Трисомию 13 или синдром патау
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 мая 2019;
проверки требуют 7 правок.
Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме.
История
Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
Этиология и эпидемиология
Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году[2].
Проявления заболевания
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
Лечение
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
См. также
- Хромосомные заболевания
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
Примечания
Ссылки
- https://web.archive.org/web/20070929094344/https://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
- https://www.medkurs.ru/lecture2k/genetics/gl19/4288.html
- https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Источник
Синдром Патау представляет собой тяжёлую врождённую патологию, имеющую генетическую природу. Хромосомное заболевание встречается с частотой один случай на семь – четырнадцать тысяч новорожденных, мальчики и девочки одинаково подвержены недугу. Проявляется синдром в многочисленных аномалиях развития органов, зачастую несовместимых с жизнью.
Причины возникновения синдрома Патау
В геноме человека содержится 23 пары хромосом. Любые отклонения в их количестве или структуре ДНК приводят к аномалиям развития организма.
Состояние, когда в паре появляется лишняя третья хромосома, носит название трисомия. Генная мутация ведёт к рождению ребёнка с отклонениями в развитии.
Трисомия по 13 хромосоме (синдром, описываемый далее) означает, что именно в тринадцатой паре нуклеопротеидных структур, содержащих наследственную информацию, произошла мутация.
Синдром Патау, при котором изменён кариотип, характеризуется случайным возникновением дефекта при формировании половых клеток родителей – яйцеклетки или сперматозоида. Цитогенетические варианты развития болезни различны, но чаще всего встречаются два из них:
- Простая трисомия проявляется наличием трёх гомологичных хромосом вместо двух.
- Центрическое слияние. Представляет собой соединение двух акроцентрических хромосом, которыми и являются структуры тринадцатой пары.
Заболевание, его клинические проявления и отличие от других недугов были описаны датским медиком Расмусом Бартолином ещё в XVII веке. Обусловленность патологии дефектами генотипа была определена в шестидесятые годы XX века доктором Клаусом Патау.
Синдром Патау, причиной которого является мутация генов, имеет следующие возможные факторы развития:
- Фактор случайности. Внезапный дефект формирования хромосомного набора во время созревания гамет или образования зиготы.
- Наследственность. Если одному из родителей присущ так называемый кариотип Робертсона (описанный выше эффект центрического слияния), то с высокой долей вероятности у него родится ребёнок с трисомией 13. Точный патогенез в данном случае неизвестен. Люди с робертсоновской транслокацией ничем не отличаются от других внешне, и патология не проявляется внутренними особенностями. До рождения у них ребёнка с одним из видов хромосомных мутаций и проведения соответствующих исследований ДНК такие люди не подозревают о наличии у себя подобных аномалий.
- Радиация. Предположение о влиянии данного фактора основано на описании синдрома для тихоокеанских племён после того, как испытания ядерного оружия в регионе вызвали радиационное заражение.
- Возраст матери. Доказано, что чем старше женщина, тем больше вероятность генетических мутаций и рождения нежизнеспособных детей.
К вероятным факторам относят высокий уровень загрязнённости окружающей среды (плохая экологическая ситуация в регионе проживания родителей), половые контакты между родственниками.
Характерные признаки недуга
Синдром Патау характеризуется признаками внешнего характера:
- Небольшой (ниже нормы) вес плода – менее двух килограммов.
- Микроцефалия (череп маленьких размеров, вследствие чего голова по отношению к телу небольшая).
- Лоб низкий, скошенный.
- Узкие глазные щели, узко посаженные глаза, отсутствие части глазной оболочки.
- Запавшая переносица при широком основании носа.
- Дефекты строения ушных раковин.
- Волчья пасть – расщепление нёба и верхней губы, в данном случае чаще всего симметричное.
- Короткая шея.
- Аномалии развития конечностей – большее количество пальцев на кистях рук или на ногах.
Совокупность внутренних и внешних проявлений даёт основание для постановки диагноза. Синдрому Патау присущи симптомы, связанные с аномалиями внутренних органов:
- Центральная нервная система характеризуется такими отклонениями, как уменьшение размеров головного мозга, недоразвитие некоторых его структур и отделов. Это приводит к задержке умственного и физического развития, расстройствам психики.
- Сердечные патологии: дефекты перегородок, другие формы порока.
- Несоответствие норме диаметра сосудов по всему телу.
- Гормональные дисфункции, связанные с недоразвитием мозговых структур, ответственных за выработку гормонов.
- Нефизиологичное расположение внутренних органов.
- Со стороны репродуктивной системы – гипоплазия половых органов.
- Снижение или полное отсутствие слуха, зрения, связанное с аномалиями строения соответствующих органов.
- Мочевыделительная система характеризуется отклонениями в строении мочевого пузыря, увеличением почек.
- Врождённые пупочные грыжи.
- Фиброкистозные изменения поджелудочной железы.
Во время беременности у женщины, вынашивающей ребёнка с синдромом Патау, может быть диагностировано многоводие, роды происходят раньше времени – в 38 недель. На ранних сроках возможны выкидыши – организм матери отторгает нежизнеспособный эмбрион.
Диагностическое подтверждение патологии
Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.
При беременности
Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.
Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ. Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона. Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.
Анализ крови предполагает исследование таких параметров, как ХГЧ и плазменный белок А (PAPP-A). Последний в случае развития трисомии значительно снижен.
Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:
- тахикардию;
- отставание в развитии;
- дефекты формирования головного мозга;
- аномальный размер мочевого пузыря.
При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.
Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК. Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости. В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.
У новорожденных
Результаты обследований беременной женщины дают основание предполагать с высокой долей вероятности развитие у ребёнка описываемого синдрома. Осмотр новорожденного в данном случае подтверждает диагноз. На фото разных детей, страдающих синдромом, прослеживаются схожие признаки. При осмотре критериями являются:
- форма черепа;
- аномалии развития лица;
- патологии строения пальцев рук и ног.
Если по каким-то причинам во время вынашивания плода не были проведены соответствующие исследования, новорожденному могут быть дополнительно проведены:
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
- эхокардиография;
- нейросонография.
Рекомендации по лечению
Лечение синдрома Патау, к сожалению, невозможно. Терапия сводится лишь к тому, чтобы хирургическим путём устранить некоторые дефекты внутреннего и внешнего развития, а также оказать паллиативную помощь.
Опасность недуга, прогноз и профилактика
Говорить о мерах предотвращения заболевания нецелесообразно, поскольку мутация носит внезапный характер. Тем не менее если у родителей были выявлены отклонения (например, робертсоновская транслокация) и особенно если были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями, перед зачатием рекомендуется пройти обследования. В период вынашивания плода таким парам также предлагают дополнительные анализы и исследования.
Поскольку считается, что может прослеживаться взаимосвязь между развитием синдрома и возрастом матери, рекомендуется ответственно подходить к вопросу планирования семьи.
К возможным мерам первичной профилактики можно отнести проживание в районах с хорошими показателями экологии и отсутствие радиационного облучения.
Опасность синдрома в том, что множественные патологии внутренних органов бывают несовместимы с жизнью.
Прогноз для рождённых с трисомией 13 неблагоприятный. Медиана выживаемости (время, к которому умирает 50% больных) составляет 2 дня. Небольшой процент пациентов доживает до года.
При минимальных врождённых дефектах, своевременной хирургической коррекции патологий и должном уходе такие дети могут прожить до возраста 5–10 лет. Тяжёлая умственная отсталость и задержка в психическом развитии сопровождают пациентов на протяжении их жизни.
Загрузка…
Источник
Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, представляет собой генетический дефект, включающий дополнительную хромосому 13. Большинство людей имеют 23 пары хромосом, но люди с синдромом Патау имеют дополнительную копию тринадцатой хромосомы. Трисомия 13 – это серьезная хромосомная аномалия, и большинство детей с синдромом Патау умирают до рождения или в течение первой недели жизни.
Существует 3 вида трисомии 13:
- Полная трисомия 13: большинство случаев трисомии 13 являются полными. В полной трисомии 13 каждая клетка в организме содержит три копии хромосомы 13.
- Частичная трисомия 13: у пациентов с частичной трисомией нет полной копии хромосомы 13 – у них есть дополнительная часть хромосомы, прикрепленная к другой хромосоме в их клетках.
- Мозаичная трисомия 13: у пациентов с мозаичной трисомией 13 присутствует полная копия хромосомы, но только в некоторых клетках организма.
Трисомия 13 обычно вызвана ошибкой в делении клеток. Риск рождения ребенка с трисомией 13 повышается с возрастом матери, он не наследуется и не может передаваться по наследству. Единственным исключением является частичная трисомия 13, которая может передаваться по наследству.
Симптомы синдрома Патау.
Поскольку лишняя хромосома присутствует во всех клетках организма, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма. Некоторые симптомы трисомии 13 можно лечить медикаментозно или хирургически, но другие не поддаются лечению. Симптомы включают в себя:
- Преждевременные роды: многие беременности с синдромом Патау заканчиваются выкидышем или мертворождением. Около половины детей, родившихся живыми, рождаются преждевременно. Эти дети должны бороться с осложнениями недоношенности, а также другими симптомами трисомии 13.
- Аномалии развития лица: Многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и / или неба. Глаза могут находится близко друг к другу или могут совмещаться и формировать один глаз.
- Проблемы с сердцем: пороки сердца часто встречаются у детей с синдромом Патау. Отверстия между камерами сердца (дефект межжелудочковой перегородки и дефект межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток присущи синдрому Патау.
- Проблемы с головным мозгом: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть мозга не делится должным образом. Это вызывает проблемы с лицом, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют тяжелые психические расстройства.
- Желудочно-кишечные проблемы: проблемы ЖКТ у детей с синдромом Патау могут включать пупочные грыжи и паховые грыжи. В некоторых случаях встречается омфалоцеле, где часть кишечника находится вне тела.
- Скелетные проблемы: у детей с синдромом Патау могут быть лишние пальцы рук или ног, короткие руки или деформированные ноги.
- Проблемы с дыханием: дети, родившиеся с трисомией 13, часто испытывают проблемы с дыханием или имеют периоды, когда они перестают дышать (апноэ).
Как часто выживают дети с синдромом Патау (Трисомией 13)?
Синдром Патау (Трисомия 13) – это серьезное заболевание. Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первой недели, а средняя продолжительность жизни составляет около 5 дней. Около 10% доживают до своего первого дня рождения. Дети, которые весят больше при рождении и у которых мозаичная или частичная трисомия 13, могут быть более склонны к выживанию.
Хоть синдром Патау (Трисомия 13) считается смертельным заболеванием, которое не совместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность жизни и качество жизни некоторых детей.
В зависимости от тяжести других симптомов, хирургическое вмешательство может помочь исправить дефекты сердца.
Если у вашего ребенка синдром Патау (Трисомия 13), беседа с экспертом может помочь вам узнать, чего ожидать, если ваш ребенок не выживет до выписки из больницы, и поможет вам решить, какие виды вмешательств необходимы для вашего ребенка.
Источник
Синдром Патау (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.
Причины
Установлено, что причиной синдрома Патау, в большинстве случаев, является утроение 13 хромосомы, то есть в каждой клетке имеется не две (норма), а три копии тринадцатой хромосомы. В очень редких случаях только часть клеток организма имеет дополнительную копию. Это так называемый мозаичный синдром Патау.
Еще одна причина заболевания – транслокация (перестройка) хромосом, когда часть 13 хромосомы до или непосредственно в момент зачатия привязывается к другой негомологичной хромосоме. В результате такой перестройки у больных наряду с двумя копиями 13 хромосомы появляется дополнительный материал из нее, который подключен к другой хромосоме. Возникает частичная трисомия 13 хромосомы, при которой физические признаки синдрома несколько отличаются от типичной клинической картины.
Как правило, синдром Патау не наследуется, а возникает случайно в процессе формирования сперматозоидов и яйцеклеток. Если при делении клеток возникает ошибка, которая называется нерасхождением, это приводит к появлению половых клеток с неправильным числом хромосом. Когда подобные атипичные сперматозоиды и яйцеклетки вовлекаются в генетическую структуру ребенка, он получает дополнительную 13 хромосому во всех клетках организма. Мозаицизм данного синдрома также не наследуется и возникает как случайный сбой при делении клеток на первоначальном этапе развития зародыша.
Симптомы
Далее опишем симптомы болезни Патау, которые можно заметить как во время беременности, так и после рождения малыша.
При беременности Синдром Патау имеет следующие признаки во время беременности:
- Время пребывания плода в утробе сокращается до 38 недель.
- Возникает многоводие (количество околоплодных вод превышает норму).
- В процессе вынашивания может быть выкидыш. Ребёнок рождается мёртвым.
У новорожденных
Далее перечислим характерные симптомы синдрома:
- Ребёнок рождается недоразвитым, что проявляется как умственными, так и физическими отклонениями.
- Врождённые пороки (мутации и уродства).
- Нарушения в развитии нервной системы.
- Деформация рук.
- Деформация черепа и уродства лица.
- Западание переносицы.
- Помутнение роговицы глаз.
- Расщелина в верхнем нёбе и губе.
- Формирование лишней селезёнки.
- Деформации половых органов.
Это не полный список всех возможных последствий, однако, даже перечисленные выше опасности говорят о том, что ребёнок может родиться с такими уродствами, что не будет похож на человека. В худшем случае младенец из-за мутаций может умереть сразу после родов.
Диагностика патологии
Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует. Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.
Выявить наличие синдром у плода можно на УЗИ, начиная с 20 недель беременности. При выявлении различных нарушений развития плода (неправильный череп, слишком низкая масса, расщелина верхней губы, отсутствие волос и т. д.). После рождения диагноз подтверждается врачами исходя из осмотра ребенка и клинической картины.
Методы диагностики:
- УЗИ;
- исследование кариотипа;
- биопсия ворсинок хориона;
- амниоцентез.
Лечение
Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.
Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.
Профилактика
По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа: по возможности сменить район, город или даже страну проживания; избегать каких-либо контактов с химическими веществами; не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка; не беременеть после сорока пяти лет. Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.
Загрузка…
Источник