Трисомия 8 синдром варкани фото
Трисомия 8 — cиндром Варканиса
Синдром Варканиса (Warkanys).
Определение. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 8.
Распространенность. Имеются сообщения о менее 100 наблюдений.
Этиология. Наличие дополнительной хромосомы 8 или части ее короткого плеча.
Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии.
Сочетанные аномалии синдрома Варканиса
Центральная нервная система:
• Агенезия мозолистого тела.
• Гидроцефалия.
Лицо, шея и череп:
• Вывернутые губы.
• Большие, диспластичные ушные раковины.
• Выступающий лоб.
• Широкий нос.
• Микрофтальмия.
• Катаракта.
Сердечно-сосудистая система (40-60%):
• Дефект межжелудочковой перегородки.
• Дефект межпредсердной перегородки.
• Аномалии аорты и ствола легочной артерии.
Желудочно-кишечный тракт:
• Диафрагмальная грыжа.
• Атрезия пищевода.
• Аплазия желчного пузыря.
Мочевыделительная система:
• Гидронефроз.
• Рефлюкс.
Половые органы:
• Крипторхизм.
Скелет:
• Аномалии позвонков (полупозвонки, расщелина позвоночника (spina bifida), кифосколиоз).
• Контрактуры суставов.
• Аномалии пястных и плюсневых костей.
• Поперечная (обезьянья) складка ладони.
• Глубокая продольная борозда подошвы стопы.
Другие признаки и аномалии:
• Сопутствующие злокачественные опухоли.
• Могут обусловливаться более старшим возрастом родителей.
Прогноз. Показатели выживаемости выше, чем при других трисомиях. Описаны наблюдения наличия трисомии 8 у относительно здоровых взрослых.
Трисомия 9 у плода
Трисомия всей или большей части хромосомы 9. В большинстве случаев отмечаются мозаичные формы с поражением от 2 до 97% клеток.
Распространенность. Имеются сообщения о менее чем 30 наблюдениях.
Этиология. Заболевание не связано с возрастом родителей.
Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии.
Сочетанные аномалии трисомии 9
Центральная нервная система
• Дисгенезия мозолистого тела.
Лицо, шея, череп:
• Диспластичные, низко расположенные ушные раковны.
• Микрогнатия.
• Короткие глазные щели.
• Микроцефалия.
• Широкий нос.
• Широкие швы черепа.
• Расщелина неба, высокий свод неба.
• Короткая шея.
Сердечно-сосудистая система:
• Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок.
• Персистирование левой верхней полой вены.
• Единственная артерия пуповины.
Желудочно-кишечный тракт:
• Незавершенный поворот кишечника.
• Диафрагмальная грыжа.
• Омфалоцеле, 29%.
Половые органы:
• Крипторхизм.
• Гипоплазия полового члена.
• Гипоплазия мошонки.
Скелет:
• Гипоплазия костей.
• Аномалии кисти (аномалии пальцев, перекрещенные пальцы, гипоплазия фаланг).
• Поперечная («обезьянья») складка ладони.
• «Стопа-качалка».
• Глубокие борозды ладоней.
Другие признаки и аномалии:
• ЗВРП
Прогноз. Трисомия, летальная практически во всех случаях; немногие новорожденные доживают до 4 месяцев.
— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство.»
Оглавление темы «Признаки трисомий у плода»:
1. Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра
2. Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ
3. Гиперэхогенный кишечник у плода. Аномалии мочевыводящих путей плода
4. Патология наружных половых органов. Скелетные аномалии плода
5. Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка
6. Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий
7. Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21
8. Трисомия 18 — cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса
9. Трисомия 13 — cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау
10. Трисомия 8 — cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода
Источник
Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. Цитогене- тически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или О, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, летальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключения мозаицизма. [1, 15]
Рис. 12 Трисомия 8 (мозаицизм). Вывернутая нижняя губа; эпикант; аномальная ушная раковина
Трисомия 8 — результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе. [1] Различий в клинической картине полных и мозаичных форм не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причины таких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания и долей трисомных клеток не обнаружено. [5, 15]
Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется
Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы (рис. 12-14). При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины с толстой мочкой, контрактуры суставов, камптодактилия, аплазия надколенника, глубокие борозды между межпальцевыми подушечками, четырёхпальце- вая склдцка, аномалии ануса. При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочные позвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы и положения ребер или добавочные ребра. В табл. 5.6 приведены обобщённые данные о частоте отдельных симптомов (или пороков) при трисомии 8. [1]
У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более.
При трисомии 8 прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).
Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям. [1, 15]
Таблица 4. Основные признаки трисомии 8 (по Г. И. Лазюку)
Порок (признак) | Относительная частота, % |
Умственная отсталость | 97,5 |
Выступающий лоб | 72,1 |
Характерное лицо | 83,6 |
Косоглазие | 55,3 |
Эпикант | 50,7 |
Высокое нёбо (или расщелина) | 70,9 |
Вывернутая нижняя губа | 80,4 |
Микрогнатия | 79,2 |
Ушные раковины с аномалиями мочек | 77,6 |
Короткая и (или) складчатая шея | 57.9 |
Аномалии скелета | 90.7 |
Аномалии ребер | 82.5 |
Контрактуры | 74,0 |
Камптодактилия | 74,2 |
Длинные пальцы | 71,4 |
Клинодактилия | 61,4 |
Сколиоз | 74,0 |
Узкие плечи | 64,1 |
Узкий таз | 76,3 |
Аплазия (гипоплазия) надколенника | 60,7 |
Аномалии тазобедренного сустава | 62,5 |
Аномалии расположения пальцев стоп | 84,1 |
Глубокие борозды между межпальцевыми подушечками | 85,5 |
Косолапость | 32,2 |
Паховая грыжа | 51,0 |
Крипторхизм | 73,2 |
Пороки мочевой системы в том числе гидронефроз | 66,0 |
Пороки сердца | 44,4 |
Аномалии ануса | 15,5 |
Источник
Синдром варкани — трисомия 8
Страница 1
Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. Цитогене- тически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или О, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, летальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключения мозаицизма. [1, 15]
Рис. 12 Трисомия 8 (мозаицизм). Вывернутая нижняя губа; эпикант; аномальная ушная раковина
Трисомия 8 — результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе. [1] Различий в клинической картине полных и мозаичных форм не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причины таких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания и долей трисомных клеток не обнаружено. [5, 15]
Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется
Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы (рис. 12-14). При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины с толстой мочкой, контрактуры суставов, камптодактилия, аплазия надколенника, глубокие борозды между межпальцевыми подушечками, четырёхпальце- вая склдцка, аномалии ануса. При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочные позвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы и положения ребер или добавочные ребра. В табл. 5.6 приведены обобщённые данные о частоте отдельных симптомов (или пороков) при трисомии 8. [1]
У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более.
При трисомии 8 прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).
Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям. [1, 15]
Таблица
4. Основные признаки трисомии 8 (по Г. И. Лазюку)
Порок (признак) | Относительная частота, % | |||
Умственная отсталость | 97,5 | |||
Выступающий лоб | 72,1 | |||
Характерное лицо | 83,6 | |||
Косоглазие | 55,3 | |||
Эпикант | 50,7 | |||
Высокое нёбо (или расщелина) | 70,9 | |||
Вывернутая нижняя губа | 80,4 | |||
Микрогнатия | 79,2 | |||
Ушные раковины с аномалиями мочек | 77,6 | |||
Короткая и (или) складчатая шея | 57.9 | |||
Аномалии скелета | 90.7 | |||
Аномалии ребер | 82.5 | |||
Контрактуры | 74,0 | |||
Камптодактилия | 74,2 | |||
Длинные пальцы | 71,4 | |||
Клинодактилия | 61,4 | |||
Сколиоз | 74,0 | |||
Узкие плечи | 64,1 | |||
Узкий таз | 76,3 | |||
Аплазия (гипоплазия) надколенника | 60,7 | |||
Аномалии тазобедренного сустава | 62,5 | |||
Аномалии расположения пальцев стоп | 84,1 | |||
Глубокие борозды между межпальцевыми подушечками | 85,5 | |||
Косолапость | 32,2 | |||
Паховая грыжа | 51,0 | |||
Крипторхизм | 73,2 | |||
Пороки мочевой системы в том числе гидронефроз | 66,0 | |||
Пороки сердца | 44,4 | |||
Аномалии ануса | 15,5 | |||
Страницы: 1 2
Источник
Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервыеописана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием вумственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождённымипороками развития. Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосомеиз группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом втот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, детальны. Ихчасто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Срединоворождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:5000,преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2).Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам.Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследованииодной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключениямозаицизма.
Трисомия 8 — результат вновьвозникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы,за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе.
Различий в клинической картине полных и мозаичныхформ не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причинытаких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания идолей трисомных клеток не обнаружено.
Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется.
Для болезни наиболее характерны отклонения встроении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы.При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие,эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокоенёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большиеушные раковины
Основные признаки трисомии 8
Порок (признак) | Относительная частота % |
Умственная отсталость | 97,5 |
| Выбухающий лоб | 72,1 |
Характерное лицо | 83,6 |
Косоглазие | 55,3 |
Эпикант | 50,7 |
Высокое нёбо (или расщелина) | 70,9 |
| Вывернутая нижняя губа | 80,4 |
Микрогнатия | 79,2 |
Ушные раковины с аномалиями мочек | 77,6 |
Короткая и(или) складчатая шея | 57,9 |
Аномалии скелета | 90,7 |
Аномалии ребер | 82,5 |
| Контрактуры | 74,0 |
Камптодактилия | 74,2 |
Длинные пальцы | 71,4 |
Клинодактилия | 61,4 |
Сколиоз | 74,0 |
Узкие плечи | 64,1 |
Узкий таз | 76,3 |
| Аплазия (гипоплазия) надколенника | 60,7 |
Аномалии тазобедренного сустава | 62,5 |
Аномалии расположения пальцев стоп | 84,1 |
| Глубокие борозды между межпальцевыми подушечками | 85,5 |
Косолапость | 32,2 |
Паховая грыжа | 51,0 |
Крипторхизм | 73,2 |
| Пороки мочевой системы, в том числе гидронефроз | 66,0 |
Пороки сердца | 44,4 |
Аномалии ануса | 15,5 |
При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочныепозвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы иположения ребер или добавочные ребра.
У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более.
При трисомии 8 прогноз физического,психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты ввозрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственнаяотсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазиямозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалиитазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).
Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям.
Источник
Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, детальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключения мозаицизма.
Трисомия 8 — результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе.
Различий в клинической картине полных и мозаичных форм не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причины таких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания и долей трисомных клеток не обнаружено.
Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется.
Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы. При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины
Основные признаки трисомии 8
Порок (признак) | Относительная частота % |
Умственная отсталость | 97,5 |
Выбухающий лоб | 72,1 |
Характерное лицо | 83,6 |
Косоглазие | 55,3 |
Эпикант | 50,7 |
Высокое нёбо (или расщелина) | 70,9 |
Вывернутая нижняя губа | 80,4 |
Микрогнатия | 79,2 |
Ушные раковины с аномалиями мочек | 77,6 |
Короткая и(или) складчатая шея | 57,9 |
Аномалии скелета | 90,7 |
Аномалии ребер | 82,5 |
Контрактуры | 74,0 |
Камптодактилия | 74,2 |
Длинные пальцы | 71,4 |
Клинодактилия | 61,4 |
Сколиоз | 74,0 |
Узкие плечи | 64,1 |
Узкий таз | 76,3 |
Аплазия (гипоплазия) надколенника | 60,7 |
Аномалии тазобедренного сустава | 62,5 |
Аномалии расположения пальцев стоп | 84,1 |
Глубокие борозды между межпальцевыми подушечками | 85,5 |
Косолапость | 32,2 |
Паховая грыжа | 51,0 |
Крипторхизм | 73,2 |
Пороки мочевой системы, в том числе гидронефроз | 66,0 |
Пороки сердца | 44,4 |
Аномалии ануса | 15,5 |
При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочные позвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы и положения ребер или добавочные ребра.
У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более.
При трисомии 8 прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).
Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям.
Источник