Сколько рождается в год детей с синдромом дауна
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
Сколько людей с синдромом Дауна живет в России?
По оценкам международных экспертов, в России живет около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, причем около половины из них – дети. Собственной статистики о числе людей с синдромом Дауна в России нет.
Из официальных источников в России существуют только данные в справочниках Минздрава РФ по заболеваемости. Но эти данные учитывают только число тех, кто обратился в медицинские учреждения, имея данный диагноз, а не общее число людей, у которых имеется такой диагноз.
Итак, сборник Минздрава РФ «Общая заболеваемость всего населения России в 2017 году» показывает, что в Российской Федерации зарегистрировано 18 385 больных с синдромом Дауна (терминология сборника). Это значит, что в 2017 году 18 385 человек с диагнозом синдром Дауна обращались в медицинские учреждения.
Но это не значит, что в России столько людей с синдромом Дауна. Скорее всего, их гораздо больше, т.к. если посмотреть данные Минздрава по отдельным регионам – например, по Москве – то видно, что цифры слишком малы. Например, в Москве указано всего 1030 человек с синдромом Дауна, включая и детей, и взрослых. Между тем как в базе данных фонда «Даунсайд Ап» только детей с синдромом Дауна в Москве – около 1100 человек.
Как же узнать, сколько всего людей с синдромом Дауна живет в России? На помощь приходят международные исследователи.
Герт де Грааф, руководитель научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, автор ряда статей, посвященных вопросу оценки количества людей с синдромом Дауна в разных странах мира, адаптировал для России модель, разработанную для Западных стран. Модель Герта да Граафа и его коллег дает цифру в 51 тысячу людей с синдромом Дауна в России.
Подробно модель Герта де Граафа для России представлена в его докладе для Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее», состоявшейся 1-2 декабря 2017 года в Москве.
Сколько детей с синдромом Дауна в России?
По оценкам международных экспертов, в России живет около 25 тысяч детей с синдромом Дауна. Собственной статистики о числе детей с синдромом Дауна в России нет.
Подробно об этом написано в ответе на предыдущий вопрос, а также в докладе Герта де Граафа, руководителя научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, представленном на Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее».
Сколько людей с синдромом Дауна живет в других странах?
Как и в России, в связи со сложностью статистического учета, во многих странах отсутствует статистика о числе живущих там людей с синдромом Дауна. Тем не менее, оценочные данные можно найти в некоторых научных исследованиях, а также на сайтах некоторых зарубежных организаций, специализирующихся на синдроме Дауна в своих странах. Например:
США: 250 тысяч человек.
Великобритания: 40 тысяч человек.
Австралия: 13 тысяч человек.
Германия: 50 тысяч человек.
Канада: 45 тысяч человек
Бразилия: 300 тысяч человек
Сколько детей с синдромом Дауна живут в детских домах в России?
В России. В последние несколько лет число детей с синдромом Дауна, живущих в российских детских домах и интернатах, сократилось почти на тысячу. Детей с синдромом Дауна все чаще стали брать к себе приемные семьи. Вот данные из Федерального банка данных о детях, оставшихся без попечения родителей:
Дата | Число детей с СД в Федеральном банке данных о детях, оставшихся без попечения родителей | Разница | Разница в % |
31.12.2014 | 2819 | ||
31.12.2015 | 2588 | -231 | -8% |
31.12.2016 | 2296 | -292 | -11% |
31.08.2018 | 1937 | -359 | -16% |
В Москве. В 2016 году в Москве в ЦССВ — центрах содействия семейному воспитанию (так переименованы бывшие детские дома) воспитывалось 480 детей с синдромом Дауна. Эта цифра содержится в письме Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, полученном в ответ на запрос от Благотворительного фонда «Даунсайд Ап».
В 2018 году, по неофициальной информации из Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, в ЦССВ города воспитывалось уже на 100 детей с синдромом Дауна меньше – 385 детей.
Есть ли статистика об отношении россиян к людям с синдромом Дауна?
Да. В 2011 году Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» провел социологическое исследование — репрезентативный опрос россиян, живущих в городах с населением более 1 миллиона человек — Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Омске, Новосибирске, Нижнем Новгороде, Ростове и Казани на тему «Знание о синдроме Дауна и отношение к людям с синдромом Дауна в России».
Вот некоторые результаты этого исследования:
- 57-58% людей считают, что детям с синдромом Дауна надо посещать детские сады и школы.
- Но при этом от 18% до 37% людей не нравится мысль, что их собственный ребенок будет ходить в одну школу или один детский сад — и тем более один класс или одну группу — с ребенком, у которого синдром Дауна.
- 60% людей считают, что общение с детьми с синдромом Дауна влияет на обычных детей положительно, делая их лучше и терпимее.
- Но 12% опасаются негативных последствий такого общения – что развитие обычных детей затормозится, а также спровоцируется жестокость и агрессия с их стороны.
- Сложная картина наблюдается в ответах по поводу инклюзии взрослых людей с синдромом Дауна. 34% не допускают, что взрослый с синдромом Дауна будет работать вместе с ними; 58% — не согласны, чтобы такой человек обслуживал их в ресторане.
Подробно результаты данного исследования представлены в Электронной библиотеке Даунсайд Ап.
Как часто рождаются дети с синдромом Дауна?
Сколько детей с синдромом Дауна рождается в России?
По оценке Аналитической группы Благотворительного фонда «Даунсайд Ап»:
- Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
- Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
- Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет 1 ребенок на 884 новорожденных.
Оценка выполнена на основе доступных официальных источников: Федерального генетического регистра «Мониторинг врожденных пороков развития» и статистики Госкомстата РФ об общей рождаемости в России.
От скольких детей с синдромом Дауна отказываются родители?
В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%.
Сколько дошкольников с синдромом Дауна посещают детские сады? Какие это сады?
В Москве:
- 42% – ходят в обычные (массовые) детские сады или группы,
- 38% – ходят в коррекционные детские сады или группы,
- 5% – ходят в коррекционную школу,
- 15% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
В регионах России:
- 38% – ходят в обычные (массовые) детские сады или группы,
- 43% – ходят в коррекционные детские сады или группы,
- 3% – ходят в школы,
- 16% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Какие кружки и секции посещают дошкольники с синдромом Дауна?
В Москве 54% дошкольников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции:
В регионах России 58% дошкольников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Чаще всего это следующие виды занятий и кружков (указано число детей, посещающих данный вид занятий):
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Сколько детей с синдромом Дауна учатся в школах? Какие это школы?
В Москве среди детей с синдромом Дауна школьного возраста:
- 78% – ходят в коррекционные школы,
- 11% – ходят в обычные (массовые) или инклюзивные школы,
- 11% – в школу не ходят.
В регионах России среди детей с синдромом Дауна школьного возраста:
- 6% – пока еще ходят в детский сад,
- 67% – ходят в коррекционные школы или коррекционные классы обычных школ,
- 6% – ходят в обычные классы обычных школ,
- 21% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Какие кружки и секции посещают школьники с синдромом Дауна?
В Москве 62% школьников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Среди них:
В регионах России 66% школьников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Чаще всего это следующие виды занятий и кружков (указано число детей, посещающих данный вид занятий):
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Если у Вас есть вопросы по данному разделу, обращайтесь к руководителю Аналитической группы Зое Талицкой: z.talitskaya@downsideup.org
Источник
Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах?
Процент отказов стал гораздо меньше
Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.
В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.
Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.
По нашим оценкам:
- Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
- Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
- Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.
Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.
В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна
Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?
Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь. Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента. Отсюда и количество.
К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.
Родителям есть куда пойти за поддержкой
В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.
Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.
Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.
Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.
Александр Боровых. Фото: sindromlubvi.ru
Нарушение этических норм
Еще одна проблема: и медицина, и соцзащита, и образование оказывают какие-то услуги, но родители о них плохо информированы. А это самый главный и самый первый шаг — правильно проинформировать родителей о факте или риске появления такого ребенка, о перспективах и поддержке.
Необходимо правильно сообщать диагноз — и на пренатальном этапе, и в роддоме, и в поликлинике по прошествии какого-то времени — у нас много таких случаев, когда родители узнавали о синдроме уже после выписки из роддома. Это должно происходить в присутствии психолога и ни в коем случае нельзя давить на родителей, предлагать отказаться от ребенка. А это делается сплошь и рядом.
Весной мы проводили специальное исследование на эту тему, и как минимум половина из 700 опрошенных человек сказали, что диагноз сообщался с нарушением этических норм.
Нужен протокол, который бы защищал и родителей, и медиков, потому что им тоже не очень приятно сообщать такую информацию. Такой протокол уже действует в пяти регионах страны, и дает хорошие результаты. Например, в Свердловской области в 2018 году не зарегистрировано отказов при рождении такого ребенка.
Нет системы сопровождения взрослых людей
Что с ребенком будет потом после смерти родителей — проблема. В России пока не выстроена система сопровождения взрослых людей, и есть большой риск, что такие люди попадут в интернат после ухода родителей. Есть отдельные лучики надежды, но системы нет.
Ко взрослой жизни надо готовить. Нас с вами ведь и школа готовила, и семья. И у ребенка с синдромом Дауна тоже много шансов адаптироваться в обществе. Совсем недавно была принята концепция ранней помощи, закон об образовании, правда, пока инклюзия развивается с большим скрежетом.
А дальше после школы ребенок идет в колледж, где есть адаптированные программы. Проблема, что те профессии, которые дает колледж, не очень востребованы на рынке — это ландшафтный дизайнер, швея, столяр. А между тем люди с синдромом Дауна могут работать на компьютере. Мы в фонде работаем с подростками, они в перерывах сидят в соцсетях, как и обычные дети.
В России есть немногочисленные примеры того, как молодые люди с синдромом работают в хлебопекарнях, в кафе, офис-менеджерами… Наш парень — сотрудник лаборатории Политехнического музея, с крысами общается. Конечно, есть тяжелые случаи, когда синдром Дауна сопровождается заболеваниями аутистического спектра, сердечно-сосудистыми, и тогда положение усугубляется. Но в принципе в России много примеров, когда люди с синдромом Дауна успешны. У них уже не один путь в группы милосердия в ПНИ.
Фото: meme-arsenal.com
Надо, чтобы ребенка с синдромом Дауна вели
Мы находимся в начале этого пути – построения системы долгосрочного сопровождения людей с ментальными особенностями. И поэтому надо вести персонифицированный учет таких людей, чтобы и медицина, и соцзащита, и образование понимали, какой у ребенка маршрут, что он получил, в чем нуждается. Чтобы его вели. А пока переход из младшего возраста в школьный для родителей всегда стресс — надо все оформление документов начинать с нуля. Из-за слабого межведомственного взаимодействия никто не знает, к кому может обратиться семья. А это все влияет на уверенность родителей в завтрашнем дне.
Понимаете, у родителей должна быть уверенность в завтрашнем дне, они должны понимать, что в любой момент им смогут оказать поддержку.
Ну и такие «мелочи», как получение инвалидности, должны быть полностью автоматизированы. Инвалидность по такому основанию, как синдром Дауна, должна даваться один раз на всю жизнь, но пока родители бегают, собирают справки, отстаивают в очереди на экспертизу, чтобы на ребенка 10 минут посмотрели и составили мнение о жизненных ограничениях.
Записала Надежда Прохорова
Источник