Скрининг синдрома дауна t21 синдрома эдвардса t18
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:
- довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
- более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
- достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.
Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.
Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.
Что такое группы риска?
Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.
Что такое скрининг?
Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.
Зачем нужен скрининг пороков развития плода?
Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.
На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?
В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:
- Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
- Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
- Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?
По видам исследований выделяют:
- Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
- Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
- Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.
Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.
Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.
Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:
- свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A
Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.
С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.
Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.
Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.
В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:
- Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
- α-фетопротеин (АФП)
- свободный (неконъюгированный) эстриол
По этим показателям рассчитываются следующие риски:
- синдрома Дауна (трисомии 21)
- синдрома Эдвардса (трисомии 18)
- дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра.
Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера:
- α-фетопротеин
В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?
В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.
Что такое комбинированный тройной тест второго триместра беременности?
Более точным и качественным вариантом тройного теста второго триместра является учет данных УЗИ, выполненного в 10-13 недель беременности (т. е. того самого УЗИ, которое используется и в первом триместре). Такой тест называют комбинированным с ТВП тройным тестом второго триместра, или (иногда) четверным тестом беременности.
Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода
В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).
Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:
«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»
Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.
Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП
«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»
Источник
Давно не писала, было много дел и забот, особенно связанных с доказательством всему миру, что я — еще в своем уме…
На 12ой неделе я пошла делать УЗИ, которое показало, что нам 13 недель. Далее, через 5 дней (это предел после даты УЗИ) сдавала кровь и ждала результатов соответствия УЗИ и крови. Доктор мне назначила встречу на 10 сентября (кровь сдала 26.08). Перед встречей позвонил телефон и генеколг нежно спросила меня: ты завтра заедешь ? Я, почувствав неледное, переспросила что же случилось. Скрининг плохой, — прошептала врач и сразу же включила громкий монолог на тему: ЛЕНА, ТОЛЬКО БЕЗ ПАНИКИ, не ты одна такая.
Толком не выяснив, в чем же дело, на утро след.дня прискакала в ЖК и села в ожидании. Зашла в кабинет, села на стул, мне протягивают бумажку: 1:151, ВЫСОКИЙ РИСК Синдрома Дауна…………………
Из глаз потекли слезы, в мозгу только один вопроос: почему я ? за что ?
Врачиха начала успокаивать меня (да какой-там ? Вы бы успокоились ?), что мол всем приходят такие ответы, большинству, особенно тем, кто старше 30 лет (странно, ведь порог 35 лет для риска); что на деле это перестраховка врачей и, собственно, ничего страшного нет, фигня, надо дождаться скиринга 18-20 недель и тогда уже точно станет ясно. НИЧЕГО страшного, только и повторяла врач. Девчта, как вы думаете ? такое прочитать под своей фамилией… (у нас с мужем нет наследственностей!). Просидела я минут 15, проревела, давление скакануло аж до 160, от укола отказалась, но напугала свою врачиху. Она выписала мне два направления — в больницу на консультацию (давление) и в центр планирования (с результатами скрининга крови). Вышла я на ватных ногах, не веря в происходящее. Села в машину и поехала на работу. Приехав, позвонила в Инвитро… Есть место на Узи ? .. Ой, только через неделю.. Или сейчас прям, через 1.5 часа есть место — ЕДУ !
Я прилетела в лабораторию и со слезами на глазах упала в руки врача (дядька милый) УЗИ. Живот гелем намазан, включен монитор, поставлен джойстик мне на живот… Я судорожно всматриваюсь в изображение… Сашка моя шевельнулась, была крайне недовольна беспокойством))) Я видела пяточки, посчитала пальчики, видела брюшко и носик, глазные … как их… вообщем, «бабочка», Сашка моя сосала пальчик, почему она ?)) Врач сказал предварительно (!) девочка… У нас две руки, две ноги, хорошо развит позвоночник и мозг ! Есть какая-то там перепонка, при ОТСУТСТВИИ которой — как раз и можно говорить о синдроме Дауна (УЗИ). НО ОНА-ТО У НАС ЕСТЬ ! Тем не менее, риск исключать нельзя и мне посоветовали пройти экспертное узи на 20-22 неделе, но сейчас нет никаких причин для беспокойства… Я плакала на кушетке, вышла и решила потратить еще денег, сделать повторный, так сказать, скрининг 2ого триместра. Слава Богу, Инвитро берут кровь до 17:30, так что я все успевала. Кровь сдала…
На след.день я поехала в 67 ГКБ (господи, даже писать не буду, ЧТО это за филиал ада… и что мне там сделали), отобрав половину анализов и направлений, померив давление, изучив выписки и дав в ответ бумажку к моему генекологу, чтоб та писала направление на госпитализацию (10-14 дней), т.к. мое давление 140/90 (которые у меня ВСЕГДА и дАВНО и я с ним нормально себя чувствую), внушает опасение и она понять ничего не может, в связи с чем меня нужно обзательно класть для дальнейшего обследования. ДА ПОШЛИ ВЫ!
Поехав в др.конец Москвы, 3 часа по пробкам, в холод, даже с учетом печки в машине и подогрева попы… Добралась до ЦПСиР, два часа сидела в очередях (там конвейер реально), была отправлена к генетику. Которая сказала мне, что мол, да, есть риск, но на 90%, что с ребенком все ОК…
— Девушка, для 100% вероятности нужно сделать инвазивный пренатальный… (что-то там). Суть заключается в том, что через брюшину делается прокол, берется кусочек плаценты для анализа. Последствия: гематома, кровотечение, выкидыш. Вы согласны ?
— А Вы как думаете ?
— Хорошо. Отказ. (дает бланк и заключение: внимание ! заключение: все отказы от этого уже напечатаны, т.е. уже давно есть шаблон и бланки отпечатанные в типографии с отказами, стандартными. ЗАЧЕМ ИХ ДЕЛАТЬ ??? МОЖЕТ, лучше при бОльшем риске 1 к 10, например, сразу отправлять, а всех остальных просто не пугать ?). Пока сидела в коридоре — увидела еще пяток девчонок, все с Даунами. ЧТО ? ВСЕ В ОДНОЧАСЬЕ СТАЛИ ДАУНАМИ ???!!! История одной девочки (34 года): сдала скрининг, приходит ответ — ВЫСОКИЙ риск, консультация в центре планирования. Пришла туда, сдала там — снова ВЫСОКИЙ риск. Пошла в платную лабораторию и там ВЫСОКИЙ. Потом пришла туда же, написала, что ей 24 года — пришел ответ — НОРМА!!! Я ахнула, проштудировав инет вечером уже, поняла, что это только комп анализ, основанный на массе тела, возрасте беременной, наследственности (известной) и вредных превычек. ВСЕ!
Ладно, отказы написала, заключение мне дали — прийти после УЗИ 18ой недели, на консультацию и дальнейшее развитие событий…
ЦПСиР находится рядом с Пренатальным центром, я решила заодно зайти и туда, получить консультацию. Заплатив 2750 руб, просидев 2.5 часа, врача я не дождалась. Святое. Роды сложные принимал… Перенесла на другой день, поехала домой… Стоя в пробке вдург вспомнила, что сегодня нужно забрать результаты в Инвитро, что вчера сдала… Каким то чудом добралась до них (пробки-жуть!), проголодалась и замерзла, зашла в офис, подошла на ресепшн… Показала квитнацию, дождалась бумажек. УЗИ показал срок 15 недель и 3 дня. Я ориентировалась на цифру 15. Все три параметра, три циферки и три шкалы (>норма<). И еще одна бумажка — скрининг, анализ СОВОКУПНОСТИ трех факторов — АФП (альфафетапротеин), ХГЧ и Свободный Эстирол…
Цифры смотрю… все совпадают с 15ью неделями (легкий выдох). Совпадение (попадание в шкалу, еще не все, галвное там — совокупность всех трех и анализ, соответствие больше/меньше, коэффиценты и т.п.)….
Следующая страница, развноцветная такая вся… Много текста, цифр… Жирным шрифтом мой результат…
Дефект нервной трубки — малый риск…
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — нормальный риск
Трисомия 21 (синдром Дауна) — НОРМАЛЬНЫЙ РИСК (1:532)
МАТЬ ИХ ИТИ, ВСЕХ ЭТИХ ВРАЧЕЙ ! ЧТОБ ВЫ САМИ В ОДНОЧАСЬЕ ВСЕ СТАЛИ ДАУНАМИ !!! Сколько я пережиаАл за эти два дня ! Сколько плакала !
Твари…
НЕ ВЕРЬТЕ НИКОМУ. До последнего только себе, организм сам подскажет все.. И сердце…
PS
Стоимость родов в Прентальном центр г. Москвы делится на 4 категории врачей, с ценовым коффэциентом 1.25, 1.55, 1.85 и 2.2.5.
В категории 1.55 большинство специалистов. Естественные роды — 153000руб, кесарево — 203000. Прием необследованной в ПЦ пациентки + 30000 к сумме договора. За многоплодную еще плюс… В стоимость входит пребывание 12 часов в дородовой и сами роды. Отдельно оплачиваются некоторые лекрства (список к договору прилагается, цен не видела), и нахождение в последродовой палате (стандартная, одноместная) — 8000руб/сутки. Есть договоры ЛЮКС — 405000руб. за все, есть VIP — 600000руб.
Мда…… Стоимость пребывания/сукти как в пяти звездах Мальдив….
Источник
[40-006]
Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA
1500 руб.
Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.
Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.
Синонимы русские
Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.
Синонимы английские
Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).
Метод исследования
Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.
Единицы измерения
ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.
Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.
Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.
После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.
Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Для чего используется исследование?
- Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Когда назначается исследование?
- При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст старше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
Что означают результаты?
Референсные значения
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
Неделя беременности | Референсные значения |
8-9-я | 0,17 — 1,54 ММЕ/мл |
9-10-я | 0,32 — 2,42 ММЕ/мл |
10-11-я | 0,46 — 3,73 ММЕ/мл |
11-12-я | 0,79 — 4,76 ММЕ/мл |
12-13-я | 1,03 — 6,01 ММЕ/мл |
13-14-я | 1,47 — 8,54 ММЕ/мл |
- Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Неделя беременности | Референсные значения |
8-9-я | 23,65 — 162,5 нг/мл |
9-10-я | 23,58 — 193,13 нг/мл |
11-12-я | 17,4 — 130,38 нг/мл |
12-13-я | 13,43 — 128,5 нг/мл |
13-14-я | 14,21 — 114,7 нг/мл |
14-15-я | 8,91 — 79,44 нг/мл |
15-16-я | 5,78 — 62,07 нг/мл |
16-17-я | 4,67 — 50,05 нг/мл |
17-18-я | 3,33 — 42,81 нг/мл |
18-19-я | 3,84 — 33,3 нг/мл |
По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.
Что может влиять на результат?
- На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
- Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.
Важные замечания
- Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ. - Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
Также рекомендуется
- Беременность – I триместр
- Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
- Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
- Эстриол свободный
- Плацентарный лактоген
- Прогестерон
- Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
Литература
- Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
- Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.
Источник