Статистика синдрома дауна в странах
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
Источник Instagram @edsa_ae
Известный факт, что статистически на 700 новорожденных приходится один малыш с синдромом Дауна. В развитых странах этот показатель может составлять до 1:1200.
В Объединенных Арабских Эмиратах статистика совершенно иная: там один малыш с синдромом Дауна приходится на 320 новорожденных (данные 2012 года).
Общая численность людей с СД – более 2000 человек, но точной цифры нет, так как до 2006 года никакой статистической информации не собиралось.
Информационный плакат о синдроме Дауна. Источник https://www.albayan.ae
Центр арабских геномных исследований (CAGS) выделяет ряд факторов, которые влияют на частоту рождаемости детей с синдромом Дауна в ОАЭ:
- Возраст матери — согласно исследованию 2007 года, средний возраст матерей в ОАЭ составлял 33 года ± 8 лет, при этом почти 42% матерей находились в возрастной группе от 35 лет. Это в первую очередь связано с тем, что женщины в ОАЭ не стремятся рано выходить замуж в связи с учебой и работой. На возраст материнства также влияет традиция многодетности семей – часто ребенок с синдромом Дауна рождается последним, между тем в многодетных арабских семьях может быть до 6 детей.
- Близкородственные браки (согласно данным CAGS, риск рождения детей с синдромом Дауна у близкородственных родителей в 4 раза выше, чем у неродственных). Эти статистические данные сравнимы с данными из соседних стран, таких как Оман (1: 500) и Катар (1: 546).
Источник https://www.uaedsa.ae/
Что касается диагностики:
Скрининг в ОАЭ стандартный биохимический и часто ошибочный (согласно исследованиям, в 30% ложноположительный результат), дополнительные точные диагностики дорогие и не распространены. Законы ОАЭ запрещают аборты, исключением являются случаи угрозы жизни матери или подтверженной нежизнеспобности плода. Каждый ребенок, даже если он рождается с патологиями, имеет право жить. Доктор Абдул Раззак Хамза, старший научный координатор CAGS, выражает позицию центра: скрининг делать надо, но решение об этом принимают родители. Также он отмечает необходимость исследований здоровья и потенциальных возможностей людей с синдромом Дауна для улучшения качества их жизни.
Источник https://www.uaedsa.ae/
2006 год стал очень значимым для сообщества семей, имеющих детей и взрослых с синдромом Дауна.
Во-первых, родителями была создана Общественная организация, поддерживающая людей с синдромом Дауна ( https://www.edsa.ae/ )
Во-вторых, были узаконены права людей с особыми потребностями на медицинские услуги, интеграцию в общество, образование, трудоустройство (соответствующие законы были приняты в 2006 и 2009 гг). Эти законы утверждают право детей с психическими и интеллектуальными расстройствами посещать школу, где их будет сопровождать тьютор.
А в мае 2019 года в Дубаи открылся первый центр для детей с синдромом Дауна 5-18 лет, целью которого обучить и полностью интегрировать ребят с синдромам Дауна в общество. Центр уже принял первых 10 детей, которые занимаются иппотерапией, плаванием, физкультурой, логопедическими уроками, обучением социальным и бытовым навыкам.
Выступление Чайки Аль-Кассими на Специальных Олимпийских играх . Источник https://www.abudhabi2019.org/
В последние годы все чаще специалисты проводят исследования с участием детей с СД:
- Стоматологическое исследование показало, что кариес у детей с синдромом Дауна встречается чаще, чем в норме
- Диетологическое исследование указывает на частые случаи пищевой избирательности и сложности жевания.
- А согласно совокупным сведениям о росте и весе, дети с синдромом Дауна чаще всего ниже нормы и предрасположены к полноте.
В 2019 году в Фуджейре (один из эмиратов) была открыта инновационная многопрофильная клиника для наблюдения за состоянием здоровья людей с СД Она включает в себя специалистов: генетика, кардиолога, отоларинголога, сурдолога, логопеда, офтальмолога, физиотерапевта и социального педагога.
Хотя история поддержки людей с синдромом Дауна в ОАЭ насчитывает всего 13 лет, результаты уже ощутимы. Уже выработана концепция ранней помощи детям с СД, сейчас ведется работа по трудоустройству и улучшению качества жизни взрослых. Международная организация поддержки людей с синдромом Дауна высоко оценила достигнутый уровень, ив 2018 году ОАЭ получили право на проведение Всемирного Конгресса по синдрому Дауна в 2020 году, и это мероприятие будет впервые проходить на Ближнем Востоке.
Источник
Сколько людей с синдромом Дауна живет в России?
По оценкам международных экспертов, в России живет около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, причем около половины из них – дети. Собственной статистики о числе людей с синдромом Дауна в России нет.
Из официальных источников в России существуют только данные в справочниках Минздрава РФ по заболеваемости. Но эти данные учитывают только число тех, кто обратился в медицинские учреждения, имея данный диагноз, а не общее число людей, у которых имеется такой диагноз.
Итак, сборник Минздрава РФ «Общая заболеваемость всего населения России в 2017 году» показывает, что в Российской Федерации зарегистрировано 18 385 больных с синдромом Дауна (терминология сборника). Это значит, что в 2017 году 18 385 человек с диагнозом синдром Дауна обращались в медицинские учреждения.
Но это не значит, что в России столько людей с синдромом Дауна. Скорее всего, их гораздо больше, т.к. если посмотреть данные Минздрава по отдельным регионам – например, по Москве – то видно, что цифры слишком малы. Например, в Москве указано всего 1030 человек с синдромом Дауна, включая и детей, и взрослых. Между тем как в базе данных фонда «Даунсайд Ап» только детей с синдромом Дауна в Москве – около 1100 человек.
Как же узнать, сколько всего людей с синдромом Дауна живет в России? На помощь приходят международные исследователи.
Герт де Грааф, руководитель научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, автор ряда статей, посвященных вопросу оценки количества людей с синдромом Дауна в разных странах мира, адаптировал для России модель, разработанную для Западных стран. Модель Герта да Граафа и его коллег дает цифру в 51 тысячу людей с синдромом Дауна в России.
Подробно модель Герта де Граафа для России представлена в его докладе для Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее», состоявшейся 1-2 декабря 2017 года в Москве.
Сколько детей с синдромом Дауна в России?
По оценкам международных экспертов, в России живет около 25 тысяч детей с синдромом Дауна. Собственной статистики о числе детей с синдромом Дауна в России нет.
Подробно об этом написано в ответе на предыдущий вопрос, а также в докладе Герта де Граафа, руководителя научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, представленном на Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее».
Сколько людей с синдромом Дауна живет в других странах?
Как и в России, в связи со сложностью статистического учета, во многих странах отсутствует статистика о числе живущих там людей с синдромом Дауна. Тем не менее, оценочные данные можно найти в некоторых научных исследованиях, а также на сайтах некоторых зарубежных организаций, специализирующихся на синдроме Дауна в своих странах. Например:
США: 250 тысяч человек.
Великобритания: 40 тысяч человек.
Австралия: 13 тысяч человек.
Германия: 50 тысяч человек.
Канада: 45 тысяч человек
Бразилия: 300 тысяч человек
Сколько детей с синдромом Дауна живут в детских домах в России?
В России. В последние несколько лет число детей с синдромом Дауна, живущих в российских детских домах и интернатах, сократилось почти на тысячу. Детей с синдромом Дауна все чаще стали брать к себе приемные семьи. Вот данные из Федерального банка данных о детях, оставшихся без попечения родителей:
Дата | Число детей с СД в Федеральном банке данных о детях, оставшихся без попечения родителей | Разница | Разница в % |
31.12.2014 | 2819 | ||
31.12.2015 | 2588 | -231 | -8% |
31.12.2016 | 2296 | -292 | -11% |
31.08.2018 | 1937 | -359 | -16% |
В Москве. В 2016 году в Москве в ЦССВ — центрах содействия семейному воспитанию (так переименованы бывшие детские дома) воспитывалось 480 детей с синдромом Дауна. Эта цифра содержится в письме Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, полученном в ответ на запрос от Благотворительного фонда «Даунсайд Ап».
В 2018 году, по неофициальной информации из Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, в ЦССВ города воспитывалось уже на 100 детей с синдромом Дауна меньше – 385 детей.
Есть ли статистика об отношении россиян к людям с синдромом Дауна?
Да. В 2011 году Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» провел социологическое исследование — репрезентативный опрос россиян, живущих в городах с населением более 1 миллиона человек — Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Омске, Новосибирске, Нижнем Новгороде, Ростове и Казани на тему «Знание о синдроме Дауна и отношение к людям с синдромом Дауна в России».
Вот некоторые результаты этого исследования:
- 57-58% людей считают, что детям с синдромом Дауна надо посещать детские сады и школы.
- Но при этом от 18% до 37% людей не нравится мысль, что их собственный ребенок будет ходить в одну школу или один детский сад — и тем более один класс или одну группу — с ребенком, у которого синдром Дауна.
- 60% людей считают, что общение с детьми с синдромом Дауна влияет на обычных детей положительно, делая их лучше и терпимее.
- Но 12% опасаются негативных последствий такого общения – что развитие обычных детей затормозится, а также спровоцируется жестокость и агрессия с их стороны.
- Сложная картина наблюдается в ответах по поводу инклюзии взрослых людей с синдромом Дауна. 34% не допускают, что взрослый с синдромом Дауна будет работать вместе с ними; 58% — не согласны, чтобы такой человек обслуживал их в ресторане.
Подробно результаты данного исследования представлены в Электронной библиотеке Даунсайд Ап.
Как часто рождаются дети с синдромом Дауна?
Сколько детей с синдромом Дауна рождается в России?
По оценке Аналитической группы Благотворительного фонда «Даунсайд Ап»:
- Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
- Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
- Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет 1 ребенок на 884 новорожденных.
Оценка выполнена на основе доступных официальных источников: Федерального генетического регистра «Мониторинг врожденных пороков развития» и статистики Госкомстата РФ об общей рождаемости в России.
От скольких детей с синдромом Дауна отказываются родители?
В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%.
Сколько дошкольников с синдромом Дауна посещают детские сады? Какие это сады?
В Москве:
- 42% – ходят в обычные (массовые) детские сады или группы,
- 38% – ходят в коррекционные детские сады или группы,
- 5% – ходят в коррекционную школу,
- 15% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
В регионах России:
- 38% – ходят в обычные (массовые) детские сады или группы,
- 43% – ходят в коррекционные детские сады или группы,
- 3% – ходят в школы,
- 16% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Какие кружки и секции посещают дошкольники с синдромом Дауна?
В Москве 54% дошкольников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции:
В регионах России 58% дошкольников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Чаще всего это следующие виды занятий и кружков (указано число детей, посещающих данный вид занятий):
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Сколько детей с синдромом Дауна учатся в школах? Какие это школы?
В Москве среди детей с синдромом Дауна школьного возраста:
- 78% – ходят в коррекционные школы,
- 11% – ходят в обычные (массовые) или инклюзивные школы,
- 11% – в школу не ходят.
В регионах России среди детей с синдромом Дауна школьного возраста:
- 6% – пока еще ходят в детский сад,
- 67% – ходят в коррекционные школы или коррекционные классы обычных школ,
- 6% – ходят в обычные классы обычных школ,
- 21% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Какие кружки и секции посещают школьники с синдромом Дауна?
В Москве 62% школьников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Среди них:
В регионах России 66% школьников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Чаще всего это следующие виды занятий и кружков (указано число детей, посещающих данный вид занятий):
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Если у Вас есть вопросы по данному разделу, обращайтесь к руководителю Аналитической группы Зое Талицкой: z.talitskaya@downsideup.org
Источник