Тест на синдром дауна при беременности сколько стоит в

Определение синдрома Дауна во время беременности Синдром Дауна – одна из самых распространённых хромосомных патологий, от которой не застрахована ни одна женщина. Для определения генетических мутаций во время беременности врачи МЖЦ пользуются несколькими методиками. Это не только традиционные скрининговые программы, но и новейшие лабораторные системы, в частности, неинвазивный тест (НИПТ).

По результатам тестов, врачи женского центра устанавливают вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна с достоверностью 98%.

Стоимость проверки на трисомию по хромосоме 21

2 600 Р
Биохимия st. (10 показателей)
600 Р
Альфа-фетопротеин (АФП) крови
600 Р
Β-ХГЧ
800 Р
В-ХГЧ сito
600 Р
РАРР-А
35 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), Natera (USA)
51 000 Р
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) + микроделеции (расширенный), Natera (USA)
40 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), ARIOSA (USA)
32 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
33 000 Р
Неинвазивный пренатальный тест Panorama (Геномед), базовая панель (с определением носительства мутаций, связанных с наследственными заболеваниями)
300 Р
Забор крови

Почему нужно сдать тест

Вовремя проведенные ультразвук плода и анализ крови на синдром Дауна позволят принять решение о развитии беременности. При наличии серьезной патологии будет возможность прервать беременность на ранних сроках, что принесет значительно меньше вреда организму женщины.

Специалисты

Макацария Наталия Александровна

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Шмаков Андрей Юрьевич

заведующий операционным блоком, врач акушер-гинеколог высшей категории, гинеколог-хирург

Какие тесты на синдром Дауна сдают во время беременности

Неинвазивные методы

Двойной тест – предположить синдром Дауна позволяют результаты биохимии крови, показывающие диспропорцию веществ АФП, ХГЧ и РАРР-А в сочетании с маркерами «даунизма», обнаруженными на ультразвуковом скрининге.
Генетический тест – НИПТ, Natera (USA) направлен на исследование ДНК ребёнка, которое присутствуют в крови матери. На сегодняшний день это самый эффективный анализ, поскольку он абсолютно безопасен, информативен на 97% уже с 9 недели беременности. С его помощью практически безошибочно оценивается риск синдрома Дауна. Попутно определяется вероятность резус-конфликта, пол малыша.

Инвазивные методики

Амниоцентез – анализ околоплодных вод на 18 неделе беременности проводится с согласия женщины, поскольку связан с риском для жизни ребёнка и здоровья матери. Точность исследования – 99%.
Кордоцентез – исследование пуповинной крови плода на сроке более 20 недель. Обычно назначается пациенткам, пропустившим все сроки для неинвазивной диагностики. Он даёт на 100% достоверный диагноз, но в случае подтверждения «даунизма», прервать беременность уже нельзя.
Биопсия хориона – анализ образца ткани хориона, несмотря на максимальную достоверность, применяется только по показаниям. Результат готов уже через 2-3 дня.

Расшифровка результатов

Диагноз «синдром Дауна» ставят в том случае, если результаты биохимического анализа крови показывают пониженный уровень АФП, на фоне двукратного повышения гормона ХГЧ.

После генетического анализа говорить о патологии позволяет обнаружение третьей хромосомы в 21 паре.

Куда записаться на скрининг

Чтобы как можно раньше получить информацию о риске рождения ребёнка с неизлечимым хромосомным заболеванием, воспользуйтесь тестовыми программами Медицинского женского центра при планировании беременности или в пренатальный период.

Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру

+7 (495) 150-36-41

или заполните форму

Отзывы

Алиса П., Москва

Чтобы не сидеть в очередях, узи и частично сдачу анализов я перенесла в медицинский женский центр. Здесь со мной работает отличный доктор Петрейков. Назнил мне только нужные анализы и пояснил для чего они.

31.05.2017

Все отзывы по услуге

Вопросы пациентов

Как называется анализ на Дауна при беременности?

Ульяна

Направили на анализ для исключения риска Дауна. Но я, как всегда забыла, как он точно называется. Может, вы поможете мне вспомнить?

Ответ

Добрый день, Ульяна! Было бы хорошо знать ваш срок беременности – в разное время проводятся разные анализы. Вероятнее всего, вам был назначена биопсия ворсин хориона, проводимая при контроле УЗИ. Однако вас могли направить и на скрининговые тесты, и на анализ на альфафетопротеин (АФП) и анализ на хронический гонадотропин. Поэтому было бы лучше обратиться к специалисту, и вы можете это сделать в Медицинском женском центре, где в комфортных условиях можно будет пройти и сам анализ.

Ещё вопросы

Источник

[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

Ограничения методики:

— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;

— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);

— неразвивающаяся (замершая) беременность;

— беременность двойней;

— многоплодная беременность (3 плода и более);

— переливание крови в течение последних 3 месяцев;

— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);

— онкологические заболевания;

— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Синонимы русские

НИПТ.

Синонимы английские

Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).

Метод исследования

Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.

В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.

Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.

Когда назначается исследование?

Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

«Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.

«Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).

Важные замечания

Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

Также рекомендуется

[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр

Кто назначает исследование?

Генетик, акушер-гинеколог.

Источник

Гость

[1581129003] — 25 мая 2010 г., 00:54

Я делала. Если бы были явные признаки что ребенок будет дауном, то не стала бы рисковать.

Анонимус

[1931737101] — 25 мая 2010 г., 00:55

Гость

[3368077703] — 25 мая 2010 г., 00:56

Моей подружке вот это тестирование… два раза дауна показывала,2 аборта… на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт… отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

Анонимка

[1719325062] — 25 мая 2010 г., 00:56

Обязательно, в 12 и 16 недель, это нормально, так спокойнее вы лично будете.

Гость

[3804147430] — 25 мая 2010 г., 00:58

плацентарную биопсию не делайте, если риск не особо большой. опасно

юлька

[1725449919] — 25 мая 2010 г., 01:02

конечно делать… то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит…

мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

🙂

[2494487393] — 25 мая 2010 г., 03:04

Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

🙂

[2494487393] — 25 мая 2010 г., 03:13

На мой взгляд эти тесты не информативны для нормальных людей (без генет.отклонений в роду) по причинам:1.делают их совсем недавно- еще не научились правильно толковать, как следствие много врачебных ошибок и лишних абортов. 2.они очень зависят от кучи факторов-от вашего состояния в день теста, что кушали за неделю и вчера и т.п. Считаю, что изначально тесты, которые имеют столько «если» могут быть не информативны.

10.

ghj

[1329736280] — 25 мая 2010 г., 03:26

11.

333

[779594827] — 25 мая 2010 г., 07:18

12.

Вика

[387329559] — 25 мая 2010 г., 07:53

сделайте, и все покажет в порядке

13.

Гость

[2216235193] — 25 мая 2010 г., 08:23

Моей подруге говорили даун, предлагали аборт.Родила здорового пацана.Ей 29 лет.

14.

сегодня я злая

[3347211289] — 25 мая 2010 г., 08:48

юлька

15.

Булавка+

[1930848285] — 25 мая 2010 г., 09:19

Ну во-первых, «амниоцентез» — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования (проводится под контролем УЗИ).

16.

Булавка+

[1930848285] — 25 мая 2010 г., 09:20

Проще говоря вводят иглу для забора некого количества околоплодных вод на исследование.

17.

Мелисса

[2897125309] — 25 мая 2010 г., 10:39

Ну вообще по узи и анализу крови не могут сказать, даун или нет, могут только сказать высоту риска вероятности того, что у ребенка имеется хромосомное отклонение (кстати, обычно смотрят на 3 вида отклонений, только один из них — Даун, а два других — смертельные). И уже по результатам этого комбинированного анализа принимается женщиной решение, хочет ли она делать анализ околоплодных вод или плаценты (этот анализ уже дает около 90% вероятности). И только тогда уже можно начинать заводить разговор об аборте.

18.

Гость

[575328697] — 25 мая 2010 г., 10:42

Анонимус

В 26 лет, думаю, не обязательно это делать. Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

19.

Гость

[3967926252] — 25 мая 2010 г., 11:10

Гость

20.

Гость

[2260926101] — 25 мая 2010 г., 12:48

Гость

21.

Гость

[3861702548] — 25 мая 2010 г., 12:54

Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

22.

Rita

[3967926252] — 25 мая 2010 г., 13:06

Гость

23.

С++

[3354906765] — 25 мая 2010 г., 13:35

24.

Элька

[1509834628] — 25 мая 2010 г., 14:52

Есть понятие скрининги, которые делают на 12, и 16-17 неделях, это так называемые двойной или тройной тессты, а есть отдельный анализ, связанный с инвазивными процедурами, у нас в городе амниоцентез не делают, делают только кордоцентез — на 25 неделе примерно, там уже почти со 100% вероятностью могут сказать, как «легли» хромосомы у ребенка. Процедура опасная, кровь берут из пуповины, осложнений немало, делать — или нет — решать только матери, никто заставить не может.

25.

Гость

[3030703236] — 25 мая 2010 г., 19:09

Дамы, где вы слово такое взяли — амниосентесиз? Эта процедура называется АМНИОЦЕНТЕЗ!

26.

Валли

[4189462820] — 25 мая 2010 г., 22:25

27.

[3777937041] — 26 мая 2010 г., 12:49

🙂

28.

Гость

[3083239514] — 29 мая 2010 г., 11:54

то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

29.

валентина

[3819986914] — 16 июля 2010 г., 19:57

Конечно делать.Если в роду не было уродств и т.д.-это еще ничего не означает. Вот мне 25 лет, мужу 27, сделала двойной тест, потом биопсию хориона и сказали, что ребенок на 100% с Синдромом Дауна.Конечно вам решать-делать или не делать

30.

[3151779608] — 16 июля 2010 г., 20:01

Автор, в 26 лет на фига? Померяйте складку затылочную, носовую кость, есть спецяльный скрининг первого триместра. Если вероятность по узи больше, чем по возрасту — делайте амниоцентез.

31.

kotenok

[3955790110] — 3 ноября 2010 г., 13:54

Гость

32.

kotenok

[3955790110] — 3 ноября 2010 г., 14:04

33.

Наталья

[3259708883] — 6 мая 2011 г., 10:38

Обязательно сделайте. Обязательно! Реальный случай — маме 24, папе 25. родили двойню. Оба мальчика с СД. Сделайте анализ!

34.

Гость

[1794221317] — 6 августа 2011 г., 02:43

девочки,никого не хочу пугать

35.

Елена

[324646057] — 6 августа 2011 г., 07:08

Девочки, делайте обязательно. У меня показывало что малышка с СД. Я не сделала ничего. Просто отказалась от этого диагноза. Носила, родила на 31 неделе. Она умерла, врачи долго боролись за её жизнь. Прошло 3 месяца, каждый день плачу, до сих пор не верю и очень люблю её. Я думаю надо знать и принимать решение осознанно, а не закрываться от реальности. Все врачи, говорили, что если бы она выжила, то надо было бы её оставить, потому что моя жизнь бы «сломалась», мужья всегда уходят, а на ещё одного я бы не решилась — они материалисты. Я тоже начиталась и в своё время не приняла решения сделать преждевременные роды, может было бы не столько слёз и горя.

36.

Liola

[2406716584] — 9 января 2012 г., 17:44

Точный диагноз можно поставить только сделав процедуру БВХ или амниоцентез. А по УЗИ и крови можно вычислить только вероятность. Мне делали БВХ и рисе подтвердился. Не понимаю тех, кто умышленно отказывается от скринингов (заметьте я пишу не о БВХ). Я думаю, кадой будущей маме надо знать, здоров ее ребенок или нет.

37.

Лидия

[681621288] — 2 февраля 2013 г., 18:13

Вот Вам несколько способов, как выявить синдром Дауна при беременности и что советуют врачи: https://www.moymalish.com/beremennost/sindrom-dauna-pri-beremennosti

38.

Ксю

[3662563715] — 27 апреля 2013 г., 18:12

Вот моя история. Она не для тех,кто хотел бы родить любого ребенка и надеется на чудо. Попробую кратко.Живу в Финляндии.Мне 41 год.Имею сына 14 лет,чудесный умный мальчишка.Мечтала о дочери.Забеременела.Это было похоже на чудо.В 12 недель-шейная складка 3.3,хгч-мом 2.12немного повышен,papp-0.17 очень низкий.Риск 1:5.Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.Антибиотики,ребенок жив и борется за жизнь.Пузырь затянулся и воды прибывают.Врач укоряет анализ.Гром среди ясного неба-долгожданная дочь 47xx-Синдром Дауна.Рыдал даже муж.Близкие не поддержали.Приняли решение прерывать.Во время ожидания анализа молилась,просила,соборовалась,но видимо не судьба.Готовлюсь к прерыванию.Это может случиться со всеми и молодыми и в возрасте.Мы с мужем решили не опускать руки и пробовать все равно,хоть риск огромен.Но если получется,то все равно будем делать амниоцентез.

39.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 08:10

Ксю

Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.

40.

Гость

[2962217829] — 1 августа 2013 г., 08:39

Да! Я представляю,к сожалению,откуда вытекают воды.,потому что проснулась через день вся мокрая в воде. Она вытекла из места прокола скопилась и вышл именно оттуда откуда вы пишете. На вашу жестокость я жестокостью отвечать не буду. Я потеряла ребенка ,так пусть у вас все будет прекрасно. А насчет кликуши и нос расквасить,мне жизнь уже так его расквасила,что не ваше это дело.Амнио мне делали в Хельсинки,это реальный факт,так бывант.не со всеми,но это один из видов осложнений.Я написала просто от горя своего,а не от того. чтобы все рожали,как вы говорите уродов. Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду. Так дай вам бог здоровья и вашему малышу.

41.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 08:45

Vizavi

42.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 09:12

Гость

Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду.

43.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 11:38

У меня уже есть прекрасный мальчишка 14 лет.Не чета многим. Он умница учится в двух школах и изучает 6 языков и в семье у нас все отлично. Я вам ничего не смогу объяснить и доказать. То,что вы называете генетическим отбросом,мой ребенок ,родной,я видела ее на узи.Это был совершенно чудный ребенок,который сосал пальчик и тер глазки. После истечения вод, нас с ней спасли.Все меры были приняты,побыстрее сделали анализ на хромосомы и тогда я узнала,что у моей красавица,которую я обожаю 47 хромосома. Я ее не потеряла. Я сделала сама прерывание на 17 неделе. И просто хочу сказать,что то,что я переживаю сейчас не желаю никому. Я познакомилась со многими мамами детей с таким диагнозом не в инете,а на Яву . И с детишками такими пообщалась. Знаете,они забавные,а не уроды,просто другие. Наверное лучше растить не совсем такого ребенка,как все , чем переживать то,что переживаю сейчас я . Мне не за что вас извинять. Это ваше личное мнение. Но я жалею,что сделала прерывание,правда жалею и страдаю. Любого ребенка можно назвать дефектным. Много знаю детей не Даунов, но наркоманов,моральных уродов,не желающих учиться,какающих и писающих в 4 года в штаны, и т.д. Дай Бог,чтобы проблема выбора никого из вас не коснулась.Да,а дети с Синдромом,которых я знаю чудесно рисуют,играют на муз.интрументах и любят, просто любят своих родителей. Моя мысль такова,что и со здоровыми детьми,людьми,родителями может что-то случится,они могут стать не дай Бог инвалидами и мы их тоже будем убивать? Я никого ни к чему не призываю. Вы первая,на всех форумах,кто ответил очень зло и резко на мои переживания и боль. Я просто рассказала свою историю. Да ребенок был Дауном,да бывает истечение вод после амнио,да я сама избавилась от нее.Но после этого только поняла,что я наделала. Это не отброс,кусок мяса,испорченные генетический материал,а мой ребенок и все у него на узи было на месте и ручки и ножки, прекрасно развитые внутренние органы и билось сердечко и была душа . Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

44.

Аня

[982995930] — 1 август