Трисомия по 13 хромосоме синдром

Синдром Патау представляет собой тяжёлую врождённую патологию, имеющую генетическую природу. Хромосомное заболевание встречается с частотой один случай на семь – четырнадцать тысяч новорожденных, мальчики и девочки одинаково подвержены недугу. Проявляется синдром в многочисленных аномалиях развития органов, зачастую несовместимых с жизнью.

Причины возникновения синдрома Патау

В геноме человека содержится 23 пары хромосом. Любые отклонения в их количестве или структуре ДНК приводят к аномалиям развития организма.

Состояние, когда в паре появляется лишняя третья хромосома, носит название трисомия. Генная мутация ведёт к рождению ребёнка с отклонениями в развитии.

Трисомия по 13 хромосоме (синдром, описываемый далее) означает, что именно в тринадцатой паре нуклеопротеидных структур, содержащих наследственную информацию, произошла мутация.

Синдром Патау, при котором изменён кариотип, характеризуется случайным возникновением дефекта при формировании половых клеток родителей – яйцеклетки или сперматозоида. Цитогенетические варианты развития болезни различны, но чаще всего встречаются два из них:

1. Простая трисомия проявляется наличием трёх гомологичных хромосом вместо двух.
2. Центрическое слияние. Представляет собой соединение двух акроцентрических хромосом, которыми и являются структуры тринадцатой пары.

Заболевание, его клинические проявления и отличие от других недугов были описаны датским медиком Расмусом Бартолином ещё в XVII веке. Обусловленность патологии дефектами генотипа была определена в шестидесятые годы XX века доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау, причиной которого является мутация генов, имеет следующие возможные факторы развития:

• Фактор случайности. Внезапный дефект формирования хромосомного набора во время созревания гамет или образования зиготы.
• Наследственность. Если одному из родителей присущ так называемый кариотип Робертсона (описанный выше эффект центрического слияния), то с высокой долей вероятности у него родится ребёнок с трисомией 13. Точный патогенез в данном случае неизвестен. Люди с робертсоновской транслокацией ничем не отличаются от других внешне, и патология не проявляется внутренними особенностями. До рождения у них ребёнка с одним из видов хромосомных мутаций и проведения соответствующих исследований ДНК такие люди не подозревают о наличии у себя подобных аномалий.
• Радиация. Предположение о влиянии данного фактора основано на описании синдрома для тихоокеанских племён после того, как испытания ядерного оружия в регионе вызвали радиационное заражение.
• Возраст матери. Доказано, что чем старше женщина, тем больше вероятность генетических мутаций и рождения нежизнеспособных детей.

К вероятным факторам относят высокий уровень загрязнённости окружающей среды (плохая экологическая ситуация в регионе проживания родителей), половые контакты между родственниками.

Характерные признаки недуга

Синдром Патау характеризуется признаками внешнего характера:

• Небольшой (ниже нормы) вес плода – менее двух килограммов.
• Микроцефалия (череп маленьких размеров, вследствие чего голова по отношению к телу небольшая).
• Лоб низкий, скошенный.
• Узкие глазные щели, узко посаженные глаза, отсутствие части глазной оболочки.
• Запавшая переносица при широком основании носа.
• Дефекты строения ушных раковин.
• Волчья пасть – расщепление нёба и верхней губы, в данном случае чаще всего симметричное.
• Короткая шея.
• Аномалии развития конечностей – большее количество пальцев на кистях рук или на ногах.

Совокупность внутренних и внешних проявлений даёт основание для постановки диагноза. Синдрому Патау присущи симптомы, связанные с аномалиями внутренних органов:

• Центральная нервная система характеризуется такими отклонениями, как уменьшение размеров головного мозга, недоразвитие некоторых его структур и отделов. Это приводит к задержке умственного и физического развития, расстройствам психики.
• Сердечные патологии: дефекты перегородок, другие формы порока.
• Несоответствие норме диаметра сосудов по всему телу.
• Гормональные дисфункции, связанные с недоразвитием мозговых структур, ответственных за выработку гормонов.
• Нефизиологичное расположение внутренних органов.
• Со стороны репродуктивной системы – гипоплазия половых органов.
• Снижение или полное отсутствие слуха, зрения, связанное с аномалиями строения соответствующих органов.
• Мочевыделительная система характеризуется отклонениями в строении мочевого пузыря, увеличением почек.
• Врождённые пупочные грыжи.
• Фиброкистозные изменения поджелудочной железы.

Во время беременности у женщины, вынашивающей ребёнка с синдромом Патау, может быть диагностировано многоводие, роды происходят раньше времени – в 38 недель. На ранних сроках возможны выкидыши – организм матери отторгает нежизнеспособный эмбрион.

Диагностическое подтверждение патологии

Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.

При беременности

Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.

Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ. Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона. Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.

Анализ крови предполагает исследование таких параметров, как ХГЧ и плазменный белок А (PAPP-A). Последний в случае развития трисомии значительно снижен.

Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:

• тахикардию;
• отставание в развитии;
• дефекты формирования головного мозга;
• аномальный размер мочевого пузыря.

При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.

Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК. Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости. В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.

У новорожденных

Результаты обследований беременной женщины дают основание предполагать с высокой долей вероятности развитие у ребёнка описываемого синдрома. Осмотр новорожденного в данном случае подтверждает диагноз. На фото разных детей, страдающих синдромом, прослеживаются схожие признаки. При осмотре критериями являются:

• форма черепа;
• аномалии развития лица;
• патологии строения пальцев рук и ног.

Если по каким-то причинам во время вынашивания плода не были проведены соответствующие исследования, новорожденному могут быть дополнительно проведены:

• ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• эхокардиография;
• нейросонография.

Рекомендации по лечению

Лечение синдрома Патау, к сожалению, невозможно. Терапия сводится лишь к тому, чтобы хирургическим путём устранить некоторые дефекты внутреннего и внешнего развития, а также оказать паллиативную помощь.

Опасность недуга, прогноз и профилактика

Говорить о мерах предотвращения заболевания нецелесообразно, поскольку мутация носит внезапный характер. Тем не менее если у родителей были выявлены отклонения (например, робертсоновская транслокация) и особенно если были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями, перед зачатием рекомендуется пройти обследования. В период вынашивания плода таким парам также предлагают дополнительные анализы и исследования.
Поскольку считается, что может прослеживаться взаимосвязь между развитием синдрома и возрастом матери, рекомендуется ответственно подходить к вопросу планирования семьи.

К возможным мерам первичной профилактики можно отнести проживание в районах с хорошими показателями экологии и отсутствие радиационного облучения.

Опасность синдрома в том, что множественные патологии внутренних органов бывают несовместимы с жизнью.

Прогноз для рождённых с трисомией 13 неблагоприятный. Медиана выживаемости (время, к которому умирает 50% больных) составляет 2 дня. Небольшой процент пациентов доживает до года.

При минимальных врождённых дефектах, своевременной хирургической коррекции патологий и должном уходе такие дети могут прожить до возраста 5–10 лет. Тяжёлая умственная отсталость и задержка в психическом развитии сопровождают пациентов на протяжении их жизни.

Загрузка…