Торсионная дистония код мкб
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Течение и стадии
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Торсионная дистония.
Последовательные фазы при торсионной дистонии
Описание
Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония, торсионный спазм) относится к наследственным заболевани ям нервной системы и характеризуется своеобразными «вращательными» гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз. Первое описание торсионной дистонии было дано W. Schwalbe в 1908 г , но до сих пор ведутся острые дискуссии о ее нозологической самостоятельности этиологии, патогенезе, лечении. Хотя в описанной W. Schwalbe семье были больны трое братьев и сестер, он расценил эго заболевание как «психогенное», функциональное и лишь Н. Oppenheim в 1911 г. Обосновал его органическую природу, но отрицал наследственный характер. И в последующие десятилетия часть исследователей отрицали нозологическую самостоятельность торсионной дистонии Большинство авторов признавали и признают существованние этого заболевания, как в виде симптоматических форм, так и в виде самостоятельной нозологической единицы, в этиологии которой основную роль играют генетические факторы.
Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160 000, причем среди некоторых этнических групп эти цифры значительно выше.
Генетические данные. Первые исследователи отрицали наследственную природу торсионной дистонии, что было обусловлено недостаточно разработанными диагностическими критериями, а также большим количеством спорадических случаев. В дальнейшем сначала стала преобладать точка зрения об аутосомно-рецессивном типе наследования болезни, а затем — об исключительно аутосомно-доминантном типе с ограниченной пенетрантностью. На Филиппинских островах описаны семьи с Х-сцепленным типом наследования.
Причины
Этиология торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясна. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем. Важно подчеркнуть, что эти нарушения различны при разных формах болезни. При ригидных (дофа-зависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления. Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой кислоты) в спинномозговой жидкости больных. Установлено низкое содержание гомованилиновой кислоты при ригидных формах и высокое при гиперкинетических. Таким образом, клиническому полиморфизму торсионной дистонии соответствует и биохимический полиморфизм, что важно для разработки дифференцированного лечения.
Симптомы
Торсионная дистония характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом, касающимся возраста больного при появлении первых признаков болезни, клинических проявлений, течения болезни, реакции на фармакологические препараты. Манифестация первых симптомов болезни, как правило, относится к детскому и юношескому возрасту (от 5 до 20 лет), хотя описываются колебания от 1 года до 70 лет. Болезнь обычно начинается исподволь, с вовлечения какой-либо группы мышц ног, рук, шеи или туловища.
Классическое описание заболевания дано С. Н. Давиденковым (1925): «Начинаясь в детском возрасте и безостановочно прогрессируя в дальнейшем, болезнь эта выражается главным образом в появлении весьма своеобразных вращательных объемистых судорог в мышцах конечностей, туловища и шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и пестро меняющихся судорожных установок. ». Чаще всего (41 %) у здорового до этого ребенка из-за гиперкинезов, нарушения тонуса и периодического изменения позы ноги (косолапость, pes equinovarus) появляются затруднения при ходьбе. Сначала эти симптомы непостоянны, но затем становятся более длительными и распространяются на другие части тела — другую ногу, руки, а часто и на мышцы шеи и туловища. В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. В соответствии с современной классификацией локальные формы торсионной дистонии делятся на фокальные, сегментарные (вовлечение двух смежных областей), мультифокальные (двух несмежных областей) и гемидистонин, причем выявлена зависимость возраста больного при начале болезни и степени генерализации. Фокальные формы при поражении мышц лица, или шеи, или гортани проявляются в виде блефароспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, лицевого параспазма (синдром Мейджа — Брейгеля), «спастической кривошеи», спастической дисфонии; нередко развиваются «писчий спазм», «дистоническая нога». Установлена определенная зависимость возраста больного при начале болезни и степени прогрессирования, а также тяжести болезни. Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем быстрее оно прогрессирует с развитием тяжелых генерализованных форм. Локальные формы нередко являются лишь стадией генерализованных форм. У части больных, однако, локальные формы остаются изолированными и стабильными. Как правило, локальные дистонические формы наблюдаются у больных с более поздним началом болезни — после 25 — 35 лет.
Кроме классических форм торсионной дистонии, описаны более редкие своеобразные синдромы. К ним относятся так называемые периодические, пароксизмальные дистонии (пароксизмальные дискинезии), ранее описанные под названием «интенционная судорога Рюльфа». При этих формах внезапно появляются кратковременные гиперкинезы и изменение поз тела, чаще по гемитипу, но иногда и двусторонние, приясном сознании Чаще они провоцируются внезапным неподготовленным движением (кинезогенные формы), иногда без них (некинезогенные формы) В отдельных семьях встречается миоклоническая дистония Давиденкова, описанная им еще в 1926 г К дистоническим феноменам относят в настоящее время и своеобразный «синдром беспокойных ног». Характерным для торсионной дистонии является большая изменчивость гиперкинезов, поз. При определенных позициях, приемах (корригирующие жесты, парадоксальные кинезии) патологические явления значительно уменьшаются. Так, некоторые с трудом передвигающиеся больные могут свободно бегать, танцевать, ходить спиной вперед.
Тремор.
Течение и стадии
Течение торсионной дистонии, как правило, прогрессирующее, но степень прогрессирования болезни разная и зависит, как было указано, от возраста больного при начале болезни чем раньше манифестирует заболевание, тем быстрее оно прогрессирует.
В зависимости от особенностей течения, клинических симптомов и их локализации предлагались различные классификации торсионной дистонии Рациональным является выделение отдельных форм в зависимости от характеристики самого клинического синдрома. Целесообразно выделение двух форм торсионной дистонии — ригидной и дистонически-гиперкинетической. Первая характеризуется повышенным мышечным тонусом (ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда также в руках, шее, туловище. При второй форме наблюдаются дистонические гиперкинезы, локальные или генерализованные Прогрессирование болезни при ригидных формах, как правило, более мягкое Постепенно к патологическим позам могут присоединяться легкие паркинсоноподобные симптомы некоторая замедленность движений, своеобразный статический (дистонический) тремор. Отмечается преобладание поражения лиц женского пола В российской популяции выявлен большой удельный вес ригидных форм торсионных дистоний — 43 %, тогда как в других популяциях — 10 —12 %. Характерные нарушения метаболизма и высокая эффективность применения малых доз дофасодержащих препаратов при ригидных формах позволили сблизить их с описанными в литературе дофазависимыми формами.
Лечение
На основании особенностей клинического синдрома и выявленных нарушений метаболизма нейротрансмиттеров лечение при ригидных формах торсионной дистонии дофасодержащими препаратами (наком, синемет, мадопар) оказалось высокоэффективным («драматический» эффект), способствуя быстрому (в течение нескольких дней) снижению мышечного тонуса, исчезновению патологических поз, вплоть до «нормокопирования» (85 %). Результативность лечения при ригидных формах торсионной дистонии значительно выше, чем при паркинсонизме: больные нуждаются в низких дозах L-дофа и накома при отсутствии (или появлении нерезких) побочных симптомов. Наблюдался положительный эффект непрерывного лечения малыми дозами L-дофа больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20 — 25 лет. Таким образом, применение L-дофа при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии является средством выбора, что находит подтверждение и у других авторов. У некоторых больных целесообразно комбинировать леводопу с бромокриптином (агонистом допамина, селективно повышающим чувствительность D2-peцепторов) и юмексом (ингибитором моноаминоксидазы типа В). Эта комплексная схема лечения позволяла избежать тех нерезких осложнений, которые возникали у отдельных больных (дискинезии). Важно подчеркнуть, что эффективность дофасодержащих препаратов оставалась высокой независимо от степени тяжести и длительности болезни.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Подавление гиперкинезов, напряжения в пораженных мышцах туловища, конечностей.
2. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.
3. Увеличение объема активных движений, походки.
4. Повышение эмоционального тонуса, настроения пациента.
Немедикаментозное лечение:
1. Психотерапия.
2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, длительные занятия на персональном компьютере.
3. Массаж воротниковой зоны.
4. ЛФК — индивидуальные и групповые занятия, коррекция неправильных поз с помощью ортопедических аппаратов и обуви.
5. Физиолечение — озокеритовые аппликации.
6. Фитотерапия — экстракт валерианы, пустырника, пассифлоры, хмеля, мелиссы, мяты.
7. Самоконтроль гиперкинезов.
Медикаментозное лечение
При преобладании в клинической картине мышечной экстрапирамидной ригидности благоприятный эффект в большинстве случаев оказывают препараты L-ДОПА — мадопар, наком, которые назначают в постепенно возрастающих дозах. Оптимальную эффективную дозу подбирают индивидуально для каждого больного. В среднем она составляет для мадопара и накома 25-500 мг/сут. Препараты принимаются длительно, только после еды.
В случае снижения эффективности их действия при длительном лечении, а также при появлении побочных симптомов (вторичные акинезии, гиперкинезы миоклонического и хореического характера, снижение артериального давления, нарушение сердечного ритма), которые требуют снижения дозы препаратов, к лечению следует добавлять другие лекарственные средства, обладающие дофаминергическим действием, агонисты дофамина, ингибиторы МАО, мидонтан. При возникновении гиперкинезов назначают бензодиазепиновые препараты — клоназепам, сибозон.
Если терапия леводопой безуспешна, препаратом выбора является тригексифенидил (циклодол), который обычно эффективен. Как правило, требуются высокие дозы препарата — 30 мг/сут., разделенные на три приема.
При гиперкинетической форме торсионной дистонии, напротив, рекомендуются препараты, подавляющие функцию церебральных дофаминергических систем. Применяют препараты фенотиазинового и бутирофенолового ряда — трифтазин (стелазин), галоперидол, который блокирует дофаминовые рецепторы. Эффект нарастает при сочетании этого лечения с бензодиазепиновыми препаратами.
У части больных с генерализованной торсионной дистонией улучшение дистонических двигательных нарушений отмечено при лечении антихолинергическими препаратами, которые с целью более эффективного снижения экстрапирамидной мышечной ригидности можно назначать в комбинации с препаратами, содержащими L -ДОПА.
Нейропротекторы, препараты улучщающие метаболический процесс в центральной нервной системе: пирацетам (ноотропил, луцетам, фезам), пиридитол (энцефабол), церебролизин, глицин, глиатилин.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота.
Миорелаксанты:
1. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), детям в возрасте от 3 мес. до 6 лет в суточной дозе из расчета 5-10 мг/кг в 2-3 приема; в возрасте 7-14 лет — в суточной дозе 2-4 мг/кг.
2. Тизанидин гидрохлорид, (сирдалуд), миорелаксант центрального действия.
3. Баклофен 30-60 мг/сут.
У ряда больных эффективны бензодиазепины: клоназепам в сочетании с миорелаксантами. Клоназепам добавляется в низких дозах, медленно повышается дозировка в зависимости от переносимости.
Если больной не реагирует на вышеперечисленные лекарственные средства, приступают к попыткам терапии карбамазепином или тетрабеназином.
Эффективным методом лечения локальной дистонии являются инъекции препаратов ботулотоксина (диспорт) в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, вызывающие частичный парез этих мышц и тем самым устраняющие дистонию на несколько месяцев, после чего инъекцию приходится повторять. Дозы зависят от количества вовлеченных мышц. Общая доза до 4-6 ед./кг.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
Седативная терапия: ноофен, ново-пассит.
В резистентных случаях иногда прибегают к оперативному вмешательству (селективная денервация мышц, стереотактическим операциям).
Профилактические мероприятия: соблюдение режима дня — достаточный сон, отдых, профилактика инфекций, черепно-мозговых травм, умственной перегрузки, длительных занятий на персональном компьютере, просмотр телевизионных программ.
Дальнейшее ведение: создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.
Основные медикаменты:
1. Актовегин ампулы 2 мл 80 мг
2. Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг
3. Глицин, таблетки 0,1
4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
5. Клоназепам, таблетки 2 мг
6. Леводопа, таблетки 250 мг, 500 мг
7. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), капсулы
8. Мадопар (леводопа 100 мг + бенсеразид 25 мг), таблетки
9. Наком, таблетки (леводопа 250 мг + карбидопа 25 мг)
10. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
11. Тригексифенидил (циклодол), таблетки 2 мг
12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
13. Церебролизин, ампулы 1 мл
14. Цианкобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг, толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит в капсулах
2. Ботулотоксин (диспорт), флакон 500 ЕД
3. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг
4. Галоперидол, таблетки 5 мг, 10 мг и 20 мг
5. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%
6. Карбамазепин, таблетки 0,2
7. Клоназепам, таблетки 2 мг
8. Магния лактат+пиридоксина гидрохлорид — магне В6
9. Мидантан
10. Ново-пассит, таблетки покрытые оболочкой, раствор для внутреннего применения
11. Ноофен, таблетки 0,25
12. Пирацетам, таблетки 0,2, 0,4
13. Пиридоксин гидрохлорид — ампулы 1 мл 5%, витамин В6
14. Пиридостигмин (калимин), таблетки 0,06
15. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%
16. Тизанидин гидрохлорид (сирдалуд), таблетки 2 и 4 мг
17. Хлорпротиксен, таблетки 15 мг и 50 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Уменьшение торсионно-дистонических двигательных нарушений.
2. Улучшение дистоничных двигательных нарушений.
3. Уменьшение гиперкинезов.
4. Увеличение объема активных движений, походки.
5. Повышение эмоционального тонуса, настроения, работоспособности больного.
Источник
Рубрика МКБ-10: G24.1
МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G20-G26 Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения / G24 Дистония
Определение и общие сведения[править]
Дистония-паркинсонизм с быстрым началом
Синонимы: дистония 12 типа
Дистония-паркинсонизм с с быстрым началом — это крайне редкое двигательное расстройство, которое характеризуется стремительным развитием паркинсонизма и дистонии. Провоцирующим фактором часто является физическое напряжение или стресс.
Распространенность неизвестна. Во всем мире на сегодня описано менее 100 больных.
Наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью, однако известны также случаи возникновения мутаций de novo.
Этиология и патогенез[править]
Дистония-паркинсонизм с быстрым началом обусловлена рядом миссенс-мутаций гена ATP1A3 (19q13.2), кодирующего α-3 субъединицу Na+,K+-АТФазы, которая играет важную роль в поддержании электрохимического градиента натрия и калия через плазматическую мембрану. Считается, что эти мутации приводят к нарушению функции нейронов. В патогенез заболевания могут быть вовлечены также другие, пока не выявленные гены.
Клинические проявления[править]
Дистония-паркинсонизм с быстрым началом обычно развивается у детей или подроксток (однако возраст дебюта заболевания может колебаться от 4 до 55 лет). Характерно быстрое развитие дистонии в сочетании с паркинсонизмом (брадикинезия и постуральная неустойчивость) с ростро-каудальным градиентом и выраженными бульбарными симптомами (дизатртрия, дисфагия), при котором неэффективны дофаминергические средства. Период нарастания симптомов может составлять от нескольких минут до 30 дней, после чего состояние больного стабилизируется. Часто дебют заболевания провоцируется физической нагрузкой, страхом, очень сильной жарой, родами, употреблением большого количества алкоголя, эмоциональным стрессом. У некоторых больных перед появлением симптомов заболевания наблюдаются умеренная дистония рук (особенно кистей) и болезненные мышечные судороги. В большинстве случаев состояние больного стабилизируется, но описаны несколько случаев, когда через 1-9 лет после манифестации заболевания наблюдался новый эпизод дальнейшего ухудшения состояния. В редких случаях возможны эпилептические припадки, тревожность и депрессия. Недавно описан вариант фенотипа, наблюдающийся у детей младшего возраста (<4 лет), для которого характерны эпизодическая мышечная гипотония, нарушения походки, задержка двигательного развития и затруднения глотания.
Идиопатическая семейная дистония: Диагностика[править]
Диагноз основывается на внезапном появлении симптомов паркинсонизма и дистонии, на выявлении низкого уровня гомованилиновой кислоты в спинномозговой жидкости на фоне нормальных результатов нейровизуалиции головного мозга и на неэффективности леводопы. Позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) и однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) не выявляют отклонений в обратном захвате дофамина переносчиками дофамина. Подтверждением диагноза может служить обнаружение мутации гена ATP1A3.
В семьях, где выявлена вызывающая заболевание мутация гена ATP1A3, возможно проведение пренатальной диагностики.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз проводят с другими формами дистонии-паркинсонизма, такими как паркинсонизм с ранним началом, допа-зависимая дистония, дистония 16 (дистония-паркинсонизм с ранним началом) и X-сцепленная дистония-паркинсонизм (синдром Любага). В отличие от синдрома Любага и других форм паркинсонизма с ранним началом, дистония-паркинсонизм с быстрым началом не является нейродегенеративным заболеванием.
Идиопатическая семейная дистония: Лечение[править]
Эффективного лечения ДПСР в настоящее время не существует. Леводопа неэффективна. Стимуляция глубинных структур головного мозга (бледного шара) дает в лучшем случае незначительные результаты. При наличии эпилептических припадков, тревожности и депрессии назначают стандартное лечение. Для частичного облегчения симптомов можно назначить бензодиазепины в высоких дозах и другие миорелаксанты. Следует избегать всех известных провоцирующих факторов патологии. Рекомендуется физиотерапия.
Прогноз
Заболевание не влияет на продолжительность жизни, но ее качество может сильно страдать.
Профилактика[править]
Генетическое консультирование возможно, и проведение его рекомендуется.
Прочее[править]
Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония
Синонимы: дефицит тирозингидроксилазы, аутосомно-рецессивный синдром Сегавы
Определение и общие сведения
Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония — это очень редкое нейрометаболическое заболевание, которое характеризуется разнообразием симптомов, начиная от типичных для допа-зависимых дистоний симптомов до прогрессирующей младенческой энцефалопатии.
Распространенность допа-зависимых дистоний в Европе, согласно оценкам, колеблется от 1:1 000 000 до 1:200 000. Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония встречается гораздо реже, чем аутосомно-доминантная, во всем мире на сегодняшний день описано менее 50 больных.
Этиология и патогенез
Аутосомно-рецессивная допа-зависимая дистония обусловлена мутациями гена TH (11p15.5), кодирующего тирозингидрксилазу, катализирующую превращение L-тирозина в леводопу, предшественника дофамина. Для двух наиболее частых миссенс-мутаций (698G>A и 707T>C) и для гетерозиготных мутаций по типу делеций — корреляций между генотипом и фенотипом не выявлено, но мутации в промоторной зоне гена приводят к развитию менее тяжелого фенотипа.
Клинические проявления
Заболевание дебютирует в раннем детском возрасте (чаще всего в первый год жизни) прогрессирующим гипокинетико-ригидным синдромом с генерализованной дистонией, непроизвольными судорожными движениями, постуральным тремором и нарушениями походки. Выраженность этих симптомов может зависеть от времени суток, и в большинстве случаев (> 80%) они полностью или в значительной степени купируются леводопой. Иногда могут наблюдаться вращательные движения глазных яблок и/или небольшое, не прогрессирующее снижение интеллекта. Реже отмечается более тяжелое течение заболевания: еще до достижения ребенком 6 месяцев жизни, развивается тяжелая энцефалопатия с выраженной гипокинезией и прогрессирующей гипотонией мышц туловища в сочетании с фокальной или генерализованной дистонией, иногда с дистоническими кризами, длящимися несколько дней, и судорожными движениями (часто очень сильными), напоминающими миоклонус и тремором, выраженность которого не зависит от времени суток. Часто отмечаются вегетативные расстройства, например избыточное слюноотделение и потоотделение, сонливость, запор, плохое сосание и «лихорадка неясного происхождения». Часто также присутствуют снижение интеллекта, задержка двигательного развития, двусторонний птоз и окулогирные кризы.
Диагностика
Диагноз ставится на основании характерных симптомов и роложительной реакции на леводопу. Подтверждается выявлением гомозиготных мутаций гена TH. У больных с дефицитом тирозингидроксилазы в спинномозговой жидкости снижены уровни гомованилиновой кислоты (метаболита дофамина), 5-гидроксииндолуксусной кислоты и 3-метокси-4-гидроксифентилэтиленгликоля. Концентрация гомованилиновой кислоты и соотношение между уровнями гомованилиновой и 5-гидроксииндолуксусной кислот в спинномозговой жидкости коррелируют с возрастом дебюта заболевания и его тяжестью.
В семьях с установленной мутацией гена TH возможно проведение пренатальной диагностики.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводят с различными формами допа-зависимых дистоний (например, аутосомно- доминантной), торсионной дистонией с ранним началом, миоклонической дистонией и другими формами паркинсонизма с ранним началом. Заболевание может быть также ошибочно принято за детский церебральный паралич или спастическую параплегию. При более тяжелом течении заболевания (с энцефалопатией) дифференциальный диагноз проводят также с фебрильными припадками на фоне инфекции, гипоксическим и ишемическим поражением головного мозга новорожденных, другими формами недостаточности ферментов, связанных с путем биосинтеза тетрагидробиоптерина, и митохондриальными болезнями.
Лечение
Препаратом выбора является леводопа, обычно в сочетании с карбидопой. При менее тяжелом течении заболевания, как правило, отмечается выраженный и быстрый положительный результат, но при более тяжелом фенотипе часто наблюдается повышенная чувствительность к леводопе с умеренной эффективностью лечения или вовсе без эффекта, даже при длительном лечении и тщательном подборе дозы; в этих случаях чаще развиваются побочные эффекты. Нужно следить за возможным развитием побочных эффектов, при необходимости снижая дозу. Вместо леводопы или в дополнение к ней можно назначить также ингибиторы метаболизма дофамина (например, селегилин), но в клинической практике они применяются редко.
Прогноз зависит от тяжести заболевания и от того, проводится ли лечение и насколько своевременно оно начато.
Торсионная дистония с ранним началом
Синонимы: Dystonia musculorum deformans, генерализованная торсионная дистония с ранним началом, первичная дистония с ранним началом, первичная торсионная дистония с ранним началом, идиопатическая дистония, идиопатическая торсионная дистония, дистония Оппенгейма
Определение и общие сведения
Торсионная дистония с ранним началом — это редкое нарушение движения, характеризующееся непроизвольными, повторяющимися, продолжительными мышечными сокращениями или позами, затрагивающее одно или несколько участков тела.
Исследование, проведенное в США, оценивает распространенность дистонии Оппенгейма примерно 1/30 000 человек. Распространенность среди европейской популяции, по-видимому, ниже: от 1 / 330 000 до 1 /200 000 человек, хотя в настоящее время точных данных нет. Предполагаемая распространенность среди евреев-ашкенази примерно в пять-десять раз выше, из-за мутации основателя.
Этиология и патогенез
Большинство случаев заболевания в разных этнических группах вызвано аутосомно-доминантной делецией 3 bp (GAG) в гене DYT1 (9q34). Этот ген кодирует белок торсин А, который, как предполагается, действует как шапероновый белок, связанный с эндоплазматическим ретикулумом и ядерной оболочкой. Торсин А может взаимодействовать с транспортером допамина и участвовать во внутриклеточном обороте, хотя его точную функцию внутри клетки еще предстоит определить.
Клинические проявления
Симптомы торсионной дистонии с ранним началом обычно развиваются сначала в руке или ноге в среднем млм позднем детском возрасте. Примерно у 30% пациентов болезнь прогрессирует и затрагивает другие области тела (генерализованная дистония) в течение примерно пяти лет. Распространение и тяжесть симптомов широко варьируются между пациентами.
Генетическое консультирование
Молекулярное тестирование и генетическое консультирование рекомендуется для лиц с возрастом начала заболевания менее 26 лет и может также рассматриваться для пациентов с началом после 26 лет, у которых есть родственник с ранней дистонией.
Лечение
Варианты лечения включают инъекции ботулинического токсина для фокальных симптомов, фармакологическую терапию, такую как антихолинергические средства (чаще всего тригексифенидил) для генерализованной дистонии и хирургические методы, такие как глубокое стимулирование мозга области внутреннего globus pallidus или применение интратекального баклофена в тяжелых случаях.
Прогноз
Все пациенты имеют нормальные когнитивные функции. 75% пациентов могут иметь относительно хорошее качество жизни.
Синдром миоклонус-дистония
Синонимы: миоклоническая дистония, алкоголь-восприимчивая дистония, наследственный эссенциальный миоклонус
Определение и общие сведения
Синдром миоклонус-дистония — редкое двигательное расстройство, для которого характерна легкая или умеренная дистония в сочетании с быстрыми, «молниеносными» миоклоническими подергиваниями.
По оценкам, распространенность синдрома миоклонус-дистония в Европе составляет 1:500 000.
Этиология и патогенез
Единственный известный казуативный ген SGCE (7q21.3) кодирует трансмембранный белок эпсилон-саркогликан, который является частью дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса, содержащегося в скелетных мышцах и миокарде. Эпсилон-саркогликан в значительных количествах содержится также в моноаминергических нейронах, клетках Пуркинье мозжечка, в коре головного мозга и гиппокампе. Описана семья с синдромом миоклонус-дистония, для которой выявлено сцепление с хромосомой 18p (DYT15), но соответствующий ген еще не был идентифицирован.
Синдром миоклонус-дистония наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако для гена SGCE характерно наличие материнского импринтинга, поэтому в 95% случаев ребенок, унаследовавший мутацию от матери, остается здоровым и лишь у ребенка, которые унаследовал ее от отца, развивается синдром миоклонус-дистония. Известны также случаи мутаций de novo.
Клинические проявления
Синдром миоклонус-дистония обычно манифестирует на первом или втором десятилетии жизни. Первым симптомом обычно является миоклонус, который описывают как быстрые, «молниеносные» подергивания мышц, редко проявляющиеся в покое и обычно провоцируемые действиями, требующими участия сложной моторики, например, рисование или письмо. Эти движения захватывают главным образом шею, руки и туловище, но в редких случаях также нижние конечности или гортань. В двух третях случаев наблюдается фокальная или цервикальная дистония, которая часто протекает в легкой форме и с течением времени не прогрессирует. Описаны случаи постурального тремора и других видов тремора. Синдром миоклонус-дистония часто сопровождается депрессией, тревожностью, паническими атаками, обсессивно-компульсивным поведением, изменениями личности и злоупотреблением алкоголем. Крайне редко миоклоническая дистония проявляется лишь изолированной кривошеей.
Диагностика
Диагноз основывается на характерных симптомах. Методы нейровизуализации патологии не выявляют. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое выявление мутаций в гене SGCE.
Пренатальная диагностика возможна в семьях, где выявлена вызывающая заболевание мутация.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводят с цервикальной дистонией, допа-зависимой дистонией, синдромом Жиль де ла Туретта, семейный кортикальный миоклонус, болезнью Вильсона, спиномозжечковой атаксией типа 3 и спиномозжечковой атаксией типа 14, атаксией при авитаминозе E, наследственными заболеваниями, при которых миоклонус является одной из основных составляющих (например, болезнь Унферрихта-Лундборга, болезнь Лафора) и другие вторичные формы дистонии.
Лечение
План лечения составляется индивидуально, в зависимости от имеющихся у больного симптомов. Миоклонус и тремор хорошо купируются бензодиазепинами (клоназепам) и противосудорожными средствами (вальпроаты, леветирацетам), но при их назначении за больными нужно внимательно наблюдать. Временное ослабление симптомов часто наблюдается после приема алкоголя, но длительно употреблять алкоголь не рекомендуется. Для устранения фокальной дистонии и спастической кривошеи назначают инъекции ботулотоксина.
Если эти методы не дают результата или недостаточно эффективны, на длительный срок ослабить симптомы как миоклонии, так и дистонии помогает двусторонняя стимуляция глубинных структур головного мозга (внутренней части бледного шара и центрального промежуточного ядра таламуса). Часто достаточно стимуляции внутренней части бледного шара, которая предпочтительнее, стимуляции центрального промежуточного ядра таламуса, которая очень слабо влияет на дистонию. В отдельных случаях в ходе многоэтапного хирургического вмешательства возможно проведение четырехчастной стимуляции (и бледного шара, и промежуточного ядра таламуса).
Прогноз
Продолжительность жизни при миоклонической дистонии не снижена, но качество ее может сильно страдать.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
1. The Parkinsonian Study Group. Effects of tocopherol and deprenyl on the progression of disability in early Parkinson’s disease. N. Engl. J. Med. 328:178, 1993.
Действующие вещества[править]
Источник