Трисомия по 21 паре код мкб

Протокол «Хромосомные аномалии»

Код по МКБ-10: Q 90; Q 91

Q 90 Синдром Дауна

Q 90.0 Трисомия 21, мейтоническое нерасхождение

Q 90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 90.9 Синдром Дауна неуточненный

Q 91.0 Трисомия 18,мейтоническое

Q 91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 91.2 Трисомия 18, транслокация

Q 91.3 Синдром Эдварса неуточненный

Q 91.4 Трисомия 13, мейтоническое нерасхождение

Q 91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 91.6 Трисомия 13, транслокация

Q 91.7 Синдром Патау

1. Мейтоническое нерасхождение.

2. Мозаицизм.

3. Транслокация.

4. Неуточненная форма.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Синдром Дауна (фенотипические проявления) — брахицефальный череп со скошенным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз (наружный угол выше внутреннего), эпикант, гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье. Маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный «складчатый язык», высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. В психоневрологическом статусе — мышечная гипотония, недостаточная моторика, интеллектуальная недостаточность.

Синдром Эдварса (фенотипические проявления) — череп долихоцефальный, сдавленный с боков, с низким лбом и широко выступающим затылком; иногда встречается микроцефалия и гидроцефалия. Надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, наблюдается эпикант, гипертелоризм, птоз, часто встречается глазная патология: микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносье вдавлено, но спинка носа тонкая, выступающая. Ушные раковины расположены очень низко, почти на уровне углов рта, часто отсутствуют мочка и козелок. Нижняя челюсть маленькая, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с расщелиной, шея короткая. Почти всегда можно обнаружить различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, косолапость, стопы в виде «качалок. Во всех случаях интеллект снижен.

Синдром Патау (фенотипические проявления) — микроцефальный череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными областями. Глазные щели узкие, расположены горизонтально, гипотелоризм, почти всегда встречается глазная патология: чаще микрофтальмия или анофтальмия, реже колобомы, помутнение роговицы, циклопия. Нос плоский, широкий, с запавшим переносьем и тупым втянутым кончиком. Ушные раковины расположены очень низко, иногда на уровне рта, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы, козелок гипоплазирован. Неправильное развитие кортиева органа нередко обусловливает глухоту. Одним из самых частых и демонстративных признаков синдрома являются расщелина мягкого и твердого неба, как двухсторонняя, так и односторонняя, почти всегда расщепление верхней губы сопровождается расщелиной неба. Почти у всех детей имеются аномалии костно-мышечной системы, чаще полидактилия и своеобразное положение кистей. У всех детей отмечается глубокая умственная отсталость.

Лабораторные исследования: кариотип, общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

— логопед;

— психолог;

— ЛОР-сурдолог;

— окулист;

— кардиолог;

— генетик;

— педиатр;

— ортопед.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. АЛТ.

3. АСТ.

4. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭЭГ.

4. Исследование слуха.

5. ЛОР-сурдолог.

6. КТ головного мозга.

7. Логопед.

8. Психолог.

9. Окулист.

10. Кариотип.

11. Генетик.

12. ЭКГ.

13. Кардиолог.

14. ЭхоКГ.

15. УЗИ органов брюшной полости.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ИФА на токсоплазмоз.

2. ИФА на цитомегаловирус.

3. Анализ мочи на обменные нарушения.

4. Консультация педиатра.

Тактика лечения

Цели лечения:

— активизация психического развития;

— пополнение пассивного и активного словарного запаса;

— коррекция поведения;

— повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

— обучение навыкам самообслуживания;

— социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение:

— индивидуальные занятия с логопедом;

— занятия с психологом;

— кондуктивная педагогика;

— ЛФК;

— массаж;

— физиолечение.

Медикаментозное лечение

Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда — нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием, назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев: церебролизин, ампулы 1 мл в/м; пирацетам, ампулы 5 мл 20%; гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия — 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв.100 мг пиритинола гидрохлорида). 
Энцефабол — минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет — суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема — утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника).
Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции.
Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества. Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания) до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца.

Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

Витамины группы В: В1, В6, В12, нейромультивит — специальный комплекс витаминов группы В с направленным нейротропным действием, неуробекс, фолиевая кислота, аевит.

Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

Профилактические мероприятия:

1. Профилактика травматизма.

2. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, детям школьного возраста прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг, драже 200 мг

2. Винпоцетин, таблетки 5 мг

3. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

6. Танакан, таблетки 40 мг

7. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

9. Церебролизин, ампулы 1 мл

10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

4. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки магне В6

5. Нейромультивит, таблетки

6. Неуробекс, таблетки

7. Ново-пассит, таблетки, раствор

8. Ноофен, таблетки 025

9. Пиритинол, драже 0,1, суспензия

10. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение внимания, памяти, работоспособности.

2. Пополнение пассивного и активного запаса слов.

3. Повышение эмоционального и психического тонуса.

Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития.

1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
   1. Ю.А. Якунин. Болезни нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста. Москва 1979
      Справочник детского психиатра и невропатолога. Под редакцией Л.А.Булаховой. Киев 1997
      Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998
      Г.С.Маринчева, В.И.Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988
      С.К. Козлова, Е. Семанова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград 1987

Список разработчиков: 

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
   
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
  «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
  Обязательно
  обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
   
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
  назначить
  нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
   
• Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
  «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
  Информация, размещенная на данном
  сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
   
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
  в
  результате использования данного сайта.