Спинальная мышечная атрофия код мкб
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 16 марта 2020;
проверки требуют 5 правок.
Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы[2].
Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
Общая информация[править | править код]
- СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
- Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
- Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3[3].
- Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
- В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается[4].
- 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
- SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
- В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА[4].
- В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
- В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3 из 6 семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова).
История и патогенез[править | править код]
Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Г. Верднигом (G. Werdnig) в 1891 году. Г. Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J. Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем Г. Вердниг и Дж. Хоффман (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L. Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.
СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.
Классификация типов СМА[править | править код]
Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни[5].
| Тип | Эпоним | Обычный возраст начала | Описание | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| I: Младенческий | СМА I, болезнь Верднига-Хоффмана[6] | 0-6 мес. | Наиболее неблагоприятная форма СМА. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно. | 253300 |
| II: Промежуточный | СМА II, болезнь Дубовица | 7-18 мес. | Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут есть, сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц. | 253550 |
| III: Юношеский | СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер | >18 мес. | Наименее опасная форма СМА детского возраста. Пациент способен стоять, но испытывает сильную слабость, с тенденцией к инвалидизации (передвижение в коляске). | 253400 |
| IV: Взрослый | СМА IV или взрослая форма | после 35 лет | Значительно не влияет на продолжительность жизни. Слабость проксимальной мускулатуры, фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов. Больные не способны ходить самостоятельно. | 271150 |
Лечение[править | править код]
Радикального лечения не существует.
Так как спинальная мышечная атрофия — нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN — белка. Цель современных исследований — поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены[источник не указан 2080 дней] пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.
Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.
Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях, иначе отмечается усиление отрицательной динамики.
В декабре 2016 в США был одобрен первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа — «Спинраза» (Spinraza, нусинерсен). Нусинерсен (nusinersen), разработанный «Байоджен» (Biogen) и «Айонис фармасьютикал» (Ionis Pharmaceuticals), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре-мРНК гена SMN2, который почти идентичен SMN1, и потому синтез полноразмерного белка SMN усиливается. «Спинраза» вводится интратекально[7][8].
В мае 2019 года FDA одобрило «Золдженсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек) — генную терапию спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием. Регуляторное разрешение выдано «Авексис» (AveXis), которую «Новартис» (Novartis) купила за 8,7 млрд долларов. Онасемноген абепарвовек (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) представляет собой генотерапевтическое лечение, после единственной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка SMN — и соответствующее исцеление спинальной мышечной атрофии. Во всяком случае однократное введение «Золдженсма» демонстрирует, что пациенты начинают не только избавляться от зависимости в ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить), в ряде случаев полностью отвечающих нормальному возрастному развитию[9].
«Рош» (Roche) продолжает разработку рисдиплама (risdiplam), который, работая по аналогии с нусинерсеном, характеризуется существенным преимуществом, поскольку сделан в пероральной рецептуре[10].
Профилактика[править | править код]
Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности[5] через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности.
Другие формы спинальных мышечных атрофий[править | править код]
Кроме спинальных амиотрофий, обусловленных мутацией в генах SMN1 или SMN2 на длинном плече 5-й хромосомы (5q13.2), вызывающих поражение проксимальных мышц, существует множество схожих заболеваний, большинство из которых — с преимущественным поражением дистальных (то есть ближе к свободному концу конечности) мышц.
| Наименование и синонимы | OMIM | Ген | Локус | Тип наследования | Описание |
| X-сцепленная Спинальная амиотрофия 1-го типа (SMAX1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy’s disease (KD) | 313200 | NR3C4 | Xq12 | Х-сцепленный, рецессивный | Позднее начало (в 40-60 лет), медленное прогрессирование, участие в процессе бульбарной группы черепных нервов, нисходящее распространение параличей |
| X-сцепленная Спинальная амиотрофия 2-го типа (SMAX2), Arthrogryposis multiplex congenita — X-linked type 1 (AMCX1) | 301830 | UBA1 | Xp11.23 | Х-сцепленный, рецессивный | Врождённая гипотония и арефлексия вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врождёнными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти пациентов до 3-месячного возраста. |
| X-сцепленная Спинальная амиотрофия 3-го типа (SMAX3), Distal spinal muscular atrophy — X-linked (DSMAX) | 300489 | ATP7A | Xq21.1 | Х-сцепленный, рецессивный | Поражены дистальные мышцы всех конечностей, почти всегда у мальчиков, медленно прогрессирующее. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия (DSMA1), Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), Distal hereditary motor neuropathy type 6 (HMN6) | 604320 | IGHMBP2 | 11q13.3 | Аутосомно-рецессивный | Признаки проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия 2-го типа (DSMA2), Distal hereditary motor neuropathy — Jerash type (HMN-J) | 605726 | ? | 9p21.1-p12 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье |
| Дистальная Спинальная амиотрофия 3-го типа (DSMA3), Distal hereditary motor neuropathy types 3 & 4 (HMN3, HMN4) | 607088 | ? | 11q13.3 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее |
| Дистальная Спинальная амиотрофия 4-го типа (DSMA4) | 611067 | PLEKHG5 | 1p36.31 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье |
| Дистальная Спинальная амиотрофия 5-го типа (DSMA5) | 614881 | DNAJB2 | 2q35 | Аутосомно-рецессивный | Начинается в молодом взрослом возрасте, медленно прогрессирующее. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия VA-типа (DSMAVA), Distal hereditary motor neuropathy type 5A (HMN5A) | 600794 | GARS | 7p14.3 | Аутосомно-доминантный | Преобладает поражение верхних конечностей. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия VB-типа (DSMAVB), Distal hereditary motor neuropathy type 5B (HMN5B) | 614751 | REEP1 | 2p11 | Аутосомно-доминантный | Преобладает поражение верхних конечностей. |
| Дистальная Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голеней, Distal hereditary motor neuropathy type 2D (HMN2D) | 615575 | FBXO38 | 5q32 | Аутосомно-доминантный | Проявляется в юношестве или у взрослых, медленно прогрессирует, поражает проксимальные и дистальные мышцы, сначала проявляется слабость в голенях, которая распространяется и на руки. |
| Дистальная спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голосовых связок, Distal hereditary motor neuropathy type 7A (HMN7A), Harper-Young myopathy. | 158580 | SLC5A7 | 2q12.3 | Аутосомно-доминантный | Проявляется у взрослых параличом голосовых связок, очень редкое заболевание. |
| Аутосомно-доминантная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 2A (HMN2A) | 158590 | HSPB8 | 12q24.23 | Аутосомно-доминантный | Проявляется у взрослых. Аллельный вариант болезни Шарко-Мари-Тутса (CMT2L) |
| Аутосомно-доминантная ювенильная Спинальная амиотрофия, Distal hereditary motor neuropathy type 1 (HMN1) | 182960 | ? | 7q34-q36 | Аутосомно-доминантный | Проявляется в юном возрасте |
| Врождённая дистальная Спинальная амиотрофия | 600175 | TRPV4 | 12q24.11 | Аутосомно-доминантный | Поражение двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Проявляется непрогрессирующей мышечной атрофией, атрофией мышц бёдер, мышц-разгибателей стопы, слабостью в коленях. Формируются контрактуры в коленных суставах и деформируются стопы. У некоторых пациентов может наблюдаться паралич голосовых связок. |
| Лопаточно-малоберцовая Спинальная амиотрофия (SPSMA), Scapuloperoneal neurogenic amyotrophy | 181405 | TRPV4 | 12q24.11 | Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный, доминантный | Поражает мышцы нижних конечностей. Очень редкое заболевание. Аллельный вариант Врождённой дистальная Спинальной амиотрофии. |
| Ювенильная сегментальная Спинальная амиотрофия (JSSMA) | 183020 | ? | 18q21.3 | ? | Начинается в юности, прогрессирует 2-4 года, после чего стабилизируется, влияет в первую очередь на руки, очень редкое. |
| Спинальная амиотрофия Финкеля, Finkel-type proximal spinal muscular atrophy (SMA-FK) | 182980 | VAPB | 20q13.32 | Аутосомно-доминантный | Средний возраст манифестации заболевания 37 лет (известны случаи в возрасте до 12 лет). Симметричная мышечная слабость и истощение мышц. Медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. |
| Спинальная амиотрофия Джокела, Jokela-type spinal muscular atrophy (SMA-J) | 615048 | ? | 22q11.2-q13.2 | Аутосомно-доминантный | Позднее начало, медленно прогрессирование, поражает проксимальные и дистальные мышцы у взрослых. |
| Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 1, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1 (SMALED1) | 158600 | DYNC1H1 | 14q32 | Аутосомно-доминантный | Поражает проксимальные мышцы у младенцев. |
| Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 2, Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 (SMALED2) | 615290 | BICD2 | 9q22.31 | Аутосомно-доминантный | Врождённое или с ранним началом, поражающее преимущественно нижние конечности, не прогрессирует, очень редкое. |
| Спинальная амиотрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME), Jankovic-Rivera syndrome. | 159950 | ASAH1 | 8p22 | Аутосомно-рецессивный | Медленно прогрессирует, преимущественно поражает дистальные мышцы, сочетается с денервацией и миоклоническими приступами. |
| Спинальная амиотрофия с атрофия с врожденными переломами костей, Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures (SMA-CBF) | 271225 | ? | ? | Аутосомно-рецессивный? | Тяжёлое истощение мышц (как при болезни Верднига-Гоффмана), сопровождается врожденными переломами костей. |
| Спинальная амиотрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией, Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH), Pontocerebellar hypoplasia type 1A (PCH1A) | 607596 | VRK1 | 14q32 | Аутосомно-доминантный | Описано восемь типов понтоцеребеллярной гипоплазии. Частота заболеваний неизвестна. Все формы заболевания имеют общие признаки: аномальное развитие головного мозга, проблемы с двигательной активностью, задержку развития, умственную неполноценность, прогрессирующую микроцефалию и церебральные проявления различной степени. Заболевание проявляется с рождения, в ряде случаев первые признаки отмечаются уже внутриутробно. Пациенты, как правило, погибают в раннем детском возрасте. |
| Ювенильная асимметричная сегментальная Спинальная амиотрофия, Juvenile asymmetric segmental spinal muscular atrophy (JASSMA), Monomelic amyotrophy; Hirayama disease; Sobue disease | 602440 | ? | ? | ? | Болезнь мотонейронов, которая поражает молодых (15-25-летних) мужчин в Индии и Японии. Начинается с мышечной атрофии, которая стабилизируется в плато после 2-5 лет, симптоматика не меняется. Нет боли или потери чувствительности. В отличие от других более низких мотонейронных болезней, MMA, как полагают, не наследуется и редко проявляется фасцикуляциями. |
Ссылки[править | править код]
- Отдел по подготовке родителей детей с СМА, Милан, Италия
- Украинский Фонд для помощи пациентам с СМА, украинский реестр
- форум по СМА
- Российский Благотворительный фонд «Семьи СМА»
- Европейская сеть нервномышечных заболеваний (СМА, DMD, международный регистр)
- SMA Europe
- (англ. Фонд Великобритании) — Jennifer Trust
- (англ. Фонд Великобритании) — The SMA Trust
- (недоступная ссылка) (англ. Фонд США) — Families of Spinal Muscular Atrophy (недоступная ссылка)
- (англ. Фонд США) — Fight Spinal Muscular Atrophy
- Статья о конверсии между генами при СМА, северо-западный регион России
- Лопаточно-бедренная спинальная мышечная атрофия // Неврологический журнал, № 2, 1998)
- «Золдженсма»: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности
- Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии
См. также[править | править код]
- Боковой амиотрофический склероз (OMIM 105400)
- Детский церебральный паралич
Литература[править | править код]
- А.Н. Бакланов, С.В. Колесов, И.А. Шавырин. Хирургическое лечение тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией // Хирургия позвоночника. — 2011. — № 3. — С. 31-37. — ISSN 1810-8997.
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 600354/SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1; SMN1 (англ.). OMIM. Johns Hopkins University. Дата обращения 3 июля 2017.
- ↑ Su Y. N., Hung C. C., Lin S. Y., Chen F. Y., Chern J. P., Tsai C., Chang T. S., Yang C. C., Li H., Ho H. N., Lee C. N. Carrier screening for spinal muscular atrophy (SMA) in 107,611 pregnant women during the period 2005-2009: a prospective population-based cohort study. (англ.) // Public Library of Science ONE. — 2011. — Vol. 6, no. 2. — P. e17067. — doi:10.1371/journal.pone.0017067. — PMID 21364876.
- ↑ 1 2 Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. (англ.) // European journal of human genetics : EJHG. — 2012. — Vol. 20, no. 1. — P. 27—32. — doi:10.1038/ejhg.2011.134. — PMID 21811307.
- ↑ 1 2 Спинальная амиотрофия I, II, III, IV типа… // Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного центра.
- ↑ vocabulary.ru: Болезнь Верднига-Хоффмана (Werdnig-Hoffmann Disease).
- ↑ Regulatory Applications for SMA Therapy Nusinersen Accepted in US, EU. BioNews Services, LLC.
- ↑ Grant, Charley. Surprise Drug Approval Is Holiday Gift for Biogen (27 декабря 2016).
- ↑ «Золдженсма»: генная терапия, которая вылечит спинальную мышечную атрофию. Все подробности, Mosmedpreparaty.ru.
- ↑ Рисдиплам: год лечения спинальной мышечной атрофии, Mosmedpreparaty.ru.
Источник
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)
Категории МКБ:
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1)
Общая информация
Краткое описание
Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Протокол «Другие наследственные спинальные мышечные атрофии»
Коды по МКБ-10: G 12.1
Прогрессирующий бульбарный паралич у детей (Фасио-Лонде)
Спинальная мышечная атрофия:
— форма взрослых;
— детская форма тип I;
— дистальная;
— юношеская форма тип III (Кугельберга-Веландера).
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Классификация
1. Спинальная амиотрофия I типа (спинальная амитрофия раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффмана).
2. Спинальная амиотрофия II типа (спинальная амитрофия детского возраста).
3. Спинальная амитрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер).
4. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых).
5. Дистальная.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: слабое шевеление плода, с рождения генерализованная мышечная гипотония, атрофии, фасцикулляции мышц, слабый крик, вялое сосание, дисфагии, задержка моторного развития; возможны деформации и контрактуры суставов.
Физикальное обследование: неврологический статус — генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей; дисфагии, фибрилляции мышц языка. Гипорефлексия вплоть до арефлексии; задержка моторного развития. Нарушения чувствительности и психо-речевого развития не характерны.
Спинальная амиотрофия II типа характеризуется началом заболевания в возрасте от 6 мес. до 1 года и более медленным прогрессированием, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Спинальная амиотрофия III типа развивается в возрасте 2-12 лет, в большинстве случаев прогрессирует медленно, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых) проявляется чаще на 4-5 десятилетии жизни со слабости бульбарных мышц (дисфагия, дизартрия) с последующим присоединением слабости проксимальных отделов конечостей, слабость мимической мускулатуры, атрофии и фасцикуляции в языке, генерализованные фасцикулякуции, крампи, постуральный тремор, сенсорная полиневропатия. Часто характерны гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования: ЭМГ мышц — признаки дегенерации периферических мотонейронов (II тип ЭМГ-ритм частокола), уменьшение длительности, амплитуды и изменение формы биопотенциалов, а в тяжелых случаях — полное биоэлектрическое «молчание».
Показания для консультации специалистов:
1. Психолог.
2. Логопед.
3. Ортопед.
4. Протезист.
5. Врач ЛФК.
6. Физиотерапевт.
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
— общий анализ мочи;
— АЛТ, АСТ;
— кал на я/г.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. Электромиография.
3. Осмотр психолога, логопеда.
4. Осмотр окулиста.
5. Осмотр ортопеда, протезиста.
6. Осмотр физиотерапевта.
7. Осмотр врача ЛФК.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. ЭКГ.
2. УЗИ органов брюшной полости.
3. Компьютерная томография.
Дифференциальный диагноз
Признак | Спинальная мышечная атрофия | Структурные миопатии | ДЦП, атонически-астатическая форма |
Неврологический статус | Генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, гипорефлексия до арефлексии, задержка моторного развития при сохранном психо-речевом развитии | Мышечная гипотония преимущественно в проксимальных отделах конечностей, гипотрофия мышц, гипорефлексия, утомляемость мышц, задержка психо-речевого развития, костно-суставные — стоп, пальцев | Мышечная гипотония, гипорефлексия с последующей гиперрефлексией, задержка психо-рече-моторного развития, судороги, деформации (сколиоз, деформации грудной клетки) |
Анамнез | Дебют заболевания в 6-12 месяцев жизни; в 2-12 лет, на 4-5 десятилетие жизни | Дебют заболевания в неонатальном периоде, задержка моторного развития | Дебют заболевания с рождения |
ЭМГ | Признаки денервации при ЭМГ исследовании, II тип ЭМГ | I тип ЭМГ со снижением амплитуды | I тип ЭМГ со снижением амплитуды |
Течение заболевания | Медленно прогрессирующий характер | Непрогрессирующий или медленно прогрессирующий характер | Постепенная положительная динамика с улучшением двигательных функций |
Тип наследования | Аутосомно-рецессивный, при форме взрослых — Х сцепленный рецессивный | Спорадический и аутосомно-рецессивный | Наследственность не отягощена |
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Коррекция двигательных нарушений.
2. Обеспечить больному социальную адаптацию.
3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.
Немедикаментозное лечение:
1. Физиотерапия.
2. Лечебная физкультура.
3. Массаж.
4. Ортопедическая коррекция.
Медикаментозное лечение
Антиоксидатная терапия:
— никотинамид 10-20 мг/сут.;
— аевит 1 кап./сут.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.
Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.
Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.
Стимулирующая терапия: антихолинэстеразные препараты — прозерин, нейромидин, дибазол.
Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4-6 месяца.
Основные медикаменты:
1. Аевит, капсулы
2. Актовегин ампулы по 2 мл 80 мг
3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
4. Пиридоксина гидрохлорид ампулы по 1 мл 5%
5. Прозерин ампулы по 1 мл 0,05%
6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
7. Церебролизин ампулы по 1 мл
8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг
2. Глицин, таблетки 0,1
3. Дибазол, таблетки 0,02
4. Карнитин хлорид, 20% 100 мл во флаконах
5. Коэнзим Q
6. Метионин, таблетки 0,25
7. Нейромидин, таблетки 20 мг
8. Нейромультивит, таблетки
9. Неуробекс, таблетки
10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5% 1 мл
11. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%
12. Пирацетам, таблетки 0,2
13. Рибоксин, таблетки 0,2
14. Сермион, ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг
15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл 5%
16. Цитохром С, 025% 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Стабилизация патологического процесса.
2. Повышение мышечного тонуса.
3. Увеличение двигательной активности.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.
Профилактика
Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- 1. А.С. Петрухин. Неврология детского возраста, Москва 2004
2. Наследственные болезни нервной системы. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, Москва 1998 г.
3. Е.И. Гусев, Г.С. Бурд, А.С. Никифоров. Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. Москва, 1999
4. Джеральд М. Феничел. Педиатрическая неврология. Москва, 2004
5. Штульман Д.Р., Левин О.С. Неврология. Москва, 2005
- 1. А.С. Петрухин. Неврология детского возраста, Москва 2004
Информация
Список разработчиков:
№ | Разработчик | Место работы | Должность |
1. | Мухамбетова Гульнара Амерзаевна | КазНМУ, кафедра нервных болезней | Ассистент, кандидат медицинских наук |
2. | Кадыржанова Галия Баекеновна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 | Заведующая отделением |
3. | Серова Татьяна Константиновна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1 | Заведующая отделением |
4. | Балбаева Айым Сергазиевна | РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 | Врач-ординатор |
Прикреплённые файлы
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник