Тест на синдром дауна по крови матери
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
- Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
- У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
- Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
- Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
- Если срок беременности менее 10 недель
- Количество плодов более 2
- Имеются признаки замершей одноплодной беременности
- Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
- При наличии онкологических заболеваний
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
- Синдром Дауна (21 хромосома)
- синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
- синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
- синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
- НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
- НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
- НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
- Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
- Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
- Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
- Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
- Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
- Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
- Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
- Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
- НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera)
- НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед)
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
- Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
- Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
- Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
- Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
- Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Источник
ул. 3 Тверская-Ямская 52
пн-пт 8-18, сб 10-16
На раннем сроке
С 9 недель беременности
Безопасно и удобно
Обычный забор крови из вены
Высокая точность
Точность 99,9%
Бесплатная консультация
Генетик ответит на вопросы
Неинвазивный пренатальный тест — самый современный генетический тест
на ранних сроках беременности, определяющий риск хромосомных отклонений, например, синдрома Дауна, и пол будущего ребенка,
по крови матери, с точностью 99,9%.
Участники | Беременная женщина, срок от 9 недель | |
Цена | 29900 39900 руб — расширенный тест | |
Срок | 10-12 рабочих дней | |
Материал | венозная кровь | |
Документы | Договор, квитанция | |
Где сдать | г. Москва, ул. Фадеева 7 строение 1 г. Санкт-Петербург, ул. Разъезжая 7 | Записаться |
Рейтинг | Ваш голос учтен! 4.9 ( голосов) |
Преимущества НИПТ Панорама
- с 9 недель беременности, срок выполнения 12-14 дней
- самый полный тест — синдром Дауна и еще 12 хромосомных отклонений, пол плода
- точность 99,9%
- безопасно — нужна только венозная кровь от матери
- бесплатная консультация генетика лаборатории, до или после теста
Что можно определить с помощью НИПТ-теста Панорама?
Неинвазивный тест Панорама осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:
Результат неинвазивного теста ДНК
Низкий риск
У вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.
Высокий риск
У вашего ребенка высокий риск данного состояния.
Каждый результат, кроме рисков хромосомных отклонений, содержит информацию о поле будущего ребенка:
мальчик или
девочка
В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата.
Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.
Риск cиндрома Дауна в зависимости от возраста матери
Введите возраст матери (от 20 до 49):
Риск:
Какая лаборатория выполняет тест Panorama?
Компания Natera — мировой лидер пренатального генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков,
биоинформатиков и разработчиков програмного обеспечения.
Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama,
и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест.
Сертифицированная лаборатория компании Natera раcположена в Кремниевой долине, штат Калифорния, США.
Сертификаты лаборатории «Натера»
Какие гарантии, что НИПТ Панорама выполняется в лаборатории Натера?
По результатам анализа можно заказать бесплатную консультацию генетика. Генетик из лаборатории Натера (США)
позвонит на ваш телефонный номер и уделит 15 минут для ответа на вопросы по НИПТ-тесту Панорама. Консультация будет происходить
с помощью переводчика.
Почему такая низкая цена? Мы не сотрудничаем с врачами, и не платим им вознаграждение.
Кроме того, у нас прямой договор с лабораторией Натера, поэтому мы можем предложить минимальную цену.
Каждый пациент может зарегистрироваться на сайте лаборатории natera.com и отслеживать свои результаты.
Это не обязательная процедура, на почту получите результат быстрее.
Для регистрации нужно ввести ФИО на английском, номер
пробирок (Kit ID) — штрих-код, который наклеивается на пробирки.
Номер пробирок можно получить через 4-5 рабочих дней, когда образцы придут и будут обработаны в лаборатории.
Ограничения НИПТ панорама
НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:
- Несостоявшаяся двойня, с известным исчезнувшим близнецом, редукция эмбриона, то есть есть одноплодная беременность, которая изначально
началась как двойня; - более высокий порядок множественных беременностей,
чем двойня — триплетов, квадруплетов; - беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яйцеклеток
(при беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством принимается только одноплодная беременность)
Для беременности с исчезнувшим близнецом или двойни с использованием суррогатного материнства или донорской яйцеклетки
рекомендуем тест НИПС.
Результаты по | Одноплодная беременность (включая ЭКО) | Монозиготная двойня | Дизиготная двойня | Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство (только одноплодная) |
---|---|---|---|---|
Трисомия 21 | Да | Да | Да | Да |
Трисомия 18 | Да | Да | Да | Да |
Трисомия 13 | Да | Да | Да | Да |
Моносомия Х | Да | Да | Нет | Нет |
Трисомии половых хромосом * | Да | Да | Нет | Нет |
22q11.2 делеция | Да | Да | Нет | Нет |
Триплоидия | Да | Нет | Нет | Нет |
Микроделеции: Синдром Прадера-Вилли Синдром Ангельмана Синдром кошачьего крика 1p36 делеция | Да | Нет | Нет | Нет |
Пол плода | Да | Да, отдельно по каждому плоду | Да, отдельно по каждому плоду | Да |
* — сообщается при выявлении
Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка,
а также определяет зиготность — монозиготные или дизиготные.
Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.
Отзывы о НИПТ Панорама в Москве и СПб
Мой выбор — НИПТ Панорама
После скрининга второго триместра врачи отправили меня на амниоцентез —
инвазивную процедуру. Были подозрения на синдром Дауна.
Или если есть финансовая возможность, то сделать НИПТ, который безопасный и точный.
Я выбрала НИПТ Панорама, он показал низкий риск,
и мне не пришлось делать прокол живота.
Ирина, г. Москва
У меня здоровый мальчик!
Мне 38 лет, я автоматически попадаю в группу риска по синдрому Дауна.
И хотя скрининг был нормальный, врачи все равно
рекомендовали дополнительные обследования. НИПТ Панорама стал моим выбором,
по крови матери определяется точный риск и пол ребенка.
НИПТ показал у меня низкий риск и пол ребенка — мальчик!
Светлана, г. Москва
Отличный сервис
Я получила результат НИПТ-теста Панорама,
результат был понятный — низкий риск хромосомных анеуплоидий и женский пол.
Но мне хотелось узнать подробнее о некоторых показателях,
поэтому я заказала консультацию генетика лаборатории Натера.
Генетик позвонил мне бесплатно по телефону и все объяснил.
Марина, г. Санкт-Петербург
НИПТ Панорама самый точный
Я решила проверить здоровье будущего ребенка как можно раньше,
до скрининга первого триместра, потому что мне уже больше 35 лет. В 9 недель
я сдала кровь, это было совершенно безболезненно.
Через 10 дней был готов результат, низкий риск и пол — мальчик.
Я успокоилась и больше не волновалась, до самых родов.
Ани, г. Москва
Вопросы о НИПТ-тесте Панорама
Подходит ли мне НИПТ-тест Панорама?
НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной.
У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:
- беременная женщина старше 35 лет;
- в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
- аномальные результаты УЗИ;
- аномальные результаты биохимического анализа крови.
Как выполняется НИПТ-тест?
Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК
ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на
здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.
Какие еще есть варианты пренатального тестирования?
1. Традиционные скрининговые тесты — УЗИ и биохимический скрининг по крови — не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест,
и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.
2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона
дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности,
в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет
высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.
Вид теста | Достоверность теста | Степень риска |
---|---|---|
Скрининг 1-го триместра | Низкая (80 — 95%) | Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка |
Инвазивная пренатальная диагностика | Высокая (> 99%) | Риск выкидыша в 1 случае из 200 |
Высокая (> 99%) | Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка |
Что такое фетальная фракция?
Фетальная фракция — доля ДНК плода в крови матери.
Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь
через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат.
Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.
Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?
- Микроделеции — это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
- Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
- Они часто остаются недиагностированными
- Одинаковый риск у матерей любого возраста
- Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
- Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000
Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?
Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек — моносомия Х.
Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.
Запишитесь на анализ «НИПТ Панорама»
Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно заказать у нас набор
и прислать нам образцы.
Источник