Статистика синдром дауна и возраст матери
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
Источник Instagram @edsa_ae
Известный факт, что статистически на 700 новорожденных приходится один малыш с синдромом Дауна. В развитых странах этот показатель может составлять до 1:1200.
В Объединенных Арабских Эмиратах статистика совершенно иная: там один малыш с синдромом Дауна приходится на 320 новорожденных (данные 2012 года).
Общая численность людей с СД – более 2000 человек, но точной цифры нет, так как до 2006 года никакой статистической информации не собиралось.
Информационный плакат о синдроме Дауна. Источник https://www.albayan.ae
Центр арабских геномных исследований (CAGS) выделяет ряд факторов, которые влияют на частоту рождаемости детей с синдромом Дауна в ОАЭ:
- Возраст матери — согласно исследованию 2007 года, средний возраст матерей в ОАЭ составлял 33 года ± 8 лет, при этом почти 42% матерей находились в возрастной группе от 35 лет. Это в первую очередь связано с тем, что женщины в ОАЭ не стремятся рано выходить замуж в связи с учебой и работой. На возраст материнства также влияет традиция многодетности семей – часто ребенок с синдромом Дауна рождается последним, между тем в многодетных арабских семьях может быть до 6 детей.
- Близкородственные браки (согласно данным CAGS, риск рождения детей с синдромом Дауна у близкородственных родителей в 4 раза выше, чем у неродственных). Эти статистические данные сравнимы с данными из соседних стран, таких как Оман (1: 500) и Катар (1: 546).
Источник https://www.uaedsa.ae/
Что касается диагностики:
Скрининг в ОАЭ стандартный биохимический и часто ошибочный (согласно исследованиям, в 30% ложноположительный результат), дополнительные точные диагностики дорогие и не распространены. Законы ОАЭ запрещают аборты, исключением являются случаи угрозы жизни матери или подтверженной нежизнеспобности плода. Каждый ребенок, даже если он рождается с патологиями, имеет право жить. Доктор Абдул Раззак Хамза, старший научный координатор CAGS, выражает позицию центра: скрининг делать надо, но решение об этом принимают родители. Также он отмечает необходимость исследований здоровья и потенциальных возможностей людей с синдромом Дауна для улучшения качества их жизни.
Источник https://www.uaedsa.ae/
2006 год стал очень значимым для сообщества семей, имеющих детей и взрослых с синдромом Дауна.
Во-первых, родителями была создана Общественная организация, поддерживающая людей с синдромом Дауна ( https://www.edsa.ae/ )
Во-вторых, были узаконены права людей с особыми потребностями на медицинские услуги, интеграцию в общество, образование, трудоустройство (соответствующие законы были приняты в 2006 и 2009 гг). Эти законы утверждают право детей с психическими и интеллектуальными расстройствами посещать школу, где их будет сопровождать тьютор.
А в мае 2019 года в Дубаи открылся первый центр для детей с синдромом Дауна 5-18 лет, целью которого обучить и полностью интегрировать ребят с синдромам Дауна в общество. Центр уже принял первых 10 детей, которые занимаются иппотерапией, плаванием, физкультурой, логопедическими уроками, обучением социальным и бытовым навыкам.
Выступление Чайки Аль-Кассими на Специальных Олимпийских играх . Источник https://www.abudhabi2019.org/
В последние годы все чаще специалисты проводят исследования с участием детей с СД:
- Стоматологическое исследование показало, что кариес у детей с синдромом Дауна встречается чаще, чем в норме
- Диетологическое исследование указывает на частые случаи пищевой избирательности и сложности жевания.
- А согласно совокупным сведениям о росте и весе, дети с синдромом Дауна чаще всего ниже нормы и предрасположены к полноте.
В 2019 году в Фуджейре (один из эмиратов) была открыта инновационная многопрофильная клиника для наблюдения за состоянием здоровья людей с СД Она включает в себя специалистов: генетика, кардиолога, отоларинголога, сурдолога, логопеда, офтальмолога, физиотерапевта и социального педагога.
Хотя история поддержки людей с синдромом Дауна в ОАЭ насчитывает всего 13 лет, результаты уже ощутимы. Уже выработана концепция ранней помощи детям с СД, сейчас ведется работа по трудоустройству и улучшению качества жизни взрослых. Международная организация поддержки людей с синдромом Дауна высоко оценила достигнутый уровень, ив 2018 году ОАЭ получили право на проведение Всемирного Конгресса по синдрому Дауна в 2020 году, и это мероприятие будет впервые проходить на Ближнем Востоке.
Источник
Ксюша.
В СМИ пошла волна: пишут, что на треть выросло число людей с синдромом Дауна за последние 6 лет ( 18 757 сейчас и 13,7 тыс в 2013 году). Хотя когда Даунсайд Ап запрашивал аналогичную информацию в Минздраве и получил ответ, что статистика конкретно по синдрому не ведется и не будет.
Но не суть. Генетик в статье на РИА Новости рассуждает, что рост числа людей с СД связан с отказом прерывать беременность при положительном скрининге и с тем, что рожают матери в возрасте. Такое объяснение кажется логичным на первый взгляд. На второй – очень поверхностным. Я, как мама ребенка с Синдромом Дауна и как исследователь информации о Синдроме Дауна в мире, уверена, что тут больше социальных причин.
В первую очередь, слишком много ответственности возложено на стандартный скрининг. Дети с синдромом Дауна «обманывают» стандартный скрининг на 12 неделе. Большинство мам детей с СД узнали о диагнозе после рождения, и это не 2% (как заявляется в диагностических центрах), и даже не 20%, а очень много. Даже есть случаи случаи двойняшек, когда один ребенок здоров, у другого синдром Дауна. Стандартный скрининг показывает лишь риск. Риск не исключает попадания в тот самый 1 из 1300, 500, 70, 20. То есть даже при низком риске вероятность СД не исключается.
Для точного определения (99,8%) используются инвазивные диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) – они сопряжены с риском прерывания беременности и предлагаются в случае высокого риска по стандартному скринингу. Набирает распространенность неинвазивный тест, когда берут кровь у матери, выделяют и выращивают ДНК ребенка. Он дорогой, но уже встречается в частных лабораториях, но еще не так популярен, как за границей – в Японии, например, этот тест делается с 2013 года и вызвал этические споры, даже были проведены клинические исследования (об этом есть отдельные статьи на канале). Но в России пока так – многие будущие мамы не знают, что у них родится ребенок с синдромом Дауна.
Почему же тогда людей с синдромом Дауна в России стало больше?
Это скорее показатель социального и культурного роста. Я вижу как минимум две причины:
- Продолжительность жизни людей с СД возросла. Это значит, что если несколько десятков лет назад большинство не доживало до 20-30 лет, то сейчас продолжительность жизни составляет около 60 лет – благодаря медицине и изученности СД. Так что помимо рождающихся детей с синдромом Дауна живут дольше взрослые с СД. Играет роль осведомленность родителей о возможных сопуствующих осложнениях, а предупрежден — значит вооружен! Регулярные медицинские осмотры и своевременное оказание помощи при выявленных заболеваниях сохраняют жизнь людям с синдромом Дауна.
- Ситуация с отказничками. Дети с синдромом Дауна в детских домах долго не живут. Они очень семейные, и около 50% отказничков умирает в первый год жизни. И сейчас здесь две тенденции:
1) меньше отказываются от новорожденных детей с синдромом Дауна. Потому что есть осведомленность, доступность информации, реальные истории и фотографии (мамы ведут блоги в социальных сетях), а не советский учебник по генетике и страшная кукла в кабинете. Общественные организации и мамы детей с СД проводят огромную работу по профилактике социального сиротства, оказывают поддержку «новеньким» мамам.
2) Приемные семьи берут отказничков с синдромом Дауна. Случаев, когда приемные семьи берут по одному-двум-трем детей с синдромом все больше (информация от руководителя портала «Усыновите.ру» Армена Попова в интервью газете «Известия». подтверждается реальными приемными семьями). И конечно же, это очень влияет на сохранение жизней людей с синдромом Дауна.
Таким образом, увеличение числа людей с Синдромом Дауна — это показатель изменений в обществе, готовности заботиться о тех, кто в этом нуждается. Ведь, как сказал известный генетик профессор Жером Лежен: «Цивилизованность общества определяется его отношением к людям с особыми потребностями, пожилым, немощным».
Источник
2019-03-21T03:38
2020-03-03T13:49
https://ria.ru/20190321/1551974817.html
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1036x0_80_0_0_8c079703bcd694d7e397e49dd6f175ca.jpg
РИА Новости
https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png
РИА Новости
https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png
03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)
МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.
«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.
В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.
«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.
В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.
Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.
При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.
На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.
Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.
При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.
«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.
При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.
А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.
«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.
По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.
Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука
Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки
Источник