Сколько лет живут дети с синдромом дауна с пороком сердца

Миф 1. Синдром Дауна — это болезнь, которую нужно лечить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Видео: Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

   Хорошо известно, что врожденные аномалии сердца встречаются почти у половины детей с синдромом Дауна и оказывают большое влияние на младенческую выживаемость. С середины прошлого столетия проводилось множество исследований по выявлению частоты, специфичности и характера пороков сердца у этих детей. Так, в период 1970–1980-х гг.  отмечалось повышение распространенности врожденных аномалий сердечнососудистой системы у пациентов с синдромом Дауна. Связано это было в основном с улучшением диагностики открытого артериального протока и дефекта межпредсердной перегородки (M. J. Khoury, J. D. Erickson, 1992). По данным зарубежных авторов, при синдроме Дауна наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и другие пороки, составляющие менее 1 %.

За годы научных наблюдений стало очевидным, что для выявления врожденного порока сердца у новорожденного с синдромом Дауна физическое обследование, включающее осмотр и аускультацию, является обязательным, но недостаточным. Так, McElhinney и др. установили, что информативность физического обследования для выявления сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна не превышает 80 %.  Оказалось, что 15 из 114 исследуемых детей при осмотре не имели признаков врожденных пороков сердца, но при ультразвуковом исследовании у них были диагностированы сердечные аномалии, а девяти из них в дальнейшем потребовалось оперативное лечение.

 Материалы и методы

   Нами проведено исследование частоты встречаемости и особенностей клинической картины врожденных пороков сердца и персистирующих фетальных коммуникаций у 522 детей с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 8 лет, воспитывающихся в домашних условиях. Дети получали медико-психолого-педагогическую помощь в Центре ранней помощи Благотворительного фонда «Даунсайд Ап», где наблюдались с момента обращения (возраст при первом посещении варьировал от 0 до 7 лет) до 8 лет. При первичном обращении проводился сбор анамнеза, клиническое обследование, анализ медицинской документации. Все дети, даже в случае отсутствия клинически выраженных симптомов порока сердца, направлялись на электрокардиографическое и эхокардиографическое обследования и, при необходимости, на лечение в соответствующие профильные кардиологические стационары и диспансеры.

Результаты

   У всех пациентов синдром Дауна был подтвержден хромосомным исследованием. Регулярная трисомия 21-й хромосомы была выявлена у 499 детей (499/522), что составило 90,4 %, транслокационная форма – у 24 (4,3 %), мозаицизм – у 28 (5,1 %), у одного ребенка трисомии 21-й и Х хромосом (кариотип 48,ХХХ,+21) – 0,2 %.

Получены результаты эхокардиографического исследования 428 детей (см. рис.). Врожденные пороки сердца диагностированы у 195 (195/428), что составило 45,6 %. В структуре этих аномалий у детей с синдромом Дауна чаще отмечался дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), а именно в 30,2 % (59/195) случаев. Общий атриовентрикулярный канал (ОАВК) составил 24,1 % (47/195), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,1 % (45/195), сочетание дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок (ДМПП+ДМЖП) – 10,8 %. Другие пороки,  такие как  тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и др., в сумме составили 11,8 % (23/195). Персистенция гемодинамически значимого открытого артериального протока (ОАП), потребовавшего оперативного вмешательства, была выявлена в 2,8 % (12/428).

Структура сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна

   Почти все исследуемые нами дети родились доношенными. Срок родов составил 38,2 ± 1,3 недель. Однако при оценке антропометрических данных новорожденных с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца оказалось, что их физическое развитие страдает еще внутриутробно. Задержка физического развития (ЗВУР) – масса тела при рождении ниже 10 перцентилей в соответствии со сроком  гестации  в сравнении с показателями физического развития Г. М. Дементьевой, Е. В. Короткой – отмечалась у 18,7% детей. У всех новорожденных с сердечными аномалиями наблюдалась асимметричная форма ЗВУР (Pounderal Index, PI>25). Вероятно, задержка физического развития формировалась под влиянием, в основном, не генетического фактора.

Известно, что у новорожденных с синдромом Дауна нередко отмечается морфофункциональная незрелость (по нашим данным, она встречается в 17,9 % случаев). У детей с морфофункциональной незрелостью часто недооцениваются размеры дефекта межпредсердной перегородки, который рассматривают как открытое овальное окно даже при гемодинамической его значимости, и артериального протока, в то время как имеет место недостаточность кровообращения. Застойная легочная гипертензия приводит к развитию пневмонии. Возникновение и затяжное течение пневмонии у детей с синдромом Дауна объясняется характерными для них иммунологическими нарушениями.

Хорошо известно, что манифестация сердечной недостаточности у детей раннего возраста, в отличие от детей старшего возраста, может протекать под маской других состояний. Помимо классических симптомов, таких как тахикардия (учащение сердцебиения), тахипноэ (увеличение частоты дыхания), цианоз кожи и слизистых, типичны вялое сосание, снижение темпов физического и психомоторного развития. В подобных случаях у педиатров возникают определенные затруднения в проведении дифференциальной диагностики при наличии у ребенка синдрома Дауна. У таких детей клинические симптомы недостаточности кровообращения могут расцениваться как проявления особенностей психомоторного развития, типичных для синдрома Дауна. Так, если возникают трудности вскармливания: ребенок вялый, неохотно берет грудь или соску, вяло сосет, не может высосать необходимый объем питания, вплоть до полного отказа от кормлений, такие проблемы часто объясняются мышечной гипотонией, общей вялостью, характерной для детей с синдромом Дауна, с последующим назначением общеукрепляющего массажа, что ухудшает состояние ребенка. В дальнейшем отмечается плохая прибавка в весе. Она направляет клиницистов на выявление патологии со стороны желудочно-кишечного тракта, гипогалактии у матери, исследования качества молока, его инфицированности. В борьбе с прогрессирующей гипотрофией младенца нередко переводят на искусственные смеси. Важно отметить, что гипотрофия может стать причиной отсрочки оперативного лечения порока сердца и/или неблагоприятно повлиять на его исход.

   Таким образом, слабая нацеленность педиатров на выявление симптомов недостаточности кровообращения у ребенка с синдромом Дауна затрудняет ее своевременную диагностику, а следовательно, и адекватное лечение врожденного порока сердца.

Наглядным примером будет анализ истории болезни.

Андрей Б., от первой, физиологично протекавшей беременности. Роды в срок. Вес мальчика при рождении – 3000 г., рост – 51см, оценка по шкале АПГАР 88б. Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости, фенотипические признаки синдрома Дауна. С целью подтверждения хромосомной патологии была взята кровь для определения кариотипа. Выявлена регулярная трисомия 21-й хромосомы. С первых суток жизни отмечался систолический шум при аускультации грудной клетки. Для исключения аномалий развития сердца проведено ЭХОКГ и обнаружено открытое овальное окно размером 4 мм. Ребенок был выписан домой под наблюдение участкового педиатра и кардиолога по месту жительства. В дальнейшем мальчик стал вялым, неохотно брал грудь, отмечались частые срыгивания, редкий стул. За месяц ребенок прибавил в весе 210 г. При осмотре обращали на себя внимание признаки недостаточности кровообращения: одышка в покое, умеренная тахикардия. Мальчик был направлен в НЦССХ им. Бакулева, где диагностирован порок развития сердца – дефект межпредсердной перегородки размером 6 мм со значительным нарушением сердечной гемодинамики. Рентгенограмма грудной клетки показала расширение корней легких, КТИ = 57 %. По данным ЭКГ: отклонение электрической оси сердца вправо. В возрасте 4 месяцев проведено оперативное лечение дефекта межпредсердной перегородки.

Успехи в области кардиохирургии за последние десятилетия позволили повысить выживаемость младенцев с синдромом Дауна и патологией сердечнососудистой системы с 78 % в 1985 г до 90 % к 2004 г. (Claire Irving и др., 2008).

Hijii Т. и др. (1997) сообщили, что до 24-летнего возраста доживают 87,8 % пациентов с синдромом Дауна, перенесших оперативное лечение врожденного порока сердца.

При сравнении течения и исходов оперативного лечения полной формы атривентрикулярного канала у младенцев с синдромом Дауна и без синдрома, в работе, проведенной на базе НЦССХ им. Бакулева, Т. И. Задко отмечает, что у детей с синдромом Дауна быстрее развивается легочная гипертензия, важным механизмом в развитии которой, очевидно, является окислительный стресс. Генетически обусловленные особенности антиоксидантной системы, в том числе изначально низкий уровень глутатиона и более высокая антиоксидантная активность сыворотки у детей с синдромом Дауна (Н. П. Котлукова, О. И. Артеменко и др., 2008), свидетельствуют о более высоком окислительном стрессе при развитии легочной гипертензии при пороках сердца с легочной гиперволемией.

Из ранних осложнений хирургической коррекции атриовентрикулярного канала у детей с синдромом Дауна чаще встречаются инфекционно-септические осложнения, тогда как у детей без синдрома – острая сердечная недостаточность (Т. И. Задко, 2005). Это обстоятельство объясняется анатомическими особенностями порока и имеющимися иммунологическими нарушениями у младенцев с трисомией 21-й хромосомы.

       Выводы

   Полученные нами данные частоты сердечных аномалий не противоречат уже известным в литературе. Около половины детей с синдромом Дауна имеют патологию сердечнососудистой системы: 45,5 % – врожденные пороки сердца, 2,8 % – гемодинамически значимый открытый артериальный проток.

Анализ данных проведенных исследований, а также собственные полученные результаты делают очевидной необходимость раннего кардиологического обследования всех новорожденных с синдромом Дауна, включающего помимо осмотра и аускультации проведение эхокардиологического и электрокардиологического исследований. Внимательный подход и оценка клинических симптомов, а также знание генетически обусловленных особенностей детей с синдромом Дауна помогут своевременно диагностировать недостаточность кровообращения и начать адекватную терапию. Все дети с выявленными пороками сердца должны быть консультированы кардиохирургом для определения необходимости и сроков оперативного лечения.

Литература

1. Задко Т. И. Синдром Дауна в сочетании с полной формой атриовентрикулярной коммуникации: актуальность, диагностика, сопутствующая патология, анатомия, особенности естественного течения, результаты хирургического лечения // Детские болезни сердца и сосудов. – 2005. – № 6. – С. 10–18.
2. Роль окислительного стресса и антиоксидантной системы в патогенезе врожденных пороков сердца / Н. П. Котлукова, О. И. Артеменко, М. П. Давыдова, О. Н. Ильина, Л. А. Курбатова // Педиатрия. – 2009. – Т. 87, № 1. – С. 24–28.
3. Cassidy S. B., Allanson J. E. Management of Genetic Syndromes. 2-nd ed. – P. 191–210. URL: https://www.wiley.com/en-us/Management+of+Genetic+Syndromes%2C+3rd+Edition-p-9780470191415
4. Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic findings in neonates with Down syndrome / D. B. McElhinney, M. Straka, E. Goldmuntz, E. H. Zackai // American Journal of Medical Genetics. – 2002. – Part A. – P. 238–241.
5. Khory M. J., Erickson J. D. Improved ascertainment of cardiovascular malformation in infants with Down syndrome, Atlanta, 1968 through 1989 // Epidemiology. – 1992. – Vol. 136. – P. 1457–1464.
6. Life expectancy and social adaptation in individuals with Down syndrome and without surgery for congenital heart disease / T. Hijii, J. Fukushige, H. Igarashi et al. // Clinical Pediatrics. – 1997. –Vol. 36. – P. 327–332.
7. Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome / C. Irving, A. Basu, S. Richmond et al. // European Journal of Human Genetics. – 2008. – Vol. 16. – P. 1336–1340.