У кого был большой риск синдрома дауна

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У кого был большой риск синдрома дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

У кого был большой риск синдрома дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

Не волнуйтесь! Мой врач сразу сказал, что результаты этого анализа очень часто бывают недостоверны. У него были такие же пациентки у которых по УЗИ — норма, а по этой «хрени» — всевозможные отклонения и показания к прерыванию. В итоге все нарожали здоровых детишек. А я и обследоваться не стала — УЗИ в пределах нормы, а нервы лишний раз мотать не хочется. Все будет хорошо! Родите своего малыша здоровым! Удачи!

А первый результат (12 нед) что показал?

а он у меня был один в 16 недель сейчас почти 20 недель только пришол ответ

Мне 38 лет, беременна третьим ребенком. На учет встала поздно и первый анализ в 12 недель не сдавала. Когда сдала второй анализ и пришел результат, то была в шоке. Очень высокий риск развития синдрома Дауна 1:25, ревела неделю. Направили на узи и к генетику. Узи врожденных поталогий не выявило. И я успокоилась. Тем более врач сказала, что этот анализ часто врет. Если хотите то сходите к генетику, но лично мне он ни чем не помог. Так что не переживайте и не мотайте нервы себе и своему малышу. Удачи вам.

всем женщинам после 35 лет ставят риск рождения Дауна,все это статистика в 18 лет это 1:2500 а вот к 35 годам 1:16 а к 40 1:8.все это статистика,но с ней не согласиться тоже нельзя.по закону всем женщинам после 35 лет обязательно направляют на консультацию к генетику а генетик решает необходим ли кордоцентез.были случай когда врачи не давали напрвл к генетику потому что на узи было чисто а рождались Даунята.этим врачам теперь до конца жизни выплачивать пособия этим Даунятам приходиться….

в росси не то, что даунятам пропущенным, но детям-инвалидам врачами покалеченным ничего не платят….

платят платят грамотные мамки судятся вот врачи им потом и выплачивают пожизненно…

Светулька, 2 ребенка9 апреля 2012, 14:17

а какие исследования генетик проводит?

ленка я, 1 ребенок2 февраля 2010, 21:05

если на первом узи воротниковая зона была в норме(до 3),то всё ок…оч часто такие анализы дают ложный результат…раньше времени не пугайтесь и не нервничайте,всё будет хорошо!

сейчас изменились стандарты до 2.7 но даже лучше до 2.6.

Не берите в голову. Тогда тем более есть вероятность несоответствия. Нас предупреждали, что с анализом надо уложиться в установленные сроки. Сейчас на УЗИ и даунов прекрасно определяют. А вам на каком-то дурацком анализе, который еще и толком то делать не научились всего лишь «риск» ставят. Все у вас в порядке!

Дорогие мои спасибо большое хоть вы успокоили что бы я без вас делала .

Римма! Я думаю переживать не стоит!! У меня была примерно такая же ситуация 4,5 года назад! Направили меня к генетику в Институт планирования семьи!Тоже очень переживала и нервничала! В итоге пересдала анализы в другой лаборатории и все ОК!!! А теперь моему сынуле 4 года — очень смышлённый ребенок: разговаривать стал хорошо в 2 года, а сейчас мы басни Крылова наизусть знаем!!! И у вас все будет хорошо!!!

Анютка, 1 ребенок2 февраля 2010, 22:25

мой скриининг вооше разбили в лаборатории вот так вот!!!завтра иду на 2 скрининг!!!

KutuzoVa, 2 ребенка3 февраля 2010, 16:46

а зачем второй??? мне только один делали! сказали что второй делают у кого в первом высокий риск!

у меня в первом был низкий риск и все равно делала второй, плановый. у них так положено.

Я когда звонила, записываться на узи, вся в слезах, соплях и истерике, то мне врач узи сказала, чтобы я не ревела и успокоилась, что Дауны по крови не определяются. Анализ обрабатывает компьютер и он выдает возможный риск.

Я наслышана об этом анализе, очень многим ставят риск большой рождения детей с отклонениями, а рождаются здоровые малыши,у нас этот анализ просто напросто не умеют делать, мне кажется лишняя нервотрепка с ним, но муж настоял.. вот сижу трясусь-жду результатов.Так что Римма, думаю все у вас будет хорошо. Очень вам этого желаю.

@3 февраля 2010, 12:21

У меня низкий риск был,но по узи было несколько маркеров плохих.Объездила нескольких генетиков сошлись на том что нужно сделать кордоцентез(кровь из пуповины сдать) я его сделала показало что все хорошо.Если у вас на узи все нормально то и не переживайте сильно.Конечно все эти анализы очень треплют нервы,сама через это прошла,но думайте о хорошем.Я вот до сих пор себя не могу простить что сомневалась в своем малыше.Желаю чтоб у вас все было хорошо!

Евгения, 2 ребенка3 февраля 2010, 13:49

Сходи на УЗИ формата 4D. На нем скажут точно. Моей подруге ставили то же самое, сходила, посмотрела, родилась нормальная девочка.

Анютка, 1 ребенок3 февраля 2010, 17:40

потому что 1 скриниг разбили

а как же анализ околоплодных вод? или как это называется…моей подруге сделали, оказалось что все хорошо (а тоже риск высокий был), так еще и написали что «обнаружены здоровые женские бла-бла-бла…» (ну не помню точно как звучит, не ругайтесь!)…т.е. 100% пол определили)))

это не ваш ребенок-даун, а ВЕРОЯТЕОСТЬ его рождения. Проще говоря — может быть, а может и нет…
погрешность этих скринингов, действительно очень велика, и по большему счету они нужны для улучшения показателей рождаемости. Как говорят гинекологи, лучше здорового абортировать, чем дауненка пропустить.
Если УЗИ в норме, не переживайте и не думайте плохого о своей лялечке. Вы только представьте, как ваша зайка боится сейчас, так же как и мамочка….

Вот это методы: «лучше здорового абортировать, чем дауненка пропустить»- я просто в шоке… как так можно? Лучше бы научились нормально брать анализы, чтоб не пропускать ничего….от того, что здорового ребятенка абортируют, здоровья у будущей мамочки не прибавится..

Сделайте экспертное УЗИ — т.е. УЗИ с высокой четкостью изображения. Это даже бесплатно делают по направлению из ЖК.

Источник

Добрый день. Мне 32 года. Вторая беременность. На данный момент 19 неделя. Первый скрининг прошла в жк, пришел риск по Трисомии 21 1:195 (возрастной 1:250). Повторный там же показал еще выше 1:181. Далее в частном порядке сдала Панорама тест и 2 Пренатальный скрининг, но уже в другой лаборатории, по Панораме низкие риски по всем патологиям, а результаты 2 скрининга 1:150. Вопрос: есть ли повод для беспокойства, перекрывает ли Панорама все остальные анализы, и также в чем может быть причина искажения результатов по скринингам? Спасибо.

Liza

[3223907003] — 19 июня 2017, 09:43

Гость

[2105660615] — 19 июня 2017, 10:03

например неправильно посчитанный срок беременности

Гость

[3037838039] — 19 июня 2017, 10:45

У вас риск по анализу крови или УЗи?

Liza

[1012839334] — 19 июня 2017, 11:22

По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.

Гость

[1082002730] — 19 июня 2017, 11:23

Liza

Гость

[3967748832] — 19 июня 2017, 11:39

Не нужен прокол. Если Вы в Москве, то на Тульской делают анализ крови со 100% информативностью. Стоит 32-35000

Liza

[1012839334] — 19 июня 2017, 11:48

чтобы прокол не делать сдала Панораму

Liza

[1012839334] — 19 июня 2017, 11:48

Гость

Не нужен прокол. Если Вы в Москве, то на Тульской делают анализ крови со 100% информативностью. Стоит 32-35000

Гость

[3422284176] — 19 июня 2017, 11:57

Автор, у меня был риск 1к 125, возрастной риск был такой же. Выше нормы был хгч, врачи не могли объяснить мне почему, родила здорового ребёнка.

Liza

[1012839334] — 19 июня 2017, 12:06

Гость

10.

Гость

[3422284176] — 19 июня 2017, 12:10

Liza

А УЗИ у Вас в норме было?

11.

Гость

[3037838039] — 19 июня 2017, 14:19

Liza

12.

Liza

[1012839334] — 19 июня 2017, 14:22

[quote=»Гость» message_id=»60956084″]Liza
По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.
Не знаю, что такое гиперэхогенный фокус
Я рожала в 41, и УЗИ, и анализ крови были в норме. На первом скрининге в 12 недель было 1 к 2500. На втором тоже и УЗИ, и гормоны были в норме, но поставили уже 1к 190. Генетик об яснила это тем, что на втором скрининге уже подставили мой возраст
Я перед сдачей крови прочитала в инете, как правильно к этому подготовиться и не ела жирного,сладкого и т.д. Может, поэтому анализ был в норме и мне не крутили мозги. А вы готовились к анализу?[/
Также готовилась. Натощак и тд. Хотя на набор хромосом это не влияет. Есть ли кто-то у кого по скринингу повышенный риск а по Панораме низкие?

13.

Гость

[3037838039] — 19 июня 2017, 14:46

Liza

Liza
По скринингу. УЗИ в норме. ТВП в 12 недель 1 мм, кости носа 2,5 мм.Единственное гиперэхогенный фокус лж был, но согласно последнего УЗИ он уменьшается.
Не знаю, что такое гиперэхогенный фокус
Я рожала в 41, и УЗИ, и анализ крови были в норме. На первом скрининге в 12 недель было 1 к 2500. На втором тоже и УЗИ, и гормоны были в норме, но поставили уже 1к 190. Генетик об яснила это тем, что на втором скрининге уже подставили мой возраст
Я перед сдачей крови прочитала в инете, как правильно к этому подготовиться и не ела жирного,сладкого и т.д. Может, поэтому анализ был в норме и мне не крутили мозги. А вы готовились к анализу?[/
Также готовилась. Натощак и тд. Хотя на набор хромосом это не влияет. Есть ли кто-то у кого по скринингу повышенный риск а по Панораме низкие?

14.

Гость

[3533043906] — 20 июня 2017, 07:21

Автор, скрининг это лишь статистика, вероятность попадания. Панорама тест это уже информативное исследование, плюс УЗИ. Вам волноваться абсолютно не о чем.
Этот скрининг дурацкий стольким людям нервов подпортил! Для себя решила, что если ещё будет Б делать его не буду. Только УЗИ и панорама. У меня в 32г при Б тоже риски примерно такие же ставили по этому скрининг, при том что, например, свободный эстриол у меня вообще не определялся (я даже ради интереса сдавала сама по себе на него). Нет его и все тут. Объяснить с чем это связано никто не смог, ребёночек родился абсолютно здоровый.

15.

Жду мальчика

[3052864471] — 20 июня 2017, 07:54

Если Панорама в норме, то не думаю, что стоит беспокоится. Врачи конечно могут замучить предложениями сходить на амниоцентез и т.д. Узи при синдроме Дауна практически не информативно.

16.

Liza

[1012839334] — 20 июня 2017, 08:50

Жду мальчика

17.

Гость

[2635729827] — 20 июня 2017, 16:50

У меня был риск по синдрому Эдвардса 1:198 . Но мне на тот момент было 36 лет. Делала 2 раза экспертное УЗИ. Оба раза УЗИ в норме. Автор, для своего успокоения можете еще сделать экспертное УЗИ.

18.

Гость

[2635729827] — 20 июня 2017, 16:53

Liza

А гиперэхогенный фокус с левом желудочке? Это не является косвенным признаком?

19.

Да уж

[3706051676] — 20 июня 2017, 20:04

Создавала тут тему про хромосомные аномалии плода на 19 неделе. По узи и фокус был в лж, прям белая точка внутри желудочка на распечатанной фотке с узи видно. И много че ещё было. Пошла на амниоцентез и рез 46 хх, типа здорова. Че толку, опаздывает в развитии месяца на 4. Плюс на внешность странная. Эти же генетики сказали есть много ген синдромов с кариотипом 46 только поломка внутри одной хромосомы, ну офигеть теперь ну и зачем я на прокол шла. Кстати по маркерам чисто даун был, и фокус и впс и кость мал, и мизинцы без фаланги типа короткие. А вот не даун нефига. Хотя мизинцы и кривые сильно. Делайте все тесты досконально, я сто раз все проверяла а надо было 200 раз, в итоге мудохаюсь с больным ребёнком а генетики на прерывание не послали, типа 46 хромосом гуляй вася.

20.

Анелла

[2589915361] — 20 июня 2017, 23:16

Да уж

21.

муся

[1481154406] — 28 июля 2017, 16:47

не знаю именно про панораму, но вот неинвазивный пренетикс – он да, точнее чем все эти биохимические скрининги. Меня на него направляли как раз когда были вопросы по первому скринигу, я пошла, сдала кровь и все, через неделю результат.

22.

Сарита

[1481154406] — 30 июля 2017, 16:56

Да уж

23.

Алия

[1481154406] — 23 августа 2017, 01:22

Конечно перекрывает. Мало того, биохимический скрининг настолько неинформативен, что я еще до него сдала пренетикс, это тоже НИПТ, только он более адекватный по цене и делается быстро достаточно. Зато я уже знала все наверняка и не переживала с биохимией.

24.

Мила

[1481154406] — 28 августа 2017, 14:02

Сочувствую вам (( это так ужасно (( хорошо, что это еще на раннем сроке выявилось… я рожала в 46, так я пошла на полной 10й неделе и сдала пренетикс. Потому что знала, что тоже буду делать аборт, если будет плохой результат ( и чем раньше это сделать, тем легче…

25.

РосаМоса

[1481154406] — 28 августа 2017, 15:49

Да, в таких вот ситуациях и есть вся крамола биохимического скрининга. Потому что он показывает лишь вероятность и, как правило, ошибается. Потому, если хотите точно знать, идите и сделайте пренетикс. Он неинвазивный, просто кровь из вены возьмут. Зато точность уже 99,9%, а не просто какие-то пространные вероятности.

26.

Гость

[3368676501] — 08 ноября 2018, 12:32

Девочки врачам очень выгодно что бы мы делали проколы, с каждым годом становится все больше девушек,которые делали этот прокол( у них родились здоровые дети) .А процедура рассчитана по словам врачей на то,что бы дети с синдромом дауна не рождались., но статистика по рождению таких детей не меняется!!
Значит нет ни какого толка от этих скринингов!

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

26.

Гость

[3368676501] — 08 ноября 2018, 12:35

Врачи только девушкам со здоровыми детьми ставят высокие риски и гоняют их на прокол ,которые угрожает здоровью малыша.
А врачи за этот прокол получают денежки от нашей страховой компании, и дессертации пишут для своего карьерного роста.

Источник