Сообщение на тему синдром дауна

Сообщение на тему синдром дауна thumbnail

СИНДРОМ ДАУНА. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

Синдром Дауна- хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.

Особенности физического и умственного развития: У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности — измененную форму черепа и пропорций лица:

  • плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;

  • практически плоская переносица;

  • брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;

  • складка кожи на шее у новорожденных;

  • развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования.

Существует ещё ряд видоизменений в облике ребенка, которые можно классифицировать как признаки даунизма:

  • Маленький нос.

  • Короткая и широкая шея.

  • Увеличенные глаза, часто встречается косоглазие.

  • Укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела.

  • Небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук.

  • Искривленная форма мизинца.

В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые внешние особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.

Характерные черты умственного развития:

  • Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.

  • Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.

  • Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.

  • Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Причины: В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна:К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.

Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

  • Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

    Возраст матери

    Степень риска

    от 20 до 24 лет

    1 к 5000

    от 25 до 30 лет

    1 к 1000

    от 35 до 39 лет

    1 к 214

    После 45 лет

    1 к 19

  • Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.

  • Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.

  • Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.

  • Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.

Диагностика: Для диагностики используют несколько методов:

   1. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

  • утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);

  • отсутствие носовой кости;

  • маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);

  • укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа — генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

   3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин — показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

  • хориобиопсию — исследование тканей оболочки плода;

  • амниоцетез (анализ околоплодных вод) — изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;

  • кордоцентез — анализ пуповинной крови плода.

Читайте также:  Синдром опухоли в брюшной полости

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Лечение: Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция. В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет. Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей. Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

  • церебролизин;

  • пирацетам;

  • витамины группы В;

  • аминолон.

Осложнения и прогноз:
К осложнениям синдрома Дауна относятся:

  • врожденные пороки сердца;

  • инфекционные заболевания;

  • лейкемия;

  • ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);

  • остановка дыхания во время сна;

  • ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу. 

Программа развития, обучения и воспитания детей: Дети с синдромом Дауна обучаемы. Это признаный факт во всем мире. Поэтому во многих странах рожденные с синдромом Дауна занимаются в обычных школах, а также имеют право работать. Но таким детям необходима индивидуальная программа развития и методика воспитания. Помимо специальной программы, при обучении детям с синдромом Дауна нужна поддержка окружающих, доброжелательная и позитивная атмосфера вокруг.

Методики обучения, развития и воспитания детей с синдромом Дауна:

1.двигательные навыки и навыки самообслуживания. Жизнь – это движение, поэтому основным акцентом в разработке системы воспитания ребенка с синдромом Дауна является развитие у него двигательных функций. Когда-то этот метод предложил голландский физиотерапевт Петер Лаутеслагер. Он считал, что необычным детям социальная среда нужна в первую очередь. Врач предложил применять свой метод на детях с синдромом Дауна с раннего возраста: с 3 месяцев жизни до 3-4 лет. Причем в процесс развития моторики и коммуникативных навыков у ребенка должны быть вовлечены взрослые (родители, бабушки, дедушки).

Кроме того, данный метод обучает навыкам самообслуживания, дети с синдромом Дауна знакомятся с бытом, учатся ухаживать за собой и за домом. Это развивает у ребенка самостоятельность и независимость, концентрирует внимание, развивает моторику. Малыши с синдромом Дауна с раннего возраста получают возможность развиваться как личность.

2. Иппотерапия. В развитии детей с синдромом Дауна очень помогает общение с животными, например верховая езда. В ее основу легла методика иппотерапии. Этот метод больше коррекционный, но не менее успешный.Занятия по иппотерапии обычно проводят специально обученные педагоги. Методика включает все этапы обучения в школе верховой езды.Дети с синдромом Дауна могут ухаживать и заботиться о лошадях, это развивает в них чувства. Благодаря общению с лошадьми такие дети становятся доверчивыми, терпеливыми, спокойными и раскованными. Иппотерапия развивает двигательные, сенсорные, эмоциональные и психологические способности детей.

3. Методика «Маленькие ступеньки» Эта методика разработана в австралийском университете Маккуэри. Она применяется также во многих странах.Программа охватывает определенные области развития:

  • общую моторику;

  • речь;

  • двигательную активность;

  • навыки тонкой моторики, самообслуживания, социальные навыки ребенка.

Методика обучения позволяет формировать какой-либо навык, умение, знание поэтапно. В нее же включено тестирование малышей.

4. Методика Портаж. Метод рассчитан на развитие не только малышей с синдромом Дауна, но и других детей-инвалидов.Основной акцент делается на семью. Ее регулярно посещает специалист, который занимается с ребенком и с родителями. Он обучает их наблюдению за малышом, чтобы вовремя поощряли успехи и планировали совместно с ребенком новые цели.

По этой методике семье помогает целая команда, состоящая из руководителей проекта, специалистов, владеющих методикой, и специально подготовленных волонтеров из числа студентов, будущих медиков, психологов и педагогов.

У детей с синдромом Дауна при использовании данной методики развивается двигательная активность, речь, навыки самообслуживания.

Читайте также:  Рекомендации для учителей ребенка с синдромом дауна

Я считаю, что данные методы наиболее эффективно повлияют на развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна. Эти методы направлены на их социализацию в обществе, выявлению каких-либо способностей и талантов. Ведь каждый ребенок талантлив в чем-либо и эти детки имеют право быть частью общества, частью нас самих.

Источник

МКОУ Мазунинская средняя общеобразовательная школа

Исследовательский проект по биологии

Солнечные дети

или

ребенок с синдромом Дауна

Выполнила: ученица 10 класса

Манаева Татьяна

Руководитель: учитель биологии

Агафонова В. В.

Мазунино, 2015

Введение

В наше время очень много людей, которые имеют такое заболевание, как синдром Дауна. Согласно статистике, каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна. Около 100 таких детей ежегодно появляются на свет в Москве, а это почти 50% всех рожденных детей. Увидев эти данные, я заинтересовалась данной темой.

Эта тема актуальная в наше время. Имеются много случаев, когда у совершено здоровой семьи рождается ребенок, имеющий такое заболевание. Вот, к примеру, одна из них.

Красивая и успешная во всех отношениях семейная пара узнала, что у них будет ребенок. Желанный, любимый, первый. Счастливые молодые родители пошли делать УЗИ. И им сообщают, что у малыша синдром Дауна.

Родители тут же принимают решение – что бы ни случилось, ребенок будет жить. И будет жить в семье – в их семье. Однако твердость их решения будет неоднократно проверена. И отнюдь не собственными сомнениями, а особо ретивой медсестрой, которая почему-то решила, что ребеночек, а в ее понимании – плод, должен быть умерщвлен посредством прерывания беременности.

Представительница медицины, подвизавшаяся профессионально спасать здоровье и жизнь людей, почему-то принялась названивать молодой семье и уговаривать их сделать аборт. А когда муж доходчиво попросил оставить их в покое, медсестра ответила: «Ну, что же я могу вам сказать: Дауны, по крайней мере, ласковые».

У этой истории неожиданный финал. Благодаря молитвам, вере и моральной стойкости родителей на свет появилась славная, здоровенькая, красивая и умненькая девочка. Порадовавшись удачной развязке, стоит задуматься. А если бы действительно малыш родился с синдромом Дауна. Ведь такое бывает достаточно часто, чтобы игнорировать данное явление.

Проблема.

Почему у здоровых родителей может родиться ребёнок с синдромом Дауна.

Цель.

Изучить признаки данного заболевания и вопросы профилактики.

Объект исследования.

Статистические данные по данному заболеванию.

Задачи.

  1. Изучить литературные данные по синдрому Дауна.

  2. Ознакомиться с историей возникновения названия болезни Дауна.

  3. Узнать об адаптации людей с синдромом Дауна в повседневной жизни.

  4. Выяснить, как можно избежать данной болезни.

Обзор литературы.

Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

История синдрома Дауна.

Английский врач Джон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы.

В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Причины возникновения синдрома Дауна

Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), каждая их которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. В медицине все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.

Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три.

Наиболее частые причины утроения 21 хромосомы и возникновения синдрома Дауна это:

  1. Немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет.

  2. Слишком молодой возраст матери (до 18 лет).

  3. Близкородственные браки

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

  1. «плоское» лицо – 90%

  2. утолщенная шейная кожная складка

  3. брахицефалия (короткоголовость) – 81%

  4. раскосые глаза

  5. полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

  1. мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)

  2. повышенную подвижность суставов

  3. короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок

деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.

  1. поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью

  2. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная

  3. пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

  1. врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал

  2. со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;

  3. проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)

  4. нарушение слуха

  5. заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)

  6. патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)

  7. аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)

  8. гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Читайте также:  В каком сроке беременности можно определить синдром дауна

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития у таких детей варьирует от 20 до 75. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные.

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:

  1. УЗИ  в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома. УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.

  2. Биохимический анализ крови беременной женщины. Проводят двойной биохимический тест на сроке 10-13 недель беременности. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест.

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет. 
К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка. 
Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже.

Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Очень часто это ставит  окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный разговор.

Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка.

Мифы о синдроме Дауна.

Миф № 1: Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание.
Правда: Синдром Дауна является на сегодняшний день самым распространенным генетическим нарушением.

Миф № 2: Дети с синдромом Дауна – наказание родителям за что-то.
Правда: Ни одна семья не застрахована от рождения малыша с неизлечимым заболеванием. Дети с синдромом Дауна – заложники одного единственного генетического отклонения – наличия дополнительной хромосомы. У обычных людей 46 хромосом, а у человека с синдромом Дауна 47.

Миф № 3: Общество относится к людям с синдромом Дауна как к «изгоям».
Правда: Общество бывает разным. Во многих странах разработаны специальные социальные программы для детей с синдромом Дауна. И при этом им позволяют жить как обычным людям, они учатся в общеобразовательных школах, институтах, из них не делают изгоев.

Миф № 4: Взрослый человек с синдромом Дауна нетрудоспособен.
Правда: Большинство молодых людей с синдромом Дауна оканчивают школу, затем получают профессиональное образование, что позволяет им устроиться на работу.

Миф № 5: Человек с синдромом Дауна неспособен сформировать близкие отношения, приводящие к браку.
Правда: Люди с синдромом Дауна очень чувствительны и открыты для контакта с окружающими, поэтому вероятность брака у них очень велика, к тому же в личных отношениях людей с синдромом Дауна очень характерны большая любовь и поддержка.

Выводы: в ходе исследования я узнала, что

  1. Согласно статистике, каждый 700-й ребенок в мире рождается с синдром Дауна.

  2. Врач Джон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром.

  3. Дети, имеющие синдром Дауна, обучаются в специальных школах.

  4. На ранних сроках беременности существуют методы лечения синдрома Дауна.

Малышей с синдромом Дауна называют «солнечными» детьми, так как считается, что они неагрессивны. Их диагноз ненастолько ужасен, чтобы делать их жизнь безрадостной, чтобы закрыть перед ними все возможности развития, счастья, быть среди людей. Я считаю, что родители, даже если, узнав, что их совсем еще маленький ребенок имеет такое заболевание, не должны делать поспешных выводов и решений. Не должны делать абортов, отказываться от своих детей. Они наоборот должны сделать все, для того что бы их ребенок, не чувствовал, что он чем то отличается от своих сверстниках. Ребенок должен посещать детский сад и школу. Родители, имеющие такого солнечного ребенка, должны обеспечить его лаской, любовью, терпением, радостью к его успехам, впрочем, как и обычным детям. 

Литература:

  1. https://ru.wikipedia.org/wiki/%D1%E8%ED%E4%F0%EE%EC_%C4%E0%F3%ED%E0

  2. https://ekklesiast.ru/2013/01/2209/

  3. https://www.polismed.ru/down_syndr-post001.html

Источник