Статистика о людях с синдромом дауна
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
В марте 2016 г. Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» отправил письмо в Министерство здравоохранения Российской Федерации с просьбой предоставить информацию о числе людей с синдромом Дауна в России:
Минздрав РФ ответил следующим письмом, где объяснил, какая статистика по синдрому Дауна в России имеется и как ее найти, а какой статистики в России на данный момент нет:
Руководствуясь указаниями из письма Минздрава, Даунсайд Ап изучил статистическую информацию о синдроме Дауна на сайте Минздрава.
Ниже представляем всю найденную на сайте Минздрава статистическую информацию о синдроме Дауна в России, предваряя ее описанием и кратким анализом, выполненными Даунсайд Ап.
Статистика по синдрому Дауна собирается Минздравом РФ начиная с 2009 года. До этого синдром Дауна Минздравом отдельно не учитывался, только вместе с другими заболеваниями – врожденными аномалиями (пороками развития), деформациями и хромосомными нарушениями.
На сегодня (23 июня 2016 г.) на сайте Минздрава РФ доступна статистика за шесть лет: с 2009 г. по 2014 г. Статистика представлена в таблицах, за каждый год отдельно, по каждому субъекту Российской федерации, затем агрегированно по федеральным округам и в целом по России.
Каждый год статистика дается по четырем группам:
- Детское население России (0-14 лет),
- Детское население России (15-17 лет),
- Взрослое население России,
- Все население России.
По каждой возрастной группе имеется статистика 2-х типов:
- Число людей, которым данный диагноз был поставлен впервые в жизни в данном году,
- Общее число людей, у которых зарегистрирован данный диагноз в данном году.
Статистика по числу детей, родившихся с синдромом Дауна, в России сейчас НЕ СОБИРАЕТСЯ. С некоторой долей риска можно сказать, что статистика по числу детей (0-14 лет), которым диагноз «синдром Дауна» был поставлен впервые в жизни в данном году, является наиболее близким статистическим показателем к числу детей, родившихся с синдромом Дауна в этом году. В 2014 г. диагноз «синдром Дауна» был впервые поставлен 1502 детям (0-14 лет).
Нахождение данной статистики на сайте Минздрава РФ
2009 и 2010 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/6995-statisticheskaya-informatsiya
2011 и 2012 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8029-statisticheskaya-informatsiya-2012
2013 и 2014 годы: https://www.rosminzdrav.ru/documents/9479-statisticheskaya-informatsiya-za-2014
Вопрос о точности данной статистики Минздрава
Даунсайд Ап считает, что пользоваться данной статистикой Минздрава РФ надо очень осторожно.
Например, в таблице Минздрава по общей заболеваемости* взрослого населения с данным диагнозом в городе Москве в 2014 году указано 13 человек. Это означает, что в Москве зарегистрировано всего 13 взрослых людей с синдромом Дауна. Между тем в декабре 2015 г. сотрудники Даунсайд Ап опросили родителей 28 москвичей с синдромом Дауна старше 18 лет. Мы уверены, что в Москве проживает гораздо больше взрослых с синдромом Дауна, чем 13 человек.
Другой пример. Вся статистика Минздрава указана не только в абсолютных числах (сколько всего), но и в относительных числах на 100 тысяч населения. Показатели распространенности синдрома Дауна на 100 тысяч населения различаются от региона к региону иногда почти в 10 раз. Например, в Москве общая заболеваемость* населения синдромом Дауна колеблется в пределах 3-4 человек на 100 тыс. населения. А в таких регионах как, например, Ненецкий АО и Чеченская республика, составляет 19-32 человека на 100 тыс. населения. Насколько вероятно, что в Москве люди с синдромом Дауна рождаются и выживают в 10 раз реже, чем в Ненецком АО и Чечне? Вопрос этот открыт.
* термин «заболеваемость» употребляется Минздравом в отношении всех медицинских диагнозов, в том числе в отношении синдрома Дауна, который, строго говоря, заболеванием не является.
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость всего населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Зарегистрировано больных: дети (0-14 лет) диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Зарегистрировано больных: дети (0-14 лет), диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость детского населения России (15–17 лет) в 2011-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость детского населения России (15–17 лет) в 2011-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Заболеваемость взрослого населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», установленный впервые в жизни
Статистические данные с сайта Минздрава РФ: Общая заболеваемость взрослого населения России в 2009-2014 годах, диагноз «синдром Дауна», зарегистрировано больных, всего
Источник
Источник Instagram @edsa_ae
Известный факт, что статистически на 700 новорожденных приходится один малыш с синдромом Дауна. В развитых странах этот показатель может составлять до 1:1200.
В Объединенных Арабских Эмиратах статистика совершенно иная: там один малыш с синдромом Дауна приходится на 320 новорожденных (данные 2012 года).
Общая численность людей с СД – более 2000 человек, но точной цифры нет, так как до 2006 года никакой статистической информации не собиралось.
Информационный плакат о синдроме Дауна. Источник https://www.albayan.ae
Центр арабских геномных исследований (CAGS) выделяет ряд факторов, которые влияют на частоту рождаемости детей с синдромом Дауна в ОАЭ:
- Возраст матери — согласно исследованию 2007 года, средний возраст матерей в ОАЭ составлял 33 года ± 8 лет, при этом почти 42% матерей находились в возрастной группе от 35 лет. Это в первую очередь связано с тем, что женщины в ОАЭ не стремятся рано выходить замуж в связи с учебой и работой. На возраст материнства также влияет традиция многодетности семей – часто ребенок с синдромом Дауна рождается последним, между тем в многодетных арабских семьях может быть до 6 детей.
- Близкородственные браки (согласно данным CAGS, риск рождения детей с синдромом Дауна у близкородственных родителей в 4 раза выше, чем у неродственных). Эти статистические данные сравнимы с данными из соседних стран, таких как Оман (1: 500) и Катар (1: 546).
Источник https://www.uaedsa.ae/
Что касается диагностики:
Скрининг в ОАЭ стандартный биохимический и часто ошибочный (согласно исследованиям, в 30% ложноположительный результат), дополнительные точные диагностики дорогие и не распространены. Законы ОАЭ запрещают аборты, исключением являются случаи угрозы жизни матери или подтверженной нежизнеспобности плода. Каждый ребенок, даже если он рождается с патологиями, имеет право жить. Доктор Абдул Раззак Хамза, старший научный координатор CAGS, выражает позицию центра: скрининг делать надо, но решение об этом принимают родители. Также он отмечает необходимость исследований здоровья и потенциальных возможностей людей с синдромом Дауна для улучшения качества их жизни.
Источник https://www.uaedsa.ae/
2006 год стал очень значимым для сообщества семей, имеющих детей и взрослых с синдромом Дауна.
Во-первых, родителями была создана Общественная организация, поддерживающая людей с синдромом Дауна ( https://www.edsa.ae/ )
Во-вторых, были узаконены права людей с особыми потребностями на медицинские услуги, интеграцию в общество, образование, трудоустройство (соответствующие законы были приняты в 2006 и 2009 гг). Эти законы утверждают право детей с психическими и интеллектуальными расстройствами посещать школу, где их будет сопровождать тьютор.
А в мае 2019 года в Дубаи открылся первый центр для детей с синдромом Дауна 5-18 лет, целью которого обучить и полностью интегрировать ребят с синдромам Дауна в общество. Центр уже принял первых 10 детей, которые занимаются иппотерапией, плаванием, физкультурой, логопедическими уроками, обучением социальным и бытовым навыкам.
Выступление Чайки Аль-Кассими на Специальных Олимпийских играх . Источник https://www.abudhabi2019.org/
В последние годы все чаще специалисты проводят исследования с участием детей с СД:
- Стоматологическое исследование показало, что кариес у детей с синдромом Дауна встречается чаще, чем в норме
- Диетологическое исследование указывает на частые случаи пищевой избирательности и сложности жевания.
- А согласно совокупным сведениям о росте и весе, дети с синдромом Дауна чаще всего ниже нормы и предрасположены к полноте.
В 2019 году в Фуджейре (один из эмиратов) была открыта инновационная многопрофильная клиника для наблюдения за состоянием здоровья людей с СД Она включает в себя специалистов: генетика, кардиолога, отоларинголога, сурдолога, логопеда, офтальмолога, физиотерапевта и социального педагога.
Хотя история поддержки людей с синдромом Дауна в ОАЭ насчитывает всего 13 лет, результаты уже ощутимы. Уже выработана концепция ранней помощи детям с СД, сейчас ведется работа по трудоустройству и улучшению качества жизни взрослых. Международная организация поддержки людей с синдромом Дауна высоко оценила достигнутый уровень, ив 2018 году ОАЭ получили право на проведение Всемирного Конгресса по синдрому Дауна в 2020 году, и это мероприятие будет впервые проходить на Ближнем Востоке.
Источник
Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) ежегодно отмечают 21 марта
В 2018 году отмечается 13-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Его лозунг — «Мой голос, мое сообщество».
Праздник
Впервые этот день был проведен в 2006 году по инициативе Европейской ассоциации Даун-синдром (EDSA) и Всемирной ассоциации Даун-синдром (ІDSA). А в декабре 2011 года Генассамблея ООН предложила отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.
День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символично отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья.
Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.
Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун, чье имя и послужило названием для данного синдрома. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.
Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.
Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.
Статистика
Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.
У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба). Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.
50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).
В Грузии
Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечают и в Грузии. В этот день неправительственные организации стараются скрасить жизнь детей с синдромом Дауна и проводят развлекательные программы для «солнечных детей».
В частности, дети с синдромом Дауна вместе с родителями из разных регионов Грузии во вторник соберутся в парке Рике в центре Тбилиси. Для «солнечных детей» запланированы различные развлекательные мероприятия, в том числе запустят воздушных змей и шарики. Праздничный день завершится в ресторане.
Материал подготовлен на основе открытых источников
Источник
https://ria.ru/20160908/1476436332.html
Ученые подсчитали, сколько людей с синдромом Дауна живет в США
2016-09-08T18:02
2016-09-08T18:02
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg
сша
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
2016
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1200x0_80_0_0_9dfca14fa712c549a9b4b36dd6b53083.jpg
https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1200x0_80_0_0_a93223c2356fbf306f7b205eefdeef3e.jpg
https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_338:0:1671:1333_1200x0_80_0_0_a2758c339de4a7afb777c5ff0c30e409.jpg
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
РИА Новости
https://ria.ru/
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn22.img.ria.ru/i/schema_org/ria_logo.png
353
60
синдромы, сша, открытия — риа наука
Число людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч человек, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом в разы меньше, чем показывали прогнозы.
МОСКВА, 8 сен – РИА Новости. Число людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч человек, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом заметно меньше, чем показывали статистические прогнозы, говорится в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine.
«Любая книга, страница в сети или научная статья, посвященная синдрому Дауна, обычно начинается с того, что авторы обозначают число людей, страдающих от этой болезни в США. Почти во всех этих случаях приведенная цифра является крайне грубой и завышенной оценкой, а не реальными статистическими данными», — заявил Брайан Скотко (Brian Skotko) из Гарвардского университета (США).
Синдром Дауна — наиболее частая причина нарушения работы мозга среди людей, которая, как считалось ранее, встречается в среднем у 1 из 800 человек на планете. Причина развития этого синдрома — наличие у людей третьей копии 21 хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, в результате чего еще с младенчества люди с синдромом Дауна начинают отставать в умственном развитии и имеют характерную внешность из-за нарушений в росте костей и мускулов.
Скотко и его коллеги по университету провели масштабную оценку числа людей, страдающих от этой болезни, в штате Массачусетс, где находится Гарвард, и в ряде других регионов Америки, на основании которых они вычислили число носителей синдрома Дауна в США с 1950 года и по настоящее время.
Оказалось, что за минувшие годы общее число американцев, страдающих от этой болезни, увеличилось примерно в четыре раза – с 50 до 206 тысяч. Это заметно меньше, чем предсказывали простые статистические расчеты, основанные на вычислении числа носителей синдрома Дауна на 10 тысяч здоровых людей. На самом деле, синдром Дауна развивается не у каждого 800 человека, а у каждого 1500 жителя США и планеты в целом.
С точки зрения этнической и расовой принадлежности, синдром Дауна одинаково поражает всех людей – число носителей этой болезни европейского, латиноамериканского, азиатского и африканского происхождения в целом совпадает с долями представителей этих групп в населении Америки.
Разница в расчетах и данных по общему числу носителей синдром Дауна, как считают Скотко и его коллеги, может быть связана с тем, что до начала 1980 годов врачи не знали о наличии врожденных пороков сердца у половины детей с синдромом Дауна. Они не проводили операции по их лечению, из-за чего многие его носители умирали в детстве, в результате чего взрослых и пожилых людей с этой болезнью относительно мало.
Это к тому же создавало этой болезни репутацию «детского заболевания» и сделало общество не готовым к появлению достаточно крупной группы взрослых и пожилых людей с синдромом Дауна, которым нужна помощь. Как надеются ученые, собранные ими данные помогут политикам в США выработать более эффективные стратегии по защите и заботе об этой группе населения.
Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука
Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки
Источник