Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов
Наследственные заболевания в полости рта – это заболевания тканей и зубов в полости рта, причиной которых является дефектный ген. Многие наследственные стоматологические заболевания являются признаком более серьезных нарушений в организме и связаны с унаследованными признаками или спонтанными генетическими мутациями.
Виды наследственных стоматологических заболеваний
Расщелина губы или неба: самая распространенная челюстно-лицевая аномалия – это расщелина губы или неба. Расщелина (неполное сращение губы или неба) может быть проявлением унаследованного синдрома. Если у кого-то из родственников есть расщелина, то вероятность ее возникновения у ребенка растет. Расщелина губы или неба чаще всего встречается у азиатов. Среди детей такая деформация встречается чаще у мальчиков, «заячья губа» чаще возникает с одной стороны, чаще всего слева. Двухсторонняя расщелина встречается реже. Неполная расщелина не доходит до ноздри; полная расщелина затрагивает ноздрю носа. Все типы расщелин чаще всего распространяются на небо. Обычно у пациентов с расщелинами неба имеются дефекты в своде неба и сообщение с полостью носа.
Адентия/Гиподентия: адентия, так называемое врожденное отсутствие зубов, является наследственным заболеванием, при котором один или более постоянных зубов не закладываются, в то время как молочные зубы обычно прорезываются. Адентия может включать отсутствие все зубов (полная адентия) или нескольких зубов (гиподентия). Гиподентия – изменение в развитии верхней и нижней челюстей, что проявляется в виде недостатка места в зубном ряду – чаще встречается у мальчиков; частота возникновения различна в популяции. Третьи моляры, верхние латеральные резцы, а также верхние и нижние вторые премоляры – вот те зубы, которые чаще всего не прорезываются.
Несоврешенный амело- и дентиногенез: несоврешенный амелогенез – наследственное заболевание, проявляющееся в неправильном формировании эмали зуба (ткани, покрывающей зуб снаружи). Несоврешенный амелогенез также проявляется в нарушении нормальной минерализации эмали, или в образовании недостаточного количества эмали. Несоврешенный дентиногенез — наследственная патология, которая связана с неправильным формированием дентина (минерализованное вещество, составляющее основу зуба). Из-за того, что дентин сформирован неправильно, эмаль над ним скалывается. Оба заболевания делают постоянные и молочные зубы слабыми, чувствительными к температуре и давлению, склонными к быстрому стиранию.
[google]
Сверхкомплектные зубы: сверхкомлектные зубы – это дополнительные постоянные зубы, которые могут прорезываться или не прорезываться. Многие из них имеют ненормальную форму и могут прорезаться в любом месте. Чаще всего встречается маленькие сверхкомплектные зубы конической формы, располагающиеся между центральными резцами на верхней челюсти. Такие зубы встречаются также довольно часто в области верхних моляров (дистомоляры или четвертые моляры).
Наследственность играет роль в возникновении сверхкомплектных зубов: часто у родственников таких людей встречаются такая же особенность. Другие факторы также играют роль в этой особенности. Множественные сверхкомплектные зубы – редкое явление у людей без других заболеваний или синдромов. Состояния, часто сопровождающие сверхкомплектные зубы, это расщелина неба или губы, ключично-черепная дисплазия (генетическое заболевание, поражающее развитие костей и зубов) и синдром Гарднера (наследственное нарушение, приводящее к раку толстой кишки).
Нарушения прикуса: связаны со скученными, лишними, удаленными зубами, деформациями челюстей. Чаще всего нарушение прикуса генетически наследуется и может привести к дисфункции височно-нижнечелюстного сустава (ДВНЧС), а в дальнейшем и к проблемам с жеванием и речью. Целью диагностики, хирургического и консервативного лечения нарушения прикуса и потенциальных осложнений с ВНЧС является восстановление функции и устранение боли.
Заболевания периодонта (десен): заболевания десен связано с действием бактерий и воспалением, которое вызывает поражение тканей, окружающих зуб. На ранних стадиях при гингивите десна краснеет, легко кровоточит, но эта стадия обратима. В более поздних стадиях заболеваний периодонта (периодонтита) поражаются десны и костные структуры, что ведет к расшатыванию зубов, может понадобиться удаление у стоматолога. Хотя изначально инфекция вызывается плохой гигиеной полости рта, на развитие заболеваний десен большое влияние имеет наследственность. Известна связь между заболеваниями десен и несколькими системными патологиями, такими как заболевания сердца, инсульт, диабет, преждевременные роды.
Фиброматоз десен: наследственное заболевание, проявляющееся в разрастании десен, фиброматоз характеризуется увеличением ткани десны в размерах, связанное с продукцией коллагена в больших количествах.
Рак полости рта: рак полости рта часто начинается с маленького, незаметного белого или красного пятнышка во рту. Это заболевание чаще возникает у курящих и употребляющих алкоголь людей в возрасте старше 40 лет. Однако наследственность также играет свою роль. Речь идет о наследственной предрасположенности, наличии онкогенов (генов, способных менять другие гены), возникновении мутаций в генах-онкосупрессорах. Многие люди с предрасположенностью к раку полости рта имеют гораздо больший шанс заболеть из-за унаследованных генов, которые делают клетки более чувствительными к онкогенным факторам, таким как табак, алкоголь и солнечное излучение. Мутации в онкогенах могут превратить нормальные клетки в раковые. Мутации в генах-онкосупрессорах, которые являются противораковыми и замедляют рост нормальных клеток, также могут дать рост раку полости рта.
Афтозный стоматит: афтозный стоматит – это маленькие язвочки с белым или серым дном и красным ободком, которые появляются в полости рта. Афтозный стоматит не заразное заболевание, которое может часто рецидивировать. Возможными причинами его могут быть нарушения в иммунной системе, бактериальные инфекции или наследственная предрасположенность. Переутомление, стресс, пищевая аллергия или определенные периоды менструального цикла могут повысить вероятность возникновения афтозного стоматита. В ряде случаев это заболевание указывает на системное заболевание. Воспалительные заболевания органов брюшной полости, такие как язвенный колит (воспаление слизистой оболочки толстой кишки) и болезнь Крона (воспаление, поражающее всю толщину слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта от рта до прямой кишки), а также целиакия (нарушение, вызванное поражением глютеном, содержащимся в злаковых продуктах) часто возникают в семьях и способствуют рецидиву афтозного стоматита.
В поисках лечения
Если вы предполагаете, что ваши проблемы в полости рта могут быть вызваны генетическими нарушениями, посетите вашего стоматолога как можно скорее, чтобы обсудить ваши симптомы и пройти обследование. Скорее всего, стоматолог изучит вашу медицинскую карточку и проведет полное обследование полости рта, чтобы выяснить причину ваших проблем в полости рта и подобрать необходимое лечение.
Источник
2.1 Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта,расщелены верхней губы и неба.
Известно, что на резистентность зубов
к кариесу влияют многие генетические
факторы. А. А. Зубов и Л. Т. Левченко
(1981),И. А. Бальчюнене (1985)отмечали, что в известной степени
резистентность зависит от морфологических
признаков зубов (наличие и строение
бороздок, ямок, размеры зуба, его
дифференцированность).У лиц, резистентных к кариесу, более
архаичное строение жевательной
поверхности первого верхнего моляра,
а у больных с множественным кариесом
сильнее выражены эволюционно сравнительно
«молодые» вариабельные особенности
строения верхних моляров. М.Brucker
(1944)также подчеркивал влияние
наследственности на конституцию зуба
и его предрасположенность к кариесу.
М.
Л. Гликман
(1977) отмечал
популяционное многообразие клинической
картины кариеса, четко выраженные
индивидуальные количественные
характеристики процесса. Наследственность
влияет как на резистентность зубов к
кариесу, так и на их предрасположенность
к кариозному процессу, выраженность
которого генетически детерминирована.
Г.
Н. Пахомов и соавт.
(1979), изучая
вопрос о связи кариеса зубов и факторов
наследственности, выдвинули гипотезу
о влиянии наследственности на
резистентность зубов к нему. Неполная
пенетрантность и высокий коэффициент
наследуемое™ дают основание предполагать,
что в генетическую систему, детерминирующую
резистентность зубов к кариесу,
вовлечены более чем один ген. Определенный
ген (главный) контролирует возможность
развития данного признака. Он рецессивен
по отношению к гену, детерминирующему
предрасположенность к карие-
Резистентность
зубов к кариесу определяется не только
морфологическими признаками, но и
состоянием иммунной системы. А. И. Рыбаков
и В. С. Иванов
(1980) указывали
на наследственную предрасположенность
к кариесу, которая может проявляться
уже в период закладки и развития органа,
а также зависит от состояния иммуниой
системы организма.
В
последние годы изучение наследственной
предрасположенности к кариесу зубов
ведется в направлении исследования
ассоциации генетических маркеров крови
(эритроцитарные антигены системы АВО,
MN,
Rhesus
и др.) с интенсивностью кариеса. М. Л.
Гликман
(1973), Ф.
3. Савранский
и соавт.
(1985), М. Н.
Травицкая и соавт.
(1985), А. И.
Марченко и соавт. (1984,
1986), В.
Gawrzewska
(1978)
установили ассоциативную связь между
интенсивностью кариеса зубов и рядом
эритроцитарных антигенов. Интенсивный
кариозный процесс одинаково часто
наблюдается у больных с различными
группами крови. По-видимому, гемагглютинины
крови, для которых установлена связь с
интенсивностью кариеса зубов,
самостоятельного значения в его развитии
не имеют, а действуют синергично с
другими защитно-приспособительными
механизмами гомеостаза.
В
настоящее время общепризнана
мультифакториальная этиология кариеса
зубов в нормальной популяции. Резистентность
зубов к нему во многом зависит от их
морфологии, а также от иммунного статуса.
Слюнные железы вырабатывают им-муноглобулины
класса A
(IgA),
продукция которых не зависит от содержания
их в сыворотке крови [Рыбакова М. Г.,
1979, и др.].
Колебания уровня
IgA и других
иммуноглобулинов в слюне человека
являются важным фактором, определяющим
возможность возникновения и развития
патологического процесса в полости
рта. Следовательно, рези стентн ость
зубов к кариесу также ассоциирована
с вариабельностью паротидной слюны
и составом белков ротовой жидкости.
Наследственная
форма фиброматоза десен сравнительно
редкое стоматологическое заболевание,
которое может проявиться на первом году
жизни или на десятом году жизни ребенка.
Чаще фиброзные разрастания ограничиваются
определенной группой зубов, но возможен
генерализованный фиброматоз десен;
коронки зубов закидываются на 2/3 или
полностью. Наследственные формы фиброзно-
гиперпластических изменений слизистой
оболочки рта обычно имеют аутосомно-
доминантное наследование. Редко бывают
рецессивные формы с различной
пенетрантностью. Возможны спорадические
случаи. Симметричные фибромы полости
рта также имеют аутосомно- доминантное
наследование, но возможны рецессивные
формы с низкой пенетрантностью. В.С.
Иванов (1981) относит фиброматоз десен к
генетически обусловленным заболеваниям.
Лечение фиброматоза десен хирургическое:
если патологический процесс расположен
у временных зубов, они подлежат удалению.
В
настоящее время известно более 50
синдромов, которые в качестве одного
из признаков включают расщелину губы
и/ или неба: у 1% больных с типичной
расщелиной губы, челюсти и неба наблюдается
аномалия развития уха, популяционная
частота выраженной аномалии развития
уха равна 0,07% ; у 15,4% больных констатируют
генетическую основу расщелины губы и
неба; у 19,57 % больных расщелина носила
семейный характер; у 22,9 % больных
установили наследственную причину
расщелины губы, челюсти и неба, степень
наследования двусторонней расщелины
губы, челюсти и неба более высока (30,6
%).; у 3,3 % больных с врожденным пороком
развития лица обычно выявляют феноскопии
(угрожающий выкидыш в I
триместре беременности, лучевое и
гормональное воздействие, тяжелая форма
раннего токсикоза беременных ); у 17 %
больных с расщелиной губы, челюсти и
неба выявил ее семейный характер.
Анализ
дерматоглифических отпечатков пальцев
и ладоней показал, что при врожденной
расщелине губы и неба они аномальны по
сравнению с контролем. Дерматоглифические
исследования R.N.Deshmukh
и соавторы (1979), N.
Kanematsu
(1982) для выяснения этиологии этой аномалии
развития показали, что при семейных
случаях расщелины губы и неба несимметричны
отпечатки правой и левой руки, а в
тератогенной и в контрольной группе
они симметричны. Автор считает, что этот
порок развития мультифакториален.
В заключение
следует отметить, что еще не ясны
генетические и биохимические механизмы,
влияющие на возникновение расщелин
губы и неба у человека. Тератологические
исследования, которые проводят в
настоящее время, помогутуглубить знания
об этиологии расщелины и выработать
меры профилактики. В первые 3 мес.
беременности женщины должны исключить
прием любых лекарственных средств,
включая домашние.
По
данным M.M.
Cohen
(1976), более 100 синдромов могут сочетаться
с различными расщелинами лица: из них
30 синдромов наследуются по аутосомно-
доминантному типу, 35- по аутосомно-
рецессивному типу, 6 сцеплены с плодом,
22 обусловлены хромосомными аберрациями
и 7 имеют неясный тип наследования.
Соседние файлы в папке стоматология
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
Ãåíåòè÷åñêèå àñïåêòû êàðèåñà, áîëåçíåé ïàðîäîíòà, ðàñùåïëåíèÿ âåðõíåé ãóáû è íåáà. Íàñëåäñòâåííàÿ ôîðìà ôèáðîìàòîçà äåñåí. Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ òâåðäûõ òêàíåé çóáîâ, èõ êëàññèôèêàöèÿ è òèïû, ìåõàíèçìû ðàçâèòèÿ, ïîðÿäîê äèàãíîñòèðîâàíèÿ è ëå÷åíèÿ.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ñòîìàòîëîãè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé è ñèíäðîìîâ
1 Ãåíåòè÷åñêèå àñïåêòû êàðèåñà, áîëåçíåé ïàðîäîíòà, ðàñùåïëåíèÿ âåðõíåé ãóáû è íåáà
Èçâåñòíî, ÷òî íà ðåçèñòåíòíîñòü çóáîâ ê êàðèåñó âëèÿþò ìíîãèå ãåíåòè÷åñêèå ôàêòîðû. À. À. Çóáîâ è Ë. Ò. Ëåâ÷åíêî (1981), È. À. Áàëü÷þíåíå (1985) îòìå÷àëè, ÷òî â èçâåñòíîé ñòåïåíè ðåçèñòåíòíîñòü çàâèñèò îò ìîðôîëîãè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ çóáîâ (íàëè÷èå è ñòðîåíèå áîðîçäîê, ÿìîê, ðàçìåðû çóáà, åãî äèôôåðåíöèðîâàííîñòü). Ó ëèö, ðåçèñòåíòíûõ ê êàðèåñó, áîëåå àðõàè÷íîå ñòðîåíèå æåâàòåëüíîé ïîâåðõíîñòè ïåðâîãî âåðõíåãî ìîëÿðà, à ó áîëüíûõ ñ ìíîæåñòâåííûì êàðèåñîì ñèëüíåå âûðàæåíû ýâîëþöèîííî ñðàâíèòåëüíî «ìîëîäûå» âàðèàáåëüíûå îñîáåííîñòè ñòðîåíèÿ âåðõíèõ ìîëÿðîâ. Ì. Brucker (1944) òàêæå ïîä÷åðêèâàë âëèÿíèå íàñëåäñòâåííîñòè íà êîíñòèòóöèþ çóáà è åãî ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê êàðèåñó.
Ì. Ë. Ãëèêìàí (1977) îòìå÷àë ïîïóëÿöèîííîå ìíîãîîáðàçèå êëèíè÷åñêîé êàðòèíû êàðèåñà, ÷åòêî âûðàæåííûå èíäèâèäóàëüíûå êîëè÷åñòâåííûå õàðàêòåðèñòèêè ïðîöåññà. Íàñëåäñòâåííîñòü âëèÿåò êàê íà ðåçèñòåíòíîñòü çóáîâ ê êàðèåñó, òàê è íà èõ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê êàðèîçíîìó ïðîöåññó, âûðàæåííîñòü êîòîðîãî ãåíåòè÷åñêè äåòåðìèíèðîâàíà.
Ã. Í. Ïàõîìîâ è ñîàâò. (1979), èçó÷àÿ âîïðîñ î ñâÿçè êàðèåñà çóáîâ è ôàêòîðîâ íàñëåäñòâåííîñòè, âûäâèíóëè ãèïîòåçó î âëèÿíèè íàñëåäñòâåííîñòè íà ðåçèñòåíòíîñòü çóáîâ ê íåìó. Íåïîëíàÿ ïåíåòðàíòíîñòü è âûñîêèé êîýôôèöèåíò íàñëåäóåìîå äàþò îñíîâàíèå ïðåäïîëàãàòü, ÷òî â ãåíåòè÷åñêóþ ñèñòåìó, äåòåðìèíèðóþùóþ ðåçèñòåíòíîñòü çóáîâ ê êàðèåñó, âîâëå÷åíû áîëåå ÷åì îäèí ãåí. Îïðåäåëåííûé ãåí (ãëàâíûé) êîíòðîëèðóåò âîçìîæíîñòü ðàçâèòèÿ äàííîãî ïðèçíàêà. Îí ðåöåññèâåí ïî îòíîøåíèþ ê ãåíó, äåòåðìèíèðóþùåìó ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê êàðèå-
Ðåçèñòåíòíîñòü çóáîâ ê êàðèåñó îïðåäåëÿåòñÿ íå òîëüêî ìîðôîëîãè÷åñêèìè ïðèçíàêàìè, íî è ñîñòîÿíèåì èììóííîé ñèñòåìû. À. È. Ðûáàêîâ è Â. Ñ. Èâàíîâ (1980) óêàçûâàëè íà íàñëåäñòâåííóþ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê êàðèåñó, êîòîðàÿ ìîæåò ïðîÿâëÿòüñÿ óæå â ïåðèîä çàêëàäêè è ðàçâèòèÿ îðãàíà, à òàêæå çàâèñèò îò ñîñòîÿíèÿ èììóíèîé ñèñòåìû îðãàíèçìà.
 ïîñëåäíèå ãîäû èçó÷åíèå íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê êàðèåñó çóáîâ âåäåòñÿ â íàïðàâëåíèè èññëåäîâàíèÿ àññîöèàöèè ãåíåòè÷åñêèõ ìàðêåðîâ êðîâè (ýðèòðîöèòàðíûå àíòèãåíû ñèñòåìû ÀÂÎ, MN, Rhesus è äð.) ñ èíòåíñèâíîñòüþ êàðèåñà. Ì. Ë. Ãëèêìàí (1973), Ô. 3. Ñàâðàíñêèé è ñîàâò. (1985), Ì. Í. Òðàâèöêàÿ è ñîàâò. (1985), À. È. Ìàð÷åíêî è ñîàâò. (1984, 1986), Â. Gawrzewska (1978) óñòàíîâèëè àññîöèàòèâíóþ ñâÿçü ìåæäó èíòåíñèâíîñòüþ êàðèåñà çóáîâ è ðÿäîì ýðèòðîöèòàðíûõ àíòèãåíîâ. Èíòåíñèâíûé êàðèîçíûé ïðîöåññ îäèíàêîâî ÷àñòî íàáëþäàåòñÿ ó áîëüíûõ ñ ðàçëè÷íûìè ãðóïïàìè êðîâè. Ïî-âèäèìîìó, ãåìàããëþòèíèíû êðîâè, äëÿ êîòîðûõ óñòàíîâëåíà ñâÿçü ñ èíòåíñèâíîñòüþ êàðèåñà çóáîâ, ñàìîñòîÿòåëüíîãî çíà÷åíèÿ â åãî ðàçâèòèè íå èìåþò, à äåéñòâóþò ñèíåðãè÷íî ñ äðóãèìè çàùèòíî-ïðèñïîñîáèòåëüíûìè ìåõàíèçìàìè ãîìåîñòàçà.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ îáùåïðèçíàíà ìóëüòèôàêòîðèàëüíàÿ ýòèîëîãèÿ êàðèåñà çóáîâ â íîðìàëüíîé ïîïóëÿöèè. Ðåçèñòåíòíîñòü çóáîâ ê íåìó âî ìíîãîì çàâèñèò îò èõ ìîðôîëîãèè, à òàêæå îò èììóííîãî ñòàòóñà. Ñëþííûå æåëåçû âûðàáàòûâàþò èì-ìóíîãëîáóëèíû êëàññà A (IgA), ïðîäóêöèÿ êîòîðûõ íå çàâèñèò îò ñîäåðæàíèÿ èõ â ñûâîðîòêå êðîâè [Ðûáàêîâà Ì. Ã., 1979, è äð.]. Êîëåáàíèÿ óðîâíÿ IgA è äðóãèõ èììóíîãëîáóëèíîâ â ñëþíå ÷åëîâåêà ÿâëÿþòñÿ âàæíûì ôàêòîðîì, îïðåäåëÿþùèì âîçìîæíîñòü âîçíèêíîâåíèÿ è ðàçâèòèÿ ïàòîëîãè÷åñêîãî ïðîöåññà â ïîëîñòè ðòà. Ñëåäîâàòåëüíî, ðåçè ñòåíòí îñòü çóáîâ ê êàðèåñó òàêæå àññîöèèðîâàíà ñ âàðèàáåëüíîñòüþ ïàðîòèäíîé ñëþíû è ñîñòàâîì áåëêîâ ðîòîâîé æèäêîñòè.
Íàñëåäñòâåííàÿ ôîðìà ôèáðîìàòîçà äåñåí ñðàâíèòåëüíî ðåäêîå ñòîìàòîëîãè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, êîòîðîå ìîæåò ïðîÿâèòüñÿ íà ïåðâîì ãîäó æèçíè èëè íà äåñÿòîì ãîäó æèçíè ðåáåíêà. ×àùå ôèáðîçíûå ðàçðàñòàíèÿ îãðàíè÷èâàþòñÿ îïðåäåëåííîé ãðóïïîé çóáîâ, íî âîçìîæåí ãåíåðàëèçîâàííûé ôèáðîìàòîç äåñåí; êîðîíêè çóáîâ çàêèäûâàþòñÿ íà 2/3 èëè ïîëíîñòüþ. Íàñëåäñòâåííûå ôîðìû ôèáðîçíî- ãèïåðïëàñòè÷åñêèõ èçìåíåíèé ñëèçèñòîé îáîëî÷êè ðòà îáû÷íî èìåþò àóòîñîìíî- äîìèíàíòíîå íàñëåäîâàíèå. Ðåäêî áûâàþò ðåöåññèâíûå ôîðìû ñ ðàçëè÷íîé ïåíåòðàíòíîñòüþ. Âîçìîæíû ñïîðàäè÷åñêèå ñëó÷àè. Ñèììåòðè÷íûå ôèáðîìû ïîëîñòè ðòà òàêæå èìåþò àóòîñîìíî- äîìèíàíòíîå íàñëåäîâàíèå, íî âîçìîæíû ðåöåññèâíûå ôîðìû ñ íèçêîé ïåíåòðàíòíîñòüþ. Â.Ñ. Èâàíîâ (1981) îòíîñèò ôèáðîìàòîç äåñåí ê ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííûì çàáîëåâàíèÿì. Ëå÷åíèå ôèáðîìàòîçà äåñåí õèðóðãè÷åñêîå: åñëè ïàòîëîãè÷åñêèé ïðîöåññ ðàñïîëîæåí ó âðåìåííûõ çóáîâ, îíè ïîäëåæàò óäàëåíèþ.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ èçâåñòíî áîëåå 50 ñèíäðîìîâ, êîòîðûå â êà÷åñòâå îäíîãî èç ïðèçíàêîâ âêëþ÷àþò ðàñùåëèíó ãóáû è/ èëè íåáà: ó 1% áîëüíûõ ñ òèïè÷íîé ðàñùåëèíîé ãóáû, ÷åëþñòè è íåáà íàáëþäàåòñÿ àíîìàëèÿ ðàçâèòèÿ óõà, ïîïóëÿöèîííàÿ ÷àñòîòà âûðàæåííîé àíîìàëèè ðàçâèòèÿ óõà ðàâíà 0,07%; ó 15,4% áîëüíûõ êîíñòàòèðóþò ãåíåòè÷åñêóþ îñíîâó ðàñùåëèíû ãóáû è íåáà; ó 19,57% áîëüíûõ ðàñùåëèíà íîñèëà ñåìåéíûé õàðàêòåð; ó 22,9% áîëüíûõ óñòàíîâèëè íàñëåäñòâåííóþ ïðè÷èíó ðàñùåëèíû ãóáû, ÷åëþñòè è íåáà, ñòåïåíü íàñëåäîâàíèÿ äâóñòîðîííåé ðàñùåëèíû ãóáû, ÷åëþñòè è íåáà áîëåå âûñîêà (30,6%).; ó 3,3% áîëüíûõ ñ âðîæäåííûì ïîðîêîì ðàçâèòèÿ ëèöà îáû÷íî âûÿâëÿþò ôåíîñêîïèè (óãðîæàþùèé âûêèäûø â I òðèìåñòðå áåðåìåííîñòè, ëó÷åâîå è ãîðìîíàëüíîå âîçäåéñòâèå, òÿæåëàÿ ôîðìà ðàííåãî òîêñèêîçà áåðåìåííûõ); ó 17% áîëüíûõ ñ ðàñùåëèíîé ãóáû, ÷åëþñòè è íåáà âûÿâèë åå ñåìåéíûé õàðàêòåð.
Àíàëèç äåðìàòîãëèôè÷åñêèõ îòïå÷àòêîâ ïàëüöåâ è ëàäîíåé ïîêàçàë, ÷òî ïðè âðîæäåííîé ðàñùåëèíå ãóáû è íåáà îíè àíîìàëüíû ïî ñðàâíåíèþ ñ êîíòðîëåì. Äåðìàòîãëèôè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ R.N.Deshmukh è ñîàâòîðû (1979), N. Kanematsu (1982) äëÿ âûÿñíåíèÿ ýòèîëîãèè ýòîé àíîìàëèè ðàçâèòèÿ ïîêàçàëè, ÷òî ïðè ñåìåéíûõ ñëó÷àÿõ ðàñùåëèíû ãóáû è íåáà íåñèììåòðè÷íû îòïå÷àòêè ïðàâîé è ëåâîé ðóêè, à â òåðàòîãåííîé è â êîíòðîëüíîé ãðóïïå îíè ñèììåòðè÷íû. Àâòîð ñ÷èòàåò, ÷òî ýòîò ïîðîê ðàçâèòèÿ ìóëüòèôàêòîðèàëåí.
 çàêëþ÷åíèå ñëåäóåò îòìåòèòü, ÷òî åùå íå ÿñíû ãåíåòè÷åñêèå è áèîõèìè÷åñêèå ìåõàíèçìû, âëèÿþùèå íà âîçíèêíîâåíèå ðàñùåëèí ãóáû è íåáà ó ÷åëîâåêà. Òåðàòîëîãè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, êîòîðûå ïðîâîäÿò â íàñòîÿùåå âðåìÿ, ïîìîãóòóãëóáèòü çíàíèÿ îá ýòèîëîãèè ðàñùåëèíû è âûðàáîòàòü ìåðû ïðîôèëàêòèêè.  ïåðâûå 3 ìåñ. áåðåìåííîñòè æåíùèíû äîëæíû èñêëþ÷èòü ïðèåì ëþáûõ ëåêàðñòâåííûõ ñðåäñòâ, âêëþ÷àÿ äîìàøíèå.
Ïî äàííûì M.M. Cohen (1976), áîëåå 100 ñèíäðîìîâ ìîãóò ñî÷åòàòüñÿ ñ ðàçëè÷íûìè ðàñùåëèíàìè ëèöà: èç íèõ 30 ñèíäðîìîâ íàñëåäóþòñÿ ïî àóòîñîìíî- äîìèíàíòíîìó òèïó, 35- ïî àóòîñîìíî- ðåöåññèâíîìó òèïó, 6 ñöåïëåíû ñ ïëîäîì, 22 îáóñëîâëåíû õðîìîñîìíûìè àáåððàöèÿìè è 7 èìåþò íåÿñíûé òèï íàñëåäîâàíèÿ.
2. Íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ òâåðäûõ òêàíåé çóáîâ
Äîâîëüíî áîëüøàÿ ãðóïïà çàáîëåâàíèé çóáîâ ñâÿçàíà ñ ïîðàæåíèåì ýìàëè. Ýòèîëîãè÷åñêèì ôàêòîðîì íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé ýìàëè ÿâëÿþòñÿ ïàòîëîãè÷åñêèå ìóòàíòíûå ãåíû, êîòîðûå ïåðåäàþòñÿ áîëüíîìó ÷åðåç ïîëîâûå êëåòêè ðîäèòåëåé. Íåñîâåðøåííûé àìåëîãåíåç, äèñïëàçèÿ ýìàëè, ãðóïïà íàñëåäñòâåííûõ äåôåêòîâ, õàðàêòåðèçóþùèõñÿ íàðóøåíèåì îáìåíà âåùåñòâ íà îäíîì èç äâóõ ýòàïîâ îáðàçîâàíèÿ ýìàëè: íåïðàâèëüíîå ôîðìèðîâàíèå ìàòðèö âåäåò ê ãèïîïëàçèè ýìàëè, à íàðóøåíèå ñîçðåâàíèÿ- ê åå ãèïîêàëüöèôèêàöèè. Èçìåíåíèÿ ýìàëè ìîãóò áûòü îáóñëîâëåíû äâóìÿ ïðè÷èíàìè: ãåííîé ìóòàöèåé è ôàêòîðàìè îêðóæàþùåé ñðåäû èëè èõ ñî÷åòàíèåì. Íàðóøåíèå ïðîöåññîâ ôîðìèðîâàíèÿ ìàòðèêñà ýìàëè âåäåò ê ïîëíîìó, ÷àñòè÷íîìó èëè ëîêàëüíîìó èçìåíåíèþ åå òîëùèíû, ÷òî âûðàæàåòñÿ â ðÿäå êëèíè÷åñêèõ ôîðì íàñëåäñòâåííîé ãèïîïëàçèè ýìàëè.
Íàðóøåíèå ñîçðåâàíèÿ ýìàëè, ñâÿçàííîå ñ èçìåíåíèåì îáûçâåñòâëåíèÿ ìàòðèöû, âûçûâàåò öåëûé ðÿä êëèíè÷åñêèõ è ìîðôîëîãè÷åñêèõ äåôåêòîâ: äåçîðãàíèçàöèþ ýìàëåâûõ ïðèçì, êðàéíå íèçêóþ ñòåïåíü êðèñòàëèçàöèè, îäèíî÷íûå íåðàâíîìåðíî ðàñïîëîæåííûå êðèñòàëëû ãèäðîîêñèàïàòèòà, èçìåíåíèå ïëàñòè÷íîñòè, îêðàñêè è òîëùèíû ýìàëè. Èç âñåõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé ýìàëè íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåíà ãèïîïëàçèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ íåäîñòàòî÷íûì îáûçâåñòâëåíèåì ýìàëåâûõ ïðèçì. Ïðè ýòîì îðãàíè÷åñêîå ñîäåðæàíèå ýìàëè âîçðàñòàåò äî 8,7- 14,2%.
Ñëåäîâàòåëüíî, âñå íàñëåäñòâåííûå çàáîëåâàíèÿ ýìàëè ïî êëèíèêî-ìîðôîëîãè÷åñêèì ïðèçíàêàì ìîãóò áûòü ðàçäåëåíû íà 3 îñíîâíûå ãðóïïû, êàæäàÿ èç êîòîðûõ èìååò êëèíè÷åñêèå ðàçíîâèäíîñòè:
Íàñëåäñòâåííàÿ ãèïîïëàçèÿ ýìàëè, ñâÿçàííàÿ ñ íàðóøåíèåì åå ìàòðèêñà:
àóòîñîìíî- äîìèíàíòíàÿ òî÷å÷íàÿ ãèïîïëàçèÿ,
àóòîñîìíî- äîìèíàíòíàÿ ëîêàëüíàÿ ãèïîïëàçèÿ,
àóòîñîìíî- äîìèíàíòíàÿ ãëàäêàÿ ãèïîïëàçèÿ,
àóòîñîìíî- äîìèíàíòíàÿ øåðîõîâàòàÿ ãèïîïëàçèÿ,
àóòîñîìíî- ðåöåññèâíàÿ øåðîõîâàòàÿ àïëàçèÿ ýìàëè,
ñöåïëåííàÿ ñ Õ- õðîìîñîìîé äîìèíàíòíàÿ ãëàäêàÿ ãèïîïëàçèÿ.
Íàñëåäñòâåííàÿ ãèïîïëàçèÿ ýìàëè, ñâÿçàííàÿ ñ íàðóøåíèåì åå ñîçðåâàíèÿ.
àóòîñîìíî- äîìèíàíòíîå ãèïîñîçðåâàíèå â ñî÷åòàíèè ñ òàâðîäîíòèçìîì,
ñöåïëåííîå ñ Õ- õðîìîñîìîé ðåöåññèâíîå íàñëåäîâàíèå, ãèïîñîçðåâàíèå,
àóòîñîìíî- ðåöåññèâíàÿ ïèãìåíòàöèÿ, ãèïîñîçðåâàíèå,
«ñíåæíàÿ øàïêà»- àóòîñîìíî- äîìèíàíòíîå ãèïîñîçðåâàíèå.
Íàñëåäñòâåííàÿ ãèïîïëàçèÿ ýìàëè, ñâÿçàííàÿ ñ åå ãèïîêàëüöèôèêàöèåé (ãèïîêàëüöèíîçîì):
àóòîñîìíî- äîìèíàíòíàÿ ãèïîêàëüöèôèêàöèÿ,
àóòîñîìíî- ðåöåññèâíàÿ ãèïîêàëüöèôèêàöèÿ.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник