Тест panorama на синдром дауна
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
- Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
- У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
- Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
- Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
- Если срок беременности менее 10 недель
- Количество плодов более 2
- Имеются признаки замершей одноплодной беременности
- Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
- При наличии онкологических заболеваний
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
- Синдром Дауна (21 хромосома)
- синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
- синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
- синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
- НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
- НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
- НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
- Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
- Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
- Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
- Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
- Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
- Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
- Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
- Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
- НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera)
- НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед)
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
- Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
- Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
- Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
- Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
- Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Источник
Тест Panorama– это неинвазивный пренатальный безопасный и точный скрининговый тест хромосомных заболеваний, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери, который возможно провести, начиная с девятой недели беременности.
Тест Panorama распознаёт 99% плодов с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау и 92% плодов с синдромом Тёрнера.
Несмотря на то, что тест очень точный, Panorama не является диагностическим тестом, из-за чего в случае положительного теста Panorama необходимо провести инвазивное исследование для уточнения диагноза (биопсия хориона или исследование околоплодных вод). Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении инвазивных исследований.
Тест Panorama полностью безопасен как для Тебя, так и для Твоегоплода, и проведение теста никаким образом не угрожает беременности. Скрининг-тест проводится из Твоей венозной крови.
Тест Panorama показан женщинам из группы риска *:
- Возраст беременной 35 лет на момент родов
- Возросший риск хромосомной патологии на ультразвуковом исследовании плода
- В скрининг-тесте первого или второго семестра беременной найден повышенный риск хромосомных заболеваний
- Синдром Дауна во время предыдущей беременности
- Уравновешенная робертсоновская транслокация у родителей из-за повышенного риска синдрома Дауна или синдрома Патау.
Также данный тест используется:
- Наследственные Х-сцепленные заболевания в семье (для определения пола плода).
- Чувствительность теста >99%.
Преимущества теста Panorama перед другими неинвазивными скрининг-тестами:
- Высокое распознавание заболеваний
- Низкое число ложноположительных тестов
- Показывает также риск синдрома Патау и синдрома Тёрнера
- Даёт возможность оценить пол плода
Тест Panorama не проводится:
- В случае многоплодной беременности
- В случае двуплодной беременности, если один из плодов погиб
- В случае IVF беременности с донорской яйцеклеткой
- Если беременной перед беременностью проводилась трансплантация костного мозга
Если индекс массы тела (ИМТ) беременной выше 30 кг/м2, существует опасность, что в анализе крови так мало внеклеточной ДНК плода, что для обеспечения точности диагноза понадобится взятый со слизистой оболочки отца ребёнка анализ-соскоб. Существует также небольшая вероятность, что из Твоей первоначальной пробы не будет получено ни одного результата. В этом случае советуем сдать повторный анализ венозной крови, в случае чего не требуется дополнительная плата.
Поскольку в ходе теста Panorama невозможно оценить анатомические структуры плода, оценить патологию невральной трубки, риск врождённых заболеваний сердца, преэклампсии беременной, задержки роста плода и преждевременных родов, Loote Ultraheliskriining предлагает тест OSCAR в виде одной части теста Panorama, где анализ крови матери делается желательно на 10 неделе беременности и ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности. Результаты комбинированного исследования вместе с подробным разъяснением теста семья получит сразу после проведения ультразвукового исследования.
В случае повышенного NT (nuchal translucency) > 3,5 мм и эуплоидного хромосомного набора Loote Ultraheliskriining сотрудничает с Таллиннским Центром Генетики в проведении генетического теста, основывающегося на методе APEX (arrayed primer extension) (врождённый адреногенитальный синдром, синдром Нунан, синдром Смит-Лемли-Опиц, спинальная мышечная атрофия) и в проведении анализа FISH (fluorescence in situ hybridization) для выявления синдрома микроделеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).
Подробнее:
- Как работает тест Panorama?
- Что я узнаю, делая тест Panorama?
- Важность определения хромосомных аномалий
- Проведение теста Panorama женщинам, входящим в группу риска теста OSCAR
- Информационный лист для патциента
Источник
Долгожданная беременность наступила после 35 лет? Есть отклонения биохимических показателей и УЗИ маркеров? В семье есть родственники с подозрением на генетические заболевания?
Чтобы узнать наверняка, является ли ребенок носителем генетических аномалий, будущей маме будет предложена пренатальная (дородовая) диагностика: амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона. При этом делается прокол брюшной полости, матки, плодного пузыря для получения генетического материала плода, по которому можно определить хромосомные нарушения, приводящие к тяжелым болезням.
Однако беременные женщины часто опасаются того, что пренатальная диагностика может быть опасной и болезненной. Страх проходить обследование берет верх над здравым смыслом заботы о здоровье будущего малыша.
Опыт одной мамы: «Я была шокирована дважды. Сначала доктор сказал, что у ребенка, возможно, будет синдром Дауна, т.к. анализ крови и УЗИ указывали на это. Страх потерять малыша и страх родить больного ребенка мучили меня, и я не знала, что делать. Пережив несколько трудных дней, я все же согласилась на прокол. Второе испытание было, когда я пришла на процедуру. Это была огромная игла, и я очень боялась, что ей можно будет задеть ребенка. Видимо, это было из-за волнения, но боли я не почувствовала, да и процедура прошла быстро. Но еще две недели волнения были в ожидании результата. К счастью, все обошлось, и результат анализа был нормальным. Но те эмоции, что я испытала до этого, были ужасными».
Следует отметить, что инвазивные процедуры действительно увеличивают риск выкидыша, о чем родителей предупреждают до проведения диагностики. Впрочем, переживая за здоровье своего малыша, будущие мамы все же соглашаются на проведение подобных процедур, ведь о других способах узнать наверняка о наличии хромосомных патологий им просто неизвестно.
Тест Panorama – риск и волнения остались в прошлом
В 2012 году компанией Натера (Калифорния, США) был разработан неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, основанный на передовых инновационных технологиях, позволяющий определить наличие таких болезней как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом и некоторых других изменений уже на 9 неделе беременности, используя лишь образец крови матери.
Суть метода неинвазивной ДНК диагностики состоит в том, что когда женщина беременна, часть ДНК плода попадает в материнский кровоток. С помощью специальной технологии происходит разделение ДНК матери и ДНК ребенка, после чего анализируется структура полученного генетического материала.
Заключительным этапом становится компьютерная расшифровка, на основании которой можно с более чем 99% точностью утверждать, что у плода имеются или же отсутствуют хромосомные аномалии.
Результаты исследования важно обсудить со специалистом, который поможет принять правильное решение, если у плода будет обнаружена патология.
Соответственно, беременной женщине достаточно сдать кровь для анализа, чтобы удостовериться в том, что будущий малыш будет абсолютно здоров. В отличие от других методов дородовой диагностики, данный вариант является безболезненным и абсолютно безопасным для будущего ребенка, что избавит будущую роженицу от нежелательных страхов. И главное, у будущей мамы появится полная уверенность, что она вынашивает здорового ребенка.
Опыт одной мамы: «О том, что такой тест есть, я узнала от своей подруги. Когда она была беременна, у нее было подозрение на синдром Дауна. Она отказалась делать инвазивное исследование, но на 16 неделе беременности доктор сказал ей, что есть новый тест, для которого не нужно делать прокол. Она сделала исследование и была счастлива, что удалось избежать опасной процедуры, и рассказывала всем об этом. У меня не было никакого риска, но, я все же решила сделать тест Panorama. Оказалось, что он доступен уже во многих клиниках. Но ждать результата пришлось 10 дней. Пришли как сами результаты, так и заключение врача-генетика. Все было хорошо».
Преимущества неинвазивного пренатального ДНК теста
По сравнению с другими подобными диагностиками тест Panorama имеет ряд неоспоримых преимуществ:
- Является абсолютно безопасным для мамы и плода.
- Является безболезненным.
- Обеспечивает результат с точностью более 99% уже с 9 недели беременности.
- Выявляет широкий спектр хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, изменения половых хромосом, а также некоторые другие синдромы.
Показания к проведению неинвазивного пренатального ДНК теста
Проведение неинвазивного пренатального ДНК теста особенно рекомендуется в следующих случаях:
- возраст будущей мамы составляет более 35 лет, поскольку вероятность возникновения хромосомных патологий увеличивается с возрастом матери;
- на УЗИ отмечаются отклонения, характерные для синдрома Дауна;
- биохимический скрининг-тест, проводимый в 1 или 2 триместре, дает повод говорить о повышенном риске возникновения патологий;
- в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией.
Рекомендуется ли тест Panorama женщинам до 35 лет без риска по результатам скрининговых тестов?
Исследования, проведенные более чем на 150 000 женщинах, показывают, что тест Panorama эффективно выявляет хромосомные синдромы у молодых беременных женщин, у которых нет никаких признаков этой патологии. Более того, тест Panorama может выявить и некоторые синдромы, не связанные с возрастом родителей, и которые невозможно заподозрить при скрининговом обследовании.
Мнение специалиста:
Коростелев Сергей Анатольевич, врач-генетик, доктор медицинских наук, научный руководитель лаборатории молекулярной патологии ГЕНОМЕД: «Хромосомная патология является первой опасностью для здоровья будущего ребенка. Традиционно в России риск синдромов Дауна, Эдвардса, Патау определяют при помощи комбинированного скрининга 1 триместра (биохимические показатели и УЗИ маркеры), однако точность подобной диагностики невысока: тест может показать наличие отклонений, когда на самом деле их нет, и наоборот, могут быть ложноотрицательные результаты, что приводит к рождению больного ребенка.
ДНК плода появляется в кровотоке матери уже с 5 недели беременности, а к 9 неделе ее почти всегда достаточно для проведения анализа. Такая ДНК исследуется с помощью современных и точных методов молекулярной диагностики. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama обладает очень высокой точностью и может быть полезен не только тем беременным женщинам, которые попали в «группу риска», но и всем будущим мамам. Это даст уверенность в здоровье будущего ребенка».
Вы уже сделали этот тест? Поделитесь своим опытом.
Хотите пройти исследование или узнать больше? Вам сюда.
На правах рекламы
Источник