У кого был синдром ди джорджи

Здравствуйте дорогие мамочки!!!!! очень хочу поделиться с вами своей информацией об этом синдроме,28.12.14 г я родила дочу,нас готовили к выписке и вдруг заметили небольшую расщелину неба,потом шум в сердце,на вторые сутки 31 декабря у нас была первая операция на сердце по устранению перерыва дуги аорты и поставили манжету так как у нас ДМЖП еще,после операции Ильин прегласил меня к себе в кабинет и сказал что в процессе операции увидел у нас отсутствие вилочковой железы,это еще был один шок для нас,сейчас нам почти 4 мес ждем вторую операцию на сердце,недавно сдали гинетический анализ на делецию 22 хромосомы и кариотип,сдали самый дорогой за 30 тыс что бы увидеть полную картину, с.Диджорджио к сожалению подтвердился,но мы как то были к этому готовы так как после операции врачи нам сказали что он 100% есть так как три порока(вилочковая,сердце и расщелина)а это к тому и ведет,с нами лежала мамочка у них ВПС,ножка в другую сторону и с урологией проблемы,тоже гинетика подтвердила с.диджорджио,хотя вилочковая железа есть,гинетик сказал что отсутствие вилочковой не обязательно при этом синдроме,еще кто то из мамочек пишет выше что именно на девочек это передается ничего подобного,у нас вторая девочка такая первая слава богу здоровая,на консультации у гинетика она сказала если в роду у вас нет таких то скорее всего это произошло при зачатии,либо яйцеклетка была пораженная либо сперматозоид,это может быть какая то инфекция перенесенная мамой или папой,вот и произошло поражение 22 хром. сейчас эти случаи очень участились,при абсолютно здоровых родителях такие детки рождаются,сказала что уверенна в том что на последующих детях это не отразится никак(дай бог!!!).Что нам дальше делать тоже объяснила стать на учет к иммунологам,и следить за уровнем имунных тел и кальция в крови,примерно каждые два мес,и так до определенного возраста,пока организм сам не начнет перестраиваться и иммунитет будет вырабатываться другими железами,так что не пагикуйте все это исправимо!!!!!главное заниматься своим ребеночком,этот синдром так же проявляется у всех по разному у кого то внешние признаки на лицо у нас вроде нет ничего,ребенок как ребенок,мы так же делали узи вилочковой вроде какой то огрызок есть может она и есть недоразвитая(дай бог).Что касается развития таких детей-если ими заниматься то к школе они уже всех догоняют,в сад конечно скорее всего нельзя,внешне у всех по разному как писала выше у кого то 100?выраженный Диджорджио у кого то нет,но такие дети ощущают дефицит внимания,так же в школе могут быть замкнуты а дома наоборот активные и с характиром,нужны постоянные массажи,мы один курс уже прошли на ручки и ножки,что касается врачей иммунологов бывают разные муж ходил к одной сказала доживете до полу года приходите(ну ни дура ли такое говорить родителям которые и так всего уже шугаются),вот 20 апреля идем в Рогачева к иммунологу на прием,станем на учет к ним,говорят это самый лучший центр иммунологии.Так же гинетик сказал что можно маме и папе проверится на кореотип перед планирование след детей 4 тыс стоит с каждого,а при беременности на 16 нед так же проверится сделав пункцию но конечно это опасно,но подчеркну как выше сказанное это необходимо если в роду есть с ген отклонениями.

https://safra.sheba-hospital.org.il/velokardiofacialnyj-sindrom.aspx вот ссылка, кому интересно почитайте дети с с.Диджорджио

https://safra.sheba-hospital.org.il/velokardiofacialnyj-sindrom.aspx,еще этот синром называется Велокардиофациальный синдромом это одно и тоже

Что касается вилочковой то она в основном нужна малышу до 5 лет а до года главное оградить от всех инфекций, у взрослых ее нет вобще,мы даже купили очеститель воздуха с ультрофиолетом и поставили возле кроватки,сидим дома и стараемся по больницам не таскаться,что касается инвалидности ее таким детям присваивают на всю жизнь так как это генетика и ее не вылечить ужу к сожалению((((но почему то наслышана что без проблем дают только в москве а в других городах что только не придумывают(идиоты)ждут денег наверное

Нам диагностировали порок сердца ещё на 28 неделе и сразу предупредили про синдром ДДж. На вторые сутки после рождения сделали операцию. Перед этим на кт тимус не обнаружили. Я в принципе готова была к этому синдрому, но все равно расстроилась очень сильно. Мы консультировались у генетиков и иммунологов. Собственно процент пораженных клеток ничего не значит. Существует ооочень много проявлений данного порока. Кому какой достанется неизвестно. Ребёнок у которого деленция произошла в 50% клеток может пострадать больше, чем ребёнок с деленцией в 100% клеток.

Не знаю за других деток, но мы ведем обычную жизнь. Ходим гулять, в поликлинику, друзья приходят. Параноили только первый месяц. Со здоровьем у малыша проблем нет. За 8 мес болели 1 раз с красным горлом и соплями как положено. И я не считаю, что это много) С сердцем проблем тоже нет, ТТТ. Отменили все медикаменты. Единственный вопрос это вес малого. Ест он мало и носом крутит, что не нравится. Но вес это такое. В таблички ВОЗ укладываемся.
Так что я не столкнулась с таким страшным иммунодефицитом как все описывают. Обычный себе ребёнок, только шрам на груди огромный и все!

Как вы меня успокоили а то у нас паника была,а переливания иммуных тел делали и кальций принимали???вобще кровь сдавали на уровень кал и иммунных тел???что иммунологи вам советовали?вилочковой у вас вобще нет?мы ждем вторую операцию очень страшно и потом еще расщелина у нас проблем конечно выше крыши,а как вы к этому готовы были у вас в роду гинетика есть

А лечитесь антибиотиками?

А что значит делеция 50% и 100% это в ген заключении должно быть написано?

Кальций в норме с рождения. Иммунные тела это иммуглобулины вы имели ввиду? Они тоже с рождения в норме. Так что ничего из этого мы не принимали. Сдавали иммунограмму в 2 месяца, потом в 5 только сывороточные иммуглобулины. На неделе опять развернутую иммунограмму сдавать будем. В 2 мес было содержание т лимфоцитов понижено, но не намного. Никто тревогу не бил. Если хотите потом результаты вам новые напишу. А вы какие анализы сдавали? Что принимали?
Тимуса нет совсем вроде.

Вам операцию на сердечке в два этапа делают? Нам радикальную сразу сделали.
Готова была к синдрому, потому как на кт и узи показало отсутствие тимуса. Перерыв дуги аорты это порок соответствующий этому синдрому, характерный ему. Я взвесила все за и против и ясно было, что скорее всего синдром есть. Так что для меня результаты не были как гром среди ясного неба. В семье генетики нет. А вы с мужем не сдавали анализы?
Антибиотиками не лечились ещё, нурофен давала. А так вибуркол гомеопатию.
Количество пораженных клеток должно быть у вас в результатах анализов на синдром написано. Какой вам анализ делали? Фиш? Но как я писала 50, 75 или 100 значения не имеет.

Мы не сдавали но гинетик сказал что уверен раз первый ребенок здоров значит и вы тоже здоровы,а нам сказали что при отсутствии вилочковой только антибиотики спасут,и до года любая болезнь может быть смертельно опасна,мы теперь так переживаем муж говорит если бы можно было то вообще бы в какой нибудь капсуле ее бы держал)))))))))

Да да пишите результат,а нам врачи сказали что перед операцией сделали какое то переливание иммуноглобулинов на всякий случай

Да конечно, сколько врачей столько и мнений. Нам говорили, что эта железа вообще до полугода нужна. И после полугода выработку т лимфоцитов на себя берут другие органы. В общем по результатам нашей иммунограммы все хорошо. А на счёт капсулы, то нам наоборот врачи говорили, что хорошо, что он переболеет, унего выработаются собственные антитела.
Вы тоже к иммунологу сходит и сайте.

Завтра как раз на прием и станем на учет потом буде сдавать,а с весом и с едой беда у нас вес 4 кг на месте стал,ест плохо с шприца по 50-60 гр и то с плачем,а про сад что говорят с таким ребенком

Это вам 4 мес? Маловато конечно, но не критично. У меня знакомая тоже с сынишкой с ВПС, им 9 мес, а вес 6500. Мы тоже не далеко убежали. В 8 мес вес 7360)))
За сад я не спрашивала, но думаю есть инклюзивные сады, куда можно таких детей опредклить.

Я уже думаю может зонд на дому нас спасет

Зонд это так же как и после операции ребенок в реанимации питается вставляется через носик в горлышко и в желудок,на носик приклеивается лейкопластырем и через шприц можно заливать смесь,ставится на 3 суток потом меняется,но 10-20 гр все равно нужно давать в ротик что бы ребенок глотать не разучился

Мы были у иммунолога,теперь нужно приехать с ребенком и сдать кровь,она сказала даже если кровь покажет нормальный уровень иммуноглобулинов и кальция то все равно нужно делать переливания т.е перестраховаться,мы спросили это делается до опредекленного возраста сказала всю жизнь,хотя до этого слышали совсем другое,вроде как должен иммунитет восстановится сам и потом это не понадобится,какие то врачи странные у всех разное мнение на этот повод только вот кому верить и прислушиваться???сказала что рано или поздно этот синдром себя покажет и можно заболеть серьезно и не вылечиться совсем потом,поэтому нужно делать эти переливания,мы в шоке что делать???а вдруг этим самым навредим,сделаем еще хуже и организм совсем перестанет вырабатывать сам иммунитет