Субнанизм код по мкб 10 у детей
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)
Категории МКБ:
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках (E34.3)
Общая информация
Краткое описание
Низкорослость — отставание длины тела от средних показателей более чем на -2 SDS для данного хронологического возраста и пола.
Протокол «Низкорослость (карликовость)»
Код по МКБ-10: Е 34.3
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID
Классификация
Классификация (Э.П. Касаткина, 2004 г.)
1. Эндокринно-зависимые варианты:
1.1. Соматотропная недостаточность:
1.1.1. Пангипопитуитаризм:
1.1.1.1. Идиопатический вариант.
1.1.1.2. Органический вариант.
1.1.2. Изолированный дефицит гормона роста:
1.1.2.1. Выраженный дефицит.
1.1.2.2. Частичный дефицит.
1.1.2.3. Селективный дефицит (нейросекреторная дисфункция наблюдается у большинства детей с семейной низкорослостью).
1.1.2.4. Психосоциальный нанизм.
1.1.3. Синдром Ларона.
1.2. Дефицит тиреоидных гормонов:
1.2.1. Классический вариант гипотиреоза.
1.2.2. Легкий вариант гипотиреоза (доминирует клиника задержки роста).
1.3. Нарушение уровня половых гормонов:
1.3.1. Гипогонадизм.
1.3.2. Задержка полового развития.
1.3.3. Преждевременное половое развитие (в анамнезе).
1.4. Избыток глюкокортикоидов.
2. Эндокринно-независимые варианты:
2.1. Соматогеннообусловленные. Врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся:
2.1.1 Гипоксией.
2.1.2. Анемией.
2.1.3. Нарушением питания и процессов всасывания.
2.1.4. Нарушением функции почек.
2.1.5. Нарушением функции печени.
2.2. Патология костной системы.
2.3. Генетические и хромосомные заболевания.
2.3.1. Примордиальный нанизм.
2.3.2. Синдром Шерешевского-Тернера.
3. Конституциональные особенности физического развития:
3.1. Синдром позднего пубертата.
3.2. Семейная низкорослость.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
У большинства больных жалобы на отставание в росте, низкие темпы прибавки роста, позднее вступление в пубертат, отсутствие пубертатного «скачка». В анамнезе дети имеют нормальный рост и вес при рождении, растут нормально до 1-2 лет, затем скорость роста снижается. В анамнезе родителей этих детей имелась задержка роста и пубертата. В анамнезе у детей с психосоциальным нанизмом, кроме задержки роста, отмечаются особенности пищевого поведения, извращенный аппетит, недержание кала или мочи, бессонница, судорожный крик или внезапные вспышки гнева. При возвращении детей в семейную обстановку происходит восстановление функциональной активности гипоталамо-гипофизарной системы.
Физикальное обследование
Отставание в росте на 2 и более SDS для данного хронологического возраста и пола. Пропорции тела правильные. Пубертат нормальный, но задержан во времени на сроки отставания костного возраста и наступает при достижении костного созревания у мальчиков 11,5-12 лет, у девочек 10,5-11 годам. Сроки достижения конечного роста сдвинуты во времени, конечный рост обычно нормальный без гормональной терапии.
Лабораторные исследования: как правило, без патологических изменений.
Инструментальные исследования: костный возраст отстает незначительно, либо соответствует возрасту роста, скорость роста — не менее 5 см в год. Проба на стимуляцию выявляет значительный выброс гормона роста, возможны нарушения стимулированной секреции гормона роста по типу нейросекреторной дисфункции.
Показания для консультации специалистов: окулист — для выявления изменений на глазном дне, невролог — для выявления патологии ЦНС.
До плановой госпитализации: общий анализ крови, общий анализ мочи, рентгенография кисти с захватом дистального отдела костей предплечья.
Основные диагностические мероприятия:
1. Определение уровня ТТГ.
2. УЗИ матки и тестикул.
3. Анализ мочи по Зимницкому.
4. Определение глюкозы крови.
5. Определение азота мочевины, креатинина крови.
6. Анализ мочи по Нечипоренко.
7. КТ головного мозга.
8. Исследование глазного дна.
9. Консультация невропатолога.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Исследование содержания СТГ в крови в ходе стимуляционной пробы с клофелином — 5 проб каждые 30 минут (по показаниям).
2. Определение кариотипа у девочек (по показаниям).
3. ЭКГ.
Дифференциальный диагноз
Соматотропная недостаточность | Конституциональная низкорослость | Тип Ларона | Психосоциальный нанизм | |
Причина | Врожденный или приобретенный дефицит СТГ | Особенности роста и развития наследственного характера | Патология в СТГ-рецепторном гене, секреция гормона роста гипофизом не нарушена | Длительный психоэмоциональный стресс |
Скорость роста | Не более 3-4 см в год, замедлена с 2 лет | Нижняя граница нормы | Замедлена | Замедлена в любом возрасте |
Телосложение | Пропорциональное | Пропорциональное | Пропорциональное | Пропорциональное, есть дефекты ухода и питания |
Уровень гормона роста | Снижен базальный и стимулированный уровень гормона роста | Нормальный, но возможны нарушения спонтанной и/или стимулированной секреции гормона роста по типу нейросекреторной дисфункции | Повышенный уровень гормона роста, низкое содержание ИФР1 | Умеренно снижен |
Костный возраст | Отстает на 4 и более года | Соответствует паспортному или возрасту роста | — | Отстает в среднем на 2 года, соответствует возрасту роста |
Лечение гормоном роста | Эффективно | Не показано | Препараты СТГ не эффективны. Показано лечение рекомбинантным ИФР 1 | Не показано |
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Достижение социально приемлемого роста.
2. Своевременное появление вторичных половых признаков.
3. Устранение фоновых или сопутствующих заболеваний (резидуально-органическое поражение ЦНС, анемии и др.).
Немедикаментозное лечение:
1. Режим общий.
2. Диета с достаточным содержанием белка, витаминов, микроэлементов, кальция, железа.
3. Ростстимулирующая ЛФК.
4. Физиолечение (по показаниям).
5. Массаж (по показаниям).
Медикаментозное лечение:
1. Витаминотерапия.
2. Препараты для лечения сопутствующих заболеваний.
Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение эндокринолога, консультация окулиста и невропатолога (по показаниям), полноценное питание, занятия физкультурой (плавание, гимнастика игровые виды спорта), полноценный сон.
Перечень основных и дополнительных медикаментов:
1. Витамины группы В, 5% 1 мл, амп.
2. Аевит, табл.
3. Патогенетическая терапия фоновых и сопутствующих заболеваний
Индикаторы эффективности лечения: нормальные темпы физического развития ребенка, своевременное наступление пубертата.
Госпитализация
Показания к госпитализации: плановая.
1. Отставание в росте на 2 сигмальных отклонения и более для данного хронологического возраста и пола.
2. Темпы роста, не превышающие 4 см в год.
3. Выраженное отставание костного возраста от хронологического (соотношение КВ/ХВ менее 0,9).
Профилактика
Профилактические мероприятия
Оценка динамики роста, своевременная диагностика и лечение острых и хронических заболеваний, черепно-мозговых травм; ростстимулирующая ЛФК; диета с достаточным содержанием белка, витаминов, микроэлементов, кальция, железа; воспитание в семье.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- 1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Фофанова О.В. и др. Соматотропная недостаточность и другие формы нарушений роста у детей. Атлас, 1997 г.
2. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. Под ред. проф. Н.П. Шабалова, 2003 г.
3. Касаткина Э.П. Задержка роста у детей. Дифференциальная диагностика и лечение, 2004 г.
- 1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Фофанова О.В. и др. Соматотропная недостаточность и другие формы нарушений роста у детей. Атлас, 1997 г.
Информация
Список разработчиков:
1. Жапарханова Зауре Слямхановна, КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, кафедра детских болезней лечебного факультета с курсом эндокринологии, доцент.
2. Есимова Несибели Кульбаева, зав. отделением №8 РДКБ «Аксай».
Прикреплённые файлы
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник
Рубрика МКБ-10: E34.3
МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E20-E35 Нарушения других эндокринных желез / E34 Другие эндокринные нарушения
Определение и общие сведения[править]
Подозрение на эндокринные нарушения возникает при нарушении физического или полового развития. При эндокринных заболеваниях часто изменяются внешность и поведение.
А. Анамнез. Узнают, что и как ребенок ест, подвижен ли он, как учится в школе; нет ли у него недержания мочи или кала, нарушений сна. Выясняют сведения о росте и половом развитии родственников (по возможности их рост измеряют).
Б. Физикальное исследование. Оценивают рост, половое развитие, а также скорость и последовательность появления вторичных половых признаков. Результаты измерений сравнивают с нормой (см. табл. 11.1 и табл. 11.2; рис. 2.1, рис. 2.2, рис. 2.3, рис. 2.4). При интерпретации результатов необходимо учитывать соответствующие параметры родственников.
В. Универсальных методов массового обследования не существует. Лабораторные и инструментальные исследования назначают для уточнения диагноза. Например, для дифференциальной диагностики нарушений роста используют костный возраст — показатель зрелости скелета. Его определяют с помощью рентгенограмм левой кисти и запястья и сопоставляют с ростом и паспортным возрастом.
Этиология и патогенез[править]
Этиология — см. табл. 11.3.
Клинические проявления[править]
Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках: Диагностика[править]
Обследование
а. Анамнез включает течение беременности у матери, вес при рождении, особенности перинатального периода, скорость роста, особенности питания, характер и поведение, симптомы заболеваний ЦНС (в том числе гипоталамической области) и других органов, а также рост и половое развитие родственников.
б. Физикальное исследование. Определяют рост, вес, длину верхней и нижней половины тела, размах рук. Оценивают стадию полового развития, проводят неврологическое обследование (в том числе исследование полей зрения и офтальмоскопия).
в. Лабораторные и инструментальные исследования (см. табл. 11.4).
г. Дополнительные исследования включают стимуляционные пробы на СТГ, многократное взятие крови в течение ночи для оценки импульсной секреции СТГ, стимуляционные пробы с протирелином (тиролиберином) и гонадорелином (гонадолиберином).
Диагностика
а. Семейная низкорослость и конституциональная задержка роста
1) Анамнез и физикальное обследование не обнаруживают отклонений от нормы. Скорость роста нормальная (от 0 до 12 мес — 18—25 см/год, от 1 до 2 лет — 10—13 см/год, от 3 до 5 лет — 6,0—7,5 см/год, от 5 лет до пубертатного периода — 5—6 см/год).
2) Низкорослость часто наблюдается у родственников.
3) При семейной низкорослости костный возраст соответствует паспортному, а при конституциональной задержке роста отстает от него и соответствует возрасту по росту.
4) При семейной низкорослости половое созревание начинается в обычное время, а при конституциональной задержке роста запаздывает.
б. При низкорослости, вызванной эндокринными нарушениями, вес обычно превышает нормальный для данного роста, костный возраст отстает от паспортного, а скорость роста чуть ниже нормы.
Дифференциальный диагноз[править]
Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках: Лечение[править]
а. Если основная причина низкорослости устранима, то после лечения скорость роста нормализуется.
б. В настоящее время нет средств, которые могли бы увеличить окончательный рост при семейной низкорослости или конституциональной задержке роста. Исследуется применение фармакологических доз соматропина.
в. Мальчикам с семейной низкорослостью, переживающим из-за своего роста, назначают анаболические гормоны (оксандролон) и небольшие дозы препаратов тестостерона длительного действия (тестостерона энантат, 50 мг в/м 1 раз в месяц). Первые ускоряют рост, а вторые стимулируют рост и половое развитие. На окончательный рост такое лечение не влияет.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Синдром Ларона
Синонимы: карликовость Ларона, первичная резистентность к гормону роста, дефицит рецептора гормона роста
Определение и общие сведения
Синдром Ларона является врожденным расстройством, характеризуется выраженной низкорослостью на фоне нормального и повышенного уровня гормона роста и низкого сывороточного инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I), уровень которого не восстанавливается после приема синтетического гормона роста.
Заболевание было описано в более чем 250 случаях и чаще встречается в семитских или средиземноморских популяциях. Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию.
Передача аутосомно-рецессивная.
Этиология и патогенез
Болезнь вызывается мутацией в гене GHR (5p14-p12), влияющем на внеклеточный домен рецептора гормона, в результате снижается уровни гормон роста связывающего белка (GHBP, структурно идентичные внеклеточный домену GHR) и инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I).
Был также описан ларон-подобный синдром, который проявляется иммунодефицитом и вызывается генной дисфункцией преобразователя сигнала и активатора транскрипции 5b (дефицит STAT5b). Мутация в STAT5b также может наблюдаться у пациентов с типичным синдромом Ларона.
Диагностика
Диагноз основывается на клинических и биологических исследований. Гормональные тесты показывают нормальный или повышенный уровни гормона роста и низкий уровень инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I), который не восстанавливается после приема синтетического гормона роста. Уровни гормон роста связывающего белка (GHBP) являются низкими в случаях мутации внеклеточного домена рецептора гормона роста и нормальными в случае мутации внутриклеточного домена. Генетические тесты должны быть выполнены, чтобы установить точный этиологический диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз должен включать тяжелые формы дефицита гормона роста (GHD) и задержку роста за счет резистентности к инсулиноподобному фактору роста-1 (IGF-I), а также вторичный дефицит IGF-I в результате нарушений питания или хронических заболеваний у детей.
Лечение
Терапия направлена на улучшение роста и включает в себя ежедневные подкожные инъекции Мекасермина, рекомбинантного человеческого IGF-I, а также диеты с адекватным потреблением калорий. Частое кормление необходимо для того, чтобы избежать гипогликемии.
Прогноз
Прогноз хороший, но с возрастом, у пациентов может развиться ожирение, гиперхолестеринемия и повышенный риск переломов вследствие остеопении.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Мекасермин
- Соматропин
Источник
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2007 (Приказ №764)
Категории МКБ:
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках (E34.3)
Общая информация
Краткое описание
Низкорослость – значительное отставание в росте (у детей более 2 SDS-сигмальных отклонения, у взрослых – рост менее 145 см у женщин, менее 155 см у мужчин).
Низкорослость – полиэтиологический синдром. Нередко является проявлением морфологической и функциональной недостаточности гипоталамуса и/или передней доли гипофиза врожденного или приобретенного характера со снижением секреции соматотропного гормона (СТГ). Наиболее распространенными клиническими вариантами данного состояния являются церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) и изолированный дефицит СТГ.
Другими эндокринными причинами низкорослости могут быть: дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз), дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет), дефицит половых гормонов (гипогонадизм), избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие), избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).
К нарушению роста могут приводить также тяжелые соматические заболевания (соматогенный нанизм), патология костной системы, генетические и хромосомные заболевания (синдром Шерешевского-Тернера).
В ряде случаев низкорослость – проявление конституциональных особенностей (синдром позднего пубертата, семейная низкорослость). Патология характерна для мальчиков.
Код протокола: H-P-007 «Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)»
Профиль: педиатрический
Этап: стационар
Код (коды) по МКБ-10:
E34 Другие эндокринные нарушения
E34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID
Классификация
Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ
I. Задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ:
1. Врожденная недостаточность.
А.1. Недостаточность секреции гормона роста:
1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:
а) гипофизарная:
— изолированная недостаточность СТГ;
— недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза;
— синдром разрыва ножки гипофиза;
б) гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;
в) психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.
1.2 Наследственная, или семейная форма:
а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;
б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация;
в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма, сплайсинговая мутация;
г) тип 3-х – сцепленная, чаще доминантная форма;
д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.
2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка.
3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.
4. Недостаточность ИФР 1:
— почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2;
— карликовость африканских пигмеев;
— отсутствие рецепторов к ИФР 1;
— пострецепторный дефект действия ИФР 1.
1.1. Дефекты развития:
— анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза;
— эктопия передней доли гипофиза;
— голопрозэнцефалия;
— гипоплазия зрительных нервов;
— заячья губа или волчья пасть.
II. Приобретенная недостаточность:
1. Опухоли: краниофарингиома, герминома, гамартрома, глиома, саркома аденогипофиза (фибросаркома, остеосаркома).
2. Травмы: роды в ягодичном или лицевом предлежании, внутричерепное кровоизлияние или тромбоз, асфиксия, черепно-мозговая травма, состояние после хирургического вмешательства на гипофизе или основании черепа.
3. Сосудистая патология: аневризмы внутренней сонной артерии и сосудов гипофиза, ангиомы, инфаркт гипофиза.
4. Инфильтративные заболевания: гистиоцитоз, туберкулез, сифилис, аутоиммунный гипофизит, саркоидоз.
5. Радио- или химиотерапия по поводу лейкемии, ретинобластомы, других опухолей головы и шеи.
6. Супраселлярные арахноидальные кисты, синдром “пустого” турецкого седла.
Классификация низкорослости – другие эндокриннозависимые формы:
— дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз);
— дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет);
— дефицит половых гормонов (гипогонадизм);
— избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие);
— избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).
Классификация низкорослости – эндокриннонезависимые формы:
1. Соматогенный нанизм – врожденные и приобретенные заболевания, сопровождающиеся:
— хронической гипоксией;
— нарушением процессов всасывания;
— нарушением функции почек;
— нарушением функции печени.
2. Патология костной системы.
3. Примордиальный нанизм.
4. Хромосомные болезни (синдром Шерешевского-Тернера).
5. Конституциональные особенности физического развития.
6. Семейная низкорослость.
7. Синдром позднего пубертата.
Диагностика
Жалобы и анамнез: сведения о снижении темпов роста ребенка в пубертатном возрасте, об аналогичной ситуации у отца ребенка в детстве, значительного дефицита костного возраста, отсутствия признаков полового развития при нормальной консистенции несколько уменьшенных яичек (на 10-11 лет).
Физикальное обследование:
1. Для недостаточности СТГ: отставание в росте на 30-50% от нормального для данного возраста, пропорциональность телосложения, избыток массы тела, мышечная слабость, склонность к гипогликемическим состояниям, бледность, сухость кожи, интеллектуальная недостаточность. Часто симптомы недостаточности тиреоидных гормонов, вторичного гипогонадизма, изредка – проявления надпочечниковой недостаточности или несахарного диабета.
2. Диагноз других эндокриннообусловленных форм низкорослости устанавливается на основании ведущих синдромов, определяющих клиническую картину основного заболевания, а также результатов исследования гормонального профиля, методов визуализации эндокринных желез, значительного отставания темпов окостенения (более 2 лет).
3. Основанием для установления диагноза соматогенной низкорослости является наличие у больного тяжелого соматического заболевания, сопровождающегося гипоксией, синдромом нарушенного всасывания, нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Характерным признаком соматогенного нанизма является соответствие костного возраста паспортному.
4. Низкорослость при патологии костной системы и синдроме Шерешевского-Тернера наблюдается на фоне характерных клинических признаков основной патологии: соответственно деформация и укорочение трубчатых костей, стигмы дизэмбриогенеза.
5. Диагностика позднего пубертата осуществляется на основании сведений о снижении темпов роста ребенка в пубертатном возрасте, об аналогичной ситуации у отца ребенка в детстве, значительного дефицита костного возраста, отсутствия признаков полового развития при нормальной консистенции несколько уменьшенных яичек (на 10-11 лет).
Необходимости в проведении пробы с клофелином нет.
Семейная низкорослость – низкорослость детей малорослых родителей. Диагностируется у детей из семей, где один из родителей или оба родителя имеют низкий рост. Может быть значительное отставание костного возраста, свидетельствующая о возможном дефиците СТГ (см. недостаточность СТГ).
Лабораторные исследования:
— при изолированном дефиците СТГ – только снижение эндогенной секреции СТГ по данным пробы с клофелином: уровень СТГ в крови ни в одной из проб не превышает 10 нг/мл или 20 МЕ/мл.;
— при пангипопитуитаризме – снижение секреции других тропных гормонов;
— для диагностики синдрома Ларона необходимо определение ИФР в крови;
— для выявления наследственных форм необходимо глубокое генетическое обследование.
Инструментальные исследования: отставание костного возраста на 4 и более лет от хронологического. Часто наличие признаков поражения ЦНС (по данным КТ, МРТ, ЭхоЭГ, ЭЭГ).
Показания для консультации специалистов: в зависимости от сопутствующей патологии.
Дифференциальный диагноз: нет.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Исследование содержания СТГ в крови в ходе стимуляционной пробы с клофелином – 5 проб через каждые 30 мин.
2. Определение уровня ТТГ и свободных фракций Т3 и Т4 – для установления гипотиреоза.
3. Определение уровня кортизола в крови – для установления дефицита АКТГ.
4. Определение уровня ЛГ, ФСГ, тестостерона и эстрадиола – для установления гипогонадизма.
5. УЗИ матки и тестикул – для установления гипогонадизма.
6. Эхоэнцефалография.
7. Электроэнцефалография.
8. Консультация невропатолога.
9. Определение гликемии натощак и через 2 часа после еды – исключение гипогликемии при дефиците СТГ.
10. Анализ мочи по Зимницкому – выявление несахарного диабета.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. МРТ головного мозга.
2. Определение кариотипа у девочек.
3. Проба с препаратами лютеинизирующего гормона (профази или хорионическим гонадолиберином).
4. ЭКГ.
5. Определение уровня общего холестерина, триглицеридов, ЛПВП в крови.
6. Определение общего белка в крови.
Необходимое обследование перед плановой госпитализацией:
1. Консультация эндокринолога.
2. Общий анализ крови.
3. Общий анализ мочи.
4. Рентгенография кисти с захватом дистального отдела костей предплечья.
5. Для взрослых: ЭКГ, микрореакция.
Лечение
Цели лечения: определение лечебной тактики.
Немедикаментозное лечение: нет.
Медикаментозное лечение
1. Патогенетической при недостаточности СТГ является терапия гормоном роста человека, которая проводится пожизненно. Препарат гормона роста человека (соматотропина) – рекомбинантный (генноинженерный) обычно назначается в дозах: недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут. или 0,7-1,0 мг/м./сут., синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут. или 1,4 мг/м/сут., недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут. Инъекции СТГ необходимо производить ежедневно вечером, перед сном.
2. В случае недостаточности АКТГ требуется заместительная терапия глюкокортикоидами в дозе около 6-10 мг/м у детей и 5-10 мг/сут. у взрослых. При этом следует помнить, что глюкокортикоиды снижают ростусиливающую активность гормона роста.
3. У мальчиков и мужчин при недостаточности секреции гонадотропинов назначают синтетические аналоги лютеинизирующего гормона в возрастных дозах, непрерывно под контролем костного возраста (у мальчиков 1 раз в 6 месяцев) и динамики появления и развития вторичных половых признаков.
При неэффективности терапии гонадотропными препаратами мужчин переводят на постоянную заместительную терапию препаратами мужских половых гормонов (используются только инъекционные препараты длительного действия). У мальчиков данную терапию начинают только по достижении прогнозируемого роста (не ранее 15-17 лет).
Женщинам с гонадотропной недостаточностью, а также девочкам после достижения ими прогнозируемого роста (ориентировочно не ранее 15-17 лет) назначается вначале монотерапия эстрогенами до появления кровянистых выделений из влагалища, а затем – переводят на циклическую гормонотерапию (в течение 20 дней каждого месяца применяют эстрогенные препараты, а во второй фазе цикла – гестагенные препараты).
Эта терапия проводится длительно в течение многих лет, а у женщин – вплоть до наступления климакса.
4. В случае потребности больного в тиреодных препаратах необходимо помнить, что назначать их можно только на фоне уже проводящейся терапии глюкокотрикоидными препаратами. Заместительная доза препаратов левотироксина у взрослых 1-2 мкг/кг у детей зависит от возраста (1-10 мкг/кг/сут.) – под контролем пульса, общего состояния и ЭКГ.
5. При несахарном диабете назначаются синтетические аналоги АДГ.
6. Проводится патогенетическая терапия фоновых и сопутствующих заболеваний (лечение резидуально-органического поражения ЦНС, анемии и т.д.).
Перечень основных медикаментов:
— препараты человеческого соматотропина со средствами доставки (специальные шприц-ручки) в дозах: недостаточность гормона роста у детей – 25-35 мкг/кг/сут. или 0,7- 1,0 мг/м./сут., синдром Шерешевского-Тернера – 50 мкг/кг/сут. или 1,4 мг/ м./сут., недостаточность гормона роста у взрослых – 5-15 мкг/кг/сут.
— *левотироксин 25 мкг, 50 мкг, 75 мкг, 100 мкг, 125 мкг, 150 мкг табл.
— *преднизолон 5 мг табл.
— препараты антидиуретического гормона
— препараты лютеинизирующего гормона
Перечень дополнительных медикаментов:
— препараты для лечения резидуально-органического поражения ЦНС
— витамины группы В 10 мг табл.; 5%1 мл амп.
— *гидрокортизон (в экстренных случаях) 2 мл, 5 мл суспензия для инъекций
— у лиц старше 17 лет – заместительная терапия препаратами половых гормонов или синтетическими аналогами лютеинизирующего гормона
Критерии перевода на следующий этап — поликлиника:
— установление диагноза;
— определение тактики терапии;
— подбор доз заместительной терапии синдромов, сопутствующих низкорослости.
Индикаторы эффективности лечения: купирование симптомов, улучшение качества жизни, снижение частоты осложнений.
* – препараты, входящие в список основных (жизненно важных) лекарственных средств
Госпитализация
Показания к госпитализации:
— отставание в росте на 2 сигмальных отклонения и более;
— темпы роста детей, не превышающие 4 см в год;
— выраженное отставание костного возраста от хронологического (КВ/ХВ менее 0,9).
2. Для взрослых: конечный рост менее 145 см у женщин и менее 1