Сколько живут с синдромом дюшена

Миопатия Дюшенна – генетическая болезнь, которая начинает проявляться в первые 5 лет жизни ребенка и быстро прогрессирует. Это один из видов мышечной дистрофии, отличающийся ранней манифестацией, нарастающей слабостью мышц, сильными скелетными деформациями и поражением сердечно-сосудистой системы.

Что это такое

Патология названа в честь французского невролога, «отца электротерапии» Г. Бенджамена Армана Дюшена, который описал ее первым в 1853 г. По статистике, заболевает один из 4 тыс. мальчиков, поскольку миопатия передается по мужской линии.

Миодистрофия Дюшенна обусловлена повреждением генов, ответственных за синтез дистрофина. Роль этого мышечного белка трудно переоценить: он поглощает энергию, регулирует уровень кальция и контролирует рост мышц.

Если мышца сокращается, молекула дистрофина сжимается, как пружина. Благодаря «пружинящему» механизму мембраны миоцитов, соединительные ткани и сухожилия защищены от излишней механической нагрузки.

Миопатия Дюшенна передается аутосомно-рецессивно, то есть с перерывами, и зачастую наследуется через поколение. Около 25% случаев связаны с устойчивым изменением генетического кода в яйцеклетке матери. Остальные 75% объясняются ее гетерозиготностью.

В период генетического обследования ключевую роль играет выявление у сестер больного скрытых симптомов патологии. При их наличии существует 50%-вероятность передачи дефектного гена детям мужского пола, и половина дочерей станут его носительницами.

Женщины, у которых есть поврежденный ген, делятся им со своими детьми, при этом сами синдромом Дюшена не страдают. Ему подвержены преимущественно мальчики, но при повреждении структуры хромосом могут заболеть и девочки.

Симптомы

Первые признаки прогрессирующей миопатии Дюшена появляются в возрасте от года до пяти лет. В большинстве случаев уже в первые 12 месяцев наблюдается несколько замедленное развитие двигательных функций ребенка. Он позже начинает садиться, вставать и ходить. При хождении малыш часто падает и спотыкается.

Через год или два слабость мышц становится более выраженной: ребенку трудно подниматься по лестничным ступеням, долго находиться на ногах и вставать с колен. У детей с мышечной дистрофией вырабатывается характерная «утиная» походка: они ходят, переваливаясь с ноги на ногу, как утки.

ФАКТ! Когда ребенок пытается встать из положения сидя на корточках, он инстинктивно опирается на бедра и талию, как бы взбираясь по собственному телу вверх.

Амиотрофия Дюшена стартует с тазовых мышц и постепенно распространяется на грудь, верхнюю часть спины, плечи и руки. Пораженные мышцы уменьшаются в объеме, атрофируются, из-за чего талия становится тонкой, и сильно выступают лопатки.

Вставание с пола "лесенкой"
Заподозрить дистрофию Дюшена можно по характерным движениям, совершаемым ребенком при вставании с пола

Типичный признак миопатии – гипертрофированные, как будто перекачанные, икроножные мышцы. Снижаются и выпадают сухожильные рефлексы: вначале коленные, затем с бицепса и трицепса. Дольше всего сохраняются пястно-лучевые и ахилловы рефлексы.

Лечение

Стандартной методики терапии дистрофии Дюшена до сих пор не существует, хотя научные эксперименты ставятся учеными многих стран – в частности, Израиля, Великобритании и США. В настоящее время врачи могут предложить лишь симптоматическое лечение медикаментозными и немедикаментозными средствами.

Чтобы улучшить обменные процессы в мышцах, используются анаболические стероиды – Метандиенон, Нандролон Декаонат. Хорошие результаты дают актопротекторы, повышающие устойчивость организма к нагрузкам без увеличения поглощения теплоты и кислорода.

Наиболее эффективным препаратом из данной группы при мышечной атрофии является Этилтиобензимидазол. Для улучшения передачи нервно-мышечных импульсов назначается Неостигмин.

В качестве средств против развития контрактур и дальнейшей потери двигательной активности применяются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика и массаж.

Очень важно контролировать дыхательную функцию и газовый состав крови. Если жизненная емкость легких (ЖЕЛ) падает ниже 41%, показана искусственная вентиляция легких (ИВЛ) в ночное время. Далее длительность вентиляции наращивается в соответствии со снижением ЖЕЛ.

Ребенку делают массаж
Массаж – это важная составляющая лечения, он делается избирательно, с преимущественным воздействием на пораженные мышцы

В начальных стадиях ИВЛ может проводиться посредством S-образного воздуховода или мешка Рубена. Тяжелые случаи требуют выполнения трахеостомии и проведения ИВЛ путем соединения аппарата с трахеостомической трубкой. В больницах имеются портативные устройства для вентилирования легких, которые работают на батарейках и могут закрепляться на инвалидных колясках.

Методы будущего

Врачи всего мира возлагают большие надежды на результаты исследований в области биохимии и генной инженерии. На сегодняшний день существует несколько перспективных разработок, среди которых можно выделить следующие:

пропуск экзонов. Замедляет скорость прогресса миодистрофии, снижает интенсивность симптоматики, облегчая течение болезни, но не устраняет ее причину;
введение гена дистрофина с использованием вирусных агентов генов или небольших ДНК-молекул, свободных от хромосом и способных к автономной репликации. Значительно улучшает качество жизни больных путем более долгого сохранения двигательной активности;
подсадка мышечных клеток. Пациенту вводятся фибробласты – соединительнотканные клетки, продуцирующие внеклеточный матрикс. Они способствуют усилению образования нового неповрежденного дистрофина. Методика обеспечивает продолжительный эффект, ее можно комбинировать с другими терапевтическими методами, применять у людей любого возраста и строго дозировать количество вновь произведенного дистрофина;
лечение стволовыми клетками восстанавливает и укрепляет мышечные волокна, повышает естественный синтез дистрофина;
активация гена утрофина, наиболее близкого по строению к дистрофину;
блокировка белка миостатина, подавляющего рост и дифференцировку мышц. Исследование его свойств может привести к открытию новых методов лечения миопатий. Однако пока не ясно, полезно ли долгосрочное лечение ингибиторами миостатина, так как есть вероятность ухудшения течения болезни на поздних стадиях из-за истощения стволовых мышечных клеток;
блокирование трансформирующего ростового фактора бета. Этот белок контролирует рост и функционирование мышечных клеток, за счет чего тормозит разрастание соединительных и рубцовых тканей;
усиление контроля продукции ИФР-1 – инсулиноподобного фактора роста – стимулирует развитие и укрепляет мышцы.

Кровь на ДНК-тест
ДНК-диагностика – это единственный способ предотвратить дистрофию мышц

Прогноз

Среди всех видов миопатий синдром Дюшена имеет самый неблагоприятный прогноз. Начало болезни в раннем детстве приводит к полной потере двигательной способности к 15 годам. В состоянии обездвиженности больные живут еще 5-10 лет. Продолжительность жизни в среднем составляет 25 лет. Смерть наступает от инфекций, вызванных ослаблением иммунитета, застойной пневмонии, сердечной или дыхательной недостаточности.

В качестве превентивных мер женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти генетические тесты и пренатальную ДНК-диагностику. Таким образом можно выявить наличие дефектного гена и предотвратить рождение больного ребенка.

Источник

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

кровосмешение;
предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
мутация генома при формировании во время беременности;
аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
сильные нарушения в развитии дистрофина;
патологические изменения биохимии в крови.

Как рапзвивается миопатия дюшенна

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Характеристика наследственной патологии

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

диагностируется у мальчиков до 5 лет;
прогрессирует стремительно;
у девочек никогда не обнаруживается;
атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
затем вовлекаются мышцы ног;
после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Симптомы миопатии дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Симптомы нарушения

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

Как развивается миопатия дюшенна

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Диагностика заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Диагностика миопатии дюшенна

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Как диагностировать миопатию дюшенна

Тактика лечения заболевания

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Ретаболил при миопатии дюшенна

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

Прозерин миопатии дюшенна

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

Последствия и осложнения

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

передается ли дцп по наследству

Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое расстройство, терапия которого не способна оградить человека от одного исхода – смерти. В некоторых случаях пациентам удается прожить больше 20 лет после постановки диагноза. В других случаях младенцы умирают в течение первого года жизни.

Источник

Мышечная дистрофия Дюшенна, МДД — страшный лотерейный билет. Его может вытащить любая пара, которая планирует стать родителями, независимо от расы, образа жизни и социального статуса.

Об этом и не только рассказала Елена Шевкунова – основатель московской Региональной Общественной Организации «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера»

— Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

— Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных с диагнозом МДД не вырабатывается белок дистрофин в гене, который отвечает за формирование мышечной ткани. С ростом ребенка происходит постепенное разрушение всех мышц в организме, в частности и сердца, которое тоже является мышцей. Отказывают все двигательные системы – трудно ходить, кашлять, дышать и так далее. Заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Случаев один на четыре тысячи. На Западе люди с диагнозом МДД могут доживать до 50 лет и не выживать, как у нас, а именно жить! Получать образование, заводить семьи и самое главное иметь здоровых детей. В России диагноз МДД – приговор!

— Приговор?!

— Да! У нас ребята с МДД доживают до двадцати лет, в лучшем случае…

— Почему?

— Нет нужных препаратов, и даже их разработки не ведутся. Западные же лекарства нельзя ввозить в Россию, та как их нет в реестре разрешенных препаратов. Да и стоить они будут от 600 000 евро в год. От куда у нас такие деньги?! А такие препараты отдельной категории детей смогли бы уже существенно замедлить прогрессирование заболевания. Нашим детям нужен дистрофин, как например диабетикам инсулин.

— Действительно нет российских аналогов?

— Нет.

— Неужели до сих пор никто не обратил внимания на эту проблему?

— Понимаете, наши дети это даже не те, кто борется с онкологией. Общество и врачи про онкологию знают – она постоянно на слуху, ее хоть как-то, но лечат. Есть клиники и так далее. В случае с МДД, не предусмотрено ничего! Про МДД в основном знают светила науки, и они все в Москве. Простые врачи, особенно в регионах, даже не знают о таком. Не могут диагностировать. Гоняют не по тем специалистам — вместо невролога посылают к ортопеду. Лечат (от плоскостопия, гепатита) годами не от того. Инвалидность если дают, то с боем и с привлечением юристов. Хотя по всей России по приблизительным подсчетам страдающих МДД детей больше 3 тысяч. Но у нас таких детей «как бы» нет — слишком сложные, слишком неудобные. И слишком мало знает общество и врачи об этом диагнозе. Поэтому помощь от государства малоэффективна даже в поддерживающей медицине.

— Можете привести пример?

— Например, ребенок уже сам давно не ходит и ему требуется откашливатель и аппарат для искусственной вентиляции легких, а ему предоставляют ортопедическую обувь….

— На какие симптомы стоит обратить внимание родителям мальчиков?

— Примерно до пятилетнего возраста ребенка, врачи и родители находятся в полной уверенности, что малыш здоров. Ребеночек растет и вдруг начинает спотыкаться падать на ровном месте, дальше изменяется походка, может отмечаться хождение на носках. Ему трудно вставать с пола – поднимается с помощью опоры. Обратить внимание следует на увеличение икроножных мышц. Если они стали неестественно крупные, то это возможно признак начала мышечного распада. Дальше появляется трудности при хождении, ребенок не может подниматься по лестнице встать с пола без помощи, откашливании, меняется осанка, что значительно ухудшает качество жизни.

Меньше чем за десять лет здоровый на вид ребенок, садится в инвалидное кресло (болезнь быстро прогрессирует). Примерно к 17 годам мы имеем беспомощного молодого человека, который требует постоянного и дорогостоящего ухода…

— А дальше?

— Прогноз неутешительный…

— Что происходит с родителями, когда они узнают о диагнозе ребенка?

— Первая реакция — «МДД – что это?!». А потом приходит осознание и мир рушится.

Родители впадают в глубокую депрессию, порой рушится семья, уходят папы, родители вынуждены уйти с работы, чтобы осуществлять уход за ребенком, большинству требуется психологическая помощь…

Тяжело это. Очень!

— Я знаю, что у Вас есть сын…

— Да, его зовут Никита.

— Как Вы справляетесь, с его диагнозом?

— Все слезы уже выплаканы… Я поняла, что рассчитывать не на кого. Я должна жить, чтобы мой сын мог жить. В какой-то степени придает сил наша Общественная Организация. Мы — Родительский проект и всегда морально поддерживаем друг друга. Объединились больше 350 семей со всей России, в которых ребенок страдает МДД, чтобы начать вести диалог с врачами, обществом и Государством о проблемах, которые у нас есть.

Сын Елены Шевкуновой Никита. Мальчик хорошо учится в школе а на досуге любит слушать джаз Фото из семейного архива Елены Шевкуновой

— Какие ваши главные цели и задачи?

— Чтобы дети не умирали в 9-14 лет! Мы понимаем, что наши дети уже не увидят разработок российских препаратов от МДД. Пока эти лекарства откроют, пока их испытают, одобрять их еще дольше будут — пройдет десятилетие, как минимум. Но нам нужна хотя бы нормальная поддерживающая и своевременная медицина! На уход в год нужно примерно 800 000 рублей… И чтобы врачи были грамотней в этом вопросе, чтобы общество знало о проблеме. Такой ребенок может родиться в каждой семье! Обязательно нужно проводить семинары на эту тему, делать ДНК — диагностики мамам и скрининг детям.

Наше сообщество родителей даже как-то назвали интеллектуальными волонтерами, которые занимаются миссионерской деятельностью!

— Существует какой-то способ узнать, что человек может попасть в группу риска?

— Да. Носителем является женщина, у носительниц может быть повышен уровень КФК (креатинкиназа) – это фермент, который необходим каждой клетке в организме. Особенно важен этот фермент в клетках нервной ткани и мышц. У детей с МДД этот показатель, завышен в десятки раз.

Женщинам желательно при планировании сделать такой тест, чтобы определить группу риска. Полную же диагностику можно сделать при помощи ген анализа в гене дистрофина в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

ВАЖНО

Стать волонтером Региональной Общественной Организации «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и узнать, как еще можно помочь детям:

Duchenne-russia.com

info@ duchenne-russia.com

+7 958 630 81 91

КСТАТИ

Как мамы тяжелобольных детей становятся «наркодилерами»

Почему родители таких малышей рискуют оказаться под следствием (подробности)

Источник