Скрининг 1 триместра высокий риск синдрома дауна по биохимии
äÏÂÒÙÊ ÄÅÎØ!
ðÒÏÐÌÁËÁÌÁÓØ ÕÖÅ, ÓÅÊÞÁÓ ÐÙÔÁÀÓØ ÉÚÕÞÁÔØ ÉÎÔÅÒÎÅÔ, ÎÏ × ÇÏÌÏ×Å ÐÕÔÁÎÉÃÁ É ÎÅÔ ÎÉ ÏÄÎÏÚÎÁÞÎÙÈ ×Ù×ÏÄÏ×, ÎÉ ÔÅÍ ÂÏÌÅÅ ÒÅÛÅÎÉÊ (ÈÏÔÑ ÐÒÅËÒÁÓÎÏ ÐÏÎÉÍÁÀ,ÞÔÏ ÒÅÛÅÎÉÅ ÔÏÌØËÏ ÚÁ ÍÎÏÊ É ÍÕÖÅÍ).
îÁÞÎÕ ÐÏ ÐÏÒÑÄËÕ, ×ÏÚÒÁÓÔ 35, ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ ×ÔÏÒÁÑ, ÐÌÁÎÉÒÏ×ÁÎÎÁÑ.
îÁÂÌÀÄÁÀÓØ × ÐÌÁÔÎÏÊ ËÌÉÎÉËÅ, ÐÅÒ×ÙÊ ÓËÒÉÎÉÎÇ ÄÅÌÁÌÁ 13 ÄÎÅÊ ÎÁÚÁÄ, ÓÒÏË ÏÔ ÎÁÞÁÌÁ ÐÏÓÌÅÄÎÅÊ ÍÅÎÓÔÒÕÁÃÉÉ ÎÁ ÔÏÔ ÍÏÍÅÎÔ ÂÙÌ 12 ÎÅÄÅÌØ É 4 ÄÎÑ, ÐÏ õúé 11 ÎÅÄÅÌØ É 3 ÄÎÑ.
òÅÚÕÌØÔÁÔÙ õúé ÈÏÒÏÛÉÅ, ëôò — 49 ÍÍ, ô÷ð — 1,3, ÎÏÓÏ×ÁÑ ËÏÓÔÏÞËÁ — 1,6, ×Ó£ ÏÓÔÁÌØÎÏÅ ÔÏÖÅ × ÎÏÒÍÅ.
òÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÂÉÏÈÉÍÉÉ:
ó×ÏÂÏÄÎÁÑ ÂÅÔÁ-ÓÕÂßÅÄÉÎÉÃÁ ÈÇÞ — ÜË×É×ÁÌÅÎÔÎÏ 1,692 íÏí
òáòò-á — ÜË×É×ÁÌÅÎÔÎÏ — 0,328 íÏí
ôÒÉÓÏÍÉÑ 21: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:225, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:87 — ÓÉÎÄÒÏÍ ÄÁÕÎÁ
ôÒÉÓÏÍÉÑ 18: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:509, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:4026
ôÒÉÓÏÍÉÑ 13: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:1606, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:1976
çÅÎÅÔÉË × ÃÅÎÔÒÅ ÓÉÄÉÔ ÔÏÌØËÏ ÄÌÑ ×ÙÐÉÓËÉ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÊ ÎÁ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ É ËÏÎÓÔÁÔÁÃÉÉ ÆÁËÔÁ.
çÉÎÅËÏÌÏÇ Õ ËÏÔÏÒÏÇÏ ÎÁÂÌÀÄÁÀÓØ × ÏÔÐÕÓËÅ, ÓÈÏÄÉÌÁ Ë ÄÒÕÇÏÍÕ, ÄÌÑ ÒÁÚÇÏ×ÏÒÁ É ÎÅËÏÔÏÒÙÈ ÒÁÚßÑÓÎÅÎÉÊ, ×ÒÏÄÅ ÎÅÍÎÏÇÏ ÏÔÐÕÓÔÉÌÏ.
çÅÎÅÔÉË ×ÙÐÉÓÁÌÁ 2 ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÑ ÐÏ ÍÏÅÍÕ ×ÙÂÏÒÕ ÎÁ äïô-ÔÅÓÔ ÉÌÉ ÎÁ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ. õÔ×ÅÒÖÄÁÀÔ ÞÔÏ ÏÂÁ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÏÄÉÎÁËÏ×Ï ÉÎÆÏÒÍÁÔÉ×ÎÙ, ÒÁÚÎÉÃÁ ÌÉÛØ × ÍÅÔÏÄÅ (ÉÎ×ÁÚÉ×ÎÙÊ É ÎÅÉÎ×ÁÚÉ×ÎÙÊ) É äïô-ÔÅÓÔ — ÐÌÁÔÎÙÊ( ÜÔÏ ÁÓÐÅËÔ ÄÌÑ ÎÁÓ ÎÅ ÉÇÒÁÅÔ ÒÏÌÉ).
ðÏÄÒÕÖËÁ ÌÕÞÛÁÑ ÒÁÂÏÔÁÅÔ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉÞÅÓËÏÍ, Ñ ÅÓÔÅÓÔ×ÅÎÎÏ ÓÒÁÚÕ Ë ÎÅÊ, ×ÓÅÇÄÁ × ×ÏÐÒÏÓÁÈ ÍÅÄÉÃÉÎÙ ÏÂÒÁÝÁÀÓØ, ÒÅÛÉÌÉ Ó ÎÅÊ ÓÈÏÄÉÔØ ÅÝ£ ÒÁÚ Ë ÇÅÎÅÔÉËÕ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉÞÅÓËÉÊ.
ðÒÏ×ÅÌÁ ÏÎÁ ÍÅÎÑ Ë ãÁÒ£×ÏÊ, ÔÁ ÕÔ×ÅÒÖÄÁÅÔ ÞÔÏ äïô-ÔÅÓÔ ÎÉ Ï Þ£Í É ÓÁÍÙÊ ÉÎÆÏÒÍÁÔÉ×ÎÙÊ ÅÓÔÅÓÔ×ÅÎÎÏ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ, ÔÉÐÁ 100% (ÉÎÔÅÒÎÅÔ ÐÒÁ×ÄÁ Ó ÎÅÊ ÎÅ ÓÏ×ÓÅÍ ÓÏÇÌÁÓÅÎ).
ñ ÐÏÐÒÏÓÉÌÁ ÅÝ£ ÒÁÚ ÓÄÅÌÁÔØ ÓËÒÉÎÉÎÇ, ÐÏ ÓÒÏËÁÍ õúé ÅÝ£ ÕÓÐÅ×ÁÌÉ.
õúé ÓÄÅÌÁÌÁ ÷ÏÊÃÅÈÏ×ÉÞ, ÐÏ õúé ×Ó£ ÔÁË ÖÅ ÈÏÒÏÛÏ: ëòô — 65 ÍÍ, ô÷ð — 1,8 ÍÍ, ÎÏÓÏ×ÁÑ ËÏÓÔÏÞËÁ — +(ÒÁÚÍÅÒ ÎÅ ÕËÁÚÁÎ).
ôÁËÖÅ ÐÅÒÅÓÄÁÌÁ ÂÉÏÈÉÍÉÀ, ÒÅÚÕÌØÔÁÔÏ× ÐÏËÁ ÎÅÔ, ÂÕÄÕÔ ÎÁ ÓÌÅÄ. ÎÅÄÅÌÅ.
çÉÎÅËÏÌÏÇ Ë ËÏÔÏÒÏÍÕ ÈÏÄÉÌÁ ÎÁ ËÏÎÓÕÌØÔÁÃÉÀ ÒÅËÏÍÅÎÄÕÅÔ äïô-ÔÅÓÔ, ÐÏ-ÉÚÕÞÁÌÁ, ÄÅÌÁÀÔ ÅÇÏ ÔÏÌØËÏ Ó 2013 ÇÏÄÁ, ÄÅÌÁÀÔ ÎÅ ÍÎÏÇÉÅ (ÉÚ-ÚÁ ÃÅÎÙ), Ô.Å. ÓÔÁÔÉÓÔÉËÁ ÎÅ ÔÁËÁÑ ÂÏÌØÛÁÑ ËÁË Ó ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅÍ, ÐÏÄËÕÐÁÅÔ ÂÅÚÏÐÁÓÎÏÓÔØ ÄÁÎÎÏÇÏ ÍÅÔÏÄÁ.
ðÒÏ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ, ÔÏÖÅ ÉÎÆÏÒÍÁÃÉÀ ÓÏÂÒÁÌÁ, ÎÁÉÂÏÌÅÅ ÂÅÚÏÐÁÓÅÎ ÁÍÎÉÏÃÅÎÔÅÚ, ÎÏ ÓÏÂÓÔ×ÅÎÎÏ ÎÁ ÂÏÐÓÉÀ ×ÏÒÓÉÎ ÈÏÒÉÏÎÁ Ñ ÕÖÅ ÐÏ ÓÒÏËÕ ÎÅ ÕÓÐÅ×ÁÀ.
ôÁË ÖÅ ÈÏÞÕ ÓÏ Ó×ÏÉÍ ÇÉÎÅËÏÌÏÇÏÍ ÅÝ£ ÒÁÚ ×Ó£ ÏÂÓÕÄÉÔØ, ÕÖÅ ÐÏ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÁÍ ÐÏ×ÔÏÒÎÏÇÏ ÓËÒÉÎÉÎÇÁ, × ÔÏÍ ÞÉÓÌÅ Ë ãÁÒ£×ÏÊ ÅÝ£ ÒÁÚ ÐÏÊÄÕ, ËÁË ÂÕÄÅÔ ÇÏÔÏ× ÒÅÚÕÌØÔÁÔ.
îÁËÉÄÁÊÔÅ ÐÏÖÁÌÕÊÓÔÁ ÷ÁÛÅÊ ÓÔÁÔÉÓÔÉËÉ ÐÏ ÓÅÂÅ É ÚÎÁËÏÍÙÍ, ËÔÏ-ÔÏ ÍÏÖÅÔ ÄÅÌÁÌ äïô-ÔÅÓÔ, ÞÔÏ ÐÒÏ ÎÅÇÏ ÍÏÖÅÔÅ ÓËÁÚÁÔØ.
þÅÓÔÎÏ, ËÁËÁÑ-ÔÏ ÐÕÓÔÏÔÁ, ÂÏÌØÛÅ ÎÉÞÅÇÏ ÎÅ ÞÕ×ÓÔ×ÕÀ ÎÁÄÏ ÒÁÂÏÔÁÔØ, ÓÅÍØ£Ê ÚÁÎÉÍÁÔØÓÑ, Á ÍÙÓÌÉ ÓÏ×ÓÅÍ Ï ÄÒÕÇÏÍ(
äÁ, Ñ ÏÂÑÚÁÔÅÌØÎÏ ÂÕÄÕ ÐÒÏ×ÏÄÉÔØ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÅ, ÐÏÔÏÍÕ ËÁË ÎÅ ÇÏÔÏ×Á Ë ÂÏÌØÎÏÍÕ ÒÅÂÅÎËÕ (÷Ù ÍÏÖÅÔÅ ÍÅÎÑ ÏÓÕÄÉÔØ ÚÁ ÍÁÌÏÄÕÛÉÅ, ÎÏ ÎÅ ÇÏÔÏ×Á). úÁÂÉÔØ ÎÁ ÜÔÕ ÓÉÔÕÁÃÉÀ, ËÁË ÍÎÏÇÉÅ ÄÅÌÁÀÔ ÎÅ ÍÏÇÕ, ÐÏÔÏÍÕ ËÁË ÄÁÌØÛÅ ÜÔÏ ÂÕÄÅÔ ÎÅ ÐÒÉÑÔÎÁÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ, Õ ÍÕËÉ ÐÏ ÏÖÉÄÁÎÉÀ.
÷ÏÐÒÏÓ ËÁËÉÍ ÍÅÔÏÄÏÍ ÜÔÏ ÓÄÅÌÁÔØ, ÐÕÇÁÅÔ ÐÒÉ ÉÎ×ÁÚÉ×ÎÏÍ ÍÅÔÏÄÅ ÒÉÓË ÐÒÅÒÙ×ÁÎÉÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔÉ ÐÏÓÌÅ ÐÒÏÃÅÄÕÒÙ, ÐÏÎÑÔÎÏ, ÐÒÏÃÅÎÔ 1-2, ÎÏ ÏÎ ÅÓÔØ. ÷ÔÏÒÏÇÏ ÛÁÎÓÁ Ñ ÓÅÂÅ ÕÖÅ ÎÅ ÄÁÍ, × ÓÌÕÞÁÅ ÐÌÏÈÏÇÏ ÉÓÈÏÄÁ, ÎÅ ÓÍÏÇÕ ÎÉ ÍÏÒÁÌØÎÏ, ÎÉ ÆÉÚÉÞÅÓËÉ ÎÁ ÜÔÏ ÂÏÌØÛÅ ÐÏÊÔÉ.
åÝÅ ÒÁÓÓËÁÖÉÔÅ, ÞÔÏ ×Ó£-ÔÁËÉ ÚÁ Ú×ÅÒØ — ÜÔÁ ÂÉÏÈÉÍÉÑ, × ÉÎÔÅÒÎÅÔÅ ÎÁÞÉÔÁÌÁÓØ, ÄÁ É ÇÉÎÅËÏÌÏÇ ÇÏ×ÏÒÉÔ, ÞÔÏ ÎÁ Å£ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÍÏÇÕÔ ×ÌÉÑÔØ ÎÅËÏÔÏÒÙÅ ÆÁËÔÏÒÙ, ÎÁÓËÏÌØËÏ ÜÔÏ ÐÒÁ×ÄÁ, Ô.Ë. ãÁÒ£×Á ÕÔ×ÅÒÖÄÁÅÔ, ÞÔÏ ×Ó£ ÜÔÏ ÅÒÕÎÄÁ.
îÁÐÉÓÁÌÁ ÍÎÏÇÏ, ÎÁÄÅÀÓØ ÐÏÎÑÔÎÏ.
úÁÒÁÎÅÅ ÂÌÁÇÏÄÁÒÀ.
Источник
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Скрининг 1 триместра: что это такое?
Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.
Биохимический анализ крови
С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:
1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.
2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.
Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.
Ультразвуковое обследование
УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.
По результатам первого УЗИ врач:
· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;
· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;
· Оценивает вероятность патологической беременности.
УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.
Почему родители боятся синдрома Дауна?
Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.
Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?
Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:
1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.
2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).
На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.
Что делать при высоком риске синдрома Дауна?
Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.
Особенности инвазивной диагностики
Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.
Амниоцентез проводится одним из двух методов:
1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.
2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.
Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.
Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу
Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.
Источник