Сколько живут с синдромом клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — это врожденное эндокринное генетическое заболевание, свойственное только мужскому полу. Возникает оно вследствие генной мутации хромосом, при которой в мужском кариотипе (хромосомном наборе) появляется одна или несколько лишних женских Х-хромосом. Может передаваться по наследству. Популяционная частота — 1:600 новорожденных мальчиков.

Наши читатели рекомендуют

Наш постоянный читатель избавился от проблем с потенцией действенным методом. Он проверил его на себе — результат 100% — полное избавление от проблем. Это натуральное средство на основе трав. Мы проверили метод и решили посоветовать его Вам. Результат быстрый.ДЕЙСТВЕННЫЙ МЕТОД.

Свое название синдром получил в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году подробно выявил, описал и представил всю клиническую картину этого заболевания.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера выявить несложно — сложно его заподозрить. Поначалу новорожденные мальчики внешне ничем особо не отличаются от своих здоровых сверстников, разве что чуть позже начинают держать головку, сидеть и стоять, однако далее к предвестникам заболевания добавляется несколько ослабленная моторика младенцев. Эти детки позже начинают говорить, их мускулатура ослаблена.

Наиболее яркие клинические проявления синдрома Клайнфельтера наблюдаются у подростков в период активного полового созревания (пубертатный возраст). Тут уже целый «букет» соматических отклонений сложно спрятать или скрыть. Поскольку основные проявления обусловлены нехваткой основного мужского гормона тестостерона, функции деятельности половых желез нарушаются. Обычно семенные канальцы атрофированы, сперматозоиды не вырабатываются — это и есть причины стерильности.

Можно выделить ряд характерных клинических проявлений заболевания:

недоразвитие как первичных половых признаков (очень маленький член и яички), так и вторичных; или же вторичные половые признаки не соответствуют гендерному типу индивида (оволосение лобка по женскому типу; скудное количество волос на подмышках, в то время как на лице они практически отсутствуют; набухание молочных желез — необратимая гинекомастия, в отличие от возрастной);
характерное строение тела – евнухоидизм: наблюдается искажение пропорций тела: при высоком росте обычно непропорционально длинные конечности, узкая грудная клетка при широких тазовых костях; астеническое телосложение или, наоборот, ожирение; слаборазвитая мускулатура;
эректильная дисфункция, сниженное либидо (половое влечение) и импотенция у взрослых; также при синдроме Клайнфельтера страдает репродуктивная функция: такие пациенты обычно стерильны (бесплодны);
остеопороз (идет активное вымывание кальция — костная ткань становится разреженной ввиду снижения уровня половых гормонов);
повышенная потливость стоп и ладоней;
невнятная речь, замедленное слуховое восприятие, миопия, выступающая челюсть;
сниженный интеллект вплоть до дебильности, асоциальное поведение.

В школьном возрасте в связи с прогрессированием синдрома Клайнфельтера происходит отставание такого ребенка от сверстников преимущественно по устным предметам, поскольку есть ограничение вербальных и познавательных способностей. На этом фоне происходит отчуждение, интеграция в социум больного мальчика встречает серьезные препятствия.

Многие ведут себя тихо, скромно, они дружелюбны, высоко чувствительны. Однако наблюдаются спонтанные приступы раздражительности и вспышки гнева.

Ожирение

На фоне андрогенного дефицита у больных синдромом Клайнфельтера развивается сахарный диабет второго типа, нарушается толерантность к глюкозе, и, как следствие, начинается ожирение. Частота аутоиммунных заболеваний достигает критического уровня. Нередки болезни щитовидной железы, красная волчанка, ревматоидный артрит и целый ряд системных нарушений.

Больные синдромом Клайнфельтера отличаются сравнительно высоким ростом. Он колеблется в пределах 179,5, плюс-минус 6,5 см, причем мальчики резко вытягиваются и опережают своих сверстников уже к 5-8 годам.

Есть основание полагать, что примерно у половины пациентов заболевание так и остается не выявленным на протяжении всей жизни, — они обращаются ко всевозможным врачам по поводу исцеления различных недугов, в то время как основной «корень зла» процветает в скрытой форме, будучи не диагностированным и провоцируя все новые и новые физиологические проявления.

Синдром Клайнфельтера не проявляется ни повышенным риском выкидыша, ни летальным фактором.

Основные причины

Главным фактором развития синдрома Клайнфельтера является генетическая мутация, в результате которой появляются лишние женские половые Х-хромосомы в 23 паре.

В генетическом наборе здорового человека в норме присутствует 46 хромосом (или 23 пары). Хромосомы состоят из генов. Гены — функциональные единицы наследственности и изменчивости. Из 23 пар 22 называются соматическими, а 23 — половой, именно она состоит из хромосом Х и Y и определяет половой признак индивида. От их сочетания зависит, родится мальчик или девочка:

ДЕВОЧКА: 22 соматические пары + 23 пара хромосом имеет набор ХХ

МАЛЬЧИК: 22 соматические пары + 23 пара выглядит иначе – ХY

Любое нарушение данного кариотипа приводит к возникновению врожденного генетического заболевания. К примеру, при синдроме Дауна наблюдается трисомия по 21 паре (лишняя хромосома внедряется в 21 пару), а при синдроме Патау — трисомия по 13 паре (лишняя хромосома, соответственно, в 13 паре).

В нашем случае, при синдроме Клайнфельтера, аномалия возникает из-за внедрения дополнительной Х-хромосомы в стандартную пару мальчика ХY в 23 паре.

Известны следующие патологические вариации картины заболевания:

47, ХХY – дисомия – здесь одна лишняя Х-хромосома – наиболее распространенная форма;
48, ХХХY – трисомия – в стандартном наборе ХY уже 2 лишние Х-хромосомы;
49, ХХХХY – тетрасомия – три лишние Х-хромосом (более 100 случаев):
50, ХХХХХY – 4 лишние Х-хромосомы (единичные случаи);
48, ХХYY – мозаичный вариант – по одной лишней Х- и Y-хромосоме.

Чем больше избыточных Х-хромосом в 23 паре, тем выше вероятность психических отклонений. Расщепленный небный язычок, волчья пасть, пороки сердца, деформация стоп, вальгусное искривление коленных суставов, узкие глазные щели, плоская переносица — вот лишь небольшая клиническая характеристика таких перегруженных комбинаций при заболевании.

К основным причинам проявления синдрома Клайнфельтера относятся:

слишком молодые или пожилые родители;
браки, заключенные между родственниками;
алкоголизм или наркомания родителей;
употребление сильнодействующих лекарственных средств;
употребление генномодифицированных продуктов;
вирусные заболевания, перенесенные в период беременности;
действие на плод тяжелых металлов и высокотоксичных веществ (бензопирен, диоксины);
ухудшение экологии, стрессы;
ионизирующее излучение.

Как правильно диагностировать

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера диагностируется достаточно сложно и зачастую поздно, когда пациент обращается к врачу по причине бесплодия или нарушения половой функции. Может происходить и еще хуже: больной появляется на пороге амбулатории после 30 лет, уже нажив «букет» сопутствующих болезней.

Очень важно даже на ранних этапах развития мальчика обращать внимание на физиологические особенности и внешние признаки нарушения строения тела, активный рост, мышечный тонус, психическое состояние, способность к восприятию информации и прочее. Так, всегда приоткрытый рот, широко посаженные узкие глаза, деформированность ушных раковин, косоглазие, плоский и короткий нос, избыточный вес, задержка умственного развития могут быть прямыми указателями на наличие синдрома Клайнфельтера.

Тревожным сигналом является и подверженность ребенка частым простудам, вирусным респираторным инфекциям, гриппу, воспалению легких. Они должны насторожить каждого ответственного родителя. Необходимо сигнализировать при малейших симптомах, выходя на дальнейшие этапы диагностики.

Кроме того, стоит обращать внимание и на поведенческие реакции ребенка. Категория больных синдромом Клайнфельтера часто безынициативна, эмоционально неустойчива (есть плаксивость, агрессивность), легко поддается внушению. Такие дети не способны к творческой деятельности.

В период полового созревания диагностика синдрома Клайнфельтера облегчается, поскольку «подсказки» от заболевания начинают поступать, как уже упоминалось, через недоразвитые первичные и вторичные половые признаки.

Во взрослом возрасте нужно пройти следующие методы исследования, которые помогут поставить верный диагноз:

Выяснить уровень фолликулостимулирующего гормона в моче (у мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируются высокие показатели, что характерно обычно для женщин).
Проверить уровень тестостерона (у подобных больных он всегда очень низкий или нулевой).
Показана денситометрия – проверка плотности костной ткани на наличие остеопороза.
Измерить артериальное давление.
Обратиться к врачу-генетику для проведения теста по исследованию кариотипа (у больных с синдромом Клайнфельтера всегда выявится хотя бы одна лишняя Х-хромосома).
В процессе постановки диагноза пациент отправляется на УЗИ сердца и мочеполовой сферы, где возможно выявление атрофии семенных канальцев и уменьшение объема яичек, характерных для больных синдромом Клайнфельтера.
Проводится спермограмма (пациентам свойственно снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов).
Показан забор крови матери на наличие альфафетопротеина. Так называется белок, вырабатываемый печенью плода и попадающий в кровь матери. Его слишком высокая или же слишком низкая концентрация сигнализирует о возможном пороке развития плода. При подозрении дефекта можно прибегнуть к дальнейшим молекулярно-биологическим методам исследований.
Также возможна инвазивная пренатальная диагностика с дальнейшим анализом кариотипа плода — амниоцентезом. Этот вид раннего определения развития синдрома Клайнфельтера у ребенка еще во время беременности предусмотрен для родителей из «зоны риска». Забор околоплодных вод осуществляется на сроке 15-16 недель. На этой стадии хорошо видны мутированные хромосомы. При наличии генетических патологий хотя бы у одного из родителей метод весьма оправдан.

Методы лечения

Терапия синдрома Клайнфельтера симптоматическая, то есть в основном построена на борьбе с проявлениями нарушений. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем выше вероятность повысить качество жизни пациента, избежав сопутствующих патологий. Выявление еще в детском возрасте позволяет «по горячим следам» скорректировать речь у логопеда, слабую мускулатуру выправить физическими нагрузками и закаливанием. Обращая внимание на социальную адаптацию мальчика в дошкольном учреждении, подключают к работе психолога.

В подростковом возрасте в целях лечения синдрома Клайнфельтера целесообразно применять гормональную заместительную терапию. Для этого используются гели и трансдермальные пластыри на основе тестостерона. Инъекции аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые рекомендуется начинать с 10-11-летнего возраста, способны сгладить проявления генетической аномалии и значительно повысить качество жизни в зрелом возрасте. Кроме того, подросткам с синдромом Клайнфельтера желательно пройти курс психотерапии.

Поддерживая тестостерон на должном уровне, можно избежать атрофии яичек, а также повысить в последующем либидо и добиться нормального развития вторичных половых признаков. Это позволит и предупредить формирование гинекомастии, беспокоящей многих при синдроме Клайнфельтера.

Стоит учесть, что подобное лечение пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии (увеличении молочных желез) и испытываемом дискомфорте применяется коррекция пластическим хирургом.

Пациент всю жизнь должен наблюдаться у эндокринолога, который поможет в лечении синдрома Клайнфельтера.

Важно скорректировать и лишний вес при данном заболевании, подключив рациональный режим дня и сбалансированное питание. Активные физические нагрузки помогут укрепить слабую мускулатуру.

Прогноз

Мужчины с синдромом Клайнфельтера подвержены различным системным заболеваниям. Это повышает риск их ранней смертности или способствует снижению общей продолжительности жизни. Однако своевременная диагностика и поддерживающая терапия выводят пациентов на новый уровень — их продолжительность жизни становится близка к среднестатистическому показателю.

При раннем определении синдрома Клайнфельтера, еще во время беременности, решение, рожать или не рожать, принимает этическую окраску. Над этим думают исключительно родители. Задача врача – своевременно диагностировать заболевание, проинформировать партнеров и предупредить о возможных последствиях.

Одним из частых последствий является стерильность больных синдромом Клайнфельтера. Известны лишь единичные случаи зачатия ребенка пациентами с патологией мозаичного типа, когда 23 пара хромосом (ХХYY) содержит по одной лишней Х- и Y-хромосоме.

После случая рождения больного младенца рекомендуется исследовать кариотип обоих родителей. Если он представляет норму, то вероятность повторных хромосомных аномалий у последующего новорожденного мальчика аналогична статистике других здоровых пар.

Около 20% мужского бесплодия, в целом, приходится на пациентов с синдромом Клайнфельтера. В настоящее время такой метод современной медицины, как эко, возможен с забором генетического материала непосредственно из яичка или с использованием донорской спермы. Это является спасительной «волшебной палочкой» в зачатии здорового малыша, которая дает шанс испытать радость отцовства рядом со светящимися от счастья глазами супруги.

Профилактические меры

Во всех случаях, когда наблюдается наследственная предрасположенность к синдрому Клайнфельтера из-за наличия патологий у кого-то из родственников, непременно следует обратиться за консультацией к врачу-генетику, который подберет необходимые средства профилактики.

Здоровый образ жизни

Придерживаться здорового образа жизни, следить за своим рационом питания, наличием в нем необходимых микро- и макроэлементов, витаминов, избегать стрессов, алкоголя, наркотиков, выбирать экологически безопасную территорию для проживания – основные факторы, которые помогут избежать возникновения синдрома Клайнфельтера у будущих поколений.

Не помешают в целях профилактики заболевания и регулярные физические нагрузки, баня, сауна, морские купания, умеренная инсоляция, рождение ребенка в период наивысшей фертильности, знакомство с амбулаторной картой своего полового партнера еще до зачатия и доверительная беседа с ним на предмет выявления наследственных болезней. Это является основным, но далеко не полным рядом профилактических мер против синдрома Клайнфельтера. Обычно главные коррективы вносит сама жизнь, и хочется надеяться, что они будут благоприятными.

Источник

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

47,ХХY — наиболее часто встречающийся
48,ХХХY
49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
длинные ноги (непропорциональное телосложение);
высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
рост волос на лобке по женскому типу;
волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы	Результаты
Кариотип	47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ	Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона	Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Источник