Тест на синдром дауна беременность
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%…), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?…) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»
Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:
Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…
Источник
В Центре репродукции и планирования семьи можно пройти тест на синдром Дауна – важнейший этап дородовой подготовки, который позволит оценить риск рождения ребёнка с хромосомной мутацией, трисомией по хромосоме 21, с вероятностью до 98%.
Делать тест на синдром Дауна или нет
С 2012 года рекомендации о проведении скрининга на хромосомные мутации утверждены приказом МЗ Российской Федерации, тем не менее окончательное решение остаётся за родителями.
Следует знать, что мутация 21-ой пары хромосомы – случайное явление, которое не поддаётся научному объяснению. Ребёнок с синдромом Дауна может родиться у абсолютно здоровых родителей и при жизни его состояние изменить невозможно.
Отказываясь от теста, женщина не оставляет себе шанса прервать беременность в случае обнаружения хромосомной мутации у плода.
На каком сроке беременности определяют синдром Дауна
Оптимальный срок для прохождения 1 скрининга – 11-13 неделя. Наиболее высокую точность тест демонстрирует на 12 неделе. 2-ое обследование проводится во втором триместре в период с 16 по 18 неделю.
НИПТ или ДОТ-тест определяет лишнюю хромосому уже с 10 недели беременности.
Что входит в диагностику синдрома Дауна
В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.
Комбинированный скрининг
Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.
ДОТ-тест
Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.
Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории компании «Natera» США, запатентовавшей технологию.
Инвазивные тесты
Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.
Расшифровка результатов анализа крови и РАРР-А теста
Картина развития плода расценивается по содержанию в крови специфических веществ, которые появляются в организме женщины только на фоне беременности. Признаками мутации считаются следующие показатели:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 288 мЕд/мл | Многоплодие, генная мутация |
| РАРР-А | Ниже 0,6 МоМ | Синдром Дауна, смерть плода, угроза выкидыша |
Во втором триместре в ходе теста анализируются три показателя:
| Вещество | Фактический результат | Диагноз |
|---|---|---|
| ХГЧ | Больше 2 МоМ | Синдром Дауна |
| АФП | Меньше 0,5 МоМ | Синдром Дауна |
| Свободный эстриол | Ниже 0,6 МоМ | 0,5 МоМ и менее |
Перечисленные данные оцениваются в совокупности и позволяют предположить не только даунизм, но и другие генетические аномалии, такие как синдром Эдвардса, Клайнфельтера.
Где сдать анализ на Дауна в Москве
Наш центр предлагает услуги по проведению генетических тестов по методикам, которыми пользуются женщины всего мира. За годы работы мы помогли сотням семейных пар стать родителями здоровых детей. Запишитесь на консультацию к акушеру-гинекологу и узнайте детали проведения пренатального скрининга.
Рассчитать стоимость
Запишитесь на консультацию к специалисту по ведению беременности по телефону или заполнив форму. Врачи Центра ответят на все ваши вопросы и проведут необходимые исследования.
Специалисты
Стоимость анализов на даунизм
| Расширенный пренатальный тест (НИПТ) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, Триплоидии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi) | 51 000 р. |
| Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) NATERA / PANORAMA (скрининг хромосом: 13, 18, 21, Х и Y, и Триплоидии) | 35 000 р. |
Источник
С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.
По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.
Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.
Скрининговые исследования при беременности
Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.
О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.
Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.
Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).
Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.
Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.
Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.
Делать скрининг-тест или нет?
Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием курения. Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.
Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически – искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.
Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.
И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.
Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.
И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!
Специально для beremennost.net – Елена Кичак
Источник