Сколько рождается с синдромом дауна

Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Источник

Сколько людей с синдромом Дауна живет в России?

По оценкам международных экспертов, в России живет около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, причем около половины из них – дети. Собственной статистики о числе людей с синдромом Дауна в России нет.

Из официальных источников в России существуют только данные в справочниках Минздрава РФ по заболеваемости. Но эти данные учитывают только число тех, кто обратился в медицинские учреждения, имея данный диагноз, а не общее число людей, у которых имеется такой диагноз.

Итак, сборник Минздрава РФ «Общая заболеваемость всего населения России в 2017 году» показывает, что в Российской Федерации зарегистрировано 18 385 больных с синдромом Дауна (терминология сборника). Это значит, что в 2017 году 18 385 человек с диагнозом синдром Дауна обращались в медицинские учреждения.

Но это не значит, что в России столько людей с синдромом Дауна. Скорее всего, их гораздо больше, т.к. если посмотреть данные Минздрава по отдельным регионам – например, по Москве – то видно, что цифры слишком малы. Например, в Москве указано всего 1030 человек с синдромом Дауна, включая и детей, и взрослых. Между тем как в базе данных фонда «Даунсайд Ап» только детей с синдромом Дауна в Москве – около 1100 человек.

Как же узнать, сколько всего людей с синдромом Дауна живет в России? На помощь приходят международные исследователи.

Герт де Грааф, руководитель научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, автор ряда статей, посвященных вопросу оценки количества людей с синдромом Дауна в разных странах мира, адаптировал для России модель, разработанную для Западных стран. Модель Герта да Граафа и его коллег дает цифру в 51 тысячу людей с синдромом Дауна в России.

Подробно модель Герта де Граафа для России представлена в его докладе для Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее», состоявшейся 1-2 декабря 2017 года в Москве.

Сколько детей с синдромом Дауна в России?

По оценкам международных экспертов, в России живет около 25 тысяч детей с синдромом Дауна. Собственной статистики о числе детей с синдромом Дауна в России нет.

Подробно об этом написано в ответе на предыдущий вопрос, а также в докладе Герта де Граафа, руководителя научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, представленном на Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее».

Сколько людей с синдромом Дауна живет в других странах?

Как и в России, в связи со сложностью статистического учета, во многих странах отсутствует статистика о числе живущих там людей с синдромом Дауна. Тем не менее, оценочные данные можно найти в некоторых научных исследованиях, а также на сайтах некоторых зарубежных организаций, специализирующихся на синдроме Дауна в своих странах. Например:

США: 250 тысяч человек.

Великобритания: 40 тысяч человек.

Австралия: 13 тысяч человек.

Германия: 50 тысяч человек.

Канада: 45 тысяч человек

Бразилия: 300 тысяч человек

Сколько детей с синдромом Дауна живут в детских домах в России?

В России. В последние несколько лет число детей с синдромом Дауна, живущих в российских детских домах и интернатах, сократилось почти на тысячу. Детей с синдромом Дауна все чаще стали брать к себе приемные семьи. Вот данные из Федерального банка данных о детях, оставшихся без попечения родителей:

Дата	Число детей с СД в Федеральном банке данных о детях, оставшихся без попечения родителей	Разница	Разница в %
31.12.2014	2819
31.12.2015	2588	-231	-8%
31.12.2016	2296	-292	-11%
31.08.2018	1937	-359	-16%

В Москве. В 2016 году в Москве в ЦССВ — центрах содействия семейному воспитанию (так переименованы бывшие детские дома) воспитывалось 480 детей с синдромом Дауна. Эта цифра содержится в письме Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, полученном в ответ на запрос от Благотворительного фонда «Даунсайд Ап».

В 2018 году, по неофициальной информации из Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, в ЦССВ города воспитывалось уже на 100 детей с синдромом Дауна меньше – 385 детей.

Есть ли статистика об отношении россиян к людям с синдромом Дауна?

Да. В 2011 году Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» провел социологическое исследование — репрезентативный опрос россиян, живущих в городах с населением более 1 миллиона человек — Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Омске, Новосибирске, Нижнем Новгороде, Ростове и Казани на тему «Знание о синдроме Дауна и отношение к людям с синдромом Дауна в России».

Вот некоторые результаты этого исследования:

57-58% людей считают, что детям с синдромом Дауна надо посещать детские сады и школы.
Но при этом от 18% до 37% людей не нравится мысль, что их собственный ребенок будет ходить в одну школу или один детский сад — и тем более один класс или одну группу — с ребенком, у которого синдром Дауна.
60% людей считают, что общение с детьми с синдромом Дауна влияет на обычных детей положительно, делая их лучше и терпимее.
Но 12% опасаются негативных последствий такого общения – что развитие обычных детей затормозится, а также спровоцируется жестокость и агрессия с их стороны.
Сложная картина наблюдается в ответах по поводу инклюзии взрослых людей с синдромом Дауна. 34% не допускают, что взрослый с синдромом Дауна будет работать вместе с ними; 58% — не согласны, чтобы такой человек обслуживал их в ресторане.

Подробно результаты данного исследования представлены в Электронной библиотеке Даунсайд Ап.

Как часто рождаются дети с синдромом Дауна?

Сколько детей с синдромом Дауна рождается в России?

По оценке Аналитической группы Благотворительного фонда «Даунсайд Ап»:

Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет 1 ребенок на 884 новорожденных.

Оценка выполнена на основе доступных официальных источников: Федерального генетического регистра «Мониторинг врожденных пороков развития» и статистики Госкомстата РФ об общей рождаемости в России.

От скольких детей с синдромом Дауна отказываются родители?

В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%.

Сколько дошкольников с синдромом Дауна посещают детские сады? Какие это сады?

В Москве:

42% – ходят в обычные (массовые) детские сады или группы,
38% – ходят в коррекционные детские сады или группы,
5% – ходят в коррекционную школу,
15% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.

В регионах России:

38% – ходят в обычные (массовые) детские сады или группы,
43% – ходят в коррекционные детские сады или группы,
3% – ходят в школы,
16% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.

Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.

Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.

Какие кружки и секции посещают дошкольники с синдромом Дауна?

В Москве 54% дошкольников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции:

Сколько рождается с синдромом дауна

В регионах России 58% дошкольников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Чаще всего это следующие виды занятий и кружков (указано число детей, посещающих данный вид занятий):

Сколько рождается с синдромом дауна

Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.

Сколько детей с синдромом Дауна учатся в школах? Какие это школы?

В Москве среди детей с синдромом Дауна школьного возраста:

78% – ходят в коррекционные школы,
11% – ходят в обычные (массовые) или инклюзивные школы,
11% – в школу не ходят.

В регионах России среди детей с синдромом Дауна школьного возраста:

6% – пока еще ходят в детский сад,
67% – ходят в коррекционные школы или коррекционные классы обычных школ,
6% – ходят в обычные классы обычных школ,
21% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.

Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.

Какие кружки и секции посещают школьники с синдромом Дауна?

В Москве 62% школьников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Среди них:

Сколько рождается с синдромом дауна

В регионах России 66% школьников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Чаще всего это следующие виды занятий и кружков (указано число детей, посещающих данный вид занятий):

Сколько рождается с синдромом дауна

Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.

Источник

Энциклопедия / Заболевания / Генетические нарушения / Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна — достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

трисомия — встречается в 90% случаев. Трисомия – это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
мозаицизм — лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
транслокация — перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола. При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

врожденные пороки сердца;
инфекционные заболевания;
лейкемия;
ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
остановка дыхания во время сна;
ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

Источник: diagnos.ru

Источник