Сразу ли при рождении видно синдром дауна
Мы уже говорили о синдроме Дауна и его проявлениях у детей, но сегодня возникает вопрос – можно ли еще при беременности узнать о том, что вы носите такого, особенного ребенка? В сегодняшних условиях существует особый перинатальный скрининг на генетические аномалии плода, который проводят в особые сроки и по особым правилам всем будущим мамочкам.
Пренатальный скрининг при беременности.
Сегодня всем будущим мамам проводится особый скрининг на наличие генетических аномалий плода и отклонений в его развитии. Пренатальным скринингом называют особый комплекс проводимых исследований, который имеет своей целью выявление грубых отклонений в развитии плода и генетических патологий. Его проводят всем беременным, которые состоят на учете по беременности в женских консультациях или платных центрах. При проведении данного исследования можно выявить такие самые распространенные патологии как синдромы Эдвардса и Дауна, дефекты в развитии нервной трубки плода. Все исследования относят к неизвазивным и иназивным (с вмешательством в организм и с нарушением целостности амниотических оболочек плода).
Прежде всего, скрининговым методом выявления патологий считается УЗИ. Его проводят в сроки первого триместра с 11 по 13 недели беременности. Затем повторные скрининговые УЗИ проводят в 24-ре и 34-ре недели беременности. Эти исследования в последующие сроки менее информативны для подтверждения синдрома Дауна, чем первое. Данный скрининг показан всем беременным женщинам, и противопоказанием для его проведения будет только наличие гнойничковых высыпаний на коже беременной. По данным УЗИ на возможности развития синдрома Дауна могут указывать такие показатели, как недоразвитие косточек носа, при данном синдроме они корче, чем у здорового плода или их полностью не обнаруживается.
Также определяют ширину воротникового пространства, которое в норме составляет до 2 мм. А при наличии синдрома Дауна будет более 3 мм. При наличии данного синдрома увеличено пространство между областью шейной кости и поверхностью кожи в области шейки плода, в котором будет идти накопление жидкости. Также будет происходить укорочение бедренной и плечевой костей, в области сосудистых сплетений головного мозга выявляются кисты, может нарушаться движение крови в области венозных сплетений. Также обнаруживается укорочение подвздошных костей таза и увеличение между ними угла, а КТР плода (копчико-теменной размер) при проведении первого УЗИ составляет менее 45 мм. Также выявляются и аномалии в строении сердца с формированием его пороков.
Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. К ним относят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия плода (учащение сердцебиений), и отсутствие одной из пупочных артерий. УЗИ в диагностике синдрома считается одним из достоверных методов, но во многом это зависит от опытности врача. Поэтому, при обнаружении на УЗИ подобных признаков, это будет указывать лишь на повышенный риск или вероятность заболевания. При выявлении одного из признаков вероятность будет не выше 2-3%, если же выявляются практически се признаки, шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна повышаются до 90-92%.
Проведение биохимического скрининга.
Для выявления возможных пороков развития и генетических синдромов при беременности проводят также биохимический анализ крови. В первом и во втором триместре беременности у мамы забирают кровь для исследования. В ней определяется уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина), который продуцируется тканями плода и зарождающейся плаценты в теле беременной женщины. Параллельно с ним определяют уровень РАРР-А (белка, ассоциированного с беременностью). Данный белок вырабатывается в начальные этапы беременности с целью подавления материнского иммунитета в отношении плода. Определяют уровень свободного эстриола – женского полового гормона, который производится плацентой из особого гормона-предшественника, выделяемого плодовыми надпочечниками. Вместе с ними определяют и уровень АФП (альфа-фетопротеина) особого белка, вырабатываемого печенью и пищеварением плода с целью защиты от иммунных атак материнского тела.
По срокам данное исследование проводят в первом триместре в период 10-13-ой недели беременности, проводят исследование сыворотки крови на уровень ХГЧ и РАРР-А, это называют двойным тестом. Его считают более точным в сравнении с исследованием второго триместра, достоверность его достигает 85%. Во втором триместре в сроки 16-18-ти недель беременности определяется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола, это тройной тест и его достоверность снижена до 65%.
Эти обследования не относятся к обязательным анализам во время беременности, но его очень рекомендовано пройти в случае, если возраст мамы на момент беременности более 30 лет, в семье имеются дети с синдромом Дауна. Оно показано, если выявлены родственники с генетическими заболеваниями, а во время беременности женщина перенесла тяжелые заболевания, и предыдущие беременности, более двух закончились выкидышами. Противопоказаний к данному тесту не имеется, кроме нежелания женщины его проводить.
Интерпретируют результаты тестов в совокупности обоих скринингов и данных, полученных по результатам этих обследований. Если получены такие результаты двойного теста при первом скрининге, как превышение уровня ХГЧ выше 280000медмл, это может указывать на генетические патологии, неправильно поставленный срок беременности или многоплодную беременность. При снижении РАРР-А ниже 0.6 можно косвенно говорить о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или замершей беременности.
Оценивают результаты тройного теста второго триместра – при ХГЧ более МоМ, повышен риск синдрома Дауна и Кляйнфельтера, при уровне АФП менее 0.5 мом можно подозревать синдромы Дауна или Эдвардса, при свободном эстриоле менее 0.5 МоМ, можно судить о том, что надпочечники плода работают плохо, что также косвенно может указывать на синдром Дауна.
Источник
Видно ли на узи синдром дауна
Опрос , очень прошу поучавствовать всех ,кто сталкивалася.
Назначили очередной плановый анализ -на Синдром Дауна,слово то какое страшное, уже две недели хожу и культивирую в голове всякую ерунду, хотя понимаю ,что делают его всем))
Вопрос , кто что знает , были у кого нить из вас или знакомых случаи ,когда проходя анализы ,или узи на сердце ,синдромы и многие другие отклонения , рожали и действительно у детей были проблемы,или наоборот случаи когда уверяли ,что все впорядке , а ребенок роджался с серьезной болезнью?
Всем заранее спасибо .
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑ, гемоÑÑаз и иÑ
ÑмÑÑл пÑи планиÑовании и беÑеменноÑÑи
ЧиÑÐ°Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ много вÑего поÑле ÐÐ. Ðнений кÑÑа и на ÑоÑÑÐ¼Ð°Ñ Ð¸ ÑÑеди вÑаÑей … наÑкнÑлаÑÑ ÑейÑÐ°Ñ Ð½Ð° аÑÑ Ð¸ мÑÑаÑии генов. ÐÑкаÑÑ Ð¿ÑиÑÐ¸Ð½Ñ Ð² аÑÑ Ð¿Ñи ÐРдо 10 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¸ÑкаÑÑ Ð±ÐµÑÑмÑÑленно, и ÑолÑко…
- ÐеинвазивнÑй ÑеÑÑ: ÑаÑÑиÑеннÑй или базовÑй.
ÐевоÑки, вÑем пÑивеÑ!
Ð ÑÑббоÑÑ ÐµÐ´ÐµÐ¼ ÑдаваÑÑ Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð²Ð½Ñй пÑенаÑалÑнÑй анализ на паÑологиÑеÑке оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°.
Ðело в Ñом, ÑÑо еÑÑÑ Ð´Ð²Ð° вида ÑÑого ÑеÑÑа: базовÑй и ÑаÑÑиÑеннÑй. ÐÑлиÑаÑÑÑÑ Ð¾Ð½Ð¸ по Ñене и по колиÑеÑÑÐ²Ñ Ð¿ÑовеÑÑемÑÑ …
- СмÑÑл жизни?
«….ÐÑ Ñидели за ланÑем, когда Ð¼Ð¾Ñ Ð´Ð¾ÑÑ ÐºÐ°Ðº Ð±Ñ Ð¼ÐµÐ¶Ð´Ñ Ð´ÐµÐ»Ð¾Ð¼ ÑпомÑнÑла, ÑÑо она и ее мÑж подÑмÑваÑÑ Ð¾ Ñом, ÑÑÐ¾Ð±Ñ «Ð·Ð°Ð²ÐµÑÑи полноÑеннÑÑ ÑемÑÑ».ÐÑ ÑÑÑ Ð¿Ñоводим опÑÐ¾Ñ Ð¾Ð±ÑеÑÑвенного мнениÑ, Ñказала она в ÑÑÑкÑ. Ðак дÑмаеÑÑ,…
- ÐаÑиоÑипиÑование. ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ÑдаваÑÑ?
ÐевоÑки, кÑо Ñдавал каÑиоÑипиÑование, ÑкажиÑе еÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ÑдаÑи ÑÑого анализа? Ðомогли ли его ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐºÐ°Ðº-Ñо на ваÑем пÑÑи к завеÑной Ñели?
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð±Ñла Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑика. ÐазнаÑили каÑиоÑипиÑование и мне, и мÑжÑ. Ðо ÑÑо-Ñо она…
- биопÑÐ¸Ñ Ð¿Ð»Ð°ÑенÑÑ
подÑкажиÑе кÑо делал и пÑи ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸ÑÑ ?… и какие оÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ð¿Ð¾ÑледÑÑвиÑми?.. мне пÑедÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð¸ ÑÑо Ñо Ñ Ð¾ÑкÑÑ(((
показаниÑ: по Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÐºÑови и Ñзи (Ñвп 3,1) ÑиÑк ÑиндÑома ÐÐУÐÐ 1:80
оÑÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð´ÐµÑÑÑ, ÑÑо вÑе… - ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ пÑÐ¾Ð±Ð»ÐµÐ¼Ñ Ñ Ð?
ÐилÑе поÑмоÑÑиÑе Ñ Ð´ÐµÐ²ÑÑки ÑвеÑленÑкой ÑгÑоза на оÑклонение ÑиндÑом ÐаÑна. ÐÑавда ли? ÐÑÐµÐ½Ñ Ð¾Ð½Ð° пеÑеживаеÑ. Ðй 37 Ð»ÐµÑ Ð¸ говоÑÑÑ Ð² ÑÑом возÑаÑÑе ÑаÑе ÑлÑÑаÑÑÑÑ Ð¿ÑоблемÑ(ÐÐ¾Ð¶ÐµÑ ÐÑ ÑвидиÑе)
- ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл пеÑеживаÑÑ, ÑÑо не Ñ
ваÑÐ°ÐµÑ Ð³Ð°Ñмон?
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑиÑла ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¾Ñ ÑеÑапевÑа, Ñа Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñгала, ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ Ñ Ð²Ð°ÑÐ°ÐµÑ Ð³Ð°Ñмон ÑиÑовидной железÑ. ÐÐ½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑледÑÑÑие: ТТР1,77 , Т4 9,67. ТеÑÐ°Ð¿ÐµÐ²Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñавил на конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ðº ÑндокÑинологÑ, возможно бÑдÑÑ Ð½Ð°Ð·Ð½Ð°Ñенх
- Ðой вÑоÑой ÑмÑÑл жизни…(Ð-ÐÐС)
ÐÑÑоÑÐ¸Ñ Ð¾ Ñом, ÑÑо ÐеÑÑÑ ÑбÑваÑÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð´ каÑом. (ÑлабонеÑвнÑм лÑÑÑе не ÑиÑаÑÑ)
ÐÑÑоÑÐ¸Ñ Ð¿ÐµÑвÑÑ Ñодов здеÑÑ https://www.babyblog.ru/community/post/happypregn/1815369
Ðока мои коÑÑÑа ÑпÑÑ, ÑаÑÑÐºÐ°Ð¶Ñ ÑÐ²Ð¾Ñ Ð½ÐµÐ¿ÑоÑÑÑÑ Ð¸ÑÑоÑиÑ:
ÐоÑле ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿ÐµÑвой доÑки в 2012 Ð³Ð¾Ð´Ñ (два года пÑолеÑели… - ÐевоÑки, подÑкажиÑе еÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл?
ÐилÑе, Ð²Ñ Ñакие ÑмнÑе, опÑÑнÑе Ñже, подÑкажиÑе. У Ð½Ð°Ñ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑиÑÑаÑиÑ, Ð¼Ñ Ð´ÐµÐ»Ð°Ð»Ð¸ в ноÑбÑе ÐÐÐ, полÑÑилоÑÑ 4 Ñоломинки. ÐодÑаживали 2 в Ñвежем и 3 в кÑио пÑоÑоколе, в пеÑвом бÑла импланÑаÑиÑ, но оÑÐµÐ½Ñ Ñано…
Источник
Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года
Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных — набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото — в двух месячном возрасте.
Источник
Я провела много времени, размышляя о том, что именно мне необходимо было услышать после того, как нам сообщили о диагнозе плода. В то время я не была знакома ни с кем, у кого был бы ребенок с синдромом Дауна. Никто из моих близких не понимал, через что мне приходится пройти, и не мог меня поддержать. Моя семья и мои друзья очень старались, но на самом деле они не знали, каково это – воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Я понимала, что мне нужны слова поддержки от кого-то, кто не понаслышке об этом знает, поэтому я обратилась к единственному источнику, о котором могла подумать, – к Интернету. Я читала блоги, но многие родители узнали о диагнозе ребенка только после родов.
Фото: themighty.com
Я хочу дать несколько советов тем, кто только что узнал о диагнозе – кто узнал о нем во время беременности. Тем, кому еще долгие недели или месяцы придется жить с этой информацией и мучиться вопросами о том, каким будет их ребенок, когда он родится.
1. Горевать – это нормально
Оглядываясь на тот период, я думаю, что глупо было так долго горевать, но это было важной частью моего исцеления. Я открыто признаю – да, я была расстроена, когда узнала о диагнозе. Я сердилась. Я чувствовала себя сломленной. Я не понимала, почему это выпало мне. Я была молода; я думала, что дети с синдромом Дауна рождаются только у более старших женщин. Я много плакала, а когда я не плакала, то злилась. Я всем говорила, что со мной все в порядке, но на самом деле это было не так. Сказать по правде, со мной все не было в порядке еще несколько месяцев после рождения моей дочери Ханны. У меня ушло много времени на то, чтобы принять ее диагноз, и позже я узнала, что это нормально. Осознание того, что и у других мам были такие же эмоции и мысли, что у меня, успокоило меня. Со временем я научилась приветствовать диагноз Ханны, но всё же на это ушло время. И у вас на это может уйти время. Это нормально. Знайте, что вы не одни на этом пути.
2. Ваш ребенок в первую очередь и главным образом будет просто ребенком
Думаю, именно мой гинеколог сказала мне, что, хотя у Ханны и синдром Дауна, она все-таки будет просто ребенком, которому после рождения будет нужно все то же самое, что и всем остальным детям. Помню, я подумала, что она ошибается. Я полагала, вся наша жизнь будет вертеться вокруг синдрома Дауна. Я полагала, что единственное, о чем я буду думать каждый раз, глядя на свою дочь, – это ее диагноз. Но в то мгновение, когда она родилась, я совершенно точно поняла, что имела в виду мой врач. Да, мне пришлось поволноваться за здоровье дочки после ее рождения, но я не думала, что это потому, что у нее синдром Дауна, я просто понимала, что мой ребенок болен и нуждается в медицинской помощи. Когда Ханна родилась, я сразу на полную катушку переключилась в режим мамы, так же, как с обычным сыном шесть лет тому назад. Поверьте мне, когда я говорю вам, что вы будете заботиться о своем ребенке точно так же, как о любом другом ребенке. Вы будете в первую очередь видеть в нем дитя.
3. Вы достаточно сильны, чтобы это пережить
Одна из вещей, которые я повторяла себе снова и снова, – что у меня недостаточно сил, чтобы воспитывать ребенка с синдромом Дауна и врожденным пороком сердца. Я поспорила бы на все свои сбережения, что не справлюсь, когда мой ребенок будет в палате интенсивного ухода или подвергнется операции на открытом сердце; я просто не такой человек. Я всегда восхищалась мамами, которые выдержали пребывание их детей в палате интенсивной терапии. Я всегда говорила, что сама бы так не смогла, но вот она я – все еще жива после 15 месяцев этого испытания. Я выжила и преуспела (по большей части), справляясь с вещами, с которыми могли справиться, по моему мнению, только супермамы; сможете и вы. Вы это переживете, потому что любите своего ребенка. Я никогда не скажу, что мне не было сложно, на самом деле было тяжело. И на этом пути меня ждало много-много слез, но каждый раз, столкнувшись с испытанием, мы выходим из него более сильными и более мудрыми. Хотела бы я тогда знать то, что знаю сейчас. Я многому научилась за времена этих испытаний; они важны, и вы научитесь справляться с ними и даже, надеюсь, с успехом.
4. Вы – самый главный защитник прав вашего ребенка
Вы будете допускать ошибки, все ошибаются, вы будете учиться на своем опыте, но вам нужно верить в то, что вы знаете, что является лучшим для вашего ребенка, с самого начала. Я никогда бы не поверила, что стану спорить с врачами в палате интенсивной терапии через неделю после того, как туда попала Ханна. Я очень уважаю медработников, и в конце концов я «всего лишь мама», но я быстро научилась тому, что, если я не буду отстаивать права Ханны, никто не будет. Очень важно проявлять уважение, но если вы не согласны с каким-нибудь анализом, который вам назначают, задайте вопросы. Если вы не уверены, что ваш ребенок готов к выписке, спросите, действительно ли ваш ребенок соответствует необходимым критериям для выписки. Вы сами лучше всех знаете своего ребенка, в этом не сомневайтесь.
5. Постарайтесь наслаждаться временем, оставшимся до рождения ребенка
По натуре я исследователь. Мне нравится этим заниматься, и (в основном) это помогает мне расслабиться. Поэтому я много занималась исследованиями, когда мы узнали о диагнозе Ханны. Я бы сказала, я слишком много занималась исследованиями. Вы будете понимать, что нужно делать, когда родится ребенок. Я думаю, крайне важно иметь общее представление о том, чего следует ожидать, например, о гипотонусе мышц, о сложностях, которые могут возникнуть при кормлении, о желтушке, о том, войдет ли ваш ребенок в те почти 50% детей с синдромом Дауна, что рождаются с врожденным пороком сердца. Однако, помимо таких общих вещей, необязательно проводить часы за поглощением информации о диагнозе. Вместо этого постарайтесь наслаждаться тем временем, что остается у вас до рождения ребенка. Каждый ребенок индивидуален и отличается от других, и каждый ребенок с синдромом Дауна также отличается от других. Не тратьте время на волнения о том, что вы не в силах изменить и что является всего лишь вероятностью.
Аманда Иэри
Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com
Источник