Тест по генетике по синдромам

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Данная самостоятельная работа составлена в соответствии с теоретическим материалом программы и предназначена для контроля знаний изученных тем «Генные болезни», «Хромосомные болезни».
Изучение этих тем является неотъемлемой частью знаний современного медицинского работника, поможет понять классификацию наследственной патологии, основные причины возникновения генных и хромосомных заболеваний, а также клинические симптомы при различных наследственных заболеваниях, принципы диагностики и лечения.
В результате изучения пройденного материала студенты должны знать понятия «фенилкетонурия», «галактоземия», «мукополисахаридоз», «болезнь Тея — Сакса», «мутации», «аберрации», «трисомия», «моносомия»; а также уметь объяснять причины возникновения фенилкетонурии, галактоземии, синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера, составлять примерное меню для больных с нарушениями обмена веществ и раскладывать аномальные кариотипы по фотографиям.
Данная самостоятельная работа рассчитана на 20 минут, составлена в двух вариантах; в задание каждого варианта входит 13 вопросов в тестовой форме, на которые студенты должны дать правильные ответы, учитывая, что на один вопрос требуется дать только один верный ответ.

ИНСТРУКЦИЯ К ВЫПОЛНЕНИЮ
подпишите Вашу работу
укажите номер варианта Вашей работы
внимательно прочитайте вопрос
вспомните, из какого раздела Биологии данный вопрос
выберите ОДИН правильный ответ
при ответе на вопрос следует напротив номера вопроса указать букву, под которой, по Вашему мнению, дан правильный ответ
начните выполнять работу с тех вопросов, которые не вызывают у Вас затруднений, а затем перейдите к тем, над которыми надо подумать
по окончании выполнения работы, еще раз проверьте правильность ваших ответов

ВАРИАНТ 1

1. Заболевание фенилкетонурия связано с нарушением какого обмена:
а – углеводного
б – белкового
в – жирового

2. Что является причиной галактоземии:
а – трисомия по 21-й паре хромосом
б – мутация в гене, отвечающем за выработку
галактозофосфатуридилтрансферазы
в – мутация в гене, отвечающем за выработку
тирозиназы

3. В чем состоит лечение фенилкетонурии:
а – соблюдение диеты, исключающей прием лактозы
б – прием гормональных препаратов
в – соблюдение диеты, исключающей прием
фенилаланина

4. К какому типу наследственных болезней относят болезнь Тея-Сакса:
а – генные болезни
б – хромосомные болезни
в – мультифакториальные болезни

5. Укажите мультифакториальную болезнь:
а – синдром Шерешевского-Тернера
б – синдром Дауна
в – гипертония
6. У какой болезни специфическим симптомом является «мышиный запах»:
а – синдром Дауна
б – альбинизм
в – фенилкетонурия

7. В чем состоит причина синдрома Эдвардса:
а – трисомия по 18-й паре хромосом
б – трисомия по 13-й паре хромосом
в – дисомия по У-хромосоме

8. Выберите верный кариотип синдрома Шерешевского-Тернера:
а – 47,ХХ+18
б – 45,Х0
в – 48,ХХХХ

9. 47,ХУ+13 – это кариотип:
а – мальчика с синдромом Эдвардса
б – девочки с синдромом Дауна
в – мальчика с синдромом Патау

10. С каким из ниже перечисленных синдромов у детей самая низкая продолжительность жизни:
а – синдром Патау
б – синдром Эдвардса
в – синдром Дауна

11. Укажите генное заболевание:
а – галактоземия
б – сахарный диабет
в – синдром Клайнфельтера

12. Округлая голова, открытый рот, толстые губы, широкое переносье, монголоидные глаза, низкий рост, короткая шея, гипотония – это симптомы:
а – синдрома Патау
б – синдрома Дауна
в – болезни Тея-Сакса

13. Синдромом Шерешевского-Тернера болеют:
а – только мальчики
б – только девочки
в – и мальчики и девочки

ИНСТРУКЦИЯ К ВЫПОЛНЕНИЮ
подпишите Вашу работу
укажите номер варианта Вашей работы
внимательно прочитайте вопрос
вспомните, из какого раздела Биологии данный вопрос
выберите ОДИН правильный ответ
при ответе на вопрос следует напротив номера вопроса указать букву, под которой, по Вашему мнению, дан правильный ответ
по окончании выполнения работы, еще раз проверьте правильность ваших ответов

ВАРИАНТ 2

1. Заболевание галактоземия связано с нарушением какого обмена:
а – углеводного
б – белкового
в – жирового

2. Что является причиной фенилкетонурии:
а – мутация в гене, отвечающем за выработку
фермента, окисляющего гликозамингликаны
б – моносомия по Х-хромосоме
в – мутация в гене, отвечающем за выработку
фенилаланингидроксиназы

3. Исключение из пищи лактозы предотвращает развитие какого
заболевания:
а – фенилкетонурии
б – синдрома Дауна
в – галактоземии

4. К какому типу наследственных болезней относят синдром Патау:
а – генные болезни
б – хромосомные болезни
в – мультифакториальные болезни

5. Укажите мультифакториальную болезнь:
а – болезнь Тея-Сакса
б – фенилкетонурия
в – сахарный диабет

6. У какой болезни специфическим симптомом является «стопа-качалка»:
а – синдром Эдвардса
б – синдром «кошачьего крика»
в – сфинголипидоз

7. В чем состоит причина синдрома Патау:
а – трисомия по 18-й паре хромосом
б – трисомия по 13-й паре хромосом
в – тетрасомия по Х-хромосоме

8. Выберите верный кариотип синдрома Дауна:
а – 47,ХХ+13
б – 47,ХХ+18
в – 47,ХХ+21

Читайте также:  Федор бондарчук ребенок с синдромом дауна

9. 45,Х0 – это кариотип:
а – мужчины с синдромом Дауна
б – женщины с синдромом Клайнфельтера
в – женщины с синдромом Шерешевского-Тернера

10. С каким из ниже перечисленных синдромов у детей самая высокая продолжительность жизни:
а – синдром Дауна
б – синдром Эдвардса
в – синдром Патау

11. Укажите хромосомное заболевание:
а – болезнь Тея-Сакса
б – гипертония
в – синдром «кошачьего крика»

12. Короткая шея с характерными складками (птеригиум), низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков – это симптомы:
а – синдрома Клайнфельтера
б – синдрома Шерешевского-Тернера
в – синдрома Эдвардса

13. Синдромом Клайнфельтера болеют:
а – только мальчики
б – только девочки
в – и мальчики и девочки

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ
НА ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ВАРИАНТАМ

ВАРИАНТ 1 ВАРИАНТ 2

1
б

2
б

3
в

4
а

5
в

6
в

7
а

8
б

9
в

10
б

11
а

12
б

13
б

1
а

2
в

3
в

4
б

5
в

6
а

7
б

8
в

9
в

10
а

11
в

12
б

13
а

критерий оценки
13 — 12 БАЛЛОВ
5 (отл.)

11-10 БАЛЛОВ
4 (хор.)

9 – 8 БАЛЛОВ
3 (удовл.)

МЕНЕЕ 8 БАЛЛОВ
2 (неуд.)

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ОСНОВНАЯ:
Бочков Н. П. и др. Медицинская генетика. – М.: Высшая школа, 2001.

РЕКОМЕНДУЕМАЯ:
Атлас по цитогенетике. – М.: Мир, 1998.
Заяц Р. Г. и др. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов-на-Дону, 2001.
Круглов В. И. Сборник задач по генетике и молекулярной биологии. – Ростов-на-Дону, 1998.

15

Источник

                                                    Тест «Генетика»

Вопрос № 1 Гаметы — это

1.клетки бесполого размножения
2.клетки полового размножения
3.клетки тела
4.клетки, образованные в результате оплодотворения

Вопрос № 2 Второй закон Менделя называется:

1.закон единообразия гибридов первого поколения
2.закон расщепления
3.закон независимого наследования признаков
4.закон чистоты гамет

Вопрос № 3 Кроссинговер — это

1.сцепление гомологичных хромосом
2.схождение гомологичных хромосом
3.расхождение гомологичных хромосом                                                                                                               4.обмен участками гомологичных хромосом

Вопрос № 4 Какая хромосома отвечает за пол будущего ребёнка — мальчика?

1.Х-хромосома                                                                                                                                                                    2.У-хромосома
3.аутосома
4.пол ребёнка не зависит от хромосом

Вопрос № 5 Синдром Дауна возникает из-за нарушения в

1.  половых хромосомах
2.  15 паре хромосом
3.  21 паре хромосом
4.  5 паре хромосом

Вопрос № 6 Про какое заболевание говорят «сцеплено с полом»?

1.болезнь Дауна
2.сахарный диабет
3.гемофилия
4.дальнозоркость

Вопрос № 7 Сколько хромосом содержит диплоидная клетка при синдроме Дауна?

1.  22
2.  45
3.  46
4.  47

Вопрос № 8 Какое заболевание характерно только для мужчин?

1.грипп
2.сахарный диабет
3.болезнь Дауна
4.дальтонизм

Вопрос № 9 Инбридинг — это

1.заболевание
2.скрещивание родственных особей
3.скрещивание неродственных особей
4.разновидность искусственного отбора

Вопрос № 10 Парные гены гомологичных хромосом называют

1.аллельными
2.сцепленными
3.рецессивными
4.доминантными

Вопрос № 11 Какой закон проявится в наследовании признаков при скрещивании организмов с генотипами:
Аа х Аа?

1.единообразия
2.расщепления
3.сцепленного наследования
4.независимого наследования

Вопрос № 12 Какое соотношение признаков по фенотипу наблюдается в потомстве F2 при дигибридном скрещивании, если родители чистые линии?

1.  9: 3: 3: 1
2.  3:1
3.  1:2:1
4.  1:1:1:1

Вопрос № 13 Основоположник генетики.

1.Т. Морган
2.Г. Мендель
3.Ч. Дарвин
4.Н.И. Вавилов

Вопрос № 14 Разные формы одного и того же гена это:

1.кодон
2.локус
3.аллель
4.геном

Вопрос № 15 Кариотип — это

1.все гены одного организма
2.все признаки одного организма
3.все хромосомы одного организма
4.карие глаза

Вопрос № 16 О расщеплении признака в отношении 3:1 говорится в

1.первом законе Менделя
2.втором законе Менделя
3.третьем законе Менделя
4.законе сцепленного наследования

Вопрос № 17 Ген — это не

1.участок ДНК
2.участок хромосомы
3.свойство организма
4.единица наследственной информации

Вопрос № 18 В сперматозоиде животного содержится 16 хромосом. Сколько хромосом содержится в клетках тела животного?

1.   4 ХРМ
2.  8 ХРМ
3.  16 ХРМ
4.  32 ХРМ

Читайте также:  Орви с абдоминальным синдромом у детей что это такое фото

Вопрос № 19 Определите фенотип томата с генотипом АаВв, если круглые плоды доминируют над овальными, а красный цвет над жёлтым.

1.красные круглые плоды
2.жёлтые круглые плоды
3.красные овальные плоды
4.жёлтые овальные плоды

Вопрос № 20 Гибридные особи по генотипу разнородны, поэтому их называют

1.гомозиготными
2.рецессивными
3.доминантными
4.гетерозиготными

Вопрос № 21 Особь с генотипом АаВв образует гаметы

1.АВ, ав
2.Аа, Вв
3.АВ, Ав, аВ, ав
4.Аа, АА, Вв, вв

Вопрос № 22 Признаки, не проявляющиеся у F1, Мендель назвал

1.рецессивными
2.гомозиготными
3.доминантными
4.гетерозиготными

Вопрос № 23 Определите генотип в F1 при скрещивании ААВВ х аавв

1.АаВВ
2.аавв
3.Аавв
4.АаВв

Вопрос № 24 При скрещивании ААВВ х аавв в F1 «работает» закон Менделя

1.единообразия
2.расщепления
3.независимого наследования
4.никакой

Вопрос № 25 При скрещивании гибридов F1 75 % особей имеют доминантный признак 25 % — рецессивный. Какой это закон?

1.единообразия
2.независимого наследования
3.расщепления
4.сцепленного наследования

Вопрос № 26 При скрещивании гетерозиготы с гомозиготой доля гомозигот в F1 составит

1.  25 %
2.  50 %
3.  75 %
4.  100 %

Вопрос № 27 Из оплодотворённой яйцеклетки развивается мальчик, если в зиготе содержится

1.  22 аутосомы + YY
2.  44 аутосомы + XY
3.  22 аутосомы + YХ
4.  44 аутосомы + ХХ

Вопрос № 28 Закон единообразия проявляется, если генотип одного из родителей аавв, а другого

1. ААВв
2. АаВв
3. ААВВ
4. АаВВ

Вопрос № 29 У человека хромосом:

  1. 22
    2.  23
    3.  44
    4.  46

 Генетика

  Ответы к тесту.

     Вопрос 1: 2

     Вопрос 2: 2

     Вопрос 3: 4

     Вопрос 4: 2

     Вопрос 5: 3

     Вопрос 6: 3

     Вопрос 7: 4

     Вопрос 8: 4

     Вопрос 9: 2

     Вопрос 10: 1

     Вопрос 11: 2

     Вопрос 12: 1

     Вопрос 13: 2

     Вопрос 14: 3

     Вопрос 15: 3

     Вопрос 16: 1

     Вопрос 17: 3

     Вопрос 18: 4

     Вопрос 19: 1

     Вопрос 20: 4

     Вопрос 21: 3

     Вопрос 22: 1

     Вопрос 23: 4

     Вопрос 24: 1

     Вопрос 25: 3

     Вопрос 26: 2

     Вопрос 27: 2

     Вопрос 28: 3

     Вопрос 29: 4

Источник

I вариант.

1. Генетика это – …
а) наука о закономерностях наследственности и изменчивости+
б) учение о наследственном здоровье человека и методах его улучшения, о способах влияния на наследственные качества будущих поколений с целью их улучшения
в) Наука о химическом составе живых клеток и организмов и о лежащих в основе их жизнедеятельности процессах

2. Ген – это…
а) содержащая ДНК нитевидная структура в ядре клетки, которая несет в себе структурные единицы наследственности, идущие в линейном порядке
б) концевой участок хромосомы
в) структурная и функциональная единица наследственности живых организмов+

3. Гены, унаследованные организмом от родителей, будут являться:
а) фенотипом
б) кариотипом
в) генотипом+

4. Грегор Мендель, основоположник генетики, являлся:а) ботаником
б) монахом+
в) писателем

5. Законы Менделя – это…
а) принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам +
б) принципы, согласно которым, передача наследственной информации в ряду поколений, связана с передачей хромосом
в) законы, гласящие, что генетически близкие виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости

6. Доминирование – это…
а) проявление у гибридов признака только одного из родителей+
б) проявление у гибридов признака обоих родителей
в) отсутствие проявления какого-либо признака у потомка

7.
Чистая линия – это…
а) группа организмов, не имеющих признаков которые бы полностью передавались потомству
б) группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству+
в) группа организмов, имеющих признаки которые полностью передаются потомству

8.Аллели – это…
а) разные формы одного и того же гена, расположенные в различных участках хромосом, и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака
б) разные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом, и определяющие варианты развития различных признаков
в) разные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом, определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака+

9. Наследование групп крови системы АВ0 у человека это пример:
а) кодоминирования+
б) неполного доминирования
в) полного доминирования

10. Закон чистоты гамет – это…
а) в каждую гамету попадает лишь 1 аллель из пары аллелей данного гена родителя+
б) в каждую гамету попадает целая пара аллелей данного гена родителя
в) в гамету не поступают аллели от родительской особи

11. Термин «естественный отбор» ввел:
а) Мендель
б) Дарвин+
в) Ламарк

12. Половой диморфизм – это…
а) анатомические различия между самками и самцами одного вида, включая разное строение половых органов
б) анатомические различия между самками и самцами одного вида, исключая разное строение половых органов+
в) процесс, в основе которого лежит конкуренция за полового партнёра между особями одного пола, что влечёт за собой выборочное спаривание и рождение новых организмов

Читайте также:  Что за болезнь синдром олбрайта

13. Движущий отбор – это…
а) форма естественного отбора, действующая при не направленном изменении окружающей среды
б) форма естественного отбора, при которой его действие направлено против особей, имеющих сильные отклонения от нормы, в пользу особей со средней выраженностью признака
в) форма естественного отбора, действующая при направленном изменении окружающей среды+

14. Выберите 2 формы искусственного отбора:
а) Положительный и отрицательный+
б) Положительный и отсекающий+
в) Положительный и незначительный

15. Движущей силой эволюции, как полагал Дарвин, является:
а) генетика
б) половой отбор
в) естественный отбор+

16. В основе селекции лежит:
а) естественный отбор
б) искусственный отбор+
в) половой отбор

17. Термин «генетика» в 1905 году ввел:
а) Бэтсон+
б) Дарвин
в) Мендель

18. Плазмида – это…
а) содержащая ДНК нитевидная структура в ядре клетки, несущая в себе гены
б) двумембранный сферический органоид, характерный для большинства клеток эукариот
в) молекулы ДНК небольшого размера в клетках прокариот+

19. Выберите составные части нуклеотида:
а) сахар+
б) фосфатная группа+
в) углеводы
г) липиды
д) азотистые основания

20. Принцип комплементарности гласит, что:
а) аденин соединяется с тимином, а гуанин с цитозином+
б) аденин соединяется с гуанином, тимин – с цитозином
в) аденин соединяется с цитозином, тимин – с гуанином

II вариант.

1. Азотистые основания одной из цепей ДНК соединены с азотистыми основаниями другой цепи:
а) ковалентными связями
б) Ван-дер-ваальсовыми силами
в) водородными связями+

2. В 1953 году структуру молекулы ДНК смогли расшифровать:
а) Алфред Херши и Марта Чейз
б) Гэри Фелзенфелд и Дэйвид Дэйвис
в) Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон+

3. Мутация – это…
а) нестабильное изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды
б) стойкое преобразование фенотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды
в) стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды+

4. Выберите виды мутаций:
а) генные+
б) нуклеотидные
в) полимеразные
г) хромосомные+
д) геномные+

5. По происхождению мутагены классифицируют на:
а) эндогенные и экзогенные+
б) врожденные и приобретенные
в) постоянные и временные

6. В каком году произошло так называемое «переоткрытие» законов Менделя?
а) 1825
б) 1900+
в) 1913
в) 1920

7.Кроссинговер – это…
а) процесс обмена участками гомологичных хромосом во время коньюгации в профазе 1 мейоза+
б) процесс обмена участками гомологичных хромосом во время коньюгации в профазе 1 митоза
в) процесс обмена участками гетерологичных хромосом во время коньюгации в профазе 2 мейоза

8. Рекомбинация- это…
а) процесс обмена генетическим материалом путем соединения одинаковых молекул друг с другом
б) процесс синтеза дочерней молекулы ДНК на матрице родительской ДНК
в) процесс обмена генетическим материалом путём разрыва и соединения разных молекул+

9. Основной теорией противопоставляющей себя теории эволюции, является:
а) Креационизм+
б) Синтетическая теория эволюции
в) Теистический эволюционизм

10. Моногибридное скрещивание – это…
а) скрещивание чистых линий, различающихся лишь одним изучаемым признаком, за который отвечают аллели одного гена+б) скрещивание чистых линий, различающихся по трем и более признакам, за которые отвечают аллели разных генов
в) скрещивание чистых линий, различающихся двумя изучаемыми признаками, за которые отвечают аллели двух генов

11. Летальные аллели при проявлении в фенотипе вызывают…
а) способность особи летать
б) гибель клетки
в) гибель особи+

12. Кто был тем, кто описал сцепление генов?
а) У. Бэтсон,
б) Н. Вавилов,
в) Т. Морган,+
г) Г. Мендель,
д) Де Фриз.

13. Название процесса скрещивания особей, которые имеют близкую степень родства:
а) депрессия
б) имбридинг+
в) супрессия

14. Что такое развитие из неоплодотворенного яйца?
а) партеногенез+
б) панмиксия
в) гиногенез

15.Чем характеризуется рецессивный ген?
а) тем, что проявляется в гомозиготном состоянии,+
б) тем, что проявляется в гетерозиготном состоянии,
в) тем, что проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии,
г) тем, что подавляет доминантный ген,
д) тем, что подавляется доминантным геном.+

16. Как называется совокупность индивидуумов, которые происходят от одной особи?
а) чистая линия+
б) клон
в) порода

17. Как называется восстановление молекулы ДНК?
а) денатурация
б) ренатурация+

18. Что такое повышение жизнеспособности гибридов первого поколения?
а) гетерозис+
б) плейотропия
в) наддоминирование

19.Гомозиготный организм:
а) образует один тип гамет,+
б) образует два типа гамет,
в) содержит одинаковые аллельные гены,+
г) не дает расщепления при скрещивании с аналогичной по генотипу особью,+
д) дает расщепление при скрещивании с аналогичной по генотипу особью.

20.Охарактеризуйте особь с генотипом Вв:
а) гомозиготна по рецессивному признаку,
б) гомозиготна по доминантному признаку,
в) гетерозиготна,+
г) образует два типа гамет,+
д) образует один тип гамет.

Источник