Трисомия по 16 хромосоме синдром

Трисомия — это генетическая мутация при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома. С фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями. Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.
    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
  5. Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Читайте также:  Ацетомический синдром что это такое

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

  • определение биохимических маркеров;
  • УЗИ;
  • исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Читайте также:  Синдром сухого глаза тяжелой степени

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности. Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

  • аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
  • микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
  • анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Источник

Девочки, всем привет! У меня есть дочка 3 года. Хотим второго, но к сожалению 2 ЗБ подряд случились в 2014 и в 2015 году. В связи с повтором решили сдать абортус на цитогенетический анализ. Результат — 47ХУ +16. или трисомия по 16 хромосоме.

Я так понимаю: мальчик, даун + трисомия. К генетику пока не обращались, да и не знаю есть ли смысл, везде пишут что случайность или ошибка природы. Рекомендуют пробовать дальше. У мужа не очень хорошая морфология по спермограмме, может ли это быть причиной?

Кто сталкивался? Получилось родить здорового ребенка?

Комментарии

Елена
5 ноября 2015, 09:08

Сказали эко 100% с первой попытки,а самостоятельно придется много пробовать. И если беременность продолжит развиваться,она у меня адмирала до 5 недель,то после надо много диагностика дородовых делать,чтобы исключить хромосомные поломки. Но я верю что всё будет хорошо)))

Пусть Господь вам пошлет здоровую беременность! Здоровья вам и будущим деткам

Россия, Москва

Спасибо!

Россия, Москва

ну врачи говорят что мой кариотип от мамы перешел,а до этого у нее был выкидыш и 2 мертворожденных,мой брат и я. А проверять надо и мужа,за 2 человека я платила 6000 рублей,у меня 2 зб.

Россия, Воронеж

Дорого очень, у нас около 7000 тысяч. А выход есть, что вам посоветовали, сможете родить? У моей мамы 3 деток, был один выкидыш на раннем сроке. только один.

Читайте также:  Жизнь с синдроме тернера шерешевского

Россия, Москва

а вы свой кариотип проверяли,у меня инверсия в 3 коротком плече,говорят из за жтого могут быть отклонения.

Россия, Воронеж

нет, ведь первая дочка есть… а дорого этот анализ стоит?

Россия, Москва

у меня в том году тоже была 47 хх +16,сказали случайность,синдром дауна +21

На данный момент не доказано, что морфология может быть причиной, ведь по мнению многих уважаемых андрологов, репродуктологов дефектный спермик во-первых тупо не добежит, так как из-за аномалий у него значительно снижена скорость, во-вторых, даже если добежит, не сможет оплодотворить. В общем, дело не в морфологии, ведь и внешне здоровый сперматозоид может содержать генетическую поломку

Россия, Воронеж

значит просто наш возраст уже играет роль… мужу 38 будет, мне 32(((

Россия, Москва

при плохой морфологии назначают анализ фрагментация днк сперматозойдов

Россия, Воронеж

а где его делают? первый раз слышу…

Россия, Москва

анализ называется TUNNEL.. я из москвы, у нас много лабораторий берут этот анализ. Моему другу назначили этот анализ, хотя у него с морфологией все нормально, но у жены в анамнезе 2 выкидыша и одно пролетное эко

Россия, Воронеж

хороший анализ, просто как их миллионы посмотреть, у кого нормальное ДНК, а у кого нет

Россия, Приозерск

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности. Судя по прочитанной статье, это генетическая «ÑÐ»ÑƒÑ‡Ð°Ð¹Ð½Ð¾ÑÑ‚ÑŒ».

Россия, Воронеж

спасибо за ответ! тоже читала, что по 16й часто бывает.

Россия, Краснодар

Да, к сожалению, морфология и может быть причиной ЗБ, т.к. спермик доставляет поломанные гены

Россия, Воронеж

а я все время себя виню, что мой организм убивает детей, хотя по анализам придраться не к чему было… считала, что плохого яйцеклетка не допустит…

Украина, Казатин

нет, дауна — это трисомия по 21 хромосоме. По 16 до родов не доживают детки. любая трисомия — случайность, от предыдущих беременностей не зависит и на последующие не влияет. Спермограмму можно улучшить

Россия, Воронеж

спасибо, а то я думала если 47, то Даун. Муж пьет сейчас спермоплант, ну и к андрологу обратимся, чтобы дополнительно исключить причины плохого анализа.

Источник