Сколько живут с синдромом рубинштейна тейби
Синдром Рубинштейна Тейби (РТС) – это расстройство, характеризующееся широкими пальцами ног, невысоким ростом, отличительными чертами лица, интеллектуальной недееспособностью.
Он вызван мутацией генов CREBBP, EP300, или является результатом очень небольшой потери (микроделеции) генетического материала из короткого (р) плеча хромосомы 16. У некоторых людей с RTS причина неизвестна.
Наследуется аутосомно доминантным способом. Для большинства случаев это результат новой мутации. Лечение является симптоматическим, поддерживающим.
Симптомы
Далее перечислены симптомы, которые могут иметь люди с синдромом Рубинштейна.
| Медицинские термины | Другие имена |
80% -99% имеют | |
| Брахидактилия | Короткие пальцы |
| Широкая фаланга большого пальца | |
| Нос крючком | |
| Пальцевидные трещины на веках | |
| Проблемы с кормлением в младенчестве | |
| Глобальный отставание в развитии | |
| Высокое небо | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Гипергибкость | |
| Низкопосаженные уши | |
| Невысокий рост | |
| Telecanthus | Уголки глаза широко разделены |
Встречается у 30% -79% | |
| Аномалия сердечно-сосудистой системы | |
| Аномалия наружной фаланги пальца | |
| Тревожность | Чрезмерное, постоянное беспокойство, страх |
| Синдром дефицита внимания и гиперактивности | |
| Кариозные зубы | |
| Клинодактилия пятого пальца | Постоянный изгиб мизинца |
| Запор | |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Эпикантус | Глазные складки |
| Обобщенный гирсутизм | |
| Глаукома | |
| Широкие арочные брови | |
| Раздражительность | |
| Микроцефалия | Небольшая окружность головы |
| Микрогнатия | Маленькая нижняя челюсть |
| Обструкция протоплазмы протока | |
| Дыхательная недостаточность | Респираторные нарушения |
| Косоглазие | |
| Увеличенная ширина переносицы | |
5% -29% людей имеют симптомы | |
| Капиллярная гемангиома | |
| Пальцевая синдактилия | |
| Нарушение слуха | Глухота |
| Дисплазия тазобедренного сустава | |
| Keloids | |
| Многоводие | |
| Птоз | Опущенное верхнее веко |
| Судороги | |
Дополнительные признаки | |
| Патология роговицы | |
| Аномальное количество зубов | |
| Изменения шейного отдела позвоночника | |
| Аномалия почек | |
| Деформированные уши | |
| Аганглионный мегаколон | Увеличенная толстая кишка, не имеющая нервных клеток |
| Агенезис corpus callosum | |
| Агорафобия | Страх открытых пространств |
| Аритмия | Нарушения сердечного ритма |
| Дефект межпредсердной перегородки | |
| Аутизм | |
| Сосудистый некроз эпителия бедренной кости | |
| Бифидная матка | |
| Бимануальная синкинезия | Зеркальные движения |
| Широкий большой палец | |
| Кофейные пятна | |
| Катаракта | Помутнение линзы глаза |
| Хориоретинальная дистрофия | |
| Колобома | Зубчатый зрачок |
| Глубоко посаженные глаза | |
| Задержка закрытия черепного шва | |
| Отсроченное скелетное созревание | |
| Отсроченная речь | ЗРР |
| Стоматологическая скученность | Лишние зубы |
| Неправильный прикус | Несоосность верхних и нижних зубных дуг |
| Поврежденная носовая перегородка | Отклоненная перегородка носа |
| Аномалия Дуэна | |
| Дублирование больших пальцев | |
| ЭЭГ ненормальность | |
| Увлажнение лица | |
| Контрактура | |
| Белый участок волос спереди | |
| Гипотония | Снижение мышечного тонуса |
| Гирсутизм | Избыточный рост волос |
| Гиперактивность | |
| Гиперрефлексия | Увеличенные рефлексы |
| Гипоплазия зубной эмали | |
| Гипоплазия верхней челюсти | Маленькая верхняя челюсть |
| Гипоспадии | |
| Импульсивность | |
| Гипермобильность | Феноменально гибкие суставы |
| Laryngomalacia | |
| Необычно длинные ресницы | |
| Низкая передняя и задняя линия волос | |
| Мышечная гипотония | Слабый мышечный тонус |
| Узкий, маленький рот | |
| Узкое небо (крыша рта) | |
| Обструктивное апноэ во сне | |
| Папиллярная цистаденома эпидидимиса | |
| Вытеснение пателлара | Вывихнутая коленная чашечка |
| Плоскостопие | |
| Фонофобии | Страх перед громкими звуками |
| Складки между первым и вторым пальцами | |
| Полидактилия | |
| Плохая координация | |
| Задержка роста | |
| Преждевременное развитие молочной железы | |
| Выступающие подушечки пальцев | |
| Проптоз | Выступающие глаза |
| Радиальное отклонение фаланги большого пальца | |
| Повторные инфекции верхних дыхательных путей | |
| Респираторный дистресс | Затрудненное дыхание |
| Ретрогнатия | Отступающая нижняя челюсть |
| Сколиоз | Аномальное искривление позвоночника |
| Преднамеренное самоповреждение | |
| Плохое внимание | |
| Одиночная поперечная складка на ладони | |
| Spina bifida occulta | |
| Стереотипия | Повторяющиеся движения, поведение |
| Syndactyly | Перфорированные пальцы |
| Густые брови | |
| Нетвердая походка | |
| Широкий передний родничок |
Причина
Синдром Рубинштейна-Тейби вызван мутациями CREBBP, EP300 генах, или в результате очень небольшого удаления (микроделеции) генетического материала из короткого (р) плеча хромосомы 16.
У некоторых людей с RTS причина неизвестна. Исследователи полагают, что эти случаи обусловлены мутациями в других генах, которые еще не были идентифицированы.
Диагностика
Диагноз синдром рубинштейна тейби может быть сделан после полного клинического обследования, включая рентгеновские снимки рук, компьютерную томографию или МРТ, ЭЭГ для оценки электрической активности головного мозга, ЭКГ или эхокардиограммы.
Кроме того, RTS подтверждается генетическим тестированием на делецию или мутацию на хромосоме 16p, хотя не все пациенты имеют проблемы в этой области.
Некоторые дети с более тяжелыми характеристиками диагностируются при рождении, лица с менее выраженными признаками могут не диагностироваться до подросткового возраста.
Лечение
Симптомы Рубинштейна тейби варьируются от легких до тяжелых, поэтому программы лечения должны разрабатываться на индивидуальной основе. Рекомендуется раннее вмешательство с акцентом на логопедию.
Если устные навыки общения сильно задерживаются, язык жестов рассматривается как альтернативная, дополнительная форма общения. Если скелетные аномалии являются проблематичными, можно рекомендовать физическую и профессиональную терапию.
Предотвращение вторичных осложнений
Лиц с расстройством трудно интубировать из-за легкой сгибаемости стенки гортани. Таким образом, анестезиолог, комфортно управляющий сложными проблемами педиатрических дыхательных путей, должен при необходимости проводить общую анестезию.
Из-за этих проблем может потребоваться более ранняя интубация и последующая экстубация, чем у других людей, проходящих аналогичные процедуры.
Наблюдение
Постоянное наблюдение врачей включает следующее:
- Мониторинг роста, особенно в первый год жизни;
- Ежегодная оценка офтальмологических патологий;
- Оценка слуха каждый год. Более часто, если существует история множественных эпизодов отита;
- Мониторинг сердечных или почечных проблем;
- Регулярное стоматологическое и ортодонтическое наблюдение.
Прогноз
Долгосрочный прогноз для людей с РТС, как правило, хорош, но может варьироваться в зависимости от диапазона и серьезности проблем со здоровьем. У большинства пациентов присутствует отставание в развитии, интеллектуальная недееспособность, но некоторые дети старше 6 лет могут научиться читать.
Ожидаемая продолжительность жизни обычно нормальная, за исключением детей со сложными сердечными дефектами. Рак и респираторные инфекции являются наиболее распространенными причинами смерти.
Прогноз выживания в целом хорош, есть много сообщений о взрослых с синдромом Рубинштейна-Тейби.
Связанные заболевания
Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. Учитывая отличительные черты лица и аномалии рук и ног, диагноз синдрома Рубинштейна-Тайби (RSTS) обычно прост.
Расстройство иногда может быть трудно отличить от синдрома Сайтера-Чотцена, синдрома Корнелии де Ланге.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 30 сентября 2013;
проверки требуют 11 правок.
Синдром Рубинштейна — Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi[2].
Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.
Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей[3][4].
Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI.
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.
Клиническая характеристика[править | править код]
Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев. У 94 % больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстаёт от паспортного (94 %). Отмечается олигофрения (100 %) (в большинстве случаев — тяжёлая умственная отсталость, задержка моторного и речевого развития). Характерна чрезмерная отвлекаемость, плохая концентрация внимания, трудность овладения речью[5].
Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93 %), широкую переносицу, эпикант (62 %), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71 %), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %), гипоплазию крыльев носа (72 %), умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93 %).
Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58 %). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74 %).
Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60 %), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.
Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей.
В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.
Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79 % случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при МРТ-исследовании).
Примечания[править | править код]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ RUBINSTEIN J. H., TAYBI H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. (англ.) // American journal of diseases of children (1960). — 1963. — Vol. 105. — P. 588—608. — PMID 13983033.
- ↑ Wójcik C., Volz K., Ranola M., Kitch K., Karim T., O’Neil J., Smith J., Torres-Martinez W. Rubinstein-Taybi syndrome associated with Chiari type I malformation caused by a large 16p13.3 microdeletion: a contiguous gene syndrome? (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2010. — Vol. 152A, no. 2. — P. 479—483. — doi:10.1002/ajmg.a.33303. — PMID 20101707.
- ↑ Petrij F., Giles R. H., Dauwerse H. G., Saris J. J., Hennekam R. C., Masuno M., Tommerup N., van Ommen G. J., Goodman R. H., Peters D. J. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. (англ.) // Nature. — 1995. — Vol. 376, no. 6538. — P. 348—351. — doi:10.1038/376348a0. — PMID 7630403.
- ↑ Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 58. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.
Литература[править | править код]
- «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С. И. Козлов, Е. С. Еманова[прояснить]
Источник
Сегодня существует множество различных заболеваний, с которыми люди крайне редко сталкиваются. Среди них – особые генные мутации, которые проявляются нечасто. Однако знать о них все же нужно. Именно поэтому сейчас хочется рассказать о такой проблеме, как синдром Рубинштейна-Тейби.
Немного истории
Изначально нужно узнать, что же собой представляет данное заболевание. Так, этот синдром в литературе впервые был описан в далеком 1963 году двумя докторами – Тейби и Рубиншейном. В честь которых, впрочем, и был назван. Стоит отметить, что это не заболевание как таковое, а некая генная мутация, которую можно диагностировать уже по внешнему виду больного. Так, у человека просматриваются черепно-лицевые особенности (аномалии), широкие пальцы. Также присутствует умственная отсталость в той или иной степени. Ну и нужно отметить, что у людей с данным синдромом есть мутации в двух генах:
- в гене CREB, расположенном в полосе 16p13;
- в гене EP300, расположенном в полосе 22q13.
О причинах возникновения болезни
На что следует обратить внимание в первую очередь, рассматривая синдром Рубинштейна-Тейби? Причины этой проблемы – вот о чем важно рассказать. Как уже было выше сказано, мутации происходят в гене CREB, что приводит к ненормальному синтезу белка. Примерно у 10% пациентов производство белка СВР частично или полностью блокируется. Иные же гены не вносят свой вклад в данный процесс.
Большие же перестройки встречаются не более чем у 1% пациентов. Однако тут уже задействуется иной ген, который размещается в области 22q13.
Почему именно возникают такие мутации, ученые сказать не могут. Так, они утверждают, что данная проблема не передается от поколения к поколению (то есть является спорадической). Однако все случается в период внутриутробного развития плода. Что же именно на это влияет – питание, особенности внешней среды, вредные привычки или особые заболевания во время вынашивания малыша, – ученые пока сказать не могут.
О проявлении болезни
Какие показатели могут свидетельствовать о том, что у человека синдром Рубинштейна-Тейби? Так, поставить диагноз докторам нередко удается сразу же после рождения малыша. И только лишь по внешнему виду младенца. Особенности, которые сразу же дают о себе знать:
- Широкий нос.
- Расширенный большой палец.
Так, это наиболее распространенные внешние проявления. Однако существуют и иные показатели, которые встречаются реже и не у всех пациентов.
О лицевых аномалиях
Как уже было выше сказано, если у пациента синдром Рубинштейна-Тейби, у него будут наблюдаться особые черепно-лицевые признаки. О чем же в таком случае идет речь?
- В 100% случаев у пациентов наблюдается гиперплазия именно верхней челюсти. Особенность: зауженное нёбо.
- Также часто, примерно у 90% больных, просматриваются изменения носа. Он становится похожим на клюв.
- Примерно в 84% случаев болезни у детей низко посажены ушки.
- А в 80% — монголоидный, то есть зауженный разрез глаз.
- Почти у 70% больных есть косоглазие.
- Большой передний родничок просматривается примерно у 40% больных.
- А у некоторых пациентов (в 35% случаев) есть такая проблема, как микроцефалия (у таких людей череп гораздо меньших размеров в соотношении с телом).
Изменение пальцев
Как еще проявляется синдром Рубинштейна-Тейби? Так, у пациентов данную проблему можно диагностировать только лишь по форме пальцев.
- В 100% случаев у больных большие пальцы рук и ног расширенные.
- Около 87% пациентов имеют большие пальцы с так называемыми радиальными углами.
- Ну и у большинства пациентов (а это около 87%) все пальцы являются немного расширенными (если сравнивать со здоровым человеком).
Изменения в росте и развитии таких людей
Может помочь узнать, как выглядит синдром Рубинштейна-Тейби, фото. Так, только лишь посмотрев на снимок людей с данным диагнозом, можно сделать для себя определенные выводы. Однако у таких пациентов есть не только внешние, но и внутренние, никому не видные изменения и мутации.
- У таких людей наблюдается умеренная умственная отсталость. Так, уровень их IQ находится примерно в рамках 30-60 (чаще всего в районе 51).
- Практически все пациенты (а это 90% больных) испытывают различные речевые трудности.
- У людей с данной мутацией маленький рост. Мужчины не вырастают выше 155 см, женщины – 147 см.
Аномалии в работе сердца
Как еще проявляется данный симптом? Так, у пациентов просматриваются определенные сердечные аномалии.
- У таких людей открытый артериальный проток, а также различные дефекты именно межжелудочковой перегородки.
- Нередко диагностируется коарктация аорты, аномалии аортального клапана, дефекты межпредсердной перегородки.
Стоит отметить, что такие изменения встречаются не так и часто, наблюдаются они примерно в 33% пациентов.
Иные симптомы, которые также нередко наблюдаются
Существуют и иные симптомы, которые могут проявляться у людей с данным синдромом.
- Крипторхизм. Проявляется почти у 80% мужчин. Это отсутствие яичек в мошонке вследствие их неопущения.
- У 75% пациентов проявляется гирсутизм. Это повышенный рост волос именно по мужскому типу: на ногах, руках, груди.
- Также у многих больных наличествуют сердечные аритмии.
Диагностика
Обязательно надо рассказать о том, согласно каким исследованиями доктора могут поставить данный диагноз. Так, первым звоночком к поиску проблемы всегда становится внешность больного. Однако на одном только этом основании ставить диагнозы неразумно. В таком случае врачи могут использовать следующие методы:
- Обязательно будет сделан генетический тест. Доктора будут анализировать ген СВР на присутствие в нем мутаций.
- Понадобятся такие исследования, как УЗИ, ЭКГ, ЭхоКГ.
- Также используют метод FISH. Это исследование, которое определяет последовательность человеческого ДНК.
- Ну и, конечно же, понадобятся различные неврологические тесты.
Лечение
Если у пациента диагностирован синдром Рубинштейна-Тейби, лечение ему точно понадобится. Однако нет единого варианта подбора медикаментозных методик и средств. Все будет индивидуально. Ведь главное тут – наличие определенных симптомов. А данный синдром, к слову, проявляется у всех пациентов по-разному, так как имеет широкую изменчивость.
Так, в раннем детстве больному нужна будет специальная физическая терапия, чтобы ребенок не сильно отставал в росте. А для развития головного мозга нужно будет использовать особые образовательные программы.
Прием медикаментов, равно как и хирургическое вмешательство, нужны только лишь по особым показаниям. Такое развитие событий возможно не во всех случаях развития синдрома. Ну и нужно отметить, что избавиться от этой проблемы невозможно. Это не заболевание, которое можно вылечить при помощи медикаментов. Так, лекарства помогут справиться только лишь с определенными симптомами.
Прогнозы и осложнения
Что еще можно сказать о таком недуге, как синдром Рубинштейна-Тейби? Прогноз и всевозможные осложнения – об этом также надо рассказать. Среди трудностей максимальную опасность вызывают различные нарушения работы сердца, аритмия, развитие неправильное сердечной формы. Также постоянно могут возникать ушные инфекции, развиваться потеря слуха. Нередко у пациентов также бывают рубцы на коже.
- Трудности с кормлением детей с данным диагнозом приводит к их физическому недоразвитию.
- Основные причины смертности деток в самом раннем возрасте – это респираторные инфекции. А возникают они вследствие неправильной работы сердца.
- Относительно развития: в раннем детском возрасте оно задерживается примерно на 5-6 месяцев. В возрасте 6 лет пациенты могут научиться читать, однако общее развитие в основном не превышает уровень первоклассника.
Ну и о чем важно сказать, если рассматривается такая проблема, как синдром Рубинштейна-Тейби, — продолжительность жизни. Сколько же могут прожить такие люди? Так, медики утверждают, что прогноз вполне хороший, а выживаемость высокая.
Источник