Стигмы есть а синдрома нет

В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. По-другому их еще называют малыми аномалиями развития.

У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний.

Причины стигм дизэмбриогенеза у новорожденных

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных возникают под влиянием внешних (например, токсичные вещества, радиация) и внутренних неблагоприятных факторов (заболевания матери, внутриутробная гипоксия, нарушения обмена веществ). Такое воздействие называют тератогенным, то есть приводящим к формированию аномалий и пороков развития.

Наибольшая чувствительность к негативным факторам наблюдается на 2 этапах развития человеческого зародыша – перед его прикреплением к стенке матки и при начальной закладке органов и тканей. На поздних стадиях беременности организм будущего ребенка уже может обеспечить некоторые компенсаторные реакции.

Также имеет большое значение период внутриутробного развития, в течение которого происходит формирование того или иного органа, так как наибольшая восприимчивость к тератогенному воздействию совпадает с этим временем. Так, аномалии зубочелюстного аппарата возникают чаще всего на 5 неделе, а нервной системы – на 7 месяце беременности.

Большинство исследователей связывают стигмы дизэмбриогенеза с антенатальным этапом развития, от есть, от момента оплодотворения яйцеклетки и до рождения ребенка, тем самым, исключая генетические нарушения. Однако на практике не всегда удается определить главную причину, которая привела к изменению развития, и период времени, в течение которого это произошло.

Факторы риска

К факторам риска возникновения аномалий такого рода относятся следующие:

• врожденные аномалии и генетические отклонения у родителей, а также у родственников 1-3 степени родства (отец, мать, дедушки, бабушки, тети и дяди);
• рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
• наличие патологий у беременной женщины (сахарный диабет, эпилепсия и другие);
• вредные привычки у матери (алкоголизм, наркомания, курение);
• инфекционные заболевания, особенно в первые 10 недель беременности (грипп, токсоплазмоз, краснуха и другие);
• интоксикации во время вынашивания плода;
• применение вспомогательных репродуктивных технологий;
• профессиональная деятельность с вредными условиями труда;
• многоплодная беременность;
• поздняя беременность у матери;

  Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут появляться из-за поздней беременности.

• прием лекарственных средств;
• акушерские патологии (маточные кровотечения, преждевременная отслойка плаценты, сужение таза, неправильное положение плода).

Когда можно заметить аномалии развития у ребенка?

Проявление стигм эмбриогенеза можно заметить уже в период внутриутробного развития с помощью ультразвукового обследования. В стандартный внешний осмотр ребенка после его рождения также входит определение таких нарушений.

Однако некоторые признаки возникают в более отсроченный период. Так, повышенная двигательная активность, необычная походка или поза, склонность к кожным заболеваниям – спустя полгода после рождения. Стигмы, являющиеся симптомами генетических патологий, могут проявиться и в более позднем возрасте.

Симптомы

Стигмы дизэмбриогенеза условно делят на 2 группы:

• Признаки генетических патологий, являющиеся симптомами заболеваний органов и систем. Они имеют ярко выраженный характер. К ним относятся деформация грудной клетки, тотальное избыточное оволосение, многочисленность складок кожи, младенческие гемангиомы (доброкачественные опухоли, развивающиеся из клеток, которые выстилают стенки кровеносных сосудов), липомы («жировики»), аномально низкое нависание века, косоглазие, грыжи, нарушение формирования половых органов.
  
• Стигмы, оценка которых проводится для определения общего уровня стигматизации и решения о необходимости более детальной диагностики (изложены ниже).

Череп

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут выражаться в виде изменений черепа, описанных в таблице ниже:

Лицо

Изменения в области лица у ребенка могут заключаться в следующем:

• асимметрия;
  
• отсутствие мимики;
• необычная форма (слишком плоское, длинное, узкое лицо);
• увеличенная или уменьшенная челюстная кость (верхняя или нижняя);
• выступающая вперед челюсть;
• высокая или низкая линия роста волос на лбу;
• складка на лбу в поперечном направлении;
• раздвоенный, скошенный или клиновидный подбородок;
• низко нависающий, скошенный, излишне выпуклый, узкий, широкий или высокий лоб;
• выраженные надбровные дуги.

Глаза

Стигмы дизэмбриогенеза в отношении органов зрения у новорожденных проявляются в следующем:

• увеличенное или уменьшенное расстояние между глазами;
• аномально низкое нависание века;
• двойной рост ресниц;
• «монгольская» складка у верхнего века, прикрывающая слезный бугорок;
• длинные и узкие или асимметричные глазные щели;
• опущенные наружные углы глаз;
• выпученные или запавшие глаза;
• разная окраска радужной оболочки левого и правого глаза;
• колобома (отсутствие части радужной оболочки);
• сросшиеся брови;
• склеры голубого цвета;
• аномально уменьшенные или увеличенные размеры одного или обоих глазных яблок;
• отсутствие или недоразвитость, выворот век;
• смещение внутренних углов глаз при нормальном межзрачковом расстоянии;
• уплощенные или выступающие надбровные дуги;
• третье веко;
  
• неправильная форма зрачков.

Уши

В строении ушных раковин отмечаются следующие аномалии:

• асимметрия или аномальное расположение ушных раковин;
• разный размер правого и левого уха;
• приросшие мочки или их полное отсутствие;
• слишком большие или маленькие уши (мочки);
• недоразвитый или кальцифицированный хрящ;
• выступающие ушные раковины;
• вислоухость;
• лишние кожные придатки;
• свищи или кисты спереди от ушной раковины.

Нос

Нарушение развития носа могут проявляются в виде таких признаков, как:

• вывернутые ноздри;
• слишком большая или маленькая длина этого органа;
• недоразвитость крыльев носа;
• неправильная форма – седловидная, искривленная, уплощенная, клювовидная, плоская, грушевидная;
• раздвоенный кончик носа.

Рот

В полости рта или на губах могут отмечаться следующие аномалии:

• ненормально высокое, арковидное небо;
  
• укороченная уздечка губы или языка;
• недостаточное или излишнее количество зубов после их прорезывания;
• раздвоение языка;
• короткое небо, расщелина в нем;
• складки на языке (дольчатость);
• неправильная форма зубов – пилкообразная или шиловидная;
• аномально большой или маленький язык;
• отвислые или вывернутые губы;
• слишком мелкие, крупные зубы или их полное врожденное отсутствие;
• «карпий рот»;
• большие межзубные промежутки;
• рост зубов внутрь;
• неправильное развитие зубной эмали (ее просвечивание, окрашивание в необычный цвет);
• недоразвитие и западение языка.

Шея

Нарушение развитие шеи и области плеч выражается в следующих симптомах:

• ненормальная длина шеи – слишком большая или маленькая;
• наличие крыловидных складок;
• расширенное основание шеи при переходе к туловищу;
• кривошея;
• узкие или слишком покатые плечи;
• недоразвитие ключиц.

Туловище

Аномалии туловища имеют следующий характер:

• слишком узкая или широкая грудная клетка;
  
• неправильная форма груди – бочкообразная, «куриная», вогнутая, асимметричная;
• лишние соски;
• увеличенные грудные железы;
• выступающие или крыловидные лопатки;
• слишком большое расстояние между сосками;
• грыжи;
• неправильное расположение пупка;
• ограниченная подвижность позвоночника или его искривление;
• дополнительные ребра.

Общее телосложение может отличаться низким или высоким ростом, диспропорциями, ожирением или мышечным типом сложения, увеличением правой или левой части тела, узким туловищем и удлиненными конечностями (или наоборот), большим весом (свыше 4 кг).

Кисти рук

На кистях рук у новорожденных обнаруживаются такие виды стигм, как:

• аномально длинные пальцы;
• изогнутый пятый или все пальцы (фаланги);
• увеличение или уменьшение их числа;
• сращение пальцев;
• отсутствие или недоразвитость фаланг;
• наличие поперечной борозды на ладонях;
• одинаковая длина второго, третьего и четвертого пальцев.

Стопы

Относительно пальцев стопы могут наблюдаться те же аномалии, что и для пальцев кистей.

Кроме этого, у детей проявляются следующие признаки:

• широкая щель между первым и вторым пальцами;
• аномальное увеличение высоты арочного свода стопы;
• захождение одного пальца на другой;
  
• узкая форма стоп.

Кожа

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут затронуть и кожные покровы.

Это выражается в следующем:

• светлые или темные пятна, выделяющие на общем фоне;
• родинки большого размера с волосами;
• избыточное оволосение по всему телу или на отдельных участках;
• плотная или слишком тонкая кожа;
• отсутствие подкожного жирового слоя;
• стрии (растяжки), рубцы, вдавления;
• отсутствие пигмента в волосах;
• экзема, повышенная сухость, образование твердых чешуек (ихтиоз);
• бородавки и другие доброкачественные образования.

Оценка состояния новорожденного

При осмотре ребенка определяют общее количество стигм (вне зависимости от их расположения). Критическим значением является 5-6 отклонений от нормы. Превышение этого уровня свидетельствует о высоком риске нарушения в конституциональном развитии и наличия наследственных заболеваний.

Отдельно взятые признаки, перечисленные выше, сами по себе не имеют диагностической значимости. Однако если у ребенка имеются более 5 таких аномалий, то ему следует пройти тщательное обследование.

Оценку состояния новорожденного в первые дни производят неонатолог и педиатр. В последующем их могут выявить на плановом осмотре хирург, невролог и УЗИ-специалист. Обычно тот или иной наследственный синдром имеет 1-5 соответствующих признаков, однако большое разнообразие генетических заболеваний (их общее число превышает 3 000), значительно усложняет правильную интерпретацию симптомов.

Процедуры после рождения

Если после анализа стигм дизэмбриогенеза врач заподозрит наличие наследственной патологии, то ребенку назначат тщательное клиническое обследование, которое может проводиться с применением следующих способов.

Перечень:

• Биохимическое исследование крови, мочи, спинномозговой жидкости, пота, волос, кала; пунктатов костного мозга и околоплодной жидкости. Такие анализы позволяют выявить фенилкетонурию, нарушение метаболизма гликогена, галактозы, фруктозы и других веществ; гипотиреоз, муковисцидоз и прочие отклонения.
  
• Цитогенетическое исследование, которое помогает уточнить особенности строения и числа хромосом. Оно проводится как у самого пациента, так и для его родственников. Обычно его назначают при наличии множественных пороков развития, при сочетании умственного и физического отставания, при малом весе ребенка, несмотря на доношенную беременность и рождение в срок.
• Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы (ПДРФ, ПЦР, ИФА). Они позволяют провести диагностику патологии на уровне молекулярного дефекта и измененного гена. Эти методы являются наиболее точными. Однако для большинства наследственных заболеваний диагностика затрудняется тем, что повреждение происходит в разных генах.

В первые сутки после рождения всем новорожденным в обязательном порядке проводится скрининг для выявления некоторых генетических патологий. Для анализа у ребенка берут кровь из пятки, после чего производится лабораторное исследование, позволяющие диагностировать такие заболевания, как врожденная гиперплазия коры надпочечников, галактоземия, гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Рекомендации для родителей

В медицине выработаны следующие рекомендации для родителей:

• перед планированием беременности необходимо пройти полное медицинское обследование (желательно и генетическое) для выявления возможного риска отклонений у будущего ребенка;
• при наличии серьезных наследственных заболеваний консультация генетика обязательна;
• придерживаться здорового образа жизни как во время беременности, так и до нее;
• вовремя проходить плановые осмотры и обследования после рождения ребенка;
• внимательно наблюдать за особенностями его поведения и при выявлении каких-либо отклонений обращаться к врачу;
• своевременно проходить УЗИ в период беременности, так как оно позволяет выявить на ранних стадиях тяжелые пороки развития;
  
• при диагностировании наследственной патологии – наблюдаться у профильных специалистов (по показаниям) и соблюдать предписания врача, чтобы избежать возможных осложнений.

Как лечат стигмы дизэмбриогенеза

Стигмы дизэмбриогенеза не требуют лечения, если они не являются симптомами генетических заболеваний, при которых происходит нарушение работы органов или систем. Наиболее распространенные наследственные патологии и синдромы, стигмы, характерные для них и методы терапии описаны в таблице ниже.

Большинство генетически обусловленных заболеваний поддаются только симптоматическому лечению.

Прогноз и осложнения

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных сами по себе не опасны для здоровья ребенка. Они могут носить характер только косметического дефекта (например, повышенная волосатость участка тела, оттопыренные уши). Но если стигмы являются признаком наследственного заболевания, то прогноз становится неблагоприятным.

В зависимости от конкретного патологии осложнения могут заключаться в следующем:

• многочисленные пороки внутренних органов;
• нарушение трудоспособности;
• задержка физического и умственного развития;
• инвалидность и ранняя смерть.

Стигмы дизэмбриогенеза позволяют установить у новорожденных предварительный диагноз по ряду внешних признаков. Частота встречаемости данных нарушений достаточно велика – по разным оценкам она составляет от 15 до 42 случаев на каждую тысячу детей. При превышении критического уровня таких аномалий требуется тщательная диагностика для выявления наследственных патологий.

Оформление статьи: Лозинский Олег

Видео о заболеваниях у новорожденных

Болезни грудничков которые не нужно лечить: