Специфические синдромы веста леннокса гасто

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто относится к заболеваниям, этиологические факторы которых пока точно не установлены. Известно, что во многих случаях синдром носит симптоматический характер и формируется на фоне генетической патологии, последствий различных неблагоприятных факторов, действующих в перинатальном периоде и на 1-ом году жизни. Однако в большинстве случаев морфологический субстрат заболевания остается не выявленным. К этиофакторам, способным спровоцировать развитие СЛГ, относят гипоксию плода, внутриутробные инфекции (краснуху, цитомегалию, герпес, токсоплазмоз), родовые травмы новорожденных (в первую очередь внутричерепные), недоношенность, асфиксию новорожденных, тяжелые инфекционные заболевания постнатального периода (менингит, энцефалит), аномалии развития головного мозга (гидроцефалию, кортикальную дисплазию, гипоплазию мозолистого тела и др.), метаболические нарушения с поражением ЦНС, отдельные генетические заболевания (например, туберозный склероз).

В 25-40% случаев синдром Леннокса-Гасто возникает у детей с отягощенным по эпилепсии семейным анамнезом. Кроме того, существует гипотеза об этиологической роли иммунных нарушений, в т. ч. возникающих вследствие вакцинации. Примерно в 30% случаев СЛГ является следствием эволюции синдрома Веста. Когда синдром Леннокса-Гасто манифестирует на фоне полного благополучия в здоровье ребенка и отсутствия в его анамнезе вышеперечисленных факторов, говорят о криптогенной (не имеющей вероятной причины) форме заболевания. Криптогенный вариант СЛГ встречается в 10-20% случаев и отличается более благоприятным течением.

Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.

Атонические пароксизмы обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков, ОНМК.

Миоклонические пароксизмы представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.

Тонические пароксизмы СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией, цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.

Атипичные абсансы связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов — непрерывно следующими друг за другом абсансами. Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.

Задержка психомоторного развития (ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении. Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.

Синдром Леннокса-Гасто устанавливается на основании типичной клинической картины, состоящей из полиморфных эпиприступов и симптомов отставания нейро-психического развития. Учитывается также возраст начала пароксизмов и семейный эпилептический анамнез. Большую диагностическую роль играет электроэнцефалография. Межприступная (интериктальная) ЭЭГ в бодрствующем состоянии регистрирует плохую структурированность и замедленность основного ритма. ЭЭГ-паттерн имеет картину гипсаритмии с большим количеством спайков различной амплитуды. Наиболее высокие пики регистрируются в лобной области. ЭЭГ-паттерн в период приступов зависит от их формы.

Методы нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга) выявляют преимущественно неспецифичные патологические изменения: внутреннюю гидроцефалию, атрофию подкорковых областей и корковых структур преимущественно лобной зоны, гипоплазию лобных долей. Попытки проанализировать при помощи ПЭТ головного мозга степень утилизации глюкозы церебральными тканями дали противоречивые сведенья: в одних случаях были выявлены зоны гиперметаболизма, в других — гипометаболизма; у части пациентов метаболизм глюкозы был в пределах нормы.

По причине большой вариативности пароксизмов, синдром Леннокса-Гасто следует дифференцировать с целым рядом других форм эпилепсии, дебютирующих в детском возрасте: с миоклонической эпилепсией, доброкачественной роландической эпилепсией, синдромом Веста, детской абсансной эпилепсией, дисметаболической эпилепсией при болезни Гоше, Краббе, Ниманна-Пика и др.

Терапия проводится противоэпилептическими средствами. Применяются вальпроевая к-та, этосуксимид, карбамазепин, ламотриджин и др. В большинстве случаев проводится комбинированное лечение одним из указанных фармпрепаратов и вальпроатом натрия. Однако до 90% случаев синдрома Леннокса-Гасто являются резистентными к антиконвульсантной терапии. В связи с этим основной целью лечения является уменьшение числа эпиприступов и улучшение качества жизни ребенка и его семьи в межпароксизмальный период.

Неврологами и эпилептологами ведется поиск новых способов терапии. Доказанной является положительная роль кетогенной диеты, заключающейся в резком ограничении употребления углеводов и повышении содержания жиров в пище. Рядом клиницистов отмечен положительный эффект лечения синдрома Леннокса-Гасто большими дозировками иммуноглобулина. Наблюдалась эффективность применения АКТГ и глюкокортикоидов. В случаях, когда синдром Леннокса-Гасто сопровождается частыми и тяжелыми эпипароксизмами с падением и угрозой травматизации ребенка, совместно с нейрохирургом может быть рассмотрен вопрос о проведении хирургической операции рассечения мозолистого тела — каллозотомии. Подобное вмешательство не избавляет пациентов от приступов, но существенно уменьшает их интенсивность.

К новым способам лечения относится имплантация стимулятора блуждающего нерва и RNS-стимулятора. В первом случае прибор устанавливается подкожно в область ключицы, а его электрод проводят к проходящему в шее блуждающему нерву. По данным проведенных в США и Европе исследований, в 60% случаев данное устройство позволяет снизить количество эпиприступов. Во втором случае прибор вшивается под кожу головы, а его электроды имплантируются в зону эпилептогенного очага. С их помощью, подобно ЭЭГ, устройство постоянно регистрирует электрическую активность мозга. При получении сигналов, свидетельствующих о начинающемся пароксизме, прибор генерирует ответные импульсы, обеспечивающие супрессию эпилептической активности.

Прогноз синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто имеет в основном неблагоприятный прогноз. До 10% случаев заканчивается гибелью детей в течение первого десятилетия жизни. Летальные исходы связаны преимущественно с тяжелой травматизацией во время эпиприступов с падением. Прогностически неблагоприятными критериями считаются: манифестация синдрома в более раннем возрасте, начало судорог на фоне ЗПР, предшествующий синдром Веста, высокая частота и интенсивность пароксизмов. Невозможность медикаментозного купирования эпиприступов приводит к прогрессирующей ЗПР. Практически у всех пациентов наблюдается выраженная в различной степени умственная отсталость, половина больных не способны к самообслуживанию.