Сколько живут дети с синдромом рубинштейна тейби

18.11.2009, 23:58

Здравствуйте. Я на этом форуме впервые. Я в принцыпе не форумщица. Поэтому зарание извините, если пишу не «по правилам»:аб: После очередной консультации у генетика пришла в некоторую здоровую ярость и решила разбираться сама. Моей дочери — 5 лет выставили диагноз Синдром Рубинштейна -Тейби (по набору признаков — нов двух независимых местах — Киевском и Харьковском ген.центрах). Я согласна. Вроде по описаниям — подходит — пальчики, небольшей птоз правого глааз ( на нем же и близорукость выявилась), красное пятно на лбу, еще сходила на американский сайт — похожие детки в раннем детстве- даже очень. Ну и отставание в развитии. Паталогтй внутрених органов нет. Уточнение анализа мы не делали — по причине того, что нам объяснили, что для ребенка он ничего не даст, а это только для последующей вероятности рождения такого же ребенка. Меня в принцыпе очень сильно раздражает, напрягает, обижает и злит — когда врачи генетики ( да и другие) на обращение по поводу моего конкретного живого любимого ребенка начинают говорить о других будущих моих детях… А фразы «Ну что Вы хотите, у вас же синдром..» — это хит. Я понимаю, что за этим некомпетентность врача скрывается. Но чесное слово — если б он мне прямо сказал — ну не знаю я, давайте вместе поищем — что ли? Я была бы счаслива!. Но это отступление от отчаянья. Я понимаю, что синдром это совокупность признаков. Предполагаю, что сбой произошел во всех системах. Значит их надо как то поддерживать и коректировать… Но как? Пытаюсь сформулировать вопросы: 1. Сбой в каких генах и/или хромосомах приводит к синдрому? 2. Можно ли предположить, что какое то вещество в организме не вырабатывается и отравляет организм — сейчас много информации по поводу аутистов — исключение глютена дает хорошие результаты. Может и у нас что то такое есть? 3. В Харькове нам написали дефицит фолатного цикла — в Киеве сказали, что не согласны…. Я в принцыпе тоже не поняла из результатов анализов — почему сделан такой вывод. Просто исключить ребенку продукты? — творог сыр, а кальцый откуда брать? Есть ли комплексный подход к наблюдению «генетического» ребенка? Может хоть какой то примерный перечень : чего и с какой периодичностью надо контролировать (по анализам)? 4. Очень хочу разобраться в медицинском аспекте синдрома. По поводу педагогики много знаю и занимаемся все время, ребенок ничем особенно не болел. Но вот полненькая она, плотная. И аденоиды — нос не дышит — а наркоза боюсь. Пробовали стимулировать развитие — неэфективно — непроверено. Но и полностью игнорировать медицинский аспект нельзя. Сейчас пришла к тому, что хочу в этом разобраться. Жаль что раньше не сделала этого…. Помогите. Понимаю, что сумбурно пишу, но правда нуждаюсь в помощи. спасибо

19.11.2009, 13:44

19.11.2009, 17:52

Спасибо. Еще вопрос по поводу белка. На него вообще никак нельзя влиять? Через препараты, витамины? Это одноразовый процес — сбой прошел и развитие идет по «сбитому» пути. Или все время идет неправильный белок и поддерживает состояние отставания? Я просто на занятиях уж едавно сконцентрировалась. Теперь хочу восполнить медицинский пробел? Можете посоветовать, где можно почитать про синдром и о процесах организма, которые могут быть нарушены вследствие дефектного гена? Про этот ген и хромосому? И белок. Я понимаю, что может это и ничего не даст, но мне очень важно прийти самой к какому — то выводу. Даже если это вывод, что ничего (по медецине) сделать нельзя И еще: по поводу веса: 24кг. при росте примерно метр (5 лет) Нужет ли нам эндокринолог? У дочки еще волосики на спине — это с рождения. Это характерно для синдрома или это отдельные нарушения?

20.11.2009, 14:37

20.11.2009, 21:31

Спасибо. Я владею слабовато. Но рядом много людей… Попрошу поддержки Дайте пожалуйста ссылки. Хочу еще спросить Ваше мнение по поводу дефицита фолатного цикла и вообще исследований фолатного цикла, которые проводит Гречанина в Харькове. Насколько это эфективно и нужно ли нам?

21.11.2009, 17:21

23.11.2009, 18:13

Спасибо. Этот сайт мы нашли… Почему не стоит? Я вижу в этом возможность хотя бы узнать в каком направлении движется наука…. Что отслеживать Тем более, что если я правильно поняла, дефект гена СВР является причиной РТС в 50% случаев (или диагностируется), а в остальной части причина неизвесна (или недиагностируема? как то по другому, кроме характерных признаков). Также тип наследования неизвестен (во многих источниках написано). Соответственно исследования проводятся в нашем направлении. Или я заблуждаюсь? Просто может с точки зрения науки наш случай типично-банальный. Но для меня он уникальный и единственный. Поэтому дайте ссылки на спец. литературу — если можете. Просто искать через интернет очень сложно — приходится перелопачивать масу ненужного.
По поводу фолатного цикла. Цитирую выписку: «Биохим исследование крови- выявлено умеренное повышение креатинина- 62,03 (н 27-62), КРЕАТИНКИНАЗЫ -149.2 (н. до 149), ед/л снижение фосфора 1.32 (н1.45-1.78), щелочная фосфатаза, глюкоза, АСТ, АТЛ, мочевина, мочевая к-та, общий белок, кальций, альбумин — пок. в норме. Свободные аминокислоты в крови- снижение уровня серина- 0.052 (н.0,07-0.194), треонина (о,032 (н. 0.04-0,2), валина 0,109 (н. 0,132-0,480), остальные в норме, лактат крови — 3,21 (н.0.2-2.2), ТСХ аминокислот мочи — повышение глютаминовой к-ты, аргинина, орнитина; ТСХ углеводов мочи- в норме; уринолизис- нитриты ++ (н. отр), лейкоциты -25 (н. отр); проба на фруктозу — положительная (н. отр,); исследованы полиморфизмы в генах системы фолатного цикла — обнаружен полиморфизм 66 A|G MTRR в гомозиготном состоянии.» Еще сейчас мы сами сдали гомоцистеин — 4,35 (н. 3,33-5,55)
Еще вопрос: ТТГ сейчас сдали — он в норме, но стабильно падает: сейчас: 1,8936 мкОд/мл; февраль 2007 -2,48, февраль 2005 -3,26. Надо ли что-то коректировать? Если вопрос не к Вам — может переадресуете кому -то?
И последний вопрос Есть ли синдромы, которые считаются в генетике «похожими» с нашим? Может он относится к какому то типу?

24.11.2009, 11:30