У клітинах епітелію людини із синдромом дауна стимулювали мітоз

У клітинах епітелію людини із синдромом дауна стимулювали мітоз thumbnail

 

A.  Прометафази

B.  Телофази

C.  Анафази

D.  Профази

E.  *Метафази

563.   Внаслідок порушення розход­ження хромосом при мейозі утворив­ся овоцит II порядку, що містить лише 22 аутосоми. Яка хвороба можлива в майбутньої дитини після запліднення такого овоциту II порядку нормаль­ним сперматозоїдом?

A.  Синдром Едвардса

B.  Синдром Дауна

C.  Трисомія за Х-хромосомою

D.  *Синдром Шерешевського -Тернера

E.  Синдром Клайнфельтера

564.   Згідно з правилом сталості числа хромосом, для кожного виду тварин характерне певне та постійне числом хромосом. Який механізм за­безпечує цю властивість при статево­му розмноженні?

A.  Цитокінез

B.  Мітоз

C.  *Мейоз

D.  Трансляція

E.  Репарація

565.   Під час проведення експери­менту культуру клітин, що діляться шляхом мітозу, обробили речовиною, яка зруйнувала веретено поділу. Яка речовина була використана в цьому експерименті?

A.  Йод

B.  Метанол

C.  Гістамін

D.  *Колхіцин

E.  Пеніцилін

566.   В анафазі мітозу до полюсів клітини розходяться однохроматидні хромосоми. Скільки хромосом має клітина людини в анафазі мітозу?

A.  *92

B.  69

C.  23

D.  46

E.  96

567.   Під впливом різних фізичних і хімічних факторів у клітині може відбутися пошкодження структури мо­лекули ДНК. Як називається здат­ність клітин до виправлення таких по­шкоджень?

A.  Трансформація

B.  *Репарація

C.  Реплікація

D.  Траскрипція

E.  Трансдукція

568.   Під час вивчення клітин підшлун­кової залози за допомогою електрон­ного мікроскопа було виявлено органелу, що складається з великої кількості комірок, каналів, цистерн та з’єднуєть­ся з плазмалемою. Яка це органела?

A.  Пероксисома

B.  Лізосома

C.  *Ендоплазматичний ретикулум

D.  Мітохондрія

E.  Центросома

569.   У певних клітинах дорослої людини протягом її життя не спосте­рігається мітозу, і кількісний вміст ДНК залишається незмінним. Як на­зиваються такі клітини?

A.  Сперматогонії

B.  Клітини червоного кісткового мозку.

C.  Епітеліоцити рогівки ока

D.  Гепатоцити

E.  *Нейрони

570.   Відомо, що білки тубуліни вхо­дять до складу мікротрубочок і бе­руть участь у формуванні веретена поділу. В якому періоді мітотичного циклу вони синтезуються?

A.  *Пресинтетичний період інтер­фази

B.  Постсинтетичний період інтер­фази

C.  Синтетичний період інтерфази

D.  Мітоз

E.  Постмітотичний період інтерфази.

571.   Поліпептид, синтезований на ри­босомі, складається з 54 амінокислот. Яку кількість кодонів мала іРНК, що була матрицею під час його синтезу?

A.  *54

B.  162

C.  108

D.  27

E.  44

572.   У процесі життєвого циклу клі­тини відбувається закономірна зміна кількості спадкового матеріалу. На якому етапі онтогенезу клітини відбу­вається подвоєння молекули ДНК?

A.  Телофази

B.  *Інтерфази

C.  Метафази

D.  Профази

E.  Анафази.

573.   Відомо, що генетичний код є три­плетним і виродженим. Заміна якого нуклеотиду в кодуючому триплеті мо­же не порушувати його змісту?

A.  Першого або другого.

B.  Другого або третього.

C.  Першого

D.  *Третього

E.  Другого

574.   Під час мітотичного поділу клітини досліднику вдалося спостері­гати фазу, коли були відсутні оболон­ка ядра та ядерце, цснтріолі розмісти­лися на протилежних полюсах кліти­ни, а хромосоми мали вигляд клубка ниток, вільно розташованих у цитоп­лазмі. На якій стадії мітотичного цик­лу перебуває клітина?

A.  Телофази

B.  Інтерфази

C.  Анафази

D.  *Профази

E.  Метафази

575.   Синтез білка складається з кіль­кох послідовних етапів. Йому пере­дує синтез незрілої іРНК. Як нази­вається цей процес?

A.  *Транскрипція

B.  Трансляція

C.  Елонгація

D.  Реплікація

E.  Термінація

576.   У клітинах м’язової тканини від­бувається інтенсивний аеробний процес утворення і накопичення енергії у вигля­ді макроергічних зв’язків АТФ. У якій органелі відбуваються ці процеси?

A.  Клітинному центрі.

B.  *Мітохондрії

C.  Лізосомі

D.  Ендоплазматичному ретикулумі.

E.  Пероксисомі

577.   Хромосоми в клітині перебува­ють у стані максимальної спіралізації і розташовані в її екваторіальній пло­щині. Якій фазі мітозу це відповідає?

A.  Прометафазі

B.  Анафазі

C.  *Метафазі

D.  Телофазі

E.  Профазі

578.   Відомо, що клітинний цикл скла­дається з кількох послідовних етапів. На одному з етапів відбувається син­тез ДНК. Як називається цей період життєвого циклу клітини?

A.  Постсинтетичний період інтер­фази

B.  Премітотичний період інтерфази.

C.  Мітоз

D.  *Синтетичний період інтерфази

E.  Пресинтетичний період інтерфази.

579.   Ген, що кодує ланцюг поліпеп­тиду, містить 4 екзони і 3 інтрони. Після закінчення процесингу зріла іРНК складається з нуклеотидів, що комплементарні до:

A.  4 екзонів і 3 інтронів.

B.  *4 екзонів

C.  1 екзону та 1 інтрону

D.  2 екзонів та 1 інтрону

E.  3 інтронів.

580.   У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК. Однак за допомогою специфіч­ного ферменту пошкоджена ділянка молекули ДНК була відновлена. Як називається цей процес?

A.  Термінація

B.  Ініціація

C.  Реплікація

D.  Дуплікація

E.  *Репарація

581.   У хворого гострий панкреатит, що загрожує аутолізом клітин підшлункової залози. З порушенням функцій яких органел клітини моде бути пов’язаний цей процес?

A.  *Лізосом

B.  Центріолей

C.  Рибосом

D.  Мітохондрій

E.  Мікротрубочок

582.   Ядра клітин обробили препа­ратом, що зруйнував структуру гістонів. Будова яких компонентів кліти­ни зміниться внаслідок цього?

A.  *Хромосом

B.  Мітохондрій

C.  Рибосом.

D.  Ядерної оболонки.

E.  Плазматичної мембрани.

583.   Під дією мутагену в гені змі­нився склад кількох триплетів, але незважаючи на це, клітина продовжу­вала синтезувати той самий білок. З якою властивістю генетичного коду це може бути пов’язано?

A.  Колінеарністю

B.  Специфічністю

C.  *Виродженістю

D.  Універсальністю

E.  Триплетністю

584.   Відбулося пошкодження струк­турного гена — ділянки молекули ДНК. Однак це не призвело до замі­ни амінокислот у білку, тому що че­рез деякий час пошкодження було ліквідовано за допомогою специфіч­них ферментів. Як називається цей процес?

A.  *Репарація

B.  Зворотна транскрипція.

C.  Мутація

D.  Транскрипція

E.  Реплікація

585.   В одній з органел клітини за­вершується побудова білкової молекули та утворення комплексів моле­кул білків з вуглеводами та ліпіда­ми. Яка це органела?

Читайте также:  Болевой синдром при генитальном эндометриозе

A.  Мітохондрія

B.  Рибосома

C.  *Апарат Гольджі.

D.  Ендоплазматичний ретикулум.

E.  Лізосома

586.   Під час дослідження мембран­них органел овальної форми діамет­ром 0,2 — 1 мкм в них виявлено гідро­літичні ферменти. Які це органели?

A.  Рибосоми

B.  *Лізосоми

C.  Ендоплазматичний ретикулум.

D.  Апарат Гольджі.

E.  Мітохондрії

587.   При вивченні особливостей ге­нетичного коду студенти з’ясували, що трапляються амінокислоти, яким відповідають 6 кодонів, 4 кодони, є амінокислоти, що кодуються трьома кодонами, двома кодонами. З якою властивістю генетичного коду це по­ в’язано?

A.  Триплетністю

B.  Специфічністю

C.  Колінеарністю

D.  Універсальністю

E.  *Виродженістю.

588.   У клітині людини до рибосом, які містяться на мембранах гранулярного ендоплазматичного ретикулуму, надійшла незріла іРНК, що містить як екзонні, так і інтронні ділянки. Така структура іРНК зумовлена відсутністю:

A.  Трансляції.

B.  *Процесингу.

C.  Транскрипції.

D.  Реплікації.

E.  Репарації.

589.   Спадкова інформація зберігається в ДНК, але безпосередньої участі в синтезі білків у клітинах ДНК не бере. Який процес забезпечує реалізацію спадкової інформації в поліпептидний ланцюг?

A.  Реплікація.

B.  Утворення іРНК.

C.  Утворення тРНК.

D.  Утворення рРНК

E.  *Трансляція.

590.   Під час вивчення періодів міто­тичного циклу клітин корінця цибулі знайдено клітину, в якій спіралізовані двохроматидні хромосоми в упорядкованому стані розташовані в екваторіальній площині. На якій стадії мітозу перебуває клітина?

A.  Прометафази.

B.  Телофази.

C.  *Метафази.

D.  Профази.

E.  Анафази.

591.   Деякі триплети іРНК (УАА, УАГ, УГА) не кодують жодної амінокислоти, але є термінаторами в процесі зчитування інформації, тобто здатні припинити трансляцію. Як називаються ці триплети?

A.  Інтрони.

B.  Екзони.

C.  Антикодони.

D.  Оператори,

E.  *Стоп-кодони.

592.   Під час електронно-мікроскопічного вивчення клітини виявлено органели кулястої форми, які обмежені мембраною і містять багато різноманітних гідролітичних ферментів. Відомо, що ці органели забезпечують внутрішньоклітинне травлення і захисні реакції клітини. Які це органели?

A.  Мітохондрії

B.  Рибосоми.

C.  *Лізосоми.

D.  Центросоми.

E.  Ендоплазматичний ретикулум.

593.   У клітину потрапив вірус грипу. Де відбувається біосинтез вірусного білка в клітині?

A.  В апараті Гольджі.

B.  *На рибосомах.

C.  У лізосомах.

D.  У ядрі.

E.  E. На мембранах агранулярного      ендоплазматичного ретикулуму.

594.   Диплоїдний набір хромосом людини становить 46 хромосом. Скільки хромосом йде до кожного полюса в анафазі першого мейотичного поділу?

A.  *23

B.  92

C.  44

D.  44

E.  2.

595.   Соматична клітина людини ділиться мітозом. Скільки хромосом матимуть дочірні клітини, що утворилися в результаті другого, третього, четвертого поділів ?

A.  . 23; 23; 23; 23.

B.  . 23; 23; 23; 23.

C.  46; 92; 138; 184.

D.  46; 47; 48; 49.

E.  *46; 46; 46; 46.

596.   Якщо на клітину, що має 46 хромосом, подіяти колхіцином (речовина, що руйнує мікротрубочки веретена поділу і перешкоджає розходженню хромосом до полюсів), то скільки двохроматидних хромосом буде мати клітина?

A.  25

B.  92

C.  *46.

D.  47.

E.  45

597.   У жінки в процесі овогенезу під час мейозу не відбулося розходження однієї пари гомологічних хромосом. Скільки хромосом буде мати зріла яйцеклітина?

A.  21 або 25.

B.  *22 або 24.

C.  22

D.  47

E.  45.

598.   У жінки в процесі овогенезу під час мейозу не відбулося розходження двох пар гомологічних хромосом. Скільки хромосом буде мати зріла яйцеклітина ?

A.  *21 або 25.

B.  22 або 24.

C.  22.

D.  47

E.  45

599.   Під час овогенезу в клітині людини відбулась елімінація (зникнення) однієї хромосоми. Скільки хромосом буде в яйцеклітині ?

A.  21 або 22

B.  22 або 24.

C.  *22

D.  47

E.  45

600.   Скільки яйцеклітин утворюють 100 овогоніїв у людини?

A.  400

B.  400

C.  46

D.  *100

E.  23

601.   Скільки сперматозоїдів утворюють 100 сперматогоніїв у людини?

A.  800

B.  *400

C.  46

D.  100

E.  23

602.   Скільки хромосом мають сперматогоній і овогоній у людини?

A.  44

B.  24

C.  92

D.  *46

E.  23

603.   При порушенні мітозу в клітині людини хроматиди двох хромосом не розійшлися в дочірні ядра, а потрапили в одне ядро. Скільки хромосом буде в ядрах дочірніх клітин?

A.  44 і 46

B.  22 і 24

C.  23 і 23.

D.  *44 і 48.

E.  46 і 46.

604.   Під час мітозу в клітині людини відбулась елімінація (зникнення) однієї хромосоми. Скільки хромосом буде в кожній з двох новоутворених клітин ?

A.  44 і 44

B.  22 і 24.

C.  22 і 22

D.  45 і 47.

E.  *45 і 45

605.   При порушенні мітозу в клітині людини хроматиди однієї з хромосом не розійшлися в дочірні ядра, а потрапили в одне ядро. Скільки хромосом буде в ядрах дочірніх клітин?

A.  44 і 44.

B.  22 і 24

C.  23 і 23

D.  *45 і 47

E.  46 і 46

606.   Скільки хромосом мають дочірні клітини людини, які утворюються в результаті мейозу?

A.  162

B.  92

C.  48

D.  46

E.  *23

607.   Скільки хромосом мають сперматозоїди людини?

A.  162

B.  92

C.  48

D.  46

E.  *23

608.   Скільки хромосом має яйцеклітина людини?

A.  162

B.  92

C.  48

D.  46

E.  *23

609.   Скільки хромосом мають вторинні овоцити людини?

A.  162

B.  92

C.  48

D.  46

E.  *23

610.   Скільки хромосом мають дочірні клітини людини, які утворюються в результаті мітозу?

A.  162

B.  92

C.  48

Читайте также:  Норма результата скринингового теста синдрома дауна

D.  *46

E.  23

611.   Скільки хромосом мають первинні сперматоцити людини?

В.І. Коновальчук Україна, м. Черкаси,ЧОІПОПП
Той факт, що вихідні параметри життєвого процесу значною мірою визначають його динаміку та особливості, передбачає в дослідженні…ФІНАНСОВИЙ МЕНЕДЖМЕНТ. МОДУЛЬ 1
Особливості формування активів підприємства на різних етапах його життєвого циклуОпис навчальної дисципліни
Змістовий модуль Сервісна діяльність: сучасні уявлення. Особливості інформаційного сервісуИндивидуальная работа 7
Дотримання параметрів середовища перебування людини в необхідних для життєдіяльності межахНавчальна програма зі спецкурсу «Філософська антропологія» (для бакалаврів) Підготував
Курс вивчає та аналізує особливості та сутності феномену людини як соціального та біологічного явища, її основні сутнісні антропологічні…Роль стафілококів у розвитку патології людини, патогенез спричинених…
Еволюція коків, їх загальна характеристика. Стафілококи, біологічні властивості, класифікація, практичне значенняЕкспертна система (ЕС)- це обчислювальна система, яка використовує…
Основною характеристикою ЕС є здатність за вимогою пояснити свою лінію міркувань у зрозумілому вигляді. Основними компонентами ЕС…Тема 16. Одержання, очистка та властивості колоїдних розчинів
Окрема клітина живого організму є гетерогенною колоїдною системою. Кров, протоплазма, м’язові й нервові клітини, біологічні мембрани,…Зміст Від авторів Проектування як складова сучасного виробництва та життєдіяльності людини
Аналіз та компонування інформації для проекту у різному форматі. ХУДОЖНЄ КОНСТРУЮВАННЯ ОБ’ЄКТІВ ТЕХНОЛОГІЧНОЇ ДІЯЛЬНОСТІЗміст Від авторів Проектування як складова сучасного виробництва та життєдіяльності людини
Аналіз та компонування інформації для проекту у різному форматі. ХУДОЖНЄ КОНСТРУЮВАННЯ ОБ’ЄКТІВ ТЕХНОЛОГІЧНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ

Источник

Мітоз – це спосіб поділу еукаріотичних клітин, внаслідок якого утворюються 2 дочірні клітини, які мають такий самий набір хромосом, що й материнська клітина.

Упродовж мітозу відбувається один поділ клітини, який складається з чотирьох фаз: профази, метафази, анафази і телофази. Набір хромосом у клітинах перед поділом і після поділу диплоїдний. Стан спадкової інформації після поділу незмінний. Мітоз у рослинних клітин був відкритий у 1874 році І. Д. Чистяковим, а у тваринних клітин мітотичний поділ відкрили дещо пізніше – у 1878 році – В. Флемінг та Π. І. Перемежко.

Фази мітозу

Профаза – фаза спіралізації двохроматидних хромосом. У профазі відбуваються такі процеси:

спіралізація (конденсація), тобто вкорочення і потовщення двохроматидних хромосом;

■ розходження центріолей до полюсів;

■ зменшення і зникнення ядерця (ядерець);

■ розпад на фрагменти ядерної оболонки;

■ формування веретена поділу системи мікротрубочок у клітині, яка ділиться. Забезпечує розходження хромосом у мітозі і мейозі. У складі веретена поділу міститься два типи мікротрубок: ті, які відходять від полюсів (полюсні) і від центромер хромосом (хромосомні). Розходження хромосом відбувається в результаті скорочення хромосомних мікротрубок. Веретено поділу разом із центрами збирання мікротрубочок утворює мітотичний апарат.

Метафаза – фаза розташування двохроматидних хромосом на екваторі клітини. У метафазі хромосоми розташовуються на екваторі

Фази мітозу:

Фази мітозу:

I-IIIпрофаза; IVметафаза; V-VI – анафаза; VII-VIIIтелофаза.

клітини на рівній відстані від полюсів ядра в одній площині, утворюючи так звану метафазну пластинку. Важливо відзначити, що вони залишаються в такому положенні протягом досить тривалого часу. У зв’язку з цим метафаза є найзручнішою для підрахунку кількості хромосом у клітині.

Анафаза – фаза розходження однохроматидних хромосом до полюсів клітин. В анафазі хромосоми поділяються на окремі хроматиди і розходяться до полюсів клітини.

Телофаза – фаза деспіралізації однохроматидних хромосом. її називають ще «профазою навпаки», оскільки відбуваються процеси, що є протилежними до процесів профази: деспіралізація однохроматидних хромосом, розташування центріолей біля ядра, формування ядерця (ядерець), утворення ядерної оболонки та руйнування веретена поділу.

Біологічне значення мітозу: 1) забезпечує точний розподіл спадкового матеріалу між двома дочірніми клітинами; 2) забезпечує сталість каріотипу при нестатевому розмноженні; 3) лежить в основі нестатевого розмноження, регенерації, росту.

БІОЛОГІЯ+ Колхіцин – алкалоїд, який має сильну антиміоттичну дію. Ця сполука пригнічує утворення ниток мітотичного веретена поділу, перешкоджаючи його збиранню із субодиниць білка тубуліну. Колхіцин застосовують в біології для вивчення каріотипу та для клінічної діагностики хромосомних аномалій, в селекції для отримання поліплоїдних фори, в медицині для зменшення болю при подагрі та ін. Одержують колхіцин з бульбоцибулин пізньоцвіту осіннього (Colchicum autumnale L.), який належить до родини Мелантієві порядку Лілієцвіті. Пізньоцвіт дуже отруйна, але одночасно і важлива лікарська рослина й цікава декоративна рослина.

Источник

Синдром Дауна – це генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом замість звичайних 46.

При утворенні статевих клітин під час мейозу парні хромосоми повинні розходитися, але якщо з якоїсь причини цього не сталося, під час зачаття дитини з’являється третя 21-а хромосома (трисомія).

Аномалія виникає приблизно у одного з 800 новонароджених і у 88 % випадків це відбувається з-за нерозходження жіночих гамет.

Чинники ризику народження дитини з синдромом Дауна

Чому розвивається синдромом Дауна, і що це таке? Основний фактор ризику, що підвищує вірогідність появи дитини з синдромом Дауна – це вік майбутньої матері. У 45 років ризик народження хворої дитини 1:30.

Хоча, згідно зі статистикою, діти з такою аномалією народжуються частіше у молодих жінок, що пояснюється великою кількістю пологів. Вік батька ніяк не впливає на виникнення патології. Це пов’язано з тим, що чоловічі статеві клітини оновлюються кожні 72 доби і не накопичують в собі токсичні речовини.

У жінок же яйцеклітини міститися в яєчниках ще з моменту народження, і значить, контакти з шкідливими хімічними речовинами, радіацією, зловживання алкоголем і курінням можуть негативно на них відбиватися.

Якщо сім’я вже має одного «сонячного» дитини, то існує незначна ймовірність народження (в середньому 1%) і другого дитини з синдромом Дауна. Також ризик трисомії у потомства може підвищувати кровна спорідненість батьків.

Читайте также:  Синдром психических и невротических нарушений

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна виникає у результаті анормального клітинного ділення, коли 21-й парі хромосом приклеюється непотрібна генетична матерія.

Патологія може мати три версії: трисомії, мозаїцизм, транслокації. Найбільш частою є трисомія, викликана нерозходження хромосом у період клітинного поділу. Три хромосоми замість двох спостерігаються у всіх клітинах дитини. Точна причина цього явища невідома досі.

Мозаїцизм є більш рідкісною і легкою формою синдрому і відрізняється тим, що додаткову хромосому мають не всі клітини, зачіпаються лише деякі тканини і органи. Нерозходження виникає не при формуванні статевих клітин батьків, як у першому випадку, а на ранніх стадіях розвитку зародка.

При транслокації під час злиття клітин відзначається зміщення частини однієї хромосоми у 21-й парі в бік іншої хромосоми.

Ознаки і симптоми Синдрому Дауна

Зазвичай синдром Дауна визначається по ряду зовнішніх симптомів, які не складно виявити у людини:

  • плоске обличчя з розкосими очима, як у монголоїдної раси (раніше патологія носила назву «монголизм»);
  • маленька голова і коротка шия;
  • широкі кисті рук з короткими пальцями і одиничної поперечною складкою на долоні;
  • короткі кінцівки;
  • вушні раковини недорозвинені;
  • наявність эпиканта – особливої складки біля внутрішнього кута ока, що прикриває слізний горбок і не переходить на верхню повіку;
  • плоска широке перенісся і короткий ніс;
  • зміна райдужної оболонки очей і наявність на ній плями Брушфільда – вогнищевих ущільнень сполучної тканини діаметром від 0,1 до 1 мм, що мають жовтий колір;
  • низький зріст;
  • шкірна складка на шиї новонародженого;
  • косоокість;
  • аномально великий язик (макроглосія);
  • м’язова гіпотонія;
  • вкорочення пальців через недорозвинення середніх фаланг, а також дефект розвитку 5-го пальця (викривлення);
  • кілеподібна або воронкоподібна форма грудної клітки;
  • відкритий рот у зв’язку зі зниженим тонусом м’язів.

У 40% дітей з синдромом Дауна діагностується вроджений порок серця, що є однією з головних причин смертності. Часто з цією патологією також поєднується вроджений дефект ШКТ – атрезія 12-ти палої кишки. Можуть спостерігатися ознаки легкої або середньої розумової недорозвиненості.

Діагностика синдрому Дауна

Патологію зазвичай виявляють ще до народження дитини. Майбутньої матері пропонують пройти комплексний тест, який проводиться між 11-м і 13-м тижнем вагітності, і між 15-м і 20-м тижнем у другому триместрі. Це так званий генетичний скринінг, що дозволяє виявити патологію ще на етапі внутрішньоутробного розвитку.

У першому триместрі допомогою ультразвуку вимірюються характерні зони плоду – носова кістка, товщина комірцевого простору. Підозра на хромосомний дефект може з’явитися, якщо носова кістка не простежується або має дуже маленькі розміри, а товщина воротничкового простору більш 3мм. Крім цього в аналізі крові вагітної жінки вимірюється кількість хоріонічного гонадотропіну людини і протеїну РАРР-А. Підсумки аналізу крові та УЗД трактуються разом.

У другому триместрі вагітності аналіз крові перевіряють за трьома показниками. Велике діагностичне значення має альфа-фетопротеїн, вільний естріол, хорионичный гонадотропін. Результати додаткового дослідження зіставляють з даними першого триместру. Навіть найкращі діагностичні методи іноді показують позитивні результати, коли дитина абсолютно здорова.

Якщо генетичний скринінг видав високу ймовірність народження дитини з синдромом Дауна, тоді показано більш серйозні аналізи. Їх після попередньої консультації може порекомендувати лікар-генетик.

До таких аналізах відносять:

  • 1) Амніоцентез. Процедура проводиться на 15-му тижні вагітності за допомогою введення особливої голки в матку жінки для взяття проби амніотичної рідини. Даний метод вважається найбільш точним обстеженням.
  • 2) Дослідження ворсинок хоріона. Для хромосомного аналізу відбираються плацентарні клітини. Тест інформативний між 9-ою і 14-м тижнем вагітності.
  • 3) Аналіз пуповинної крові. Проводиться таке дослідження після 18-го тижня.Багато жінок відмовляються проходити описані вище процедури, тому що можливе пошкодження внутрішніх органів і велика ймовірність викидня, особливо високий ризик при взятті крові з пуповини.

    Такі тести, як правило, пропонують тим сім’ям, у яких найбільш великий відсоток можливості появи малюка з патологією. Інвазивні методи також не рекомендується проводити, якщо вік матері понад 35 років.

    Після того як дитина з’явилася на світ, у діагностичних цілях за показаннями призначають хромосомний аналіз на наявність додаткових генетичних частинок в 21-й парі хромосом.

    Лікування і прогноз при Синдромі Дауна

    На даний момент синдром Дауна – невиліковна патологія, але супутні хвороби, такі як порок серця, наприклад, можна з успіхом лікувати.

    При цій хромосомної аномалії дуже часто діагностується затримка розвитку нервової системи, тому в першому триместрі вагітній жінці рекомендують приймати препарати фолієвої кислоти для зниження ризику розвитку серйозних порушень.

    Після народження дитини, якщо він здоровий, всі зусилля повинні бути спрямовані на його соціальну адаптацію. Існують спеціальні реабілітаційні центри, де з такими дітьми займаються логопеди-дефектологи та психологи. Для підвищення результатів від спеціального навчання показано ноотропні засоби, які стимулюють розвитку нервової системи. Це аміналон, вітаміни групи В, церебролізин.

    Вади розвитку внутрішніх органів можуть вимагати проведення операцій, але своєчасне втручання збільшує шанси на нормальне життя. Тому дитина з хромосомним дефектом повинен бути під постійним контролем вузьких фахівців.

    Середня тривалість життя людей із синдромом Дауна коротше, ніж у звичайних людей, що пов’язано з великою сприйнятливістю до різного роду захворювань. У наш час, коли можливості медицини зросли, з цією патологією можна існувати і до 50 років, а раніше такі діти рідко доживали до десятирічного віку.

    Незважаючи на свої особливості, люди з синдромом Дауна мають право на повноцінне життя в сучасному суспільстві. Вони надзвичайно добрі і до кінця своїх днів залишаються довірливими дітьми.

  • Источник