Те не заметил синдром дауна

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Молодая гродненская семья ждала пополнения в конце мая этого года. В семье уже есть старший ребенок — девочка. По всем исследованиям будущим родителям сообщили: на этот раз появится мальчик. Врачи заверили родителей, что с будущим ребенком все в порядке: развитие в норме. Однако после родов маме сообщили, что у ребенка синдром Дауна.

— Всю беременность мы скрупулезно выполняли рекомендации врачей. Жена пила витамины, вовремя встала на учет в женскую консультацию. В 12 недель нам провели скрининг, который показал, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна — низкий, — говорит Илья (имена изменены по просьбе родителей. — Прим. TUT.BY) и показывает результаты исследований.

В медицинских документах указано: плод развивается согласно сроку беременности, и все показатели в норме. Каких-либо специальных и дополнительных исследований семья не проходила. Да и родился малыш, как и все здоровые дети: рост 54 сантиметра, вес — 3700 г.

— Когда родился Андрей, мне сказали, что есть признаки синдрома Дауна, надо сделать дополнительные исследования, которые и подтвердили диагноз. Малыша сразу мне не отдали. Потом была детская больница. Сейчас же у нас походы по врачам не прекращаются — невролог, педиатр… А недавно ребенка забрали в реанимацию — Андрей плохо отреагировал на прием антибиотиков: обезвоживание организма, понос, в итоге — снова больница. Оказалось, что такие дети требуют специального ухода. От пережитого у меня пропало молоко, пришлось переходить на специальную смесь, которая достаточно дорого стоит, плюс покупать лекарства. Наняли массажистку, потому что у таких детей наблюдается низкий тонус мышц и их надо постоянно разрабатывать.

Родители не скрывают — диагноз ребенка стал для них неожиданностью и шоком. 33-летняя Ангелина от переживаний даже поседела. Первое время пара была в растерянности, но потом твердо решила, что ребенка поставят на ноги и будут делать все возможное, чтобы малыш как можно меньше отставал в развитии от своих здоровых сверстников.

Маленький Андрей посапывает в кроватке и, конечно, не догадывается, что вокруг него бушуют настоящие страсти. Родители написали жалобу главному врачу Центральной городской поликлиники, к которой относится женская консультация, где на учете стояла Ангелина. Гродненцы просят разобраться, как так получилось, что ребенок родился с тяжелым хромосомным заболеванием, а во время беременности по всем исследованиям все было хорошо.

— Я хоть и не врач, но уверен, что во время беременности можно было диагностировать данное генетическое заболевание у нашего малыша, ведь есть много признаков: и маленькая переносица, и короткие по сравнению со здоровыми детьми руки, короткая шея и другая форма черепа. Но ничего этого не увидели, — рассказывает Илья.

Правда, врачи-генетики говорят о том, что УЗИ все-таки не дает стопроцентной гарантии диагностики синдрома Дауна.

— К сожалению, в нашей стране, как и во всем мире, рождаются дети с хромосомными заболеваниями. Не всё можно увидеть во время ультразвукового исследования. В данном случае ребенок родился с параметрами, которые соответствуют здоровому ребенку. Стоит отметить, что не у всех детей с синдромом Дауна встречаются пороки развития. Как, например, у этого ребенка. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в кариотипе имеется три копии 21 хромосомы вместо двух. Чаще всего это связано с нерасхождением хромосом при образовании половых клеток. И никто не застрахован от того, что такая клетка будет участвовать в оплодотворении. В Беларуси все женщины проходят скрининг первого триместра беременности, во время которого врач оценивает наличие врожденных пороков развития у плода, величину воротникового пространства и некоторые другие ультразвуковые маркеры и с помощью специальной программы рассчитывает вероятность синдрома Дауна у будущего ребенка, — рассказывает врач-генетик УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр» Ирина Мотюк. — Достоверность расчета только по ультразвуковому исследованию — 65%. Если к УЗИ добавить исследование уровня определенных гормонов, которые могут изменяться при хромосомных заболеваниях плода, то информативность скрининга увеличивается до 85−90%. Скрининг — это отбор группы пациентов, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Далее им мы предлагаем сделать инвазивный тест.

С полной вероятностью диагноз можно поставить только тогда, когда будет проведен анализ кариотипа плода, то есть необходимо посчитать количество хромосом и оценить их строение. Для этого на анализ берутся либо ворсины хориона в 12 недель, либо околоплодные воды в 16 недель, но для таких исследований должны быть показания. В данном случае показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики не было. Увы, так бывает, и никто не застрахован от того, что у будущего ребенка будет хромосомное заболевание.

Кстати, специалисты советуют родителям детей с синдромом Дауна начинать реабилитацию с первых дней жизни малышей — делать массаж, заниматься с логопедами-дефектологами и приходить на прием к генетикам. Реабилитация помогает таким детям лучше адаптироваться в обществе. В Беларуси есть несколько общественных организаций, которые объединяют родителей детей с синдромом Дауна. Например, недавно было зарегистрировано республиканское социально-благотворительное общественное объединение «Даун Синдром. Инклюзия», где будут работать с семьями, которые воспитывают детей с синдромом Дауна, на самых ранних этапах.
— Также есть центры раннего вмешательства при детских поликлиниках. В Минске основной такой центр находится на улице Кедышко, 11. Там принимают специалисты, которые расскажут, что надо контролировать на ранних этапах у таких детей. Также белорусских детей и родителей бесплатно консультируют в Московском благотворительном фонде «Даунсайд Ап». Правда, там надо предварительно записываться на консультацию. Также есть в Минске молодежная общественная организация «Даун Синдром», — рассказала председатель объединения «Даун Синдром. Инклюзия» Екатерина Филонец.

Смотрите также:

Внимание! У вас отключен JavaScript, ваш браузер не поддерживает HTML5, или установлена старая версия проигрывателя Adobe Flash Player.