Тяжелая умственная отсталость синдром дауна

Примерно 10% лиц, страдающих умственной отсталостью, находятся на уровне средней умственной отсталости (коэффициент интеллекта от 35 до 49). Они могут научиться заботиться о себе и приобрести некоторые языковые навыки, многие из них могут быть заняты на работах, требующих небольших или средних профессиональных навыков, обычно под наблюдением. Большинство людей со средней степенью умственной отсталости также могут успешно функционировать в своей социальной среде при условии надзора и руководства (АРА, 1994).

Средняя умственная отсталость — степень умственной отсталости (коэффициент интеллекта от 35 до 49), при которой человек ограниченно способен научиться заботиться о себе и овладеть речью.

Приблизительно 4% умственно отсталых людей относятся к категории страдающих тяжелой умственной отсталостью (коэффициент интеллекта от 20 до 34). Им обычно требуется тщательный надзор, при интенсивных занятиях они способны усвоить некоторые языковые навыки и могут выполнять только простейшие задачи в хорошо структурированных условиях и под обязательным наблюдением. Их понятливость в сфере общения обычно превосходит их речевые способности. Большинство из них вполне могут поддерживать отношения с другими людьми, если они живут в групповых домах, специализированных учреждениях или вместе со своими семьями (АРА, 1994). Тяжелая и глубокая умственная отсталость часто является частью более общего заболевания и сочетается с серьезными физическими недостатками. Во многих случаях эти физические проблемы ограничивают человека даже больше, чем низкий уровень его интеллекта.

Тяжелая умственная отсталость — степень умственной отсталости (коэффициент интеллекта от 20 до 34), при которой человек нуждается в тщательном контроле и руководстве и может выполнять только простые работы в хорошо структурированной обстановке и под наблюдением.

Около 1% умственно отсталых людей страдают глубокой умственной отсталостью (коэффициент интеллекта ниже 20). При условии специальной тренировки они могут выучить и развить только базовые навыки, такие как хождение, очень ограниченная речь и самостоятельное питание. Чтобы достигнуть возможного для них уровня развития, таким людям требуется очень хорошо структурированная среда, обеспечивающая постоянный надзор, помощь и руководство, а также индивидуальные взаимоотношения с тем, кто заботится о больном (АРА, 1994).

Глубокая умственная отсталость — степень умственной отсталости (коэффициент интеллекта ниже 20), при которой человеку требуется очень хорошо структурированная окружающая среда, постоянный контроль, помощь и руководство.

Рисунок 15.4.Умственная отсталость и социально-экономическое положение. Легкая форма умственной отсталости намного чаще встречается в низших социоэкономических классах. Однако более серьезные виды умственной отсталости, приводящие к большему ухудшению функционирования, распределяются равномернее. (Popper, 1988; Birch et al., 1970.)

В основном причины средней, тяжелой и глубокой умственной отсталости относятся к области биологии, хотя люди с таким уровнем умственных способностей также очень подвержены влиянию своего семейного и социального окружения (Bruce et al., 1996). Иногда в появление биологически обусловленных расстройств вносят вклад генетические факторы, которые становятся причиной хромосомных или метаболических нарушений. В настоящее время ученые нашли 1000 возможных генетических причин умственной отсталости, хотя пока еще очень немногие из этих причин подвергались тщательному исследованию (Azar, 1995). Другие биологические причины этих видов умственной отсталости — это неблагоприятные условия во время внутриутробного периода, при рождении или в раннем детстве.

Хромосомные аномалии.Наиболее распространенное хромосомное нарушение, приводящее к умственной отсталости, — это синдром Дауна, названный так по имени британского врача Лэнгдона Дауна, впервые описавшего эту болезнь. Менее 1 из 1000 детей рождается с синдромом Дауна, но если матери больше 35 лет, то вероятность такого исхода значительно увеличивается. Сегодня будущих матерей старшего возраста часто просят пройти амниоцентез (исследование амниотической жидкости, окружающей плод) на четвертом месяце беременности, чтобы можно было распознать развивающийся синдром Дауна или другие хромосомные аномалии.

Синдром Дауна — форма умственной отсталости, возникающая из-за аномалий в двадцать первой хромосоме.

У людей с синдромом Дауна обычно маленькая голова, плоское лицо, косящие глаза, высокие скулы, иногда язык может высовываться изо рта. Кроме того, они с трудом выговаривают слова, и их трудно понять (Mahoney et al., 1981). Они часто очень привязаны к членам своей семьи, но в общем демонстрируют тот же диапазон личностных характеристик, что и обычные люди (Carr, 1994).

Причиной развития синдрома Дауна могут быть несколько типов хромосомных аномалий, но наиболее распространенный тип — это утроенная 21 хромосома (трисома 21 хромосомы), когда человек имеет три двадцать первых хромосомы вместо положенных двух (Pueschel & Thunline, 1991). У большинства людей, страдающих синдромом Дауна, коэффициент интеллекта колеблется от 35 до 55. У больных этой болезнью возрастные процессы протекают быстрее, и у многих признаки деменции выявляются но достижении 40 лет (Zigman et al., 1995; Carr, 1994). Ученые полагают, что синдром Дауна может сочетаться с ранней деменцией, потому что гены, ответственные за оба этих явления, расположены близко друг к другу в 21 хромосоме (Tanzi et al., 1989).

Синдром хрупкой Х-хромосомы (fragile X syndrome) — второе распространенное хромосомное нарушение, являющееся причиной умственной отсталости (Zigler & Hodapp, 1991). Для детей, которые рождаются с ослабленной Х-хромосомой (то есть с генетическими аномалиями в Х-хромосоме), обычно характерны умственная отсталость средней или тяжелой степени, нарушения речи и в некоторых случаях поведенческие расстройства (McEvoy, 1992).

<Подняться выше. До 70-х годов XX века врачи с пессимизмом относились к возможностям развития, доступным детям с синдромом Дауна. Но сегодня в этих детях тоже видят личности, способные многому научиться и многого достигнуть в своей жизни.>

Метаболические причины.При метаболических расстройствах нарушаются процессы производства и разложения химических веществ в организме. Метаболические расстройства, влияющие на интеллект и развитие, обычно возникают из-за объединения двух дефектных рецессивных генов, по одному от каждого из родителей. Хотя один такой ген в соединении с нормальным геном не оказывает разрушающего воздействия, если он соединяется с другим дефектным геном, это приводит к появлению существенных нарушений в физиологии ребенка.

Фенилкетонурия (phenylketonuria, PKU) — метаболическое расстройство, которое чаще других приводит к умственной отсталости, она поражает одного из 17 000 детей. Дети, которые рождаются с такой аномалией, при рождении кажутся нормальными, но их организм не способен разлагать аминокислоту фенилаланин (phenilalanine). Количество этого химического вещества постепенно нарастает, и затем оно преобразуется в другие вещества, отравляющие организм, что вызывает тяжелую умственную отсталость и некоторые другие симптомы. Сегодня существуют способы проверки новорожденных на наличие данного расстройства, и если до трехмесячного возраста таких детей перевести на специальную диету, они могут вырасти интеллектуально полноценными людьми.

Фенилкетонурия — метаболическое расстройство, вызванное неспособностью организма разлагать аминокислоту фенилаланин (phenilalanine), в результате чего развивается умственная отсталость и другие симптомы.

Болезнь Тай-Сакса (Тау-Sachs disease) — другое метаболическое расстройство, возникающее из-за объединения двух рецессивных генов. У детей, страдающих этой болезнью, в течение периода, продолжающегося от двух до четырех лет, наблюдается прогрессирующее ухудшение умственных способностей, зрения и моторных функций, и в конце концов они умирают. Каждый тридцатый представитель еврейской общины Восточной Европы несет в себе рецессивный ген, отвечающий за это расстройство, так что одна из каждых 900 еврейских пар подвержена риску рождения ребенка с болезнью Тай-Сакса.

Болезнь Тай-Сакса — метаболическое расстройство, которое приводит к прогрессирующему ухудшению интеллектуальных способностей, зрения, моторных функций и в конце концов к смерти.

Неблагоприятные условия во время беременности и родов.Вредные физические воздействия, которым подвергается женщина во время вынашивания плода, также могут отрицательно сказаться на способности ее будущего ребенка вести нормальную жизнь (Neisser et al., 1996; Menke et al., 1991). Например, когда в диете беременной женщины слишком мало йода, у ребенка может развиться кретинизм, заболевание, которое характеризуется аномалиями щитовидной железы, медленным развитием, умственной отсталостью и внешним видом, напоминающим карлика. Это расстройство сегодня встречается редко, поскольку большинство видов соли, которые употребляются в настоящее время, содержат йод. Кроме того, если у новорожденного обнаруживается это расстройство, ему можно быстро ввести вытяжку щитовидной железы и тем самым восстановить нормальное развитие.

Кретинизм — расстройство, включающее умственную отсталость и физические аномалии, появляющееся в результате низкого содержания йода в диете матери во время беременности.

Другие физиологически вредные воздействия во время беременности также могут вызвать умственную отсталость у будущего ребенка. Дети, матери которых во время беременности употребляют много алкоголя, могут появиться на свет с признаками фетального (эмбрионального) алкогольного синдрома (fetal alcohol syndrome), группой серьезных расстройств, включающей в себя пониженные интеллектуальные способности (см. главу 10) (Phelps & Crabowski, 1993). На самом деле в целом безопасный уровень потребления алкоголя во время беременности в настоящее время не установлен. Кроме этой причины, некоторые инфекционные заболевания матери во время беременности, например краснуха или сифилис, могут вызвать нарушения в развитии ребенка, в том числе умственную отсталость.

Фетальный алкогольный синдром — группа серьезных физиологических расстройств у ребенка, включающих низкие интеллектуальные способности, маленький вес при рождении и отклонения в строении рук и лица, появляющихся из-за чрезмерного употребления алкоголя матерью во время беременности.

Неблагоприятные условия во время родов также могут привести к умственной отсталости. Например, длительное отсутствие поступления кислорода — аноксия (anoxia) во время или сразу после рождения может вызвать повреждение головного мозга и, как результат, умственную отсталость ребенка (Erickson, 1992). Также опасность существует в случае рождения недоношенного ребенка. Хотя преждевременное появление ребенка на свет не обязательно всегда приводит к длительным расстройствам здоровья, ученые обнаружили, что если вес ребенка при рождении меньше 1,8 кг, то иногда это может стать причиной его умственной отсталости (Neisser et al., 1996).

Причины, связанные с условиями раннего детства.Также и после рождения, особенно в возрасте до 6 лет, определенные травмы и несчастные случаи могут отрицательно воздействовать на интеллектуальные способности и в некоторых случаях становиться причиной умственной отсталости. Особую опасность представляют отравления, серьезные травмы головы, вызванные несчастным случаем или жестоким обращением, чрезмерное облучение рентгеновскими лучами и чрезмерное употребление определенных препаратов. Например, сильное отравление свинцом, когда ребенок съедает краску на свинцовой основе или вдыхает слишком большое количество автомобильных выхлопов, может вызвать умственную отсталость (Berney, 1993). Чрезмерные дозы радиации, отравление ртутью, нитритами или пестицидами могут привести к такому же результату. Кроме того, определенные инфекционные заболевания, такие как менингит и энцефалит, если их вовремя не идентифицировать и не провести необходимое лечение, иногда дают осложнение в виде умственной отсталости (Scola, 1991).