Тест на синдром дауна при беременности цена
В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.
Делать тест на синдром Дауна или нет
С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.
Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.
Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.
На каком сроке беременности определяют синдром Дауна
Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.
НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.
Что входит в диагностику синдрома Дауна
В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.
Комбинированный скрининг
Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.
ДОТ-тест
Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.
Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.
Инвазивные тесты
Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.
Расшифровка результатов анализа крови и РАРР-А теста
Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 288 мЕд/мл | Многоплодие, генная мутация |
| РАРР-А | Ниже 0,6 МоМ | Синдром Дауна, смерть плода, угроза выкидыша |
Во втором триместре в ходе теста анализируются три показателя:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 2 МоМ | Синдром Дауна |
| АФП | Меньше 0,5 МоМ | Синдром Дауна |
| Свободный эстриол | Ниже 0,6 МоМ | 0,5 МоМ и менее |
Перечисленные данные оцениваются в совокупности и позволяют предположить не только даунизм, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Эдвардса, Клайнфельтера.
Где сдать анализ на Дауна в Москве
Наш центр предлагает услуги по проведению генетических тестов по методикам, которыми пользуются женщины всего мира. За годы работы мы помогли сотням семейных пар стать родителями здоровых детей. Запишитесь на консультацию к акушеру-гинекологу и узнайте детали проведения пренатального скрининга.
Рассчитать стоимость
Запишитесь на консультацию к специалисту по ведению беременности по телефону или заполнив форму. Врачи Центра ответят на все ваши вопросы и проведут необходимые исследования.
Специалисты
Стоимость анализов на даунизм
| Расширенный пренатальный тест (НИПТ) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, Триплоидии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi) | 51 000 р. |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) NATERA / PANORAMA (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, и Триплоидии) | 35 000 р. |
Источник
Теперь беременные могут провести скрининг не только распространенных анеуплодий (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса,Тернера и Клайнфельтера, а также микроделеционных синдромов в рамках одного исследования по крови матери.
Новое расширенное исследование – Неинвазивный пренатальный тест с микроделециями позволяет заподозрить анеуплодии и микроделеционные синдромы на ранней стадии беременности (с 9 недель беременности) без риска осложнений.
Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.
С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:
- Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.
- Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.
- Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.
- Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).
В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.
До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.
Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.
Противопоказания к НИПТ
- лечение стволовыми клетками;
- носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;
- наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.
Для беременных, не наблюдающихся в клиниках Группы Компаний «Мать и дитя», рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.
Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках Группы Компаний «Мать и дитя» в любой день недели, кроме пятницы и субботы. Предварительная подготовка к исследованию не требуется.
Источник
ул. 3 Тверская-Ямская 52
пн-пт 8-18, сб 10-16
На раннем сроке
С 9 недель беременности
Безопасно и удобно
Обычный забор крови из вены
Высокая точность
Точность 99,9%
Бесплатная консультация
Генетик ответит на вопросы
Неинвазивный пренатальный тест — самый современный генетический тест
на ранних сроках беременности, определяющий риск хромосомных отклонений, например, синдрома Дауна, и пол будущего ребенка,
по крови матери, с точностью 99,9%.
| Участники | Беременная женщина, срок от 9 недель |  |
| Цена | 29900 39900 руб — расширенный тест | |
| Срок | 10-12 рабочих дней | |
| Материал | венозная кровь | |
| Документы | Договор, квитанция | |
| Где сдать | г. Москва, ул. Фадеева 7 строение 1 г. Санкт-Петербург, ул. Разъезжая 7 | Записаться |
| Рейтинг | Ваш голос учтен! 4.9 ( голосов) | |
Преимущества НИПТ Панорама
- с 9 недель беременности, срок выполнения 12-14 дней
- самый полный тест — синдром Дауна и еще 12 хромосомных отклонений, пол плода
- точность 99,9%
- безопасно — нужна только венозная кровь от матери
- бесплатная консультация генетика лаборатории, до или после теста
Что можно определить с помощью НИПТ-теста Панорама?
Неинвазивный тест Панорама осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:
Результат неинвазивного теста ДНК
Низкий риск
У вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.
Высокий риск
У вашего ребенка высокий риск данного состояния.
Каждый результат, кроме рисков хромосомных отклонений, содержит информацию о поле будущего ребенка:
мальчик 
или
девочка 
В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата.
Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.
Риск cиндрома Дауна в зависимости от возраста матери
Введите возраст матери (от 20 до 49):
Риск:
Какая лаборатория выполняет тест Panorama?
Компания Natera — мировой лидер пренатального генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков,
биоинформатиков и разработчиков програмного обеспечения.
Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama,
и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест.
Сертифицированная лаборатория компании Natera раcположена в Кремниевой долине, штат Калифорния, США.
Сертификаты лаборатории «Натера»
Какие гарантии, что НИПТ Панорама выполняется в лаборатории Натера?
По результатам анализа можно заказать бесплатную консультацию генетика. Генетик из лаборатории Натера (США)
позвонит на ваш телефонный номер и уделит 15 минут для ответа на вопросы по НИПТ-тесту Панорама. Консультация будет происходить
с помощью переводчика.
Почему такая низкая цена? Мы не сотрудничаем с врачами, и не платим им вознаграждение.
Кроме того, у нас прямой договор с лабораторией Натера, поэтому мы можем предложить минимальную цену.
Каждый пациент может зарегистрироваться на сайте лаборатории natera.com и отслеживать свои результаты.
Это не обязательная процедура, на почту получите результат быстрее.
Для регистрации нужно ввести ФИО на английском, номер
пробирок (Kit ID) — штрих-код, который наклеивается на пробирки.
Номер пробирок можно получить через 4-5 рабочих дней, когда образцы придут и будут обработаны в лаборатории.
Ограничения НИПТ панорама
НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:
- Несостоявшаяся двойня, с известным исчезнувшим близнецом, редукция эмбриона, то есть есть одноплодная беременность, которая изначально
началась как двойня; - более высокий порядок множественных беременностей,
чем двойня — триплетов, квадруплетов; - беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яйцеклеток
(при беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством принимается только одноплодная беременность)
Для беременности с исчезнувшим близнецом или двойни с использованием суррогатного материнства или донорской яйцеклетки
рекомендуем тест НИПС.
| Результаты по | Одноплодная беременность (включая ЭКО) | Монозиготная двойня | Дизиготная двойня | Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство (только одноплодная) |
|---|---|---|---|---|
| Трисомия 21 | Да | Да | Да | Да |
| Трисомия 18 | Да | Да | Да | Да |
| Трисомия 13 | Да | Да | Да | Да |
| Моносомия Х | Да | Да | Нет | Нет |
| Трисомии половых хромосом * | Да | Да | Нет | Нет |
| 22q11.2 делеция | Да | Да | Нет | Нет |
| Триплоидия | Да | Нет | Нет | Нет |
| Микроделеции: Синдром Прадера-Вилли Синдром Ангельмана Синдром кошачьего крика 1p36 делеция | Да | Нет | Нет | Нет |
| Пол плода | Да | Да, отдельно по каждому плоду | Да, отдельно по каждому плоду | Да |
* — сообщается при выявлении
Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка,
а также определяет зиготность — монозиготные или дизиготные.
Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.
Отзывы о НИПТ Панорама в Москве и СПб
Мой выбор — НИПТ Панорама
После скрининга второго триместра врачи отправили меня на амниоцентез —
инвазивную процедуру. Были подозрения на синдром Дауна.
Или если есть финансовая возможность, то сделать НИПТ, который безопасный и точный.
Я выбрала НИПТ Панорама, он показал низкий риск,
и мне не пришлось делать прокол живота.
Ирина, г. Москва
У меня здоровый мальчик!
Мне 38 лет, я автоматически попадаю в группу риска по синдрому Дауна.
И хотя скрининг был нормальный, врачи все равно
рекомендовали дополнительные обследования. НИПТ Панорама стал моим выбором,
по крови матери определяется точный риск и пол ребенка.
НИПТ показал у меня низкий риск и пол ребенка — мальчик!
Светлана, г. Москва
Отличный сервис
Я получила результат НИПТ-теста Панорама,
результат был понятный — низкий риск хромосомных анеуплоидий и женский пол.
Но мне хотелось узнать подробнее о некоторых показателях,
поэтому я заказала консультацию генетика лаборатории Натера.
Генетик позвонил мне бесплатно по телефону и все объяснил.
Марина, г. Санкт-Петербург
НИПТ Панорама самый точный
Я решила проверить здоровье будущего ребенка как можно раньше,
до скрининга первого триместра, потому что мне уже больше 35 лет. В 9 недель
я сдала кровь, это было совершенно безболезненно.
Через 10 дней был готов результат, низкий риск и пол — мальчик.
Я успокоилась и больше не волновалась, до самых родов.
Ани, г. Москва
Вопросы о НИПТ-тесте Панорама
Подходит ли мне НИПТ-тест Панорама?
НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной.
У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:
- беременная женщина старше 35 лет;
- в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
- аномальные результаты УЗИ;
- аномальные результаты биохимического анализа крови.
Как выполняется НИПТ-тест?
Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК
ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на
здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.
Какие еще есть варианты пренатального тестирования?
1. Традиционные скрининговые тесты — УЗИ и биохимический скрининг по крови — не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест,
и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.
2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона
дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности,
в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет
высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.
| Вид теста | Достоверность теста | Степень риска |
|---|---|---|
| Скрининг 1-го триместра | Низкая (80 — 95%) | Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка |
| Инвазивная пренатальная диагностика | Высокая (> 99%) | Риск выкидыша в 1 случае из 200 |
 | Высокая (> 99%) | Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка |
Что такое фетальная фракция?
Фетальная фракция — доля ДНК плода в крови матери.
Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь
через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат.
Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.
Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?
- Микроделеции — это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
- Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
- Они часто остаются недиагностированными
- Одинаковый риск у матерей любого возраста
- Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
- Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000
Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?
Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек — моносомия Х.
Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.
Запишитесь на анализ «НИПТ Панорама»
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно заказать у нас набор
и прислать нам образцы.
Источник