Тест на синдром фанкони басенджи

Тест на синдром фанкони басенджи thumbnail

Перевод и дополнения: ветеринарный врач Перепечаев Константин Андреевич.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ: 

БОЛЕЗНЬ ФАНКОНИ – это болезнь млекопитающих – почечная недостаточность, заключающаяся в нарушении канальцевой (тубулярной) реабсорбции. Заболевание обычно генетически обусловлено, проявляется в
виде полиурии / полидипсии (избыточное потребление воды и мочеиспускание) с глюкозурией; генерализованной аминоацидурией; протеинурией; потерей множества витаминов, минеральных веществ,
электролитов и бикарбонатов. Данные потери приводят к развитию метаболического ацидоза, обусловленной потерей протеина мышечной дегенерации, потере веса и миалгии. При дальнейшем развитии, ацидоз
прогрессирует до тех пор, пока существует возможность его компенсации респираторной системой. Далее развиваются прогрессирующая и дегенеративная почечная, а затем и полиорганная недостаточность
приводящая к смерти. При раннем вмешательстве в процесс болезни и пожизненной терапии, прогноз в отношении выживания и продолжительности жизни – хороший. У хорошо компенсированных, покладистых
собак продолжительность жизни не уменьшается. Коррекция кислотных / основных компонентов постепенно замедляет процессы дегенерации. Данное заболевание превалирует у породы Бассенжи, хотя может
проявляться у многих других пород собак, других млекопитающих и у людей. Сходный синдром на сегодняшний день идентифицирован и у птиц, хотя, автор статьи не знает, подходит ли данный протокол для
физиологии птиц. 

Данная схема лечения может быть использована у значительного числа других пород собак. При лечении крупных пород собак, единственным отличием будет небольшое увеличение дозы бикарбонатов. Она
также может быть успешно применена при лечении синдрома Фанкони у лошадей и некоторых кошек.

ДИАГНОСТИКА:

Все собаки породы Бассенжи должны ежемесячно тестироваться на глюкозурию, используя стандартные тест полоски для определения в моче уровня глюкозы (продаются в обычных аптеках, относятся к
средствам самоконтроля диабетических больных). О любых положительных результатах теста вы должны сразу проинформировать вашего ветеринарного врача. Заболевание часто проявляется в виде полиурии
/полидипсии или (UTI — почечная токсикоинфекция / инфекция мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI)). 

Положительный диагноз ставится при явлении глюкозурии на фоне нормального или пониженного уровня глюкозы в крови. У Бассенжи, болезнь Фанкони рассматривается как генетическое заболевание, у
других пород, необходимо рассматривать индуцированный синдром Фанкони и необходимо исключить инфекционные заболевания и возможность попадания токсинов из окружающей среды для предупреждения
дальнейших поражений почек. Индуцированный синдром Фанкони может излечиваться самостоятельно, но его необходимо лечить также как и генетичесую форму заболевания с коррекцией возникающих
дефицитов.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА:

Диабет и синдром Кушинга.

ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ:

Период проявления первых симптомов (полиурия / полидипсия), обычно от 5 до 7 лет, однако заболевание может быть диагностировано от 3 до 11 лет. Раняя диагностика является существенной. Чем раньше
начнется лечение заболевания, тем меньше будет почечных поражений и, следовательно, потребуется менее интенсивная замещающая терапия.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ТЕСТЫ:

Первоначальная диагностика и количественное определение Фанкони-индуцированных потерь: Первичный диагноз на болезнь Фанкони ставится на основании ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО определения глюкозы в моче при
отсутствии увеличения уровня глюкозы в крови (при отсутствии сопутствующих факторов, таких, как отравления или почечные инфекции). Затем должны быть проведены следующие тесты: 

1. Определение содержания газов в венозной крови (смотри ацидоз, низкое парциальное давление CO2, низкий уровень бикарбонатов и низкий уровень оснований). Данные показатели могут быть получены в
лабораториях человеческих госпиталей или на новых недорогих мониторах, таких. как I-Stat, и являются чрезвычайно СУЩЕСТВЕННЫМИ (общее количество СО2, определяемое в стандартных биохимических
исследований не достаточно). Дальнейшая спецификация анализа газов крови будет дана ниже. Необходимо помнить, что пока собака находится в стадии респираторной компенсации, уровень СО2 в крови
может снижаться очень медленно без явных признаков гипервентиляции или одышки. Поэтому, уровень СО2 в составе газов крови является чрезвычайно важным показателем тяжести заболевания. На очень
«поздних» стадиях. Когда респираторный компенсационный механизм будет нарушен, уровень СО2 будет иметь тенденцию к увеличению до нормального, в то время как рН крови будет скачкообразно падать
вниз, вводя собак в стадию потенциально фатального ацидозного кризиса. Агрессивное вмешательство даже на «поздней» стадии может сохранить жизнь животному. Доказана эффективность внутривенного
введения бикарбонатов и жидкостный диализ в качестве жизнесохранной терапии. Хотя данный протокол учитывает только уровень CO2 и pH в качестве основ для выбора дозы бикарбонатов, также НЕОБХОДИМО
рассматривать уровень HCO3 и избыток оснований. Наша цель всегда поддерживать уровень HCO3 в венозной крови 20 и выше. Он измеряется через 8 часов после последнего введения бикарбонатов. 

2. Биохимическое исследование крови: необходимо обращать особое внимание на уровень натрия, калия, кальция и фосфора (не допускать недостатка данных элементов). 

3. Исследование щитовидной железы: Значительный процент собак пораженных болезнью Фанкони первоначально ложно интерпретировались как собаки с гипотиреозом. 

Автор статьи предлагает первоначально провести протокол исследований для обнаружения Фанкони синдрома, прежде исследования на Т4, поскольку неконтролируемый синдром Фанкони может давать ложный
результат определения уровня гормона Т4. Даже если исследование щитовидной железы однозначно обнаруживает гипотиреоз и назначается гормоно-заместительная терапии, необходимо повторно исследовать
уровень Т4 через 6 месяцев после начала лечения синдрома Фанкони. 

Читайте также:  Синдром антона 10 из 10

4. Исследование мочи: у пораженных собак моча ВСЕГДА характеризуется низкой плотностью и щелочным рН из-за большого объема потребляемой воды и потери бикарбонатов. Кроме того, моча всегда
содержит глюкозу. То, что мы должны проверять при КАЖДОМ визите к врачу, это наличие любых возможных признаков почечной токсикоинфекции / инфекции мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection –
UTI) поскольку наличие сахара и уровень рН мочи в мочевом пузыре и почках превосходные составляющие для начала инфекции. ПРИ ЛЮБЫХ СИМПТОМАХ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ЗАПОДОЗРИТЬ ИНФЕКЦИЮ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ,
ДАЖЕ ПРИ ОТСУТСТВИИ ХАРАКТЕРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В АНАЛИЗЕ МОЧИ (это может быть локальная микроинфекция) показан короткий курс антибиотиков. Возвратная инфекция мочевыводящих путей у собаки синдромом
Фанкони требует бактериологического исследования мочи, поскольку любое число инфекционных агентов могут присутствовать в организме с иммунной системой, ослабленной хроническим заболеванием. 

ДАЛЬНЕЙШИЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: 

Годы исследований показали, что высокий уровень успеха может быть достигнут при следовании следующим рекомендациям для лабораторных исследований, связанных с болезнью Фанкони: 

1. ПРЕВОНАЧАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГАЗОВОГО СОСТАВА КРОВИ и БИОХИМИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ (как указано выше); 

2. Последующее исследование, обычно 8-10 недель после начала полноценного лечения. Этот временной интервал позволит компенсаторным процессам уменьшится или прекратиться, давая.возможность
провести точную долгосрочную лабораторную оценку; 

3. Повторное исследование через 6 месяцев, после предыдущего.

Информация взята с сайта Африканский Амулет.

Большая благодарность Фроленко Татьяне за предоставленный материал.

Источник

ВНИМАНИЕ! Для оформления заказа Вам понадобится кредитная карта Mastercard или Visa (1 тест-65$ плюс 1-3$ за перевод денег) и подключенной возможностью оплаты услуг через интернет!
1. Зайдите на сайт www.offa.org
В столбце слева увидите меню Disease Info. Выберите в нем пункт OFA/MU DNA Tests. В выпадающем списке выберите Fanconi.
На открывшейся странице выберите ссылку Order OFA DNA Test.
Откроется страница интернет-магазина, где Вы сможете выбрать нужный тест. Найдите в списке Fanconi DNA. Обратите внимание, есть еще Fanconi Retest,
это для тех, кто раньше делал тест на синдром Фанкони по более старой технологии и сейчас хочет его пересдать.
Щелкнув по нужной ссылке, Вы перейдете на страницу оформления заказа по схеме, после чего нажмите кнопку Save.

2. Схема заполнения формы заказа
Registered Name(no titles) — кличка собаки по родословной(или щенячей карточке), латиницей, без указания титулов.
Call Name — домашняя кличка собаки(латиницей).
Registration Number — номер родословной(если нет таковой,то поле остается пустым). В выпадающем списке организаций выбираете Other.
Birth year (yyyy)- Год рождения (4 цифры).
Birth month (01-12)- Месяц рождения (2 цифры).
Birth day (01-31)- День рождения (2 цифры).
Breed — Порода, выбираете BASENJI в выпадающем списке.
Sex — Пол, выбираете Male для кобеля или Female для суки.
Tattoo or microchip — Клеймо или чип.
Coat Color — Окрас.
Sire Reristration — № родословной отца собаки.
Dam Reristration — № родословной матери собаки.
После нажатия на кнопку Save Вам будет предложено:
Order same test for littermate — Приобрести тест на Фанкони для однопометника этой собаки.
Order same test for different animal- Приобрести тест на Фанкони для другой собаки (не однопометника этой собаки).
Order different test for same animals — Приобрести еще какой нибудь тест для этой же собаки.
Or continue shopping — Или вернуться в интернет-магазин.
View/Update Cart — Посмотреть свой заказ.
Proceed to Checkout- Перейти к оплате.
Если приобретаете тест на нескольких собак — выбираете нужную кнопку и снова вносите данные собак по приведенной выше схеме.Когда данные всех собак внесены — нажимаете ссылку » Proceed to Checkout — Перейти к оплате». Откроется страница с формой, в которую нужно внести свои личные данные, согласно схеме.

3.Схема заполнения формы » Ship To » (заполняется латиницей!!!) :
Your Name — Ваше имя
Address — Улица, дом, квартира
Suite/Apt — Это поле пропустите
City — Город(населенный пункт)
State/Prov. — Область(для областных центров — просто снова напишите название города)
Zip/Postal Code — Индекс
Country — Страна (Россия, Украина, Белоруссия, Эстония, Литва, Латвия и т.д.)
Daytime Telephone — Номер телефона (мобильный,городской- на выбор)
Email Address — Адрес электронной почты
Заполняйте внимательно!!!

На этот почтовый адрес Вам вышлют тест,а на электронный адрес придет 10-ти значный код для проверки статуса вашего теста.
Заполнив все поля в первой форме ( Ship To ), во второй ( Billing ) поставьте галочку в первом же поле Same as To Address, и поля в ней заполнятся автоматически.
Прокрутите страницу ниже — там будет форма оплаты, Payment. Оплатить можно только кредитной картой, поддерживающей форму оплаты через интернет — MASTERCARD или VISA!

4.Заполните форму оплаты:
Credit Card Number — № кредитной карты.
Expiration MMYY — Действительно ДО — пишите месяц и год без разделителя! вот так : 0214 (февраль 2014 г.)
Security Code from back of card — Код из 3 — 4 цифр на задней поверхности карты, как правило на белом поле.
Your Name as it appears on card — Имя владельца карты, как оно написано на самой карте.
Поставьте галочку в поле Remember me on this machine — на тот случай, если вы в будущем ожидаете пометы щенков и захотите заказать тест Фанкони для всего помета или хотите заказать еще какие нибудь тесты, чтобы не вводить свои данные повторно.

Читайте также:  Синдром сдавливания нижней полой вены

Источник

Пошаговая инструкция — как заказать тест на Фанкони — есть на форуме, вот здесь.

Ниже я приведу сокращенный перевод статьи, которая появилась в 2007 г. на сайте питомника Rugosa Basenjis. Оригинал статьи на английском языке находится здесь: Great news! Fancony test!.

Синдром Фанкони
О нарушении функции канальцев почек у басенджи впервые было сообщено в 1976 г. С тех пор ученые, заводчики и любители басенджи занимались этим заболеванием. В медицине человека синдром Фанкони (СФ) известен уже с 1931 г., но кроме названия он не имеет ничего общего с заболеванием наших басенджи. Синдромом Фанкони заболевают и другие породы собак, например норвежская лосиная собака, бигль и уиппеты. У басенджи это заболевание возникает много чаще, чем у упомянутых пород. Заводчики и исследователи в США тесно сотрудничают, чтобы исследовать это заболевание и установить влияние наследственности на заболеваемость СФ.

Что такое Синдром Фанкони?
Задача почек – фильтровать жидкость, выводить токсины и сохранять вещества, в которых нуждается организм, такие как аминокислоты, соли, витамины и другие важные материалы. У басенджи, который заболел СФ, эта функция нарушена. Жизненно важные вещества выводятся вместе с мочой. Происходит потеря веса, атрофия мышц и обезвоживание организма. Почки почти прекращают свою деятельность, быстро следует смерть. Наиболее важными признаками этого заболевания являются чрезмерное питье (полидипсия) и чрезмерное мочеиспускание (полиурия). Дальнейшие признаки: потеря веса, несмотря на отличный аппетит, обезвоживание; шерсть становится тусклой, кожа — сухой; собака теряет энергичность; появляются боли в костях. Болезнь проявляется поздно, большей частью между пятым и седьмым годом жизни. Но может начаться и в возрасте трех лет, и после критических семи лет.
Конечно, не у каждого басенджи с такими симптомами обязательно СФ. Но каждый владелец басенджи должен знать об этом заболевании и информировать о нем своего ветеринара. Нередко при этом заболевании ставится неверный диагноз (синдром Кушинга, диабет), так как едва ли ветеринар знает о СФ. Спросите своего ветеринара!
Если не лечить это заболевание, оно через короткое время приведет к смерти.
Больной басенджи должен лечится в соответствии с “FMP” (Franconi Management Protokolls — Протокол Фанкони) доктора Стива Гонто (Steve Gonto) из Америки.

ПОТРЯСАЮЩИЕ НОВОСТИ!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

В июле 2007 был разработан тест-маркер на синдром Фанкони! Определено, что ген, ответственный за синдром Фанкони, рецессивный. Согласно этому тесту собаки могут быть:
— свободны от него (clear), то есть синдром Фанкони не разовьется в будущем,
— являться его носителем (carrier), синдром Фанкони также не разовьется в будущем, но может быть передан потомству,
— или подвержены болезни (affected), которая разовьется у них в будущем.
Поскольку это тест-«маркер», качественный тест, а не тест на наличие гена, невозможно дать точный 100% результат. Однако, уверенность даже не на все сто процентов лучше чем ничего. Тест на наличие гена разрабатывается.

Конец статьи

От себя добавлю, что с 2007 г. тест стал гораздо удобнее. Теперь не обязательно сдавать кровь собаки, достаточно слюны и эпителия слизистой щеки — просто и безболезненно!
Поскольку тест качественный, иногда можно увидеть промежуточные результаты. Например — clear/carrier — т.е. промежуточный между чистым и носителем.

Щенки от Элли и Флая будут свободны от этого страшного заболевания. Однако, если Вы планируете использовать свою собаку в разведении, обязательно сделайте этот тест!

Как сделать тест на синдром Фанкони.
Тест проводится в одном единственном Университете в Миссури, США, и все результаты размещаются на сайте Orthopedic Foundation for Animals
Таким образом, Вы можете найти результаты теста на Фанкони любой интересующей Вас собаки!
Стоимость теста — $65, в эту сумму входят и почтовые расходы. Оплата по карте.
Чтобы пройти тест, необходимо выполнить следующие действия:
Оформить заказ на тест на сайте OFFA, вот здесь. Это интернет-магазин, и Вы покупаете товар под названием Fanconi Linkage Test. При заказе надо ввести полную информацию о Вашей собаке – подготовьте родословную.
Конверт с тестом будет выслан Вам почтой. В нем Вы найдете:
— картонку
— ватную палочку
— инструкции на английском языке.
Ватной палочкой потрите щеку собаки изнутри, хорошенько пропитав ее слюной (собака ничего не должна есть или грызть за час до теста). Потом промокните палочку о картонку и положите картонку сохнуть на 1 час. Все, тест готов, можно отправлять обратно – обычным письмом.
Тестировать можно даже щенков – с того момента, как получена родословная (ее номер нужно предоставить при оформлении заказа). Если питерские владельцы пожелают, мы можем протестировать их щенков централизованно.

Читайте также:  Как избавиться от синдрома мм исповедь эмигрантки

31.10.2011 мне пришло письмо из университета, где делают анализ на Фанкони. Вот суть письма:

В Университете Миссури научились делать новый, более точный тест на Фанкони. Теперь собакам выдается заключение без слова «предположительно», а также больше нет заключения «intermediate» (промежуточный вариант). Желающие могут протестировать своих собак повторно. Подробности — на форуме.

Источник

Одним из генетически обусловленных заболеваний, свойственных породе Басенджи, является Синдром Фанкони. Это заболевание выражается в нарушении фунционирования почек, ответственных за поддержание нормального баланса жидкости в организме и вывод вредных веществ. При Синдроме Фанконе из организма начинают выводиься и полезные вещества, что приводит к потере веса животного (при сохранении аппетита), атрофии мышц, боли в костях. Если вовремя не начать лечение, то животное может погибнуть от обезвоживания организма. Одним из главных признаков заболевания Синдромом Фанкони является чрезмерное питье и усиленное мочеиспускание. Чаще всего заболевание проявляется в возрасте 5-7 лет. Но може развиться как и у более молодой собаки, так и проявиться только в более преклонном возрасте.
Подробнее о заболевании Синдром Фанкони у собак.
В США было проведено исследование Синдрома Фанкони у Басенджи. Определено, что ген, ответственный за Синдром Фанкони, рецессивный. Согласно этому исследованию, собаки могут быть свободны от него (clear) , являться его носителем (carrier) или быть подвержены болезни (affected). У собак, свободных (clear) или являющихся носитем (carrier) Синдрома Фанкони, болезнь не разовьется в будущем. У собак, подверженных (affected) Синдрому Фанкони, в будущем эта болезнь может развиться.
Нежелательными для разведения следует считать пары, в которых:
1. Оба родителя являются носитем (carrier) Синрома Фанкони.
2. Один родитель носитель (carrier), а второй подвержен (affected) Синдрому Фанкони.
В обоих этих случаях высока вероятность рожедния щенков, подверженных (affected) Синдрому Фанкони.
Неприемлемой для разведения следует считать пару, в которой оба родителя подверженны (affected) Синдрому Фанкони, т.к. все щенки от этой пары собак в будущем могут заболеть. Пара, в которой один из родителей свободен от Синдрома Фанкони (clear), а второй является носителем (carrier) или подвержен (affected) Синдрому Фанкони приемлема для разведения, т.к. щенки в будущем не заболеют.
Однако следует учитывать, что используя в разведении суку, подверженную (affected) Синдрому Фанкони, мы увеличиваем вероятность развития у нее этого заболевания.
В США был разработан тест-маркер (по слюне) на Синдром Фанкони. Заказать тест-маркер можно на сайте Orthopedic Foundation for Animals ИНСТРУКЦИЯ: Порядок взятия слюны и отправки анализа:1. Собаке нельзя не пить не есть за час до сбора слюны, лучше брать слюну натощак.
2. Все должно быть стерильно, не должно быть пыли, грязи.
3. Откройте рыженький конвертик, возьмите оттуда карточку. ОЧЕНЬ ВАЖНО. Вы не должны прикасаться руками к фиолетовой поверхности, держать только за белую область карты.
4. Возьмите аппликатор. Нельзя брать его за губку, только за палочку.
5. Откройте рот собаки и протрите аппликатором-губкой вдоль внутренней части щеки в течение 5-10 секунд. (больше слюны возле задних зубов).
6. Дальше аппликатор -губку приложите к кругу на карте (которая была в рыженьком конвертике), давить на круг НЕЛЬЗЯ, нужно покрыть слюной весь круг.
7. Когда карточка эта высохнет, то она изменит цвет с фиалетового до беловатого (как бы получаются кристаллики). Если цвет не изменился, тогда нужно заново все сделать.
8. ОЧЕНЬ ВАЖНО: этой карточке, куда поместили слюну, нужно высохнуть минимум 1 час (лучше оставить на день или на ночь). Карточку надо положить в шкаф, чтобы она могла спокойно высохнуть. Никакая пыль и грязь не должна садиться на карточку.
Карта не должна быть охлаждена или заморожена — ДНК очень устойчива при комнатной температуре.
9. Когда карточка высохнет, ее надо обратно положить в рыженький конвертик, и прикрепить к тому же листу.
10. На листочке, на котором написано PAID, есть наклейка с такими данными:
Dr. Gary Johnson — DNA Testing 320 Connaway Hall University of Missouri Columbia, MO 65211
Вы должны будете эту наклейку наклеить на конверт, в котором будете отправлять анализ в Америку. На этом же листочке есть и другие наклейки с именем собаки, их не трогайте.
11. Конверт в котором Вы будете отправлять должен быть плотный, не промокаемый, на обычной почте они есть.
12. Что Вы отправляете назад в Америку: Рыженький маленький конвертик, прикрепленный к большому листу, на котором красным написано PAID, и все больше ничего не отправляете.

Источник