Сколько живут с синдромом драве

У нас подозревают этот синдром… По клинике, к сожалению, похоже…
Ищем теперь, где можно точно диагностировать и чем лечить.
У нас на форуме обсуждали в этой теме Стирипентол (stiripentol)
Кто еще что слышал? Делитесь, пожалуйста!!!

Среди разнообразных проявлений детской эпилепсии синдром Драве занимает особое место и является, пожалуй, самой тяжелой и опасной для жизни ребенка патологией. Данный синдром проявляется уже на первом году жизни малыша и часто приводит к серьезному нарушению его психомоторного развития, а в некоторых случаях – и к летальному исходу. Об этом довольно редком заболевании, его основных симптомах и способах лечения мы и расскажем далее в статье.

В каких случаях говорят о наличии синдрома Драве?

Синдром Драве встречается не часто – отмечено, что данной патологии подвержен 1 человек на 40 тыс. новорожденных (причем мальчики составляют около 66% от количества заболевших). Но это, кстати, и приводит к тому, что верный диагноз врачи порой затрудняются установить и, таким образом, драгоценное время бывает потеряно. А при названном синдроме без поддерживающей терапии состояние ребенка, как правило, ухудшается с возрастом.

При наличии у малыша, не достигшего года, частых приступов, имеющих серийное или статусное течение (т. е. они следуют один за другим, а больной в промежутках не приходит в сознание) и к тому же резистентных к действию противосудорожных препаратов, можно заподозрить синдром Драве.

Дети при этом нередко испытывают многократные приступы на протяжении суток, а длится такое состояние около недели. После чего на пару недель наступает затишье, и все повторяется вновь.

Эпилептический статус при синдроме Драве – довольно частое явление. Он может сопровождаться судорогами или быть бессудорожным, в виде разного по интенсивности нарушения сознания с сегментарными миоклониями (быстрыми мышечными подергиваниями).

Синдром Драве: причины возникновения

Основной причиной возникновения описываемого синдрома исследователи называют генетическую предрасположенность, а именно – наличие в генах больного мутации натриевого канала.

Провоцирующими же факторами для начала развития описываемого состояния у грудничка чаще всего выступает повышение температуры тела во время какого-либо заболевания, принятия горячей ванны, перегревания. Также это может быть сильная усталость или стимуляция светом (мигающее освещение, переход из темного помещения в ярко освещенное и т. п.). Следует отметить, что все это и в последующие годы жизни больного будет представлять для него опасность, вызывая разные по силе приступы.

Синдром Драве: симптомы

К основным проявлениям синдрома Драве можно отнести и фокальные, и генерализованные эпилептические припадки. Фокальные приступы отличаются тем, что область возбуждения, провоцирующая их возникновение, находится только в одной части мозга. В случае же развития патологической активности нейронов в обоих полушариях речь идет о генерализованных приступах.

Судороги при синдроме Драве часто носят полиморфный характер. Ребенок в год может испытывать клонические (со сменой мышечного тонуса), тонические (представляющие собой довольно продолжительный мышечный спазм) и генерализованные миоклонические судороги.

Часто встречаются и приступы в виде атипичных абсансов – состояний, при которых сознание ребенка частично или полностью не реагирует на окружение. Малыш может в это время оцепенеть, глядя в одну точку, изогнуться назад, неожиданно упасть или просто уронить то, что держал в руках.

Чаще всего перечисленные приступы возникают во время пробуждения, а также при бодрствовании (во сне они зафиксированы лишь у 3% больных с данным диагнозом).

Как развиваются клинические проявления синдрома Драве?

Как правило, синдром Драве отличается тем, что названные симптомы проявляются в определенной последовательности. Медики различают три основных периода болезни.

1. Относительно мягкий период, с проявлением клонических судорог (быстрых мышечных сокращений, следующих один за другим, через небольшой промежуток времени). В качестве провоцирующей ситуации, как правило, выступает повышение температуры у ребенка, но в дальнейшем они могут возникать уже и независимо от нее.
2. Нарастающий агрессивный – с появлением многочисленных миоклонических судорог. Они носят чаще всего фебрильный (т. е. зависящий от повышения температуры) характер и распространяются на туловище и конечности. К миоклоническим приступам присоединяются атипичные абсансы и комплексные фокальные приступы.
3. Статический период, в котором приступы ослабевают, а у ребенка остаются серьезные неврологические и психические нарушения.

Основные признаки тяжелой миоклонической эпилепсии детства

Как мы уже говорили, в связи с тем, что синдром Драве – это редко встречающееся заболевание, специалисты часто затрудняются в его диагностировании. Поэтому родителям важно предоставить точные сведения о развитии патологического состояния своего ребенка. Названный синдром можно заподозрить, если в наличии имеются следующие признаки:

• болезнь развилась до годовалого возраста;
• приступы полиморфны (т. е. их проявления разнообразны);
• припадок не купируется приемом типичных противосудорожных препаратов;
• возникновение судорог завязано на повышение температуры тела ребенка;
• у малыша заметно отставание в развитии (этот признак может выражаться в разной степени);
• выражены проявления атаксии (раскоординированности движений);
• показания МРТ не подтверждают наличие патологии (особенно в начале заболевания);
• на ЭЭГ – замедление фоновой ритмики и мультифокальные нарушения, представленные спайками и медленными колебаниями.

Кроме перечисленных симптомов для детей с синдромом Драве, как правило, характерно наличие гиперактивности и дефицита внимания.

Прогноз развития синдрома Драве

Прогноз тяжелой миоклонической эпилепсии, как правило, неблагоприятный. У всех больных с диагностированным синдромом Драве наблюдается задержка умственного развития, а в половине случаев она оказывается тяжелой. После четырехлетнего возраста у пациентов наблюдается прогрессирующее ухудшение состояния, с развитием поведенческих аномалий, включая и психозы.

К сожалению, летальный исход при описываемой патологии также очень высок – до 18%, и его причинами чаще всего становятся несчастные случаи во время приступов или эпилептический статус.

Для того чтобы снизить риск тяжелых последствий во время припадка у ребенка, родители должны хорошо представлять себе, как оказывается первая помощь при судорогах.

Как оказывать первую помощь при судорогах, вызванных повышением температуры?

Если у ребенка возникают судороги в ответ на повышение температуры (что, как вы помните, для данного заболевания является одним из основных признаков), соблюдайте следующие правила:

• уложите ребенка на ровную поверхность;
• обеспечьте доступ свежего воздуха;
• очистите рот малыша от слизи;
• поверните голову ребенка набок;
• проведите жаропонижающие мероприятия.

Если у ребенка выраженный жар, то есть лоб горячий, а лицо покрасневшее, то первая помощь при судорогах должна быть направлена на снижение температуры (холодный мокрый компресс на лоб, холод к подмышечным впадинам и в паховую область, обтирания тела водой с уксусом в пропорции 1:1, жаропонижающие препараты).

Если же у малыша на фоне повышенной температуры кожа бледная, синеватые губы и ногти, озноб, холодные стопы и ладошки, то обтирания и холодные компрессы делать нельзя. Малыша следует согреть, дать жаропонижающие средства, а также таблетки «Но-шпа» или «Папаверин» из расчета 1 мг на 1 кг веса для расширения сосудов.

Помощь при развернутых эпилептических приступах

В случае возникновения развернутого эпилептического приступа с генерализованными клоническими и тоническими судорогами ребенка следует:

• уложить на ровную поверхность;
• под голову подложить что-то мягкое, чтобы малыш не бился ею;
• обеспечить поступление свежего воздуха;
• очистить рот и глотку от слизи;
• повернуть голову набок;
• связать любой кусок ткани в узел и вставить его между зубов, для предупреждения прикусывания языка и губ, так как ребенок в год может о более твердые предметы (ложку, палочку) сломать себе зубы;
• вытирать появившуюся изо рта пену полотенцем;
• следить, чтобы во время приступа малыш не ударился обо что-то.

Если судороги принимают форму статуса, следует обязательно вызвать «скорую помощь».

Основные принципы лечения детей с синдромом Драве

Лечение больного ребенка при описываемом заболевании сводится к урежению приступов и предупреждению развития их статусной формы.

При диагнозе «синдром Драве» лечение исключает применение широкоизвестных противоэпилептических препаратов: «Карбамазепин», «Финлепсин», «Фенитоин» и «Ламотриджин», так как они лишь ухудшают состояние пациента, усугубляя течение имеющихся форм приступов.

Кроме обязательной медикаментозной терапии, важно помнить и о предупреждении повышения температуры тела, так как именно это состояние особенно опасно для больного. Для исключения провоцирования приступов световой стимуляцией ему предлагают носить очки с голубыми стеклами или одним заклеенным стеклом.

Медикаментозная терапия синдрома Драве

При подтверждении диагноза стартовое лечение начинают с применения препарата «Топирамат». Его назначают дозой 12,5 мг/сут., постепенно увеличивая ее до 3-10 мг/кг/сут. (лекарство принимают дважды в день). Это средство особенно эффективно в случаях, когда описанная детская эпилепсия проявляется генерализованными судорожными приступами и пароксизмами с переключением судорог с одной половины тела на другую (гемиконвульсиями).

Следующие препараты для монотерапии – это производные вальпроевой кислоты (сироп «Конвулекс», «Конвульсофин» и т. п.) – особенно эффективные при атипичных абсансах и миоклонусе, а также барбитуровая кислота («Фенобарбитал»), применяемая при генерализованных судорогах, со склонностью к статусному течению. Кстати, в этом случае отмечена и высокая эффективность применения бромидов.

При необходимости применяют комбинацию препаратов. Самой эффективной из них считается сочетание вальпроатов со средством «Топирамат».