Типичные глазные аномалии при синдроме
Аномалии развития глаза – наследственные или врожденные пороки развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур и глазного яблока в целом. Характерно изменение размеров глазного яблока вплоть до его полного отсутствия, недоразвитие роговицы, радужной оболочки, стекловидного тела, хрусталика и других отделов глаза. Патология сопровождается снижением зрения, часто сочетается с другими пороками развития. Диагностируется на основании клинических признаков, офтальмоскопии и биомикроскопии глаза. Лечение аномалий развития глаза направлено на коррекцию зрения и возможное сохранение пораженных частей глаза. Также проводится терапия основного заболевания.
Общие сведения
Аномалии развития глаза в совокупности встречаются достаточно часто. Многие системные пороки развития клинически проявляются различными дефектами органа зрения. Высокая актуальность данной группы патологий в педиатрии связана с огромной ролью зрения в повседневной жизни, особенно с рождения. В то же время, основная часть аномалий развития глаза требует длительной и сложной коррекции, которая нередко приводит лишь к частичному восстановлению зрительной функции. Кроме того, при большинстве пороков необходимо применение высокотехнологичных дорогостоящих методов хирургического лечения. В дальнейшем такие дети практически всегда имеют группу инвалидности и показания для специального обучения на дому.
Аномалии развития глаза
Причины и симптомы аномалий развития глаза
Возможно наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, X-сцепленное наследование. Также встречаются врожденные аномалии развития глаза, возникающие под влиянием тератогенных факторов в первом триместре беременности. На 2-5 неделях эмбриогенеза происходит закладка органа зрения, воздействие радиации, алкоголя, никотина, наркотиков и запрещенных медикаментов именно в этот период приводит к нарушению правильного формирования глаза. Внутриутробные инфекции также становятся причиной врожденных пороков органа зрения. Реже аномалии формируются в составе хромосомных синдромов, например, при синдроме Дауна.
Патология может затрагивать глаз в целом, а может представлять собой нарушение закладки отдельных оболочек и структур органа зрения. Аномалии развития глаза в целом проявляются изменением его размеров. Чаще всего речь идет о микрофтальме различной степени вплоть до полного отсутствия глазного яблока (анофтальм). Пораженный глаз визуально меньших размеров, возможен двусторонний микрофтальм. Также встречается криптофтальм, представляющий собой недоразвитие век, которые частично или полностью срастаются с роговицей. Такие грубые аномалии развития глаза заметны сразу после рождения.
Порок может затрагивать отдельно роговицу, радужную оболочку, хрусталик иди другие отделы глазного яблока. Заметить аномалию развития может педиатр и детский офтальмолог. Врожденные патологии радужки характеризуются ее недоразвитием или отсутствием (аниридия), наличием колобом или округлых дефектов, напоминающих зрачки (поликория). Аномалии хрусталика и сетчатки могут визуально не проявляться и диагностируются только в момент осмотра. Для всех аномалий развития глаза характерно снижение зрения различной степени выраженности. По этой причине малыш может не реагировать на свет и на окружающих. Пороки часто сочетаются с другими дефектами лицевого черепа, а также с дисплазией костной ткани, умственной отсталостью и другими заболеваниями.
Диагностика и лечение аномалий развития глаза
Первичная диагностика возможна уже в роддоме. Грубые аномалии развития глаза, как уже было сказано, заметны при первом осмотре, диагноз не вызывает сомнения. Осмотр офтальмолога в роддоме также является обязательным для всех новорожденных. Офтальмоскопия позволяет выявить аномалии развития радужной оболочки, хрусталика. Для подтверждения диагноза часто требуется биомикроскопия глаза – осмотр при помощи щелевой лампы. Исследование дает возможность обнаружить мелкие дефекты, которые можно пропустить при обычной офтальмоскопии. Например, так можно заметить вывихи и подвывихи хрусталика, обычно связанные с заболеваниями соединительной ткани (синдром Марфана), вследствие чего мышцы хрусталика не могут держать его в правильном положении.
Тактика ведения пациентов зависит от вида порока, возможности восстановления утраченной функции зрения, а также от возраста ребенка и других факторов. При аномалиях глазного яблока показана стимуляция роста орбиты при помощи специальных имплантатов. В дальнейшем может быть выполнена операция по имплантации искусственного глаза. С целью улучшения зрения всем пациентам проводится плеоптическая терапия, способствующая стимуляции развития пораженного участка. В целом терапия направлена на улучшение адаптации пациентов, поскольку зрительный анализатор считается основным источником информации из внешнего мира.
Хирургическое лечение включает операции, например, по замене хрусталиков в случае врожденной катаракты, вмешательства на роговице и другие микрохирургические манипуляции. Коррекция зрения также проводится с помощью очков и контактных линз. При недоразвитии радужной оболочки или полном ее отсутствии показаны специальные линзы, выполняющие функции радужки. Поскольку аномалии развития глаза часто сочетаются с другими пороками, необходима их хирургическая коррекция, а также лечение основного заболевания. Многие врожденные обменные нарушения, например, мукополисахаридозы, являются причиной глазных аномалий, лечение ферментами в подобных случаях также улучшает прогноз для органа зрения.
Прогноз и профилактика аномалий развития глаза
Грубые пороки плохо поддаются коррекции. При одностороннем анофтальме зрение на втором глазу обычно снижено. Методы плеоптической терапии имеют лишь незначительный эффект, качество жизни улучшается только после имплантации глаза. Однако даже в этом случае инвалидность неизбежна. Кроме того, аномалии развития глаза редко встречаются изолированно, что также оказывает негативное влияние на прогноз. Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наследственных заболеваний у родителей и других родственников.
Аномалии развития глаза — лечение в Москве
Источник
Тесная анатомическая взаимосвязь зубочелюстной системы и органа зрения, общая иннервация с рядом пограничных областей проявляется симптомами и синдромами, характерными для той или иной патологии.
БОЛЕЗНЬ КРУЗОНА (ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ)
Из глазных симптомов отмечается двусторонний, часто значительный экзофтальм, который связан с недоразвитием верхней челюсти и недоразвитием орбиты (рис. 109 см. в Приложении). Иногда экзофтальм очень сильный. Имеется также расходящееся косоглазие, вызванное расширением корня носа, гипертелоризм. На глазном дне — застойные соски с последующей вторичной атрофией, в результате сужения оптического канала или повышения внутричерепного давления вследствие синостоза большинства черепных швов. Наблюдаются монголоидный тип глазных щелей, астигматизм, нистагм. Могут быть врожденные подвывихи хрусталика, гидрофтальм, катаракта. Наиболее постоянные симптомы — экзофтальм и косоглазие. Из других симптомов имеется деформация черепа типа башенного, большой выпуклый лоб, нос, как клюв попугая, аплазия верхней челюсти с западанием ее назад, прогназия нижней челюсти, эпилептические припадки, нарушение обоняния.
Дизостоз Крузона может сочетаться с открытым прикусом, с синдактилией, описаны также двухфаланговые пальцы, полидактилия, параличи черепно-мозговых нервов, гипофункция гипофиза с адипозо-генитальной дистрофией. Заболевание расценивается как семейно-наследственная аномалия черепа, как мозговой, так и лицевой его части типа оксицефалий с доминантной передачей и высокой пенетрантностью. Дисплазию Крузона считают одной из форм синдрома первой жаберной дуги.
К синдрому первой жаберной дуги относятся все формы расщелин верхней губы и неба, особенно случаи сочетания их с аномалиями ушной раковины в передней ее трети, а также некоторые формы поперечной и продольной расщелины лица.
Лечение хирургическое.
СИНДРОМ МЕЙЕР-ШВИККЕРАТА-ГРЮТЕРИХА-ВЕЙЕРСА
Это окуло-дентодвигательная дисплазия, т.е. сочетание изменений глаз, лица, зубов, пальцев кистей и стоп. Со стороны глаз: эпикантус, узкие глазные щели, птоз, двусторонняя микрофтальмия, гипоплазия переднего листка радужки, врожденная глаукома.
Со стороны зубов: дисплазия эмали, коричневая окраска зубов, микро- и олигодантия, аномалии формы зубов, иногда бывает расщелина неба. Из аномалий конечностей следует отметить удлинение кожной складки между пальцами, квадратный вид средней фаланги мизинца, гипоплазия или полное отсутствие средних фаланг у одного, двух, а иногда всех пяти пальцев, дистрофия ногтей пальцев рук и ног или даже их отсутствие. Могут быть также микроцефалия, изменение носа, гипотрихоз и недостаточность пигмента кожи.
Лечение хирургическое.
МАНДИБУЛО-ФАЦИАЛЬНЫЙ ДИЗОСТОЗ (ФРАНЧЕСКЕТТИ)
Мандибуло-фациальный дизостоз (Франческетти) — это синдром, который имеет семейно-наследственный характер, характеризуется разнообразием челюстно-лицевых аномалий в различных комбинациях. Со стороны глаз отмечаются косые «антимонголоидные» глазные щели, т.е. двустороннее опущение наружного угла глазной щели книзу. Бывают колобомы век. Наблюдаются эпибульбарные дермоиды, парез глазодвигательных мышц, редко микрофтальм, врожденные катаракты, колобомы сосудистого тракта, зрительного нерва. Со стороны челюстно-лицевой системы наблюдается гипоплазия костей лица. Скуловые кости маленькие и недоразвитые и это приводит к значительной асимметрии лица. Скуловые отростки височных костей могут отсутствовать, тело и ветви челюстных костей могут быть недоразвитыми. Наблюдаются гипоплазия нижней челюсти, прогнатизм, макростомия. Из зубных аномалий характерны недоразвитие зубов, в первую очередь моляров, зубы широко расставлены, нередко имеется аномалия прикуса, реже расщепленное небо. Часто встречается аплазия ушей, ложные уши, свищи между углом рта и ухом, гиперплазия лобных пазух, недоразвитие гайморовых, расщепление костей лица и деформация скелета.
Волосы растут низко на лбу, щеках, иногда частичная алопеция. Может быть увеличение языка, отсутствие околоушной железы, внутренняя гидроцефалия, поражение сердца, трахеи и бронхов, крипторхизм, умственное недоразвитие. Наряду с типичными формами синдрома встречаются и атипичные, при которых имеется лишь часть симптомов.
Лечение хирургическое.
СИНДРОМ НАЗОЦИЛИАРНОГО НЕРВА
В основе этого синдрома лежит невралгия назоцилиарного нерва. Назоцилиарный нерв является наиболее крупной веткой первой ветви тройничного нерва. От него отходят решетчатые нервы (передний и задний). Задний решетчатый нерв в качестве чувствительного идет к задним решетчатым клеткам, а передний переходит в полость черепа на lamina cribrosa и через передние отверстия этой пластинки — в решетчатый лабиринт и носовую кость. Здесь нерв снабжает слизистую оболочку носовой полости, затем переходит над ноздрей в промежуток между хрящом и носовой костью и снабжает, под названием n. nasalis externus кожу ноздри, крыла и кончика носа.
Другая конечная ветвь, надблоковый нерв (n. supratrochlearis), в области верхне-внутреннего угла глазницы иннервирует смежную с этим углом кожу век, лба и корня носа. Он анастомозирует с лобным нервом. По этому анастомозу в лобный нерв проникают симпатические волокна из сплетения внутренней сонной артерии, которые снабжают кожу области лба, в пределах которой разветвляется лобный нерв. Назоцилиарный нерв посылает веточку к цилиарному узлу, от которого идут к глазному яблоку короткие цилиарные нервы.
От ствола назоресничного нерва отходят длинные цилиарные нервы, которые не заходя в цилиарный узел, идут к глазному яблоку.
Они вместе с короткими цилиарными нервами образуют сплетения в области ресничного тела и вокруг роговой оболочки кнаружи от Шлеммова канала. Ветви этого сплетения проникают в роговицу в качестве чувствительных и трофических нервов. При раздражении назоцилиарного нерва в области его разветвлений наступают изменения чувствительности (болевые ощущения), нарушения секреции (слезотечение, усиленная секреция слизистой оболочки носовой полости) и трофические расстройства (высыпания на коже и роговице).
Синдром не всегда может быть полным, часто протекает в «стертых» формах. Заболевание связывают с гипертрофией средней носовой раковины, искривлением носовой перегородки, ее шипами, аденоидами носоглотки, полипами, синуситами, мукоцеле и травмами лица. В патогенезе синдрома имеют значения и общие заболевания: сифилис, туберкулез, диабет, грипп, фокальная инфекция (болезни зубов), а также заболевания мозга различной этиологии.
Приступы острых болей в глазу, вокруг глаза, соответствующей половине головы и лица, блефароспазм, слезотечение, обильное отделяемое из носа, на стороне поражения, наступают внезапно. Больные также жалуются на ощущение жжения и боль в слизистой носа над ноздрей, и в области верхне-внутреннего угла глазницы. На коже носа могут появиться пузырьки типа герпеса. Со стороны глаз могут быть поверхностный, язвенный или нейротрофический кератит, ирит или иридоциклит. Тяжесть глазных симптомов и интенсивность болей часто не соответствуют. Приступ может возникнуть под влиянием раздражения боковой стенки носовой полости или давлении на крыло носа в месте выхода носоресничного нерва.
Приступ болей может длиться 10-60 минут, а иногда больные целыми неделями не могут спать и проводят ночи сидя. Приступ может появиться и во время еды.
К стертой форме принадлежит лицевая невралгия, которая выражается в периодически наступающих орбитальных и периорбитальных болях, которые могут тянуться недели, месяцы и даже годы. Лечение заключается в устранении основной причины. Субъективные симптомы временно устраняют смазыванием слизистой в переднем отделе носа 5% раствором кокаина с адреналином. Применяют антибиотики, транквилизаторы, сульфаниламиды, болеутоляющие, снотворные, ганглиоблокаторы, назальный электрофорез с новокаином, атропин, платифиллин. Описываются случаи, когда выздоровление наступало от противосифилитического лечения, от санации полости рта. Дифференцировать синдром следует с поражением крылонебного узла и другими лицевыми невралгиями.
СИНДРОМ КРЫЛОНЕБНОГО УЗЛА (СИНДРОМ СЛЮДЕРА)
Крылонебный узел — это образование парасимпатической части автономной нервной системы. Он содержит мультиполярные клетки и имеет три корня: первый — чувствительный, второй — парасимпатический (большой каменистый нерв, несущий секреторные волокна к слезной железе, к железам носовой полости и неба), симпатический (глубокий каменистый нерв, ветвь plexus caroticus internus, содержащая постганглионарные симпатические нервные волокна из шейных узлов). Ветви крылонебного узла иннервируют слезную железу, слизистую оболочку твердого и мягкого неба, большой участок слизистой носа, задних ячеек решетчатой кости и пазух верхнечелюстной и основной костей. Анатомическое устройство крылонебного узла объясняет симптомы заболевания. У больного появляются острые стреляющие боли у основания носа, вокруг и позади глаз, в глазу, в верхней и нижней челюстях, в зубах. Боли иррадиируют в висок, ухо, околоушную область, особенно в сосцевидный отросток. Боль может распространяться в область шеи, лопатки, плеча и предплечья, кисти и кончика пальцев. Одновременно может быть боль в области твердого неба, придаточных полостей.
Но наиболее интенсивна она в области орбиты, корня носа и сосцевидного отростка. Продолжительность болей от нескольких часов и дней, до нескольких недель. В момент приступа больной также жалуется на чувство жжения и щекотания в носу, приступы чихания, насморк, слезотечение, слюнотечение, головокружение, тошноту.
Могут быть астмоподобные приступы и извращение вкуса. Объективно со стороны глаз отмечаются резкая светобоязнь, блефароспазм, бывают отек верхнего века, гиперемия конъюнктивы, мидриаз или миоз, иногда кратковременное повышение ВГД. Может быть небольшой экзофтальм. Заболевание может протекать длительно месяцами и даже годами. В межприступном периоде может оставаться тупая глубинная боль в области верхней челюсти, корня носа, глазницы, может оставаться отек пораженной половины лица, усиленное потоотделение. Поэтому некоторые считают, что это не только невралгия, но и ганглионеврит. Невралгия крылонебного узла связывается с перифокальной инфекцией (в придаточных пазухах носа и полости рта), с инфекцией в различных участках головы (гнойный отит, церебральный арахноидит), с травмами и инородным телами в носу, с гипертрофией носовой раковины или искривлением носовой перегородки, с перитонзиллярными абсцессами, аллергией. Общие интоксикации, вирусная и ревматоидная инфекция могут также вызывать раздражение крылонебного узла. Причиной могут быть и зачелюстные опухоли. В отличии от синдрома назоцилиарного нерва при поражении крылонебного узла не бывает анатомических изменений в переднем сегменте глазного яблока, так как ветви крылонебного узла не снабжают глазное яблоко, а иннервируют носовую полость и дно глазницы. Повышение чувствительности слизистой оболочки носа сосредотачивается в заднем отделе носовой полости, а не в переднем, как при заболевании назоцилиарного нерва. При раздражении крылонебного узла нет зон повышенной болевой чувствительности и не бывает высыпаний. Дифференцировать надо с другими лицевыми невралгиями.
Лечение. Во время приступа рекомендуется новокаиновая блокада области крылонебного узла. Лечение должно быть комплексным и, в первую очередь, направлено на устранение основной причины заболевания. Назначают также болеутоляющие средства, противоотечные, кортикостероиды, антибактериальные препараты, ганглиоблокаторы, холинолитические средства (беллоид, белласпон), физиотерапевтические процедуры, массаж больной половины лица, эндоназально электрофорез с новокаином, поливитамины, биогенные стимуляторы. В пожилом возрасте полезно назначать антисклеротические и сосудорасширяющие средства.
СИНДРОМ ЦИЛИАОНГО УЗЛА (ХАГЕМАНА-ПОЧТМАНА)
Цилиарный узел расположен за глазным яблоком от 12 до 20 мм, между началом наружной прямой мышцы и зрительным нервом.
Он имеет чувствительный длинный корешок от назоцилиарного нерва, короткий двигательный корешок от глазодвигательного нерва и симпатический — от симпатического сплетения внутренней сонной артерии. От цилиарного узла к глазу отходит 4-6 коротких цилиарных нерва. Минуя узел, к глазу вместе с короткими идут длинные цилиарные нервы. Короткие цилиарные нервы, являясь смешанными, несут в глаз двигательные волокна от глазодвигательного нерва для цилиарной мышцы и сфинктера зрачка, вазомоторные волокна симпатической системы для внутриглазных сосудов и чувствительные волокна тройничного нерва для увеального тракта.
Длинные цилиарные нервы распределяются в роговице, как чувствительные. Имеются моторные симпатические волокна, идущие к дилятатору зрачка и отчасти к цилиарной мышце. Заболевание появляется внезапно, в молодом возрасте и чаще у женщин. Характеризуется болями в голове и глубине орбиты. Они могут усиливаться при движении глазного яблока и при давлении на глазное яблоко в направлении кзади. Боли могут быть иррадиирующими в соответствующую половину головы, висок, затылок. Держатся боли от нескольких дней до нескольких недель. Отмечаются односторонний мидриаз с сохранением правильной округлой формы зрачка, отсутствие зрачковых реакций на свет и конвергенцию, слабость или паралич аккомодации, гипостезия роговой оболочки. Могут быть отек, истыканность с пузыревидной приподнятостью эпителия роговицы, приходящее повышение офтальмотонуса. Редко бывает неврит зрительного нерва. Синдром обычно односторонний и протекает по-разному. Может проходить через 2-3 дня, через неделю и позже.
Улучшается аккомодация, медленно суживается зрачок, появляется реакция зрачка на свет. А может оставаться долго. Особенно долго может сохраняться паралич или парез аккомодации, что иногда является единственным указанием на перенесенный процесс. Могут быть рецидивы.
Причинами являются воспалительные процессы в придаточных пазухах, зубах, инфекционные и вирусные заболевания, травмы или контузии орбиты и др.
Лечение: санация придаточных пазух, полости рта, ганглионарные блокады, витаминотерапия, кортикостероиды, пиротерапия, димедрол, новокаин ретробульбарно (1,5 мл 1% раствора), местно хинин с морфием, витаминные капли.
Источник