Таточенко в если у малыша синдром дауна
Лариса Меньшикова
Особенности развития, адаптация и социализация детей с синдромом Дауна в условиях Центра содействию семейному воспитанию
Меньшикова Л. А., воспитатель, ГКУ ЦССВ «Маяк».
Особенности развития, адаптация и социализация детей с синдромом Дауна в условиях ЦССВ.
Я работаю с детьми с ОВЗ, синдромом Дауна и сложной структурой дефекта уже около 5 лет. Возраст детей, находящихся на реабилитации в нашем учреждении от 0 до 6 лет. Дети чаще всего отказные, социальные сироты, с букетом наследственных заболеваний.
Основная цель работы —
подготовка ребенка для передачи на воспитание в семью:
— биологическую
— приемную
Цели и задачи нашей работы:
Сохранение и укрепление здоровья детей, формирование правильного социального поведения и развитие личности ребёнка;
Физическое и моторное развитие;
Коррекционно-развивающее обучение по методикам;
Работа, направленная на закаливание и укрепление организма;
Формирование навыков самообслуживания;
Социальная адаптация детей.
Программы,которые я использую в работе:
Программу воспитание и обучение детей раннего возраста в доме ребенка под ред. Р. В. Ямпольской, Э. Л. Фрухт, 1987 г.
Программу воспитание и обучение детей в детском саду под ред. М. А. Васильевой, В. В. Гербовой, Т. С. Комаровой, 2005г.
Программу ранней помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки» 2001г.
«Каролина» для детей младшего возраста с особыми потребностями 2005г.
«Лекотека» под ред. Казьмина А. М., Петрусенко Е. А., Перминова Г. А., Чугунова А. И.
Немаловажную роль в моей работе является социализация детей:
Комплектование групп по принципу «Одна группа-одна семья»
Празднование Дней рождения
Дни открытых дверей (гости)
«Экскурсии»выход за территорию
Посещение детского сада.
На данный момент я работаю с группой детей с Синдромом Дауна. Хочется подробней остановиться на данной категории детей и рассказать об их особенностях.
Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.
Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.
Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.
Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.
Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.
Распространенность синдрома Дауна.Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.
К сожалению,в нашем доме ребенка количество детей с синдромом не уменьшается. Задачей наших специалистов является подготовка ребенка к дальнейшей жизни.
Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате (так называемая инклюзивность).
Для каждого ребенка разрабатывается индивидуальная дорожная карта развития:
Индивидуальная дорожная карта
Специалист Линия развития
Воспитатель Самообслуживание и социальные навыки
Педагог-психолог Навыки общения
Музыкальный руководитель Эмоциональная сфера
Логопед-дефектолог Развитие речи
Воспитатель Изо и Монтессори Развитие мелкой моторики
Немаловажным фактором в развитии и реабилитации детей данной категории является применение современных развивающих технологий:
Лекотека
Класс Монтессори
Сенсорная комната
«Сенсорный коридор»
Физкультурный зал
Изо-класс
Музыкальный зал
«Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
В моей группе – все дети с трисомией – отказные. История их нахождения у нас –разная. К кому- то родители приходят каждые выходные, некоторых забыли и вычеркнули из своей жизни. Горько и обидно видеть глаза детей, которые с рождения лишены родительской заботы и ласки.
В нашей работе созданы все условия, чтобы ребенок чувствовал себя «как дома».
Главное для каждого ребенка быть счастливым и расти в заботливой и любящей семье!
Благодаря участию каждого из нас в судьбе хотя бы одного ребенка, мир для него станет ярче и теплее, а это так важно для каждого малыша, оставшегося без родительской опеки!
Список использованной литературы
1) Астапов В. М. — В в е д е н и е — в дефектологию с основами нейро и атопсихологии. М, 2007.
2) Байбородова Л. В., Рожков М. И. Преодоление трудностей социализации детей-сирот. Ярославль, 2005.
3) Булкина Т. В. В объятиях ласкового «Дауна»: о детях с синдромом Дауна. Фактор. 2012.
4) Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Демидова И. А., Берешева А. К. Хромосомные синдромы, выявляемые в рвые годы жизни ребенка; данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Дефектология. – 2011.
5) Лапшин В. А., Пузанов Б. П. Основы дефектологии. М., 2007.
6) Основы социальной работы: Учебник / Отв. Ред. П. Д. Павленок. — 3-е изд., испр. и доп. — М.: ИНФРА-М, 2006 г.
7) Семяго Н. Я. Новые подходы к построению коррекционной работы с детьми с различными видами отклоняющегося развития. Дефектология. 2010.
8) Современные технологии в диатрии. Под ред. Е. Т. Лильина. М., 2001.
9) Таточенко В. Если у малыша синдром Дауна. Семья и школа. 1994.
Источник
Я вовремя встала на учет. На всех скринингах был низкий риск, узи тоже ничего не показало. Малышу чего-то вздумалось родиться на 36 неделе. 19 августа я уставшая, но счастливая держала на руках своего кроху. И началось… Сначала педиатр твердила мне о том, что он якобы не похож на меня, потом приехала генетик, осмотрела его, и опять о том же. Говорит: так как он на вас не похож, у нас есть кое какие предположения, но мы ничего не можем сказать пока не будет лабораторных исследований. Малышу нужно будет сдать кровь с вены. Вам дадут направление, приедете к нам в перинатальный центр сдавать анализ.
Я ничего понять не могу, подумала: надо, сдадим. Сильно не заморачивалась по этому поводу. Подошел день выписки. Мне отдали все документы, и в том числе направление. Я проверила что все документы на месте, которые нужны будут для оформления свидетельства, и стала собираться, так как мне все это принесли, когда родственники уже приехали нас забирать. Уже дома на следующий день ознакомилась со всеми бумажками, которые мне там дали. А в листке направления написано: синдром Дауна? Тогда меня конечно это смутило, но опять же подумала, что наверное врачи решили перестраховаться, все у нас хорошо.
Анализ нужно было сдавать во вторник, в понедельник пришла участковый педиатр, посмотрела малыша, рассказала что и как делать. Я решила у нее спросить, есть ли правила для сдачи крови с вены у грудничков и показала направление. на что услышала: Аааа так у вас Даун?! от таких слов я остолбенела. Врач быстренько собралась и ушла. И тут у меня началась истерика. еле как успокоилась к ночи. Сдали этот цитогенетический анализ, после визита врача, уверенности в том что все хорошо поубавилось. 2 недели в ожидании результатов, мандраж постоянный, временами истерика… И вот спустя 2 недели результат на руках с диагнозом: трисомия 21 хромосомы. То есть диагноз подтвердился. И новая истерика, с кучей вопросов… Как так? Почему? Из-за чего? Вообще на сколько это плохо и т. д.
Так как генетика, которая тогда нас смотрела не было в городе, результаты нам отдавали молча без объяснений. И все эти ответы пришлось искать самим у знакомых врачей и в интернете. Я в ужасе начинаю понимать, что моему ребенку уже 3 недели, и у него могут быть сердечные патологии, или какие-либо другие которые бывают при таком синдроме, а его еще даже никто не смотрел… И новая истерика уже из-за страха, что что-то может угрожать его жизни… Мы начали галопом носиться по больницам. Слава богу все относительно нормально. Есть одна щелочка между предсердиями, будем надеяться что затянется, нужно только набирать вес, который не набирается, так как от всех этих истерик молоко перегорает… Нам добавили прикорм из смеси.
Малыш растет достаточно шустрым, даже врачи говорят, что он шустрячок у нас)) Какой бы диагноз не был это мое чадо, я бы даже сказала чудо. Наш самый хороший и самый лучший малыш. И мы сделаем все, что в наших силах чтобы он смог жить полной жизнью.
Во всей этой ситуации меня поразило поведение врачей в роддоме, которые сунули бумажку, и отправили домой, а там разбирайся и переваривай сама.
Мы решили повторно сдать анализ в другом месте, точнее даже в другом городе, где лучше специалисты, потому что глядя на его успехи в развитии не верилось все равно. Ну и вторая причина повторного анализа, то что скрининги обрабатывались в той же лаборатории, что и кариотип. Если они допускают ошибку в скринингах, то почему бы ее не допустить в кариотипе?! В любом случае, надежда умирает последней. Но к сожалению зря надеялись. Прошло 2 недели. Результат подтвердился. У Данюшки, действительно, синдром Дауна. Сначала было воодушевление, что не нужно расстраиваться, мы со всем справимся. Мое воодушевление было хорошим ответом тем, кто начал уговаривать подумать, не сдать ли его, с объяснением, будет же тяжело, а вы молодые. Как вообще такое можно предлагать?!
Сегодня нам ровно 2 месяца. И что-то руки начали опускаться, а воодушевление куда-то делось. Появился страх, что я не смогу помочь своему крохе в должной мере. Живем в столице, а у нас не медицина, а одно название. Нет ни заведений, ни специалистов, где могут подсказать что и в каком порядке нужно делать. Есть только вера в то, что все будет хорошо, и мы справимся!
Источник
Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.
Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.
Как такое могло произойти?
Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!
Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.
Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.
Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?
У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица
Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).
Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.
Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.
А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник