Тест на синдром дауна у ребенка

Тест на проверку наличия синдрома Дауна стал уже привычным обследованием для беременных женщин. Тест на Дауна являет собой тройной скрининг крови матери, он инвазивный и абсолютно безопасный. Его цель – выявить или опровергнуть патологию у малыша.

Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна

Что являет собой тройной скрининг? Это аналитическое исследование, проводимое комплексно: учитывается анализ крови, возраст будущей мамы, этническая принадлежность и прочие факторы, которые помогают оценить шанс возникновения аномалий хромосом у плода.

Не пугайтесь: не стоит принимать результат теста буквально, это может быть просто риск возможности иметь заболевание, но не наличие проблемы здесь и сейчас.

Что ищут, используя тройной скрининг

Итак, как происходит лабораторное исследование на основании мультисканирования. В обязательном порядке измеряются три вещества, которые есть в крови будущей мамы:

• ХГЧ, известный многим как хорионический гонадотропин, который продуцируется плацентой;
• несвязный эстирол – эстроген, который вырабатывается плацентой и плодом;
• AFP – альфапротеин (белок), который вырабатывается эмбрионом. Он присутствует в амниотической жидкости и кровотоке беременной женщины.

Специалистов в первую очередь интересуют показатели уровня веществ, а также их комбинации. Сведения о возрасте матери, результаты клинического анализа могут быть использованы для оценивания риска получить генетическое нарушение.

Если обнаружен высокий уровень AFP, можно говорить о предположительном наличие у эмбриона дефекта нервной трубки, который может спровоцировать самые разные аномалии (анэнцефалия или расщелина позвоночника). Но в большинстве случаев повышенный уровень белка просто свидетельствует о неопределенном сроке гестации.

Если в крови обнаружен низкий показатель AFP или несвязного эстирола и при этом наблюдается аномальное значение ХГЧ, есть риск вероятного заболевания: синдрома Дауна (или трисомии 21). Есть вероятность, что за тревожными признаками просто скрывается многоплодная беременность или неправильное развитие малыша, несоответствие его сроку гестации.

В каких случаях прохождение скрининг – теста болезни Дауна является обязательным

Безусловно, во избежание риска тройной скрининг должна проходить каждая беременная женщина, но в первую очередь он рекомендован:

• для беременных, в чьем поколении были замечены случаи рождения детей с пороками и аномалиями развития;
• если возраст женщины – старше 35;
• для всех, кто во время гестации вынужден был принимать опасные и токсичные вещества (медикаменты);
• при заболевании сахарным диабетом и особенно – если применяется инсулин;
• всем женщинам, которые перенесли серьезную вирусную инфекцию;
• беременным, которые подвергались вредному воздействию высоких показателей ионизирующей радиации.

Наиболее точные результаты можно получить, если проводить тест между 16 и 18 неделями, но разрешено и раньше: с 15 по 20 неделю.

О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга

Какими бы не были результаты скрининга, очень важно помнить, что метод не является 100 % диагнозом. Он всего лишь оказывает помощь в определении степени риска появления заболевания.

У этого теста высокий уровень ложноположительных результатов, поэтому если они аномальные или странные, не соответствуют норме, их обязательно перепроверяют на аппарате УЗИ с высокими характеристиками четкости. В случае, если результат снова окажется неверным, доктор может посчитать нужным назначить инвазивную процедуру – «амниоцентез».

Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования

При получении аномальных результатов целесообразно провести повторные анализы, которые смогут определить:

• вероятность хирургических вмешательств;
• наличие особенных условий для дальнейшего развития малыша;
• наличие разных отклонений от нормы, которые могут определить жизнеспособность крохи после появления на свет.

Что мы знаем о синдроме Дауна

В современном мире, согласно статистике, синдром Дауна относится к самым распространенным врожденным аномалиям младенцев. Если говорить о нормальном развитии, ребенок формируется, если получает от мамы 23 хромосомы и столько же от отца.

46 хромосом – нормальное количество для полноценного развития малыша. Заболевание появляется, если происходит ошибка в формировании спермы или яйцеклетки женщины, в результате чего малыш получает на 1 хромосому больше (итого, 47).

Именно эта одна хромосома представляет избыток информации. Из – за нее происходит сбой в нормальном развитии плода, появляются проблемы с развитием (умственным и эмоциональным) крохи.

Риск заболевания существует у каждой женщины, поэтому тест – скрининг болезни Дауна является обязательным для всех беременных. Окончательный вердикт всегда за доктором, поэтому переживать не стоит – есть и другие способы выявить нежелательную аномалию.

Что делать, если диагноз подтвердился?

В случае подтверждения опасений по поводу заболевания, родителям важно принять очень серьезное и сложное решение. Синдром не лечится внутриутробно, он не излечим и после рождения. Есть только два пути: сделать аборт или родить и принять малыша с генетической аномалией.

Доктор не имеет права препятствовать решению женщины избавиться от плода после постановки диагноза. Он должен лишь описать сложности, которые могут появиться после. Если медицинские показания способствуют аборту, его проводят на любом сроке. Окончательное решение всегда остается за родителями.

После выявления дефекта хромосом тестом, нужно максимально сохранять здравый рассудок и не делать поспешных шагов. Чтобы избежать ошибки в диагнозе (а такое случается нередко), сдайте другие требуемые анализы.

Помните, что получить точный результат можно с помощью качественного оборудования УЗИ. Обратитесь в хорошую клинику, пройдите специфические процедуры пренатальной диагностики для уточнения вашего состояния.

Каждая мать, решившая оставить солнечного ребенка, должна четко понимать, что сделать из малыша с синдромом Дауна полноценного члена общества можно только с помощью правильного ухода, массажей, требуемой терапии и постоянной стимуляции развития.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Ребенок с синдромом Дауна выглядит не так, как остальные детки. Нередко при ультразвуковом обследовании беременной можно обнаружить некоторые признаки заболевания, остальная часть проявит себя после появления на свет. Что характерно для внешности такого малыша:

• верхняя челюсть меньше нижней;
• глазки раскосые;
• губки приплюснутой формы;
• язык плоский, с продольной бороздкой;
• голова круглая;
• нос седловидный;
• лобик немного скошенный;
• лицо плоское;
• на ушках – приросшая мочка, они низко посаженные;
• шея – короткая;
• стопы и кисти – приплюснутые;
• рост зубов отличается;
• ручки и ножки короче, чем у обычных деток;
• килевидная или воронкообразная грудная клетка.

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Далеко не все молодые родители способны принять известие о своем особенном ребенке, как данность. К сожалению, подавляющее большинство склоняется к аборту, если это позволяют их моральные убеждения.

Множество эмоций овладевают родителями: страх перед неизвестностью, огромная жалость к себе, сомнениям, неуверенность. Статистика печальна: наряду с абортами, от больных деток отказываются в роддоме. Лишь небольшой процент принимает ребенка как драгоценный дар свыше.

Родителям, которые не спасовали и не испугались трудностей, предстоит нелегкий труд. Очень жаль, но современное общество еще «пропитано» советскими временами, когда солнечных детей изолировали и держали подальше от «нормальных» малышей.

На сегодняшний день, подавляющее большинство сторонятся этих ребят, считая их странными и не такими как все. Коллективное отношение к таким деткам далеко от толерантности, а предрассудки и отголоски прошлого не позволяют принять их и помочь утвердиться в социуме.

Какие они – солнечные дети?

Деток с синдромом Дауна называют солнечными. Это невероятно улыбчивые, открытые и дружелюбные малыши. Зависимо от степени заболевания (в легкой или тяжелой форме), можно судить о развитии ребенка.

Мальчишки и девчонки с этим синдромом очень доверчивые, с интересом познают окружающий мир, но на этот процесс им требуется чуть больше времени. С помощью массажей, физиотерапевтических процедур, заботы и любви родителей этих детей можно вполне успешно приобщить к современному социуму и современному ритму жизни.

Малыши смогут познавать мир наравне со всеми, если растут в атмосфере любви и гармонии. Согласно историческим данным, есть много ярких примеров, когда ребенок с синдромом Дауна становился блестящим спортсменом или общественным деятелем.

Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна

Безусловно, рецептов от таких проблем не существует, но можно значительно уменьшить риск их появления: планируйте свою беременность, ведите здоровый образ жизни, употребляйте достаточное количество фолиевой кислоты и поливитаминных комплексов.

Кроме этого, своевременно сдавайте необходимые анализы, проходите обследование на аппарате УЗИ. Эти нехитрые (и к тому же обязательные!) процедуры помогут сохранить здоровье вам и вашему будущему малышу. Они снижают риск возникновения заболеваний и генетических патологий.

К ставшим уже привычными для беременных женщин обследованиям был добавлен, не так давно, скрининговый тест синдрома Дауна. Тройной скрининг или трехместный тест материнской крови проводится с целью выяснить, существует ли у вашего ребенка риск хромосомных аномалий. Тест является не инвазивным и не представляет опасности для матери и ребенка.

Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна

По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.

Что ищут, используя тройной скрининг

На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:

AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери

ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой

Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.

Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.

К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.

Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.

В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным

Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:

— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами

— беременным старше 35 лет

— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты

— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин

— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию

— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.

Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.

О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга

Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.

Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования

Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков. 

Дальнейшее тестирование позволит определить:

— вероятность оперативных вмешательств

— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка

— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения

Что мы знаем о синдроме Дауна

В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.

Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.

Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна

Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.