня зовут Полина, я родила на 35 неделе сына с синдромом Патау, за его жизнь сейчас боряться….подскажите, как у Вас дела сейчас, в любом случае надеюсь на ответ, потому что у нас общая беда…спасибо заранее

Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:44

Просто хочу заметить…..что данный синдром лечиться только 1 способом…..УСТРАНЕНИЕ ВСЕХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ!!!!!!!!!!
И тогда можно считать ребёнка здоровым……

Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:23

Здравствуйте…..прочитала ваше сообщение…..
У моего ребёнка тоже мозаичная форма…..и ничего….живём….
Порок сердца, расщелина губы и незначительный кранеостеноз это ещё не конец света…..нашли замечательных врачей (дай бог им здоровья) которые исправили пороки развития…..и можно считать чтохудшее позади….
Если нужна помощ….рада буду помочь))))

Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 18.07.2010 20:43

ЗДРАВСТВУЙТЕ, СПАСИБО ВАМ ЗА ОТВЕТ, А ГДЕ ВЫ ЖИВЕТЕ? ЕСЛИ В МОСКВЕ, ХОТЕЛА БЫ С ВАМИ ВСТРЕТИТЬСЯ, если у вас такой синдром, я прошу Вас, напишите мне на почту p_b_m@mail.ru….очень надеюсь на ответ, где вы лечились!

(Гость) Вита 13.08.2015 13:48

Здравствуйте, у меня тоже родился ребенок с синдромом Патау. Нам 2,5 месяца. А вам сколько?

Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 15:30

Здравствуйте,Ольга Вадимовна,вы мне наверное не отвечаете из-за профессиональной этики,т.к.наверное понимаете что произошла какая-то ошибка,но я сама имею медицинское образование,и понимаю что ошибки могут быть в любой сфере,в том числе и медицине,сделанного уже не вернуть,мотать нервы и судиться с врачами поставившими мне такой предварительный диагноз я не собираюсь,да и не собиралась,просто очень хочется знать какова вероятность вообще повторения этого диагноза или если сказать точнее,частота встречаемости в популяции и повтора у одной женщины,и особенно причины приводящие к этому.Интернет я просмотрела,но лучше узнать от человека который с этим работает,чем откуда-то ещё…Спасибо большое за внимание к моему вопросу.

Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:32

Анна, я родила сына на 35 неделе с синдромом патау, за него сейчас боряться, родила 5 июля…у него шесть пальцев, поликистоз почек, диафрагмальная грыжа и так далее…а Вы пишете, что подозреваете, что анализ не правильный, у Вас все признаки этого синдрома…ответьте мне в любом случае, нам надо понять, почему так произошло!!! спасибо заранее

Полина, как уже говорилось выше, причина синдрома Патау, как и некоторых других синдромов (Дауна, Эдвардса и т.п.) в нерасхождении хромосом при делении. Чаще это бывает в оогенезе, когда при делении клетки две хромосомы 13 остаются в яйцеклетке, а не распределяются поровну (одна — в полярное тело, вторая — в яйцеклетке). Редко бывает ситуация оплодотворения хромосомнонормальной яйцеклетки сперматозоидом с двумя хромосомами 13. В результате у плода — три хромосомы 13 (две от одного из родителей, третья — от другого). Однозначно о конкретной причине нерасхождения говорить нельзя, т.к. существует множество факторов внешнего и внутреннего воздействия, могущие привести к подобным последствиям, но какой именно сыграл драматическую роль в этой ситуации, судить трудно.
Популяционная частота этого синдрома 1:6000 рождений, как видите, достаточно редкий синдром. Но 100% гарантии неповторения при следующей беременности никто не даст, т.к. при каждой беременности сохраняется вероятность рождения ребенка с патологией. Вы попадаете в группу пристального внимания при след.беременности, и Вам рекомендовано проведение дородовой хромосомной диагностики.
Теперь по поводу неправильности диагноза… Прежде чем поставить такой диагноз, цитогенетик исследует статистически достоверное количество клеток, исключая ошибку диагноза.
Право на выдачу анализа кариотипа дает наличие специального обучения и сертификата специалиста.

Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 16:48

РS:И ещё один момент:На 4-й неделе беременности, в силу моей работы, был контакт с краснухой,могла ли она так навредить моему ребёнку?


СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы — неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то «залогиньтесь» (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации

Источник

Читайте также:  Синдромы при раке ободочной кишки