Сообщение по теме синдром шерешевского тернера
Îïðåäåëåíèå, ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Õàðàêòåðíûå ïðèçíàêè: âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã; âðîæäåííûå àíîìàëèè; êðîâîòå÷åíèÿ. Ïðîõîæäåíèå ïîëíîãî îáñëåäîâàíèÿ äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
ÐÅÔÅÐÀÒ
ÑÈÍÄÐÎÌ ØÅÐÅØÅÂÑÊÎÃÎ-ÒÅÐÍÅÐÀ
Îãëàâëåíèå
Ââåäåíèå
1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà
2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ
3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà
4. Äèàãíîñòèêà
5. Ëå÷åíèå
Çàêëþ÷åíèå
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
Ââåäåíèå
Õðîìîñîìíûé íàáîð çäîðîâîãî ÷åëîâåêà — 46 õðîìîñîì: 22 ïàðû àóòîñîì è 1 ïàðà ïîëîâûõ õðîìîñîì ( æåíùèíà — ÕÕ, ìóæ÷èíà — ÕÓ).
Êàæäàÿ ïàðà õðîìîñîì õàðàêòåðèçóåòñÿ îïðåäåëåííîé ôîðìîé è ðèñóíêîì îêðàøèâàíèÿ. Ñîâîêóïíîñòü õðîìîñîì ñ ó÷åòîì îñîáåííîñòåé, êàñàþùèõñÿ èõ ÷èñëà, ôîðìû è ñòðóêòóðû, íàçûâàåòñÿ êàðèîòèïîì.
Ñïåöèàëèñòû-öèòîãåíåòèêè ìîãóò îòëè÷àòü ðàçëè÷íûå ïàðû õðîìîñîì è ñëåäèòü çà òåì, íåò ëè ïîâðåæäåíèé â êîëè÷åñòâå è ñòðóêòóðå õðîìîñîì, òî åñòü íåò ëè íàðóøåíèé êàðèîòèïà. Ó æåíùèí îáå õðîìîñîìû êàæäîé ïàðû ïîëíîñòüþ ãîìîëîãè÷íû äðóã äðóãó ïî ôîðìå è ðèñóíêó îêðàøèâàíèÿ. Ó ìóæ÷èí òàêàÿ ãîìîëîãèÿ ñîõðàíÿåòñÿ òîëüêî äëÿ 22 ïàð õðîìîñîì, êîòîðûå íàçûâàþòñÿ àóòîñîìàìè. Îñòàâøàÿñÿ ïàðà ó ìóæ÷èí ñîñòîèò èç äâóõ ðàçëè÷íûõ ïîëîâûõ õðîìîñîì — X è Y.
Ó æåíùèí ïîëîâûå õðîìîñîìû ïðåäñòàâëåíû äâóìÿ ãîìîëîãè÷íûìè Õ-õðîìîñîìàìè. Ïîëîâûå êëåòêè, êàê ìóæ÷èí, òàê è æåíùèí ñîäåðæàò òîëüêî îäèí ãàïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì, òî åñòü 23 õðîìîñîìû. Âñå ÿéöåêëåòêè íåñóò 22 àóòîñîìû è Õ-õðîìîñîìó, à âîò ñïåðìàòîçîèäû ðàçëè÷àþòñÿ — ïîëîâèíà èç íèõ èìååò òàêîé æå íàáîð õðîìîñîì, êàê è ÿéöåêëåòêè, à â äðóãîé ïîëîâèíå âìåñòî Õ-õðîìîñîìû ïðèñóòñòâóåò Y-õðîìîñîìà.
Ïðè îïëîäîòâîðåíèè äâîéíîé íàáîð õðîìîñîì âîññòàíàâëèâàåòñÿ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè æåíñêîì ïîëå íàáëþäàåòñÿ ñëåäóþùèé äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì — 46, XX, à ïðè ìóæñêîì — 46, XY. Ïðè ýòîì êòî ðîäèòñÿ — äåâî÷êà èëè ìàëü÷èê — çàâèñèò îò òîãî, êàêîé ñïåðìàòîçîèä ïðèíÿë ó÷àñòèå â îïëîäîòâîðåíèè, òîò, êîòîðûé íåñåò Õ-õðîìîñîìó èëè òîò, êîòîðûé íåñåò Y-õðîìîñîìó. Êàê ïðàâèëî, ýòî ñëó÷àéíûé ïðîöåññ, ïîýòîìó äåâî÷êè è ìàëü÷èêè ðîæäàþòñÿ ïðèìåðíî ñ ðàâíîé âåðîÿòíîñòüþ.
Íàðóøåíèÿ ïëîèäíîñòè êàðèîòèïà (òðèïëîèäèÿ) èëè íåñêîëüêèõ ïàð õðîìîñîì (àíýóïëîèäèÿ) íå ñîâìåñòèìû ñ æèçíüþ. Îíè íàáëþäàþòñÿ ó àáîðòóñîâ èëè ó æèâîðîæäåííûõ, êîòîðûå âñêîðå ïîñëå ðîäîâ ïîãèáàþò èç-çà áîëüøèõ äåôåêòîâ âíóòðåííèõ îðãàíîâ. Ñîâìåñòèìûìè ñ æèçíüþ ÿâëÿþòñÿ òðèñîìèÿ ïî îòäåëüíûì õðîìîñîìàì (ãðóïïû D, à òàêæå òðèñîìèÿ è ìîíîñîìèÿ ïî ïîëîâûì õðîìîñîìàì) è ñòðóêòóðíûå èçìåíåíèÿ õðîìîñîì, õîòÿ ïðè ýòîì íàáëþäàåòñÿ ðÿä äåôåêòîâ è óðîäñòâ â îðãàíèçìå. Øåâ÷åíêî Â.À. Çàáîëåâàíèÿ, ñâÿçàííûå ñ àíîìàëèÿìè ïîëîâûõ õðîìîñîì, íàçûâàþòñÿ ãîìîñîìíûìè õðîìîñîìíûìè áîëåçíÿìè.Ñðåäè íèõ âûäåëÿþò ñëåäóþùèå çàáîëåâàíèÿ: ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà (45XO), ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà(47XXY), ñèíäðîì òðèñîìèè X (47XXX) è áîëåå ðåäêèå èõ âàðèàíòû.
 äàííîé êîíòðîëüíîé ðàáîòåìíå áû õîòåëîñü ïîäðîáíååðàññìîòðåòüñèíäðîìØåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ÑØÒ).
1. Îïðåäåëåíèå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà (ñèíîíèì: ñèíäðîì Òåðíåðà, ñèíäðîì Óëüðèõà, ñåêñîãåííàÿ êàðëèêîâîñòü è äð.) — ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííàÿ ôîðìà ïåðâè÷íîé àãåíåçèè èëè äèñãåíåçèè ãîíàä, îòíîñèòñÿ ê õðîìîñîìíûì áîëåçíÿì, ñîïðîâîæäàåòñÿ àíîìàëèÿìè ñîìàòè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ è íèçêîðîñëîñòüþ. [4].
Âïåðâûå ýòà áîëåçíü, ïîëó÷èâøàÿ íàçâàíèå ïî èìåíè äâóõ ó÷åíûõ, âïåðâûå áûëà îïèñàíà â 1925 ã. Í. À. Øåðåøåâñêèì, êîòîðûé ñ÷èòàë, ÷òî îíà îáóñëîâëåíà íåäîðàçâèòèåì ïîëîâûõ æåëåç è ïåðåäíåé äîëè ãèïîôèçà è ñî÷åòàåòñÿ ñ âðîæäåííûìè ïîðîêàìè âíóòðåííåãî ðàçâèòèÿ.
À â 1938 ã. Òåðíåð âûäåëèë õàðàêòåðíóþ äëÿ ýòîãî ñèìïòîìîêîìïëåêñà òðèàäó ñèìïòîìîâ: ïîëîâîé èíôàíòèëèçì, êîæíûå êðûëîâèäíûå ñêëàäêè íà áîêîâûõ ïîâåðõíîñòÿõ øåè è äåôîðìàöèþ ëîêòåâûõ ñóñòàâîâ. Ýòèîëîãèÿ áûëà ðàñêðûòà ×.Ôîðäîì â 1959ã.
 Ðîññèè ýòîò ñèíäðîì ïðèíÿòî íàçûâàòü ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà. ×àñòîòà ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ñîñòàâëÿåò îêîëî 1 íà 3000 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê. [1]
2. Ïðè÷èíû è ðàçâèòèå çàáîëåâàíèÿ
×åòêîé ñâÿçè âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Òåðíåðà ñ âîçðàñòîì è êàêèìè-ëèáî çàáîëåâàíèÿìè ðîäèòåëåé íå âûÿâëåíî.
Áåðåìåííîñòü è ðîäû, çàêàí÷èâàþùèåñÿ ðîæäåíèåì ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà, — ñëåäñòâèå õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà.
 îñíîâå çàáîëåâàíèÿ ëåæèò ïàòîëîãè÷åñêèé íàáîð õðîìîñîì, âîçíèêàþùèé â ðåçóëüòàòå íåðàñõîæäåíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì ó ìàòåðè èëè îòöà. Ó çäîðîâîãî ÷åëîâåêà ñîäåðæèòñÿ 46 õðîìîñîì, â êëåòêàõ áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì îòñóòñòâóåò îäíà õðîìîñîìà. Âìåñòî ÕÕ-õðîìîñîì, ïðèñóùèõ æåíùèíàì, èìååòñÿ îäíà Õ-õðîìîñîìà- 45XO. [3]
Îòñóòñòâèå èëè èçìåíåíèå Õ-õðîìîñîìû ïðèâîäèò ê íàðóøåíèþ ñèíòåçà áåëêîâ è ôåðìåíòîâ, ÷òî îïðåäåëÿåò íàðóøåíèå îáìåíà â îðãàíèçìå.
Âàðèàíò 45, X — íå åäèíñòâåííàÿ öèòîãåíåòè÷åñêàÿ ôîðìà ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà. Èç 350 áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì êàðèîòèï 45, X îáíàðóæåí ëèøü ó 205.
Âòîðûì ïî ÷àñòîòå âàðèàíòîì ÿâëÿåòñÿ ìîçàèöèçì ñ ñóùåñòâîâàíèåì íîðìàëüíîãî êëîíà — íà òîì æå ìàòåðèàëå òàêèõ áîëüíûõ îêàçàëîñü 54.  ÷àñòè ñëó÷àåâ îáíàðóæèâàþòñÿ ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè îäíîé èç Õ-õðîìîñîì, ÷àøå âñåãî èçîõðîìîñîìû äëèííîãî ïëå÷à X (Xqi). Èçîõðîìîñîìû îáû÷íî âîçíèêàþò â ìèòîçå, ïîýòîìó â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ íàðÿäó ñ êëîíîì ñ Xqi, ñóùåñòâóåò è ìîíîñîìíûé êëîí — 45, Õ/46, XXqi. Èç 350 ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà èçîõðîìîñîìû X èàéäåíû 44, â òåì ÷èñëå ó 12 -áåç ïðèçíàêîâ ìîçàèöèçìà.
Îñòàëüíûå ñòðóêòóðíûå ïåðåñòðîéêè Õ-õðîìîñîì, õîòÿ è ìíîãîîáðàçíû (äåëåöèè êîðîòêîãî ïëå÷à Õð-, äëèííîãî ïëå÷à Xq-, êîëüöåâûå Õ-õðîìîñîìû, âñåâîçìîæíûå Õ/Õ òðàíñëîêàöèè è ôðàãìåíòû), âñòðå÷àþòñÿ äîñòàòî÷íî ðåäêî è íå èãðàþò çàìåòíîé ðîëè â ãåíåòè÷åñêîé ñòðóêòóðå ñèíäðîìà. . [5]
3. Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà
Îòñòàâàíèå áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà â ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè çàìåòíî óæå ñ ðîæäåíèÿ. Ïðèìåðíî ó 15 % áîëüíûõ çàäåðæêà íàáëþäàåòñÿ â ïåðèîä ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Äëÿ äîíîøåííûõ íîâîðîæäåííûõ õàðàêòåðíà ìàëàÿ äëèíà (42—48 ñì) è ìàññà òåëà (2500—2800 ã è ìåíåå).
Õàðàêòåðíûìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà Òåðíåðà ïðè ðîæäåíèè ÿâëÿþòñÿ âûðàæåííûå îòåêè, ïðåèìóùåñòâåííî çàäíåé ïîâåðõíîñòè ðóê è íîã, êîòîðûå êàê ïðàâèëî, èñ÷åçàþò ÷åðåç íåñêîëüêî ìåñÿöåâ. Îòìå÷àåòñÿ èçáûòîê è ïîâûøåííàÿ ïîäâèæíîñòü êîæè íà øåå. Äëÿ íîâîðîæäåííîãî õàðàêòåðíû îáùåå áåñïîêîéñòâî, íàðóøåíèå ñîñàòåëüíîãî ðåôëåêñà, ñðûãèâàíèå ôîíòàíîì, ðâîòà. [1,2].
Ñ âîçðàñòîì âûÿâëÿåòñÿ îòñòàâàíèå â ðîñòå (ðîñò áîëüíûõ íå ïðåâûøàåò 135—145 ñì, ìàññà òåëà ÷àñòî èçáûòî÷íà). Ìàëåíüêèé ðîñò áîëüíûõ ñî÷åòàåòñÿ ñ íîðìàëüíûìè ïðîïîðöèÿìè òåëà (ñâîåîáðàçíàÿ ìèíèàòþðíîñòü), õîòÿ ïèòàíèå áîëüíûõ ìîæåò áûòü ïîâûøåííûì.
Ó ïîëîâèíû áîëüíûõ îòìå÷àåòñÿ êîðîòêàÿ øåÿ ñ êðûëîâèäíîé ñêëàäêîé. Õàðàêòåðíà äèññîöèàöèÿ ìåæäó èíôàíòèëüíûì òåëîñëîæåíèåì è çðåëûìè ÷åðòàìè ëèöà. Íà êîæå âñòðå÷àþòñÿ ïèãìåíòíûå ïÿòíà, âèòèëèãî, íåéðîôèáðîìû. Ïðè îñìîòðå îáðàùàåò íà ñåáÿ âíèìàíèå íàëè÷èå áîëüøîãî ÷èñëà ìàëûõ àíîìàëèé ðàçâèòèÿ — àíòèìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, ïòîç, ýïèêàíò, ðåòðîãåíèÿ, íèçêî ðàñïîëîæåííûå óøíûå ðàêîâèíû .
Ó ðÿäà áîëüíûõ ìîãóò áûòü îòìå÷åíû ðàçëè÷íûå àíîìàëèè ñêåëåòà: áî÷êîîáðàçíàÿ èëè ðåæå ïëîñêàÿ ãðóäíàÿ êëåòêà, ñðàùåíèå ïîçâîíêîâ, spina bifida, âóëüãóñíîå ïîëîæåíèå ñòîï, êîðîòêèå ÷åòâåðòûå ìåòàêàðïàëüíûå è ìåòàòàðçàëüíûå êîñòè. Íåðåäêè äåôîðìàöèÿ çóáîâ.
Ñî ñòîðîíû âíóòðåííèõ îðãàíîâ ÷àñòû âðîæäåííûå àíîìàëèè ñåðäå÷íî- ñîñóäèñòîé ñèñòåìû. Ïàòîãíîìîíè÷íûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ êîàðêòàöèÿ àîðòû. Îáíàðóæèâàþòñÿ òàêæå ñòåíîçû óñòüÿ àîðòû è ëåãî÷íîé àðòåðèè, è íåçàðàùåíèå ìåææåëóäî÷êîâîé ïåðåãîðîäêè. Íåðåäêî îòìå÷àåòñÿ ïîâûøåííîå àðòåðèàëüíîå äàâëåíèå, ÷òî ìîæåò áûòü îáóñëîâëåíî êîàðêòàöèåé àîðòû, íàðóøåíèåì ðàçâèòèÿ ïî÷åê. [2].
Ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà ìîãóò áûòü êðîâîòå÷åíèÿ èç æåëóäî÷íî — êèøå÷íîãî òðàêòà (ãåìàíãèîìû).
 ïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàáëþäàåòñÿ îòñóòñòâèå ôîðìèðîâàíèÿ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ. Ìîëî÷íûå æåëåçû îòñóòñòâóþò èëè ïðåäñòàâëåíû æèðîâîé òêàíüþ; ñîñêè øèðîêî ðàññòàâëåíû, íåäîðàçâèòû. Îâîëîñåíèå ëîáêà è ïîä ìûøêàìè ñêóäíîå. Íàðóæíûå ïîëîâûå îðãàíû íåäîðàçâèòû. Âëàãàëèùå äëèííîå, óçêîå; ìàòêà óìåíüøåíà â ðàçìåðàõ. Âàæíûì ïðèçíàêîì ÿâëÿåòñÿ ïåðâè÷íàÿ àìåíîðåÿ. Ãîíàäû (ÿè÷íèêè) áîëüíûõ ïðåäñòàâëåíû ñîåäèíèòåëüíî- òêàííûìè òÿæàìè áåç ôóíêöèîíèðóþùåé òêàíè ÿè÷íèêîâ. Êðàéíå ðåäêî îáíàðóæèâàþòñÿ ïðèìîðäèàëüíûå ôîëëèêóëû. Äåòîðîæäåíèå ó òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî. Èíòåðåñ ê ïðîòèâîïîëîæíîìó ïîëó ñíèæåí.
 ïñèõè÷åñêîì ñîñòîÿíèè âñåõ áîëüíûõ âåäóùèì ÿâëÿåòñÿ ñèìïòîìîêîìïëåêñ ñâîåîáðàçíîãî ïñèõè÷åñêîãî èíôàíòèëèçìà. Âûðàæåíèå ëèöà, ìèìèêà, æåñòû áîëüíûõ òå æå, ÷òî è ó âçðîñëîãî ÷åëîâåêà, îäíàêî ïî ïîâåäåíèþ áîëüíûå íàïîìèíàþò ìàëåíüêèõ äåòåé. Îíè òðåáóþò ê ñåáå âíèìàíèÿ, îõîòíî ïðèíèìàþò îïåêó âçðîñëûõ äàæå â þíîøåñêîì âîçðàñòå, êàïðèçíû, îäíîâðåìåííî âíóøàåìû è óïðÿìû. Âìåñòå ñ òåì, íàðÿäó ñ íåçðåëîñòüþ ñóæäåíèé, äåòñêèìè ðåàêöèÿìè è èãðîâûìè èíòåðåñàìè, èíîãäà ñêëîííîñòüþ ê ôàíòàçèÿì, ó íèõ íàáëþäàþòñÿ íåñâîéñòâåííûå äåòñêîìó âîçðàñòó îòñóòñòâèå æèâîñòè, ñòåïåííîñòü, îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê ðåçîíåðñòâó. Ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ î÷åíü ðàíî ïîÿâëÿåòñÿ ÷ðåçìåðíûé èíòåðåñ ê áûòîâûì âîïðîñàì. Îíè îáíàðóæèâàþò ðàñ÷åòëèâîñòü, áåðåæëèâîñòü.
Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî —Òåðíåðà îáû÷íî íàõîäÿòñÿ â áëàãîäóøíîì íàñòðîåíèè è íåäîñòàòî÷íî êðèòè÷åñêè îòíîñÿòñÿ ê ñâîåìó äåôåêòó. Ëèøü ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ íà÷èíàÿ ñ ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ íàáëþäàþòñÿ ÷åðòû çàñòåí÷èâîñòè, çàìêíóòîñòè, àôôåêòèâíîé íåóñòîé÷èâîñòè.
Äåòè ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî— Òåðíåðà îáû÷íî çàêàí÷èâàþò ìàññîâóþ øêîëó. Îäíàêî äëÿ íèõ õàðàêòåðíû íåâûñîêèé óðîâåíü ðàçâèòèÿ àáñòðàêòíîãî ìûøëåíèÿ, ìåäëèòåëüíîñòü, èçëèøíÿÿ îáñòîÿòåëüíîñòü, ñêëîííîñòü ê äåòàëèçàöèè.  ïðîöåññå îáó÷åíèÿ ýòè äåòè îáíàðóæèâàþò öåëåíàïðàâëåííîñòü, óñèä÷èâîñòü, òðóäîëþáèå. Ýòî êîìïåíñèðóåò èìåþùóþñÿ ó íèõ ëåãêóþ èíòåëëåêòóàëüíóþ íåäîñòàòî÷íîñòü. Áîëüíûå ñ ñèíäðîìîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà íåðåäêî ïåðåîöåíèâàþò ñâîè âîçìîæíîñòè, ñòðåìÿòñÿ âûáðàòü ïðîôåññèè, íå ñîîòâåòñòâóþùèå èõ ôèçè÷åñêèì è ïñèõè÷åñêèì äàííûì. [5].
Çíà÷èòåëüíî ðåæå ïðè ñèíäðîìå Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âûÿâëÿåòñÿ ñëàáîóìèå. Îáû÷íî ýòî îëèãîôðåíèÿ â ñòåïåíè äåáèëüíîñòè.
4. Äèàãíîñòèêà
Íàáëþäåíèå ïàöèåíòîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé äîëæíî îñóùåñòâëÿòüñÿ ïðè ñîâìåñòíîì ñîòðóäíè÷åñòâå òàêèõ ñïåöèàëèñòîâ, êàê ãåíåòèêè, êàðäèîëîãè, ïåäèàòðû, òåðàïåâòû, ýíäîêðèíîëîãè, ãèíåêîëîãè, îòîëàðèíãîëîãè è äð., è ïðîâîäèòüñÿ â òå÷åíèå âñåé æèçíè.  ìèðîâîì ñîîáùåñòâå äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå áîëüíûõ ñ ÑØÒ îñóùåñòâëÿþòñÿ ñîãëàñíî ðåêîìåíäàöèÿì, ïðèíÿòûì â 2006 ã. íà ìóëüòèäèñöèïëèíàðíîé êîíôåðåíöèè â ÑØÀ .
Äëÿ ïîñòàíîâêè äèàãíîçà ïàöèåíò ïðîõîäèò ïîëíîå îáñëåäîâàíèå, êîòîðîå âêëþ÷àåò â ñåáÿ:
1.Êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè .
Ê îñíîâíûì êëèíè÷åñêèì õàðàêòåðèñòèêàì ÑØÒ îòíîñÿòñÿ: çàäåðæêà ðîñòà;
ïåðâè÷íàÿ îâàðèàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü; ðÿä âðîæäåííûõ àíîìàëèé è ìåòàáîëè÷åñêèõ íàðóøåíèé.
2.Îáùèé àíàëèç êðîâè è ìî÷è.
 àíàëèçå êðîâè — ñíèæåíèå êîëè÷åñòâà ýñòðîãåíîâ è ïîâûøåíèå ãîðìîíîâ ãèïîôèçà (ãîíàäîòðîïèíîâ), îñîáåííî ôîëëèòðîïèíà.
3.Ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãåíîâ.
Íàáëþäàåòñÿ ïîâûøåííîå ñóòî÷íîå âûäåëåíèå ñ ìî÷îé ãîíàäîòðîïèíîâ è ñíèæåíèå ýñòðîãåíîâ.
4.Îïðåäåëåíèå ñîäåðæàíèÿ â êðîâè ãîíàäîòðîïèíîâ è ýñòðîãå íîâ.
5.Êîíñóëüòàöèÿ ãèíåêîëîãà.
6.ÓÇÈ ìàòêè è ÿè÷íèêîâ.
Ïðè óëüòðàçâóêîâîì èññëåäîâàíèè íå íàõîäÿò ÿè÷íèêîâ, ìàòêà èìååò íåäîðàçâèòûé âèä. ñèíäðîì øåðåøåâñêèé òåðíåð
7.Ðåíòãåíîëîãè÷åñêîå èññëåäîâàíèå êîñòíîé ñèñòåìû.
Ïðè ðåíòãåíîâñêîì îáñëåäîâàíèè óñòàíàâëèâàåòñÿ çàäåðæêà îêîñòåíåíèÿ, îòñóòñòâèå ñëèÿíèÿ ýïèôèçîâ ñ ìåòàôèçàìè äàæå ó áîëüíûõ çðåëîãî âîçðàñòà. Íàáëþäàåòñÿ äåôîðìàöèÿ ïîçâîíî÷íèêà- êèôîç, ñêîëèîç, óêîðî÷åíèå òåë ïîçâîíî÷íèêîâ, îñòåîïîðîç ìåòàôèçîâ òðóá÷àòûõ êîñòåé.
8.Îïðåäåëåíèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà è êàðèîòèïà.
Îêîí÷àòåëüíûé äèàãíîç óñòàíàâëèâàåòñÿ íà îñíîâàíèè èññëåäîâàíèÿ êàðèîòèïà áîëüíûõ. Âàæíûì â äèàãíîñòèêå ñèíäðîìà Øåðåøåâñêîãî—Òåðíåðà ÿâëÿåòñÿ îòñóòñòâèå ïîëîâîãî õðîìàòèíà â êëåòêàõ.
5. Ëå÷åíèå
Ïîëíîå èçëå÷åíèå òàêèõ áîëüíûõ íåâîçìîæíî.
Íà ïåðâîì ýòàïå òåðàïèÿ çàêëþ÷àåòñÿ â ñòèìóëÿöèè ðîñòà òåëà àíàáîëè÷åñêèìè ñòåðîèäàìè è äðóãèìè àíàáîëè÷åñêèìè ïðåïàðàòàìè. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü ìèíèìàëüíûìè ýôôåêòèâíûìè äîçàìè àíàáîëè÷åñêèõ ñòåðîèäîâ ñ ïåðåðûâàìè ïðè ðåãóëÿðíîì ãèíåêîëîãè÷åñêîì êîíòðîëå. Ãëàâíûì âèäîì òåðàïèè áîëüíûõ ÿâëÿåòñÿ ýñòðîãåíèçàöèÿ (íàçíà÷åíèå æåíñêèõ ïîëîâûõ ãîðìîíîâ), êîòîðóþ ñëåäóåò ïðîâîäèòü ñ 14-16 ëåò. Ëå÷åíèå ïðèâîäèò ê ôåìèíèçàöèè òåëîñëîæåíèÿ, ðàçâèòèþ æåíñêèõ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ, óëó÷øàåò òðîôèêó (ïèòàíèå) ïîëîâûõ ïóòåé, óìåíüøàåò ïîâûøåííóþ àêòèâíîñòü ãèïîòàëàìî-ãèïîôèçàðíîé ñèñòåìû. Ëå÷åíèå ñëåäóåò ïðîâîäèòü â òå÷åíèå âñåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà áîëüíûõ.
 íàñòîÿùåå âðåìÿ âñïîìîãàòåëüíûå ðåïðîäóêòèâíûå òåõíîëîãèè ìîãóò ïîìî÷ü æåíùèíå ñ ñèíäðîìîì Òåðíåðà çàáåðåìåíåòü. [2,3]
Çàêëþ÷åíèå
Ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà âñòðå÷àåòñÿ ñ ÷àñòîòîé îêîëî 1 : 2500 íîâîðîæäåííûõ äåâî÷åê è ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ñî÷åòàíèå ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòûõ, ýíäîêðèííûõ, ðåïðîäóêòèâíûõ, ïñèõîñîöèàëüíûõ íàðóøåíèé è ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ.
Íàáëþäåíèå áîëüíûõ ñ äàííûì ñèíäðîìîì äîëæíî áûòü êîìïëåêñíûì è ïðîâîäèòüñÿ ñ ó÷åòîì ïîòðåáíîñòåé êîíêðåòíûõ âîçðàñòíûõ ïåðèîäîâ. Ñâîåâðåìåííîå ìåäèöèíñêîå âìåøàòåëüñòâî ó äàííîé ãðóïïû áîëüíûõ ñóùåñòâåííî ñíèæàåò ðèñê ðàçâèòèÿ ðàííåé çàáîëåâàåìîñòè è ñìåðòíîñòè è óëó÷øàåò êà÷åñòâî æèçíè.
Ïðîãíîç äëÿ æèçíè ïðè äàííîì ñèíäðîìå áëàãîïðèÿòíûé ( èñêëþ÷åíèå ñîñòàâëÿþò áîëüíûå ñ òÿæåëûìè âðîæäåííûìè ïîðîêàìè ñåðäöà è êðóïíûõ ñîñóäîâ, ñ ðåíàëüíîé ãèïåðòåíçèåé). Ëå÷åíèå ýñòðîãåíàìè äåëàåò áîëüíûõ ñ ñïîñîáíûìè ê ñåìåéíîé æèçíè, îäíàêî àáñîëþòíîå áîëüøèíñòâî èç íèõ îñòàþòñÿ áåñïëîäíûìè.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Àñàíîâ À.Þ., Äåìèêîâà Í.Ñ., Ìîðîçîâ Ñ.À. Îñíîâû ãåíåòèêè è íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ó äåòåé: Ó÷åá ïîñîáèå äëÿ ñòóä. âûñø. ïåä. ó÷åá. çàâåäåíèé-Ì.: «Àêàäåìèÿ»,2003ã.
2. Áàäàëÿí Ë.Î., Òàáîëèí Â.À., Âåëüòèùåâ Þ.Å. Íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè ó äåòåé. Ìîñêâà: 1971ã.
3. Íàñëåäñòâåííûå ñèíäðîìû è ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå: Ñïðàâî÷íèê/ Êîçëîâà Ñ.È., Ñåìàíîâà Å., ÄåìèêîâàÍ.Ñ., Áëèííèêîâà Î.Å.- Ë.: Ìåäèöèíà, 1987ã.
4. Êðàòêàÿ ìåäèöèíñêàÿ ýíöèêëîïåäèÿ. Ïîä ðåä. Ïåòðîâñêîãî Á.Â..2-å èçä.- Ì.:1990ã.
5. Ôîãåëü Ô., Ìîòóëüñêè À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà â 3-õ òîìàõ.Ò3:Ïåð ñ àíãë-Ì.:Ìèð.1990ã.
6. Øåâ÷åíêî Â.À. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà.- Ì.:2002ã
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.
Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.
С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.
Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.
Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».
Этиопатогенетические факторы
Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.
Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:
- потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
- перенес участка хромосомы,
- образование хромосомы в виде кольца,
- прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.
Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.
Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.
Кариотипы при данном синдроме:
- Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
- Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.
В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.
Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.
Симптоматика
Патология проявляется следующими симптомами:
- Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
- Кожные складки по бокам короткой шеи.
- Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
- Деформированные ногтевые пластины.
- Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
- Психомоторное возбуждение.
- Нарушение речи, внимания и памяти.
- Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
- Низкий рост детей.
- Неправильное телосложение.
- Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
- Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
- Частые переломы вследствие остеопороза.
- «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
- Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
- Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.
Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:
- пороки сердца и аорты;
- нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
- опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
- многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
- избыточный рост волос;
- геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
- сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
- расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.
Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.
Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.
Диагностические мероприятия
Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.
Лабораторные и инструментальные методики:
- Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
- Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
- Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
- ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
- МРТ и УЗИ почек.
- Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
- УЗИ половых органов.
Терапевтические мероприятия
Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.
Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.
- Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
- Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
- Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
- Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
- Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
- Психотерапевтическое лечение.
С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.
Прогноз и профилактика
Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.
Меры профилактики:
- анализ на кариотип перед зачатием,
- медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
- исключение физических нагрузок,
- регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
- прием назначенных медицинских препаратов.
Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.
В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.
Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера
Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера
Источник