Тест на кариотип синдром дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

КТР 74, ЧСС 160, ТВП 5. 2, носовая кость визуализируется 3 мм. Результаты биопсии ворсин хориона кариотип плода не утешительны: риск трисомии 21 -1:4, риск трисомии 18-1:66, риск трисомии 12-1:550. Заключение: в предоставленном материале обнаружена трисомия по хромосоме 21, анеуплодий по хромосомам 13, 18, X, Y не выявлено. Генетик предложил прервать беременность, сказал что ребенок родится на 100% с синдромом Дауна. Возможно ли ошибка в анализах? Мне 36 лет, мужу – 47, есть совместный ребенок 7 лет, девочка здорова.

В Вашем случае это крайне маловероятно, хотя теоретически ошибка возможна всегда.

12 недель беременности, по УЗИ: КТР — 59.0 мм, ТВП — 2.00 мм, кость носа определяется, ХГЧ — 201.00 МЕ/л (5.573 МоМ), РАРР-А — 4.786, (2.009 МоМ),беспокоит сильно завышенный ХГЧ, никакие гормональные препараты не принимаю. Есть ли повод беспокоиться? Мне 25 лет, мужу — 25.

С формальной точки зрения, скорее всего Вы попадаете в группу риска по трисомии 21 у плода. Но если учитывать уровень обоих маркёров, наиболее вероятная причина изменения их уровня – состояние плаценты, а не плода. В любом случае подумайте о проведении неинвазивного пренатального теста ( кариотип плода по крови матери).

16 недель беременности. Результат скрининга: АФП — 15,92 нг/мл (0,44 Мом), ХГЧ — 41,19 ед/мл (1,61Мом), риск синдрома Дауна 1:133, гипотериоз, в 14,5 недель по УЗИ отклонений не выявили. Надо ли пересдать кровь или достаточно сделать экспертное УЗИ? Мне 32 года.

В Вашем случае риск выше порога отсечки. Анализ крови пересдавать не надо, экспертное УЗИ всех проблем не решит. У Вас есть показания для определения кариотипа плода.

13 недель беременности, результаты акушерского УЗИ: КТР 60,9 мм; головка эмбриона (БПР) 17,9 мм; воротниковое пространство 1,6 мм; носовая кость 4 мм; ДБ 8,3 мм. Результат анализа крови: ХГЧ 225, 440 МЕ/л (4,5 Мом), РАРР-А 3,95 Мом. Все выше нормы практически в 2 раза. Стоит ли беспокоиться? Мне 29 лет, мужу — 34. Не курю.

Что касается хромосомных аномалий плода – повода для беспокойства пока нет. Указанные особенности скрининга могут говорить о нарушении в состоянии плаценты. А надо по этому поводу беспокоиться или нет – решать Вам.

12 недель 3 дня беременности. Результаты скрининга по КТР: ХГЧ 155,10 МЕ/л, 4,683 МоМ, PAPP-A 2,204 МЕ/л, 1,061 МоМ. По УЗИ: КТР 59,0 мм, ТВП 1,70 мм, кость носа определяется, длина носовой кости 2,1 мм, доплерометрия триксупидального клапана норма. Бипареитальный размер головки 17 мм, окружность головы 66 мм, все остальные показатели по УЗИ в норме. Базовый риск 1: 45, индивидуальный — 1:10. Что посоветуете? Супруге 42 года, мне — 36.

С учётом индивидуального риска Вашей супруге показано пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Беременность первая, 22.4 недели. Наследственность не отягощена. По УЗИ в 21,4 недели — все соответствует сроку, но носовая косточка: гипоплазия 4,6 мм. По первому скринингу в 13,3 недель: ХГЧ 400,90 МЕ/л/ 9,567мом; РАРР-А 12,170ме/л/1,782 мом; индивидуальный риск: трисономия 21 1:575; трисономия 18 1:37942; трисономия 13 1:118634. На УЗИ все соответствовало сроку. Во время сдачи крови принимала утрожестан. В 15,6 недель беременности: эстриол свободный 1,7 нмоль/л; ХГЧ общий 136361 мед/мл; АФП 38,21 ме/мл. Мне 29 лет.

Гипоплазия носовой кости встречается у 2% здоровых плодов. Но с учётом повышенного ХГЧ Вы в группе риска по хромосомным аномалиям у плода. С учётом срока беременности проводить обследование поздно. Вам необходимо наблюдаться.

Вторая беременность, скрининг в 11 недель 2 дня без патологий. На сроке 12 недель: КТР — 53, ТВП — 1.5, НК — 3, HCGh — 51.8 нг/мл, 0.93 мом, NB присутствует NT — 1.5 мм, 1.08 мом, PAPP – A — 1046.3 ммeд/л, 0.36 мом, возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:35, расчетный риск рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:290 – пограничный. Все остальные риски низкие. Насколько это плохо? Мне 38 лет.

По результатам Вашего скрининга, вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 0,4%.

Источник

[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

Ограничения методики:

— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;

— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);

— неразвивающаяся (замершая) беременность;

— беременность двойней;

— многоплодная беременность (3 плода и более);

— переливание крови в течение последних 3 месяцев;

— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);

— онкологические заболевания;

— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Синонимы русские

НИПТ.

Синонимы английские

Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).

Метод исследования

Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.

В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.

Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.

Когда назначается исследование?

Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

«Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.

«Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).

Важные замечания

Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

Также рекомендуется

[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр

Кто назначает исследование?

Генетик, акушер-гинеколог.

Источник

Генетика синдрома Дауна: кариотип

Клинический диагноз синдрома Дауна обычно не представляет никаких трудностей. Тем не менее для подтверждения диагноза и предоставления базы для генетического консультирования необходимо кариотипирование. Хотя различия в конкретных вариантах кариотипа, ответственных за синдром Дауна, обычно имеют небольшое влияние на фенотип пациента, они существенны для определения риска повторения.

Трисомия 21 при синдроме Дауна. Примерно у 95% всех пациентов с синдромом Дауна выявляют трисомию хромосомы 21, вызванную мейотическим нерасхождением 21 пары хромосом, как обсуждалось в предыдущей главе. Уже отмечено, что риск иметь ребенка с трисомией 21 увеличивается с возрастом матери, особенно после 30 лет. Мейотическая ошибка, ответственная за трисомию, обычно происходит в ходе материнского мейоза (около 90% случаев), преимущественно в первом делении, но около 10% случаев происходит в отцовском мейозе, обычно во втором делении.

Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна. Около 4% пациентов с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, одна из которых — робертсоновская транслокация между хромосомой 21q и длинным плечом одной из других акроцентрических хромосом (обычно хромосомы 14 или 22). Транслоцированная хромосома заменяет одну из нормальных акроцентрических хромосом, и кариотип пациента с робертсоновской транслокацией между хромосомами 14 и 21 — 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Такая хромосома может также быть определена как der(14;21), на практике используют обе номенклатуры. В действительности пациенты с робертсоновской транслокацией, включающей хромосому 21, трисомны по генам, расположенным в длинном плече 21q.

В отличие от стандартной трисомии 21, транслокационный синдром Дауна не показывает никакой связи с возрастом матери, но имеет сравнительно высокий риск повторения в семьях, если один из родителей, особенно мать, — носитель транслокации. По этой причине для точного генетического консультирования важно кариотипирование родителей и, возможно, других родственников.

генетика синдрома Дауна

Носители робертсоновской транслокации, включающей хромосомы 14 и 21, имеют только 45 хромосом; одна 14 и одна 21 отсутствуют и заменены транслоцированной хромосомой. Теоретически возможны шесть типов гамет, но три из них не могут привести к жизнеспособному потомству. Три типа гамет жизнеспособные, нормальные, сбалансированные и несбалансированные, имеющие как транслоцированную, так и нормальную хромосому 21. В комбинации с нормальной гаметой это может приводить к зачатию ребенка с транслокационным синдромом Дауна.

Теоретически эти три типа гамет производятся в равных количествах, таким образом, теоретический риск ребенка с синдромом Дауна должен быть 1 к 3. Тем не менее расширенные популяционные исследования показали, что несбалансированные хромосомные наборы появляются только у 10-15% потомства матерей и только у нескольких процентов потомства отцов, несущих транслокации, включающие хромосому 21.

Транслокация 21q21q при синдроме Дауна. Хромосомная транслокация 21q21q — хромосома, сформированная из двух длинных плеч хромосомы 21; бывает у нескольких процентов пациентов с синдромом Дауна. Считают, что они появляются как изохромосомы, а не робертсоновские транслокации. Большинство таких случаев возникают постзиготически, соответственно, риск повторения низкий. Тем не менее особенно важно убедиться, не является ли родитель носителем (возможно, мозаичным) данной транслокации, поскольку все гаметы носителя такой хромосомы должны также содержать 21q21q хромосому, с двойной дозой генетического материала хромосомы 21, или не иметь хромосомы 21 совсем.

Потенциальное потомство, следовательно, неизбежно имеет или синдром Дауна, или нежизнеспособную моносомию 21. Мозаичные носители имеют повышенный риск повторения, таким образом, пренатальная диагностика необходима при всех последующих беременностях.

Мозаичный синдром Дауна. Около 2% пациентов с синдромом Дауна — мозаики, обычно с популяциями нормальных клеток и с трисомией 21. Фенотип может быть мягче, чем при типичной трисомии 21. Вообще существует широкая изменчивость в фенотипах мозаичных пациентов, вероятно, отражая различные пропорции трисомных клеток у эмбриона на ранних стадиях развития. Возможно, пациенты с установленным мозаичным синдромом Дауна отражают только клинически более серьезные случаи, поскольку в легких случаях кариотипирование менее вероятно.

Частичная трисомия 21 при синдроме Дауна. Очень редко синдром Дауна диагностируют у пациентов, имеющих трисомию только по части длинного плеча хромосомы 21, и еще реже выявляют пациентов с синдромом Дауна без цитогенетически видимой хромосомной аномалии. Такие случаи представляют определенный интерес, поскольку могут указывать, какая область хромосомы 21, вероятно, ответственна за специфические компоненты фенотипа синдрома Дауна и какие области могут утраиваться, не вызывая фенотипических проявлений.

Хотя хромосома 21 содержит только несколько сотен генов, попытки согласовывать тройную дозу специфических генов со специфическими аспектами фенотипа синдрома Дауна пока имеют ограниченный успех. Наиболее примечательной стала идентификация области, критической для пороков сердца, наблюдаемых примерно у 40% пациентов с синдромом Дауна. Поиск конкретных генов, существенных для проявления фенотипа синдрома Дауна, среди случайно находящихся рядом с ними в хромосоме 21, — главная задача современных исследований, особенно на мышах в качестве модели.

Потенциально перспективное направление — исследование генно-инженерных мышей с дополнительной дозой генов из хромосомы 21 человека (или даже с полной копией хромосомы 21). Такие мыши могут проявлять фенотипические аномалии в поведении, функциях мозга и формировании сердца.

— Также рекомендуем «Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21″

Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:

Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
Синдром Дауна: признаки, фенотип
Генетика синдрома Дауна: кариотип
Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
Трисомия 18: признаки, фенотип
Трисомия 13: признаки, фенотип

Источник

Я на 22 неделе, прошла УЗИ сразу после окончания лечения от хламидиоза. Показатели состояния матки и плода хорошие, кроме подозрения на диагноз «ГЭВ в правом желудочке сердца у плода». Врач говорит, что это может быть не патология, а из-за внутриутробного инфицирования происходят незначительные изменения, возможно доброкачественная опухоль (что за опухоль?). Что это за диагноз «ГЭВ», насколько опасно, стоит ли проходить повторное УЗИ?

Что собой представляет «ГЭВ» или гиперэхогенное включение в сердце плода на данном этапе однозначно ответить невозможно – это может быть и результат перенесенной инфекции, и особенность внутриутробного развития плода, которая после рождения определяться не будет. Литературные данные по этому поводу противоречивы. В моей практике было два случая сочетания ГЭВ с синдромом Дауна. Обычно я предлагаю провести определение кариотипа плода с помощью пункции матки (амнио- или кордоцентеза) до 23 нед. Повторное УЗИ через 2-3 нед пройти нужно обязательно, это не вредно. Данную услугу Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Слышала, что ровно в 16 недель делают УЗИ воротниковой зоны плода и, якобы можно выявить, есть ли синдром Дауна. Дело в том, что я прошла тройной тест в первом триместре беременности и он выявил большой риск, генетик предложил амниоцентез, но я очень боюсь, так как слышала, что есть риск потерять ребенка. Мне 37 лет, я не хотела бы рисковать ребенком. Подскажите, можно ли пройти УЗ-диагностику и какую, и есть ли возможность таким способом выявить синдром Дауна, не прибегая к таким сложным манипуляциям как амниоцентез.

Выявить точно синдром Дауна у плода с помощью УЗИ и анализов крови невозможно; могут только возникнуть подозрения на это заболевание. Вам совершенно правильно была предложена дополнительная диагностика хромосомных заболеваний плода с помощью амниоцентеза. Проведение такой манипуляции совсем не означает потерю плода, эти страхи очень преувеличены. Я всегда рекомендую пациенткам не отказываться от такой диагностики (если это действительно нужно).

Мне 38 лет, беременность 19 недель (вторая, сыну 14,5 лет). На 17 неделе я сдавала кровь на гормоны. АФП — 2,05 Мом, ХГЧ — 3,24 Мом. Генетик сказал, что первый показатель в норме, а второй повышен, но не сильно. Тем не менее предложил мне провести инвазивную диагностику, на основании только одного фактора риска — возраст более 35 лет. Не могли бы Вы прокомментировать результаты анализов и посоветовать, стоит ли проводить дальнейшее обследование и какое именно? Хотелось бы также сделать экспертное УЗИ в вашем центре. На каком сроке сроке Вы посоветовали бы это сделать в моей ситуации и за сколько дней необходимо записаться.

У Вас два фактора, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна – возраст 38 лет и повышенный уровень ХГ. Я бы тоже в такой ситуации рекомендовала сделать амниоцентез с определением кариотипа плода до 22 нед. УЗИ экспертного уровня лучше сделать в 20-22 нед, информация об условиях записи есть на сайте. Но УЗИ не может 100% гарантировать отсутствие у плода хромосомной патологии.

При сдаче анализов на кариотип нашей доченьки получили результат. Заключение: кариотип 46, XX, r (22) (p11.2q13.3). ish r (22) (3’TUPLE1+, D22S553+, D22S609+, D22S942+, ARSA (22q13.3)-) Что означает наш анализ? Теперь нам 10 месяцев, у нас задержка психо-моторного развития, постоянно принимаем стимулирующие препараты, делаем массаж. К сожалению большого результата нет. Существует ли опыт реабилитации таких деток. Понимаю, что хромосомные болезни не лечатся, но как можно помочь такому ребенку?

К сожалению, у вашей девочки имеется грубая хромосомная патология – кольцевая 22-я хромосома. Вам, скорее всего, уже сообщали, что прогноз психо-моторного развития ребенка неблагоприятный. Для получения помощи в вопросах возможной поддержки, реабилитации ребенка попробуйте обратиться в Российский медико-генетический центр (ул. Москворечье, 1). Также в Москве существует ассоциация помощи детям с синдромом Дауна — Даунсайд Ап (https://www.downsideup.org). Если решите еще раз попробовать родить, то обязательно сделайте пренатальную диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона, или амнио/кордоцентеза.

Какие анализы и исследования и в какие сроки необходимо пройти, чтобы отмести подозрения синдрома Дауна. Гинеколог путается в сведениях. Мне и мужу по 35 лет, абсолютно здоровы, имеем 12-летнюю дочь. Я на 12-ой неделе беерменности.

Возраст беременной 35 лет и старше является основанием для того, чтобы предложить пройти специальную диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный ответ о наличии этого заболевания может дать только анализ тканей плода, полученных путем пункции матки. Ваш врач обязан (на основании приказа Минздрава РФ от 2000 г.) направить Вас на медико-генетическую консультацию, где подробно обсуждаются все эти проблемы. Кроме того, для исключения грубых аномалий развития плода положено делать УЗИ 3-4 раза за беременность, анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол («тройной тест») в 16-20 нед.

Мне 35 лет, мужу столько же. Вторая беременность, 8-ая неделя. Гинеколог направил на обследование на наличие синдрома Дауна. Если результат будет положительным, то какие меры можно принять? Что могут посоветовать сделать врачи? Неужели аборт?

Действительно, беременным старше 35 лет положено предложить сделать диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный диагноз таких заболеваний можно установить только с помощью пункции матки — биопсии хориона или амниоцентеза. Анализы крови женщины (так называемые биохимичекие маркеры РАРР, АФП, ХГ, эстриол) и УЗИ по синдрому Дауна могут дать только косвенную информацию, могут вообще никак не прореагировать на это заболевание. Если у плода устанавливают (только с помощью пункции!) точный диагноз хромосомного заболевания, то предлагается прерывание беременности. Лечение этих заболеваний невозможно. Определить Ваш индивидуальный риск по этим проблемам, а также получить совет по поводу проведения инвазивных процедур (пункции матки) можно на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

У меня 12 недель беременности и я стою перед делемой. Мне 43 года, дважды проведенное (в 8 и 11 недель) ультазвуковое обследование показало отсутсвие каких-либо отклонений, в том числе синдрома Даауна, все тесты в норме. Никаких наследственных патологий ни в моей, ни в семье мужа не имеется. Мужу 30 лет. Мой доктор советует сделать анализ околоплодных вод, при этом отмечая, что в некоторых случаях это может способствовать выкидышу. Моя прошлая беременность закончилась выкидышем на сроке 11 недель. Не могли бы Вы мне ответить насколько опасен этот анализ и так ли он необходим в моей ситуации.

К сожалению, возраст 43 года является серьезным фактором риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности с синдромом Дауна. Сравните – для женщин младше 35 лет шанс родить такого ребенка равен 1 случаю на 700 родов, а среди 43-х летних беременных ребенок с синдромом Дауна рождается с частотой 1 случай на 30 родов. С помощью УЗИ и анализов крови нельзя достоверно обнаружить это заболевание. Могут быть косвенные признаки, но эти признаки часто появляются в поздние сроки, когда прерывание беременности становится уже невозможным. Не случайно имеется приказ Минздрава, согласно которому всем беременным старше 35 лет настоятельно рекомендуется пройти точную диагностику хромосомных заболеваний плода с помощью пункции матки – или биопсии хориона в 9-11 нед., или амниоцентеза (анализа околоплодной жидкости) в 17-22 нед. Как врач, в течение 18 лет систематически выполняющий эти процедуры, могу Вас заверить, что риск спровоцировать выкидыш очень невысок. Самой безопасной и щадящей манипуляцией считается амниоцентез. Появление на свет ребенка с синдромом Дауна является, к сожалению, нередким событием во всех роддомах мира.

У меня 19 недель беременности. Анализ на биохимический скрининг показал повышение ХГЧ, я сразу же прошла УЗИ. На УЗИ никаких отклонений в развитии плода не обнаружено, эхографических маркеров тоже нет. Мой участковый врач направляет меня на генетический анализ. Врач генетик тоже не находит никаких отклонений и говорит, что не надо делать никой анализ. Посоветуйте что все-таки делать? Беремнность у меня первая, врожденных болезней, передающихся наследственным путем не у меня не у мужа в родне нет, абортов я тоже не делала.

Ни один врач не может дать однозначного указания, что же Вам делать. В таких ситуациях положено сравнить Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и риск возможных осложнений от проведения инвазивной процедуры (пункции матки). Окончательное решение по поводу проведения дополнительной диагностики принимаете Вы с мужем. Все указанные риски оцениваются с учетом данных родословной, возраста, состояния здоровья, данных УЗИ и тройного теста и пр. К сожалению, примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются в молодых здоровых семьях с неотягощенной родословной с частотой 1 случай на 700 родов. Перестраховаться в таком вопросе лишним не будет.

Вопрос связанный с наследованием синдрома Дауна. Я беременна, 20 недель. Узнала, что у мужа троюродная сестра по отцовской линии больна синдромом Дауна. Ей 25 лет, она второй ребенок, мать родила ее в 25. У нас с мужем есть ребенок от первой беременности, девочка, июль 2003 г., здорова. Переживаю насчет второй беременности. Наследуется ли эта болезнь через отца? Большой ли риск, или можно ограничиться обычными плановыми УЗИ? 1 и 2-е УЗИ — все нормально, на первом УЗИ воротниковое пространство 1 мм. Если есть риск, то какие анализы я еще успеваю сдать?

Вы довольно поздно начали волноваться по поводу наличия в семье случая рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы следовало бы задать до наступления беременности первым ребенком. Для определения прогноза для Вашего ребенка необходимо знать данные кариотипа или больного ребенка, или Вашего мужа. Точная диагностика синдрома Дауна у плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.

Сделала тройной тест, его результаты и нормы лаборатории в скобках. АФП — 43,31 (норма 19-76), ХГ — 50020 (норма 3 тыс — 50 тыс.), эстриол — 3,98 норма (1,5-14). Меня очень волнуют лишних 20 пунктов ХГ. Я слышала что при повышенном ХГ и низких двух остальных исследованих ставят диагноз — Синдром Дауна. В 11-12 недель я исследования не делала. Делала УЗИ — вроде все было в норме. Есть ли повод бояться, согласно исследованиям?

По результатам «тройного теста» нельзя поставить плоду диагноз синдрома Дауна. Изменения показателей данного теста позволяют лишь отнести пациентку в группу риска по хромосомным заболеваниям у плода. Следующим шагом должна быть медико-генетическая консультация, на которой определяют Ваш индивидуальный риск с учетом возраста, массы тела, данных родословной, состояния здоровья, данных УЗИ и множества других факторов. На такой консультации может быть предложено и определение кариотипа плода путем пункции матки (амнио- или кордоцентеза) – если риск, действительно, будет существенно повышен. В любом случае, рекомендую сделать в 20-24 недели УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Нет ли способов диагностики синдрома Дауна на сроках до 18 нелель? Какова статистическая связь между увеличинным воротниковым пространством плода и сидромом Дауна, если она невелика, то симптомом каких еще отклонений яляется увеличенное воротниковое пространство? В результе УЗИ на 13-14 неделе беремености определили толщину вортникового пространства плода — 3,4 мм. Врач сказал, что это один из симптомов болезни Дауна. Только на 18 неделе назначили пренатальный скриниг дефетов нерновной трубки и Синдрома Дауна и дальнейшие исследования. Очень волнуюсь!

Толщину воротникового пространства определяют в сроки беременности от 10 до 14 недель. В этот период его величина не должна превышать более 3 мм. Если эта величина будет больше, то данный признак свидетельствует только от том что возможно (а может быть и нет) с определенной долей вероятности (с какой — тест не указывает), у плода могут развиться какие-то (какие точно тест не указывает) отклонения в развитии плода. Следовательно, с одной стороны, тест не является специфичным относительно какого либо конкретного отклонения в развитии (т.е. это может быть не только болезнь Дауна). С другой стороны степень вероятности возникновения отклонений вообще не определяется с помощью этого теста. Для уточнения ситуации требуется использование более точных диагностических методик: ультразвуковое исследование, определение в крови уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), проведение РАРР-А теста и т.п. Все необходимые дополнительные консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД», не дожидаясь 18 недель беременности.

В 22 года у меня родился ребенок с синдромом Дауна. Прошел год, и вот под сердцем я ношу второго. В 10 недель сделала пренатальный скрининг трисомий – результат отрицательный. Потом дважды АФП, но оба раза результат выше нормы: 16 нед. – 85,8 (N 16,5-82,5), 18 нед. – 125,4 (N 21,5 – 107,3). В 22 недели сделала УЗИ у очень хорошего специалиста: патологии она не видит. Какие патологии возможны при таком уровне АФП и можно ли их выявить без амниоцентеза. Какие у меня шансы родить здорового малыша, если в роду ничего подобного не было.

Правильно оценить риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна можно только зная либо кариотип больного ребенка, либо кариотипы супругов. Анализ крови на АФП для диагностики синдрома Дауна имеет низкую информативность и не служит гарантией отсутствия этого заболевания. УЗ-исследование в 22 недели также нечасто способно выявить косвенные признаки синдрома Дауна. Разумным шагом является проведение амниоцентеза (или кордоцентеза) в 17-23 недели. Рекомендуем Вам в ближайшее время посоветоваться с генетиком в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня сейчас 3 беременность (13 недель). Первый ребенок сын (5 лет сейчас) родился без проблем, со вторым были очень большие (синдром Эдвардса) и она прожила 20 дней. Муж, я и сын сдали хромосомный анализ. У мужа и сына нет никаких отклонений от нормы. У меня результаты анализа таковые: 46, ХХ, inv (9) (p11; q 12) (полная инверсия гетеро хроматина). Какие у меня шансы сейчас родить ребенка без пороков развития? Когда мне следует сделать УЗИ, чтобы определить, есть ли проблемы и имеет ли значение двухмерное это УЗИ или трехмерное? Сделала первое УЗИ на 7 неделе, пока все в норме, назначено повторное УЗИ на 13 неделе.

Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки (инверсия хромосомы 9), что привело уже к одному случаю рождения ребенка с хромосомной патологией. Риск повторения такого события у Вас существенно превышает общепопуляционный. Вам показано определение кариотипа плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики (биопсии хориона или амниоцентеза). Только неинвазивные методы исследования (УЗИ, тройной тест) не могут гарантировать отсутствия у плода хромосомной патологии (синдромов Эдвардса, Дауна и др.). Чтобы подробно обсудить все эти вопросы рекомендуем Вам посетить в ближайшее время консультацию генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

На сроке 19 недель тест на трисомию 21 показал пониженную концентрацию АФП (0,44 мом при нормальных пределах для данной лаборатории 0,5 -2,0 мом). Заключение о возможности синдрома дауна отрицательное (риски: 1:1249 (возрастной, 1:1834 (расчетный). Было назначено и проведено дополнительное УЗ исследование (двухмерное) в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Патологий не выявлено. На тот момент я успокоилась. Дополнительных анализов и консультации генетика не назначалось. Сейчас срок — 34 недели и меня опять начали мучать страхи. Есть ли смысл сейчас сделать трехмерное УЗИ для успокоения или срок слишком большой для того, чтобы что-либо увидеть?

К сожалению, УЗИ не может абсолютно точно установить синдром Дауна, такой диагноз устанавливается специальными цитогенетическими методами. Однако, на сроке 34 недели беременности, при использовании специальных методик нашего центра, современных технологий УЗИ и высокой квалификации врачей мы имеем возможность исключать явные пороки развития плода. Запишитесь на программу «УЗИ при беременности 3D» экспертного уровня.

Источник