Тест на синдром дауна по крови матери

Тест на синдром дауна по крови матери thumbnail

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

Читайте также:  Эко мф кариотип синдром клайнфельтера форум

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

  • НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera)
  • НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед)

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) —  самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

ул. 3 Тверская-Ямская 52

пн-пт 8-18, сб 10-16

НИПТ c 9 недель беременности
На раннем сроке

С 9 недель беременности

НИПТ безопасно
Безопасно и удобно

Обычный забор крови из вены

Высокая точность
Высокая точность

Точность 99,9%

Читайте также:  2 первая медицинская помощь при синдроме длительного сдавливания

Бесплатная консультация
Бесплатная консультация

Генетик ответит на вопросы

Неинвазивный пренатальный тест — самый современный генетический тест
на ранних сроках беременности, определяющий риск хромосомных отклонений, например, синдрома Дауна, и пол будущего ребенка,
по крови матери, с точностью 99,9%.

УчастникиБеременная женщина, срок от 9 недельТест на синдром дауна по крови матери
Цена

29900
руб — базовый тест;

39900 руб — расширенный тест

Срок10-12 рабочих дней
Материалвенозная кровь
Документы Договор, квитанция
Где сдатьг. Москва, ул. Фадеева 7 строение 1
г. Санкт-Петербург, ул. Разъезжая 7
Записаться
Рейтинг

Ваш голос учтен!

4.9
/
5.0

(

голосов)

Преимущества НИПТ Панорама

  • с 9 недель беременности, срок выполнения 12-14 дней
  • самый полный тест — синдром Дауна и еще 12 хромосомных отклонений, пол плода
  • точность 99,9%
  • безопасно — нужна только венозная кровь от матери
  • бесплатная консультация генетика лаборатории, до или после теста

Что можно определить с помощью НИПТ-теста Панорама?

Неинвазивный тест Панорама осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

Результат неинвазивного теста ДНК

Результат - низкий риск

Низкий риск

Тест на синдром дауна по крови матери

У вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

Результат - высокий риск

Высокий риск

Тест на синдром дауна по крови матери

У вашего ребенка высокий риск данного состояния.

Каждый результат, кроме рисков хромосомных отклонений, содержит информацию о поле будущего ребенка:
мальчик Мальчик - мужской пол или
девочка Девочка - женский пол

В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата.
Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Риск cиндрома Дауна в зависимости от возраста матери

Тест на синдром дауна по крови матери

Введите возраст матери (от 20 до 49):   

Риск:

Какая лаборатория выполняет тест Panorama?

Компания Natera — мировой лидер пренатального генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков,
биоинформатиков и разработчиков програмного обеспечения.
Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama,
и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест.
Сертифицированная лаборатория компании Natera раcположена в Кремниевой долине, штат Калифорния, США.

Тест на синдром дауна по крови матери

Сертификаты лаборатории «Натера»

Тест на синдром дауна по крови матери
Тест на синдром дауна по крови матери

Какие гарантии, что НИПТ Панорама выполняется в лаборатории Натера?

По результатам анализа можно заказать бесплатную консультацию генетика. Генетик из лаборатории Натера (США)
позвонит на ваш телефонный номер и уделит 15 минут для ответа на вопросы по НИПТ-тесту Панорама. Консультация будет происходить
с помощью переводчика.

Почему такая низкая цена? Мы не сотрудничаем с врачами, и не платим им вознаграждение.
Кроме того, у нас прямой договор с лабораторией Натера, поэтому мы можем предложить минимальную цену.

Каждый пациент может зарегистрироваться на сайте лаборатории natera.com и отслеживать свои результаты.
Это не обязательная процедура, на почту получите результат быстрее.

Для регистрации нужно ввести ФИО на английском, номер
пробирок (Kit ID) — штрих-код, который наклеивается на пробирки.
Номер пробирок можно получить через 4-5 рабочих дней, когда образцы придут и будут обработаны в лаборатории.

Ограничения НИПТ панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

  • Несостоявшаяся двойня, с известным исчезнувшим близнецом, редукция эмбриона, то есть есть одноплодная беременность, которая изначально
    началась как двойня;
  • более высокий порядок множественных беременностей,
    чем двойня — триплетов, квадруплетов;
  • беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яйцеклеток
    (при беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством принимается только одноплодная беременность)

Для беременности с исчезнувшим близнецом или двойни с использованием суррогатного материнства или донорской яйцеклетки
рекомендуем тест НИПС.

Возможности НИПТ-теста Панорама

Результаты поОдноплодная беременность (включая ЭКО)Монозиготная двойняДизиготная двойняДонорская яйцеклетка и суррогатное материнство (только одноплодная)
Трисомия 21ДаДаДаДа
Трисомия 18ДаДаДаДа
Трисомия 13ДаДаДаДа
Моносомия ХДаДаНетНет
Трисомии половых хромосом *ДаДаНетНет
22q11.2 делецияДаДаНетНет
ТриплоидияДаНетНетНет
Микроделеции: Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана
Синдром кошачьего крика
1p36 делеция
ДаНетНетНет
Пол плодаДаДа, отдельно по каждому плодуДа, отдельно по каждому плодуДа

* — сообщается при выявлении

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка,
а также определяет зиготность — монозиготные или дизиготные.
Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

Читайте также:  Как выглядит синдром кошачьего глаза

Тест на синдром дауна по крови матери

Отзывы о НИПТ Панорама в Москве и СПб

Тест на синдром дауна по крови матери

Мой выбор — НИПТ Панорама

После скрининга второго триместра врачи отправили меня на амниоцентез —
инвазивную процедуру. Были подозрения на синдром Дауна.
Или если есть финансовая возможность, то сделать НИПТ, который безопасный и точный.
Я выбрала НИПТ Панорама, он показал низкий риск,
и мне не пришлось делать прокол живота.

Ирина, г. Москва

Тест на синдром дауна по крови матери

У меня здоровый мальчик!

Мне 38 лет, я автоматически попадаю в группу риска по синдрому Дауна.
И хотя скрининг был нормальный, врачи все равно
рекомендовали дополнительные обследования. НИПТ Панорама стал моим выбором,
по крови матери определяется точный риск и пол ребенка.
НИПТ показал у меня низкий риск и пол ребенка — мальчик!

Светлана, г. Москва

Тест на синдром дауна по крови матери

Отличный сервис

Я получила результат НИПТ-теста Панорама,
результат был понятный — низкий риск хромосомных анеуплоидий и женский пол.
Но мне хотелось узнать подробнее о некоторых показателях,
поэтому я заказала консультацию генетика лаборатории Натера.
Генетик позвонил мне бесплатно по телефону и все объяснил.

Марина, г. Санкт-Петербург

Тест на синдром дауна по крови матери

НИПТ Панорама самый точный

Я решила проверить здоровье будущего ребенка как можно раньше,
до скрининга первого триместра, потому что мне уже больше 35 лет. В 9 недель
я сдала кровь, это было совершенно безболезненно.
Через 10 дней был готов результат, низкий риск и пол — мальчик.
Я успокоилась и больше не волновалась, до самых родов.

Ани, г. Москва

Вопросы о НИПТ-тесте Панорама

Подходит ли мне НИПТ-тест Панорама?

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной.
У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • беременная женщина старше 35 лет;
  • в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
  • аномальные результаты УЗИ;
  • аномальные результаты биохимического анализа крови.

Как выполняется НИПТ-тест?

Тест на синдром дауна по крови матери

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК
ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на
здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

Какие еще есть варианты пренатального тестирования?

1. Традиционные скрининговые тесты — УЗИ и биохимический скрининг по крови — не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест,
и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

Тест на синдром дауна по крови матери

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона
дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности,
в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет
высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид тестаДостоверность тестаСтепень риска
Скрининг 1-го триместраНизкая (80 — 95%)Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностикаВысокая (> 99%)Риск выкидыша в 1 случае из 200
Тест на синдром дауна по крови материВысокая (> 99%)Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Что такое фетальная фракция?

Фетальная фракция — доля ДНК плода в крови матери.
Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь
через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат.
Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?

    Микроделеции — это небольшие ортсутствующие участки хромосом.

    • Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
    • Они часто остаются недиагностированными
    • Одинаковый риск у матерей любого возраста
    • Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
    • Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

    Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?

    Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек — моносомия Х.
    Тест на синдром дауна по крови матери

    Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.
    Тест на синдром дауна по крови матери

Запишитесь на анализ «НИПТ Панорама»

ДНК-центр

Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно заказать у нас набор
и прислать нам образцы.

Источник