Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма

У меня на канале много дискуссий и статей о детях с разными заболеваниями и ограниченными возможностями здоровья.

картинка из интернета

И некоторые незамутненные комментаторы считают возможным называть детей с трисомией 21 «даунами». То есть они возмущаются, что мы называем детей особенными и солнечными за их доверие к миру, искреннюю любовь и чудесные улыбки, и притворяются, что не понимают, «че такова, даун это даун». Нет, я прям расскажу, чтобы знали. Удобно будет потом дать ссылку на развернутое объяснение.

«Даун» — такого слова в русском языке нет. Однако, благодаря синдрому Дауна, это слово, всего-то фамилия известного филантропа, ученого и благороднейшего человека, приобрела свое, отдельное значение в России.

В английском языке слово «down» существует само по себе и не относится к синдрому никак и ни к какому заболеванию. То, что в России имеют в виду под словом «даун», в англоговорящем мире, до исков по защите чести и достоинства, называлось «mongol». И Монголия попросила убрать слово «монголоидное» из описания синдрома. То есть, весь мир согласен со мной.

Я буду называть значения, от более употребимого — к менее.

Даун — Тупой, придурок. Больной урод. Ненормальный. Психически больной. Человек с синдромом дауна, обладающий всеми вышеперечисленными качествами.

Совершенно недопустимо так называть людей, чужих детей. Странно, что кому-то это неясно, а кому-то ясно, но он из поганого такого «четакова», которым его чморили в детстве, продолжает так называть чужих детей.

Просто потому, что детей видно по их лицам, мамы не имеют никакой защиты их личных данных. И те, кто так оскорбляют их детей, эти быдляцкие хабалки с гнилыми языками, «ничо такова» в этом не видят. Они действительно так живут, оскорбляя и чужих и своих детей, «ничо такова» не видя в череде пьяных сожителей, в получении от них по морде, в своей грязной вонючей одежде и скопищу венерических заболеваний. Только они после этой статьи продолжат так называть детей и людей с трисомией 21.

Аутизм сравнительно новое заболевание и оно не имеет четко выраженных стигм, по которым любая проблемная соседка будет знать диагноз ребенка. Аутисты нередко очень красивы. Аутизм не всегда сопровождается умственной отсталостью, напротив, есть совершенно гениальные ребята и взрослые. Обладают нередко исключительной памятью.

Поэтому слово «аутист», не имеет такого четкого оскорбительного, унижающего достоинство человека, значения. Мамы сравнительно спокойно говорят «у меня аутист». Что же это значит? Опять — от наиболее употребимого до менее

Аутист — человек с синдромом аутизма, (конечно, мало кто знает, что аутизм это именно синдром, но я уж тут напишу грамотно). Человек, больной аутизмом. Человек, не любящий общение и новых людей. Человек со странностями. Психически больной. Ненормальный.

Как видите, несмотря на некоторое сходство, нередко употребляемые вместе, как пишут маньячеллы » закрыть в психушках даунов и аутистов», у этих слов разные степени оскорбления и дискриминации людей по состоянию здоровья.

Одна моя знакомая высказалась предельно четко :- «За такие оскорбления в цивилизованном обществе подают в суд, а в нецивилизованом бьют морду. Россия уверенно движется к защите чести и достоинства своих граждан и скоро за подобные оскорбления можно будет привлечь к суду и у нас. А как только начнутся первые судебные приговоры и выплаты за «ничо такова я не сказала», так и зловонные пасти захлопнутся.

Для обозначения человека с синдромом Дауна можно использовать альтернативное название «трисомия 21». Если вам вообще зачем-то надо его обозначать.

Источник

https://ria.ru/20191224/1562773496.html

Ученые выяснили, как мутация генов отца связана с аутизмом у ребенка

РИА Новости, 24.12.2019

2019-12-24T14:19

риа наука

генетика

здоровье

открытия — риа наука

сан-диего

сша

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn21.img.ria.ru/images/155554/34/1555543475_0:0:1152:648_1400x0_80_0_0_a16b718220b00d56f3d9fbde7928bf8d.jpg

https://ria.ru/20191205/1561982945.html

https://ria.ru/20191111/1560808909.html

сан-диего

сша

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn21.img.ria.ru/images/155554/34/1555543475_0:0:1152:648_1400x0_80_0_0_a16b718220b00d56f3d9fbde7928bf8d.jpg

https://cdn21.img.ria.ru/images/155554/30/1555543033_0:0:2730:2048_1400x0_80_0_0_99cd0a4ef13ce8c2513c1a14d748700d.jpg

https://cdn22.img.ria.ru/images/155554/30/1555543033_341:0:2389:2048_1400x0_80_0_0_8568fe32a34d94c70f30c16c0ec24951.jpg

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601 

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

генетика, здоровье, открытия — риа наука, сан-диего, сша

МОСКВА, 24 дек — РИА Новости. Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой.

Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.

Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом. Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.

«В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи. — Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца».

Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов.

Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.

Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.

«Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают», — говорит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен».

Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.

Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука

Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки

Источник

Отрывки из интервью с Екатериной Померанцевой, врачом-генетиком и заведующей лабораторией «Genetico», специально для фонда «Выход».

1. Достоверно известно, что аутизм часто вызван генетическими причинами.

Генетический вклад в развитие аутизма оценивается так же, как и для всех остальных состояний. Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели. Если мы возьмем данные, полученные в больших выборках, то риск повторного случая аутизма у ребенка тех же родителей — 18%. А для таких заболеваний, которые 100-процентно наследственные и совершенно точно связаны только с генами и больше ни с чем, например, муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии — риск 25%. Потому что даже чисто наследственные заболевания никогда не дают риска в 100%, ведь гены все равно как-то комбинируются, как правило, у родителя есть и нормальная копия гена, и мутантная. В результате даже в таком чисто генетическом случае — 25%, а при аутизме — 18%. То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто.

2. Риск аутизма, по последним данным, связан с генами примерно на 70%.

К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину. Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. И для аутизма коэффициент наследуемости — опять же, по разным данным, по разным статьям — варьируется достаточно широко, я бы сказала, что сейчас оценка на уровне 70% достаточно аккуратна. Другими словами, есть где гораздо больше, есть где гораздо меньше, но я предпочитаю полагаться на такую более или менее усредненную цифру — это 70% риск аутизма, связанный именно с генами. При этом не все эти 70% — это какие-то синдромальные формы, связанные с конкретной мутацией, это могут быть какие-то наследственные предрасположенности, могут быть состояния, которые зависят от комбинации генов и внешней среды. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70.

3. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена.

В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые.

4. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно.

Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита. И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема.

5. Выявить конкретную генетическую причину аутизма можно примерно у 25% детей.

Современными методами примерно у 25% детей выявляется причина аутизма, находящаяся в генах. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома.

6. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка – психологическая.

Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка – чисто психологическая. Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого – в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так?» Это помогает родителям больше сосредоточиться на лечении и поиске выхода из ситуации.

7. Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма.

Часто бывает так, что аутизм – это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек. Это одна из основных причин, почему генетическое тестирование может быть важно. К сожалению, на лечение самого аутизма такие данные редко могут повлиять. Это связано с тем, что для многих форм наследственных заболеваний до сих пор не существует эффективной терапии. Тем не менее, все надежды на появление новых методов лечения разных форм аутизма связаны именно с генетикой. Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять. К сожалению, опять же, не факт, что это произойдет в ближайшее время. Но постепенно ведутся исследования новых методов лечения, основанных на конкретных генетических причинах, и со временем таких исследований будет все больше.

Источник

Содержание:

Родители, которым приходится слышать, что у их ребенка аутизм, воспринимают данное состояние, как смертельный приговор. Что это за загадочная болезнь, каковы причины развития и можно ли распознать ее на ранней стадии? Рассмотрим в данном материале.

Что такое аутизм?

Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. В переводе слово «аутизм» обозначает – ушедший в себя человек, или человек внутри себя. Страдающий подобный заболеванием человек никогда не проявляет свои эмоции, жесты и речевое обращение к окружающим, а его действиях зачастую отсутствует социальный смысл.

Многих родителей волнует вопрос, как понять, что у ребенка аутизм и в каком возрасте это заболевание проявляется впервые? Чаще всего такой диагноз ставят детям в возрасте от 3 до 5 лет и называют его РДА (ранний детский аутизм) или синдром Каннера. Клинические проявления данного заболевания, как и принципы лечения, зависят от формы аутизма и чаще всего проявляются в нарушении мимики, жестов, громкости и внятности речи.

Каковы причины развития заболевания?

В большинстве случаев дети-аутисты хорошо развиты физически и имеют приятную внешность, то есть по внешнему виду невозможно сказать, что у этого малыша какое-либо заболевание нервной системы. Точные причины аутизма неизвестны специалистам, однако выделяют ряд факторов, которые могут способствовать развитию этого заболевания, к ним относятся:

ДЦП;
перенесенное во время беременности или в ходе родов кислородное голодание;
перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания, такие как краснуха, цитомегаловирус;
ожирение у матери (медики отметили, что риск развития аутизма у ребенка выше, если мать во время беременности страдала ожирением и другими нарушениями обмена веществ в организме);
наследственная предрасположенность – если в роду по материнской или отцовской линии уже были случаи аутизма у детей.

Как воспринимает окружающий мир ребенок аутист?

При аутизме ребенок, как правило, не может соединить в одну цепочку детали каких-либо действий. Больной аутизмом ребенок почти в каждом случае не может отличать одушевленные предметы от неодушевленных, а человека видит не как единое целое, а в качестве «набора» отдельных частей тела. Все окружающие внешние влияния (прикосновения, свет, звук, тесный контакт) оказывают на аутиста раздражающее действие, поэтому больной чаще всего замыкается в себе и отказывается идти на контакт даже с близкими людьми.

Симптомы и признаки аутизма

Аутизм у детей выражается определенными клиническими признаками. Ранний детский аутизм может проявляться впервые даже у годовалого малыша. Конечно, точно поставить диагноз может только разбирающийся в данной проблеме специалист, однако родители могут заподозрить патологию у своего ребенка, если у него часто возникают следующие состояния:

при разговоре со взрослым отводит взгляд и никогда не смотрит в глаза (отсутствующий взгляд);
не интересуется общение со сверстниками, предпочитает играть сам и уходит в сторону с детской площадки;
не любит, когда к нему прикасаются, всегда при этом нервничает;
проявляет чувствительность к некоторым громким звукам;
не разговаривает, больше отмалчивается, а если говорит, то не всегда может внятно выразить, что он хочет;
часто устраивает истерики;
пассивен или, наоборот, гиперактивен;
не осознает опасности ситуации, например, сует предметы в розетку, берет острые предметы в руки, пытается перейти дорогу, по которой с высокой скоростью едет автомобиль.

Проявления детского аутизма: первые сигналы родителям

Для раннего аутизма характерно 4 основных клинических признака:

нарушение социального взаимодействия;
нарушение коммуникации;
стереотипное поведение;
ранние клинические проявления аутизма у детей младшего дошкольного возраста (от 1 до 3 лет).

Нарушение социального взаимодействия

Уже по достижению ребенком годовалого возраста родители могут отмечать первые проявления аутизма. Легкой формой заболевания считается нарушение контакта глаза в глаза, то есть, когда малыш не смотрит на взрослого при обращении к нему и не реагирует на речь. Кроме этого, такой ребенок может совершенно не улыбаться при любой попытке родителя его насмешить или, наоборот, смеяться тогда, когда для этого нет никаких оснований.

Дети с аутизмом чаще всего в общении используют жесты и то, только с той целью, чтоб обозначить свои нужды и получить желаемое.

Ребенок с подобной проблемой не способен находить контакт с одногодками, другие дети его просто не интересуют. Малыш аутист всегда находится в стороне от других детей и предпочитает играть самостоятельно, а любые попытки присоединиться к его играм заканчиваются истериками и капризами.

Еще одним отличием ребенка-аутиста от обычного здорового малыша возрастом 2-3 года является то, что они не играют в ролевые игры и не способны придумывать сюжет игры. Игрушки не воспринимаются, как целостные предметы, например аутиста может интересовать только колесо от машинки, и он будет часами его крутить, вместо того, чтоб катать машину.

Ребенок с аутизмом не отвечает на эмоциональное общение родителей, но если мама пропадает из виду, такой малыш начинает проявлять беспокойство.

Нарушение коммуникации

У детей с аутизмом до 5 лет и позже наблюдается выраженная задержка речевого развития или мутизм (полное отсутствие речи). Что касается возможности дальнейшего речевого развития (после 5 лет), все зависит от тяжести течения заболевания – при запущенной тяжелой форме аутизма ребенок может вообще не начать говорить или обозначать свои потребности короткими словами – кушать, пить, спать. В большинстве случаев речь если и присутствует, то она не связная, предложения лишены смысла и представляют собой набор слов. Многие аутисты говорят о себе в третьем лице, например, Маша спать, играть и т.д.

Наблюдается аномальная речь. Если задать такому ребенку вопрос, он может лишь повторить последние слова или ответить что-то не имеющее отношения к теме. В большинстве случаев дети-аутисты не реагируют на собственное имя, когда их кто-то зовет.

Стереотипное поведение

К стереотипному поведению детей-аутистов можно отнести следующие действия:

концентрация внимания на одном занятии – это еще называют зацикленностью. Ребенок может на протяжении нескольких часов строить башню, крутить колесо от машинки, собирать один и тот же пазл. При этом отвлечь его внимание на что-то другое очень сложно.
Выполнение ежедневных ритуалов – дети-аутисты чувствуют дискомфорт и беспокойство, если привычная для них обстановка изменяется. Такие изменения, как перестановка мебели в комнате, переезд в новую квартиру могут спровоцировать у малыша глубокий уход в себя или выраженную агрессию.
Повторение определенных движений много раз подряд – при стрессе или при попадании в непривычную обстановку ребенок с аутизмом может бессмысленно повторять много раз одни и те же движения, например, качать головой, раскачиваться в стороны, теребить пальцами.
Развитие страха – при часто повторяющихся стрессовых ситуациях у такого ребенка развивается агрессия даже по отношению к самому себе.

Ранние симптомы аутизма у детей до года

Первые признаки аутизма у ребенка внимательные родители могут заметить еще до года. В первые месяцы жизни такие малыши проявляют меньший интерес к ярким игрушкам, менее подвижны, у них скудная мимика. По мере взросления (в возрасте 5-6 месяцев) груднички с аутизмом практически не интересуются находящимися рядом предметами, не пытаются их схватить, при этом мышечный тонус рук у них развит нормально.

Интеллект у ребенка с аутизмом

В зависимости от особенностей течения данного заболевания некоторые признаки аутизма могут проявляться и в интеллектуальном развитии ребенка. В большинстве случаев, у таких малышей заметна легкая умственная отсталость. Аутичные дети плохо учатся в школе, не запоминают материал, не могут концентрировать внимание на уроках – все это вызвано наличием аномалий и дефектов головного мозга.

В том случае, когда аутизм вызван хромосомными аномалиями развития, микроцефалией или эпилепсией, то у ребенка развивается глубокая умственная отсталость. Главной особенностью данного заболевания у детей является избирательный интеллект. Это означает, что больные дети могут проявлять отличные успехи в определенных отраслях наук – рисовании, математике, чтении, музыке, но при этом существенно отставать по другим предметам.

Существует такое понятие, как савантизм – это состояние, когда аутичный ребенок или взрослый очень одарены в какой-либо определенной области. Известны случаи, когда аутисты могли точно воспроизвести мелодию, которую слышали всего один раз или быстро вычислить в уме сложные примеры. Самыми знаменитыми аутистами мира являются Альберт Эйнштейн, Вуди Аллен, Энди Кауфман.

Виды аутических расстройств

Самыми часто встречающимися видами аутических расстройств являются синдром Аспергера и синдром Ретта.

Синдром Аспергера

Данная форма аутизма является относительно легкой, и первые ее симптомы проявляются у детей уже после 6-7 лет. Особенностями синдрома Аспергера являются:

достаточный или высокий интеллектуальный уровень у ребенка;
нормальные навыки речи, внятность речи;
наличие проблем с громкостью речи и интонацией;
проявление зацикленности на каком-либо определенном занятии;
нарушение координации движений – неуклюжая походка, нехарактерные позы;
эгоцентризм и отказ идти на любые компромиссы.

Аутичный больной с синдромом Аспергера может вести вполне нормальную, мало чем отличающуюся от других людей, жизнь – успешно учиться, заканчивать ВУЗы, создавать семью. Все это возможно только в том случае, если изначально такому ребенку были созданы необходимые условия развития и воспитания.

Синдром Ретта

Данная форма аутизма является тяжелой и связана с наличием нарушений в Х-хромосоме. Синдром Ретта проявляется только у девочек, а дети мужского пола, которые получают данную нарушенную хромосому, погибают еще в материнской утробе. Синдром Ретта встречается в 1 случае на 10000 девочек, характерными клиническими симптомами данной формы недуга являются:

глубокий уход в себя, полная изоляция от внешнего мира;
полноценное развитие ребенка до года, затем резкое торможение и проявление признаков умственной отсталости;
замедление роста головы после года;
утрата приобретенных навыков и целенаправленных движений конечностями;
частые бессмысленные движения руками, напоминающие умывание;
ухудшение координации движений;
отсутствие речи.

Зачастую синдром Ретта диагностируют параллено с эпилепсией или задержкой развития головного мозга. При постановке подобного диагноза прогноз неблагоприятный, заболевание практически не поддается коррекции.

Методы диагностики аутизма

Внешние клинические признаки аутизма у ребенка первого года жизни практически отсутствуют и только опытным родителям, имеющим более 1 малыша в семье, удается заметить какие-либо отклонения в развитии, с которыми они обращаются к врачу. Если в семье или в роду уже есть случаи аутизма, то крайне важно внимательно наблюдать за ребенком и вовремя обратиться за медицинской помощью при необходимости. Чем раньше будет поставлен диагноз ребенку, тем легче ему будет адаптироваться в окружающем мире и обществе.

Основными методами диагностики аутизма у детей являются:

проведение тестов со специальными опросниками;
УЗИ головного мозга – позволяет выявить или исключить повреждения и аномалии строения головного мозга, которые могут провоцировать симптомы заболевания;
ЭЭГ – проводят с целью выявления эпилепсии, так как иногда аутизм может проявляться эпилептическими припадками;
осмотр ребенка отоларингологом и проверка слуха – это необходимо для исключения задержки развития речи ввиду тугоухости.

Сами родители должны правильно расценивать изменения в поведении ребенка, у которого возможно аутизм.

Что видит взрослый?	Не является признаком	С высокой долей вероятности означает
Ребенок забывчив, невнимательный, несобранный, растерянный	Лень, игнорирование рекомендаций родителей, проявление непослушания	Непонимание, что от него хотят взрослые, реакция на стрессовую ситуацию, попытка уйти в себя
Не любит перемены, расстраивается при смене обстановки, предпочитает выполнять привычные монотонные действия, отказывается познавать что-то новое	Нежелание развиваться, проявление упертого характера, нежелание выполнять просьбы родителя	Неуверенность в своих силах, стрессовая реакция на перемены
Не хочет выполнять просьбы, проявляет агрессию или игнорирует обращение	Проявление эгоизма, желание всегда быть во главе и доминировать над взрослыми	Ему сложно понять предоставленную информацию
Легко отвлекается, избегает контакта глаза в глаза, раздражается от любых прикосновений или повышения голоса	Непослушание, гиперактивность, невнимательность	У него повышенная чувствительность к звукам, новым требованиям, смене обстановки

Можно ли вылечить аутизм?

Родители, детям которых поставили диагноз аутизм, задают врачу один и тот же вопрос – можно ли вылечить данное заболевание? Аутизм не лечится, однако при помощи способов коррекции заболевания можно значительно улучшить состояние ребенка и помочь ему максимально адаптироваться в окружающем мире. Конечно, родителям необходимо тесно сотрудничать с преподавателями и выполнять рутинные действия долгое время, однако результат этих стараний может принести большие успехи.

Несколько рекомендаций для родителей детей-аутистов:

вы должны четко осознать, что ваш ребенок не такой, как другие;
вам следует максимально позаботиться о создании благоприятной обстановки для ребенка, чтобы он мог полноценно развиваться и существовать в обществе – стресс и постоянные перемены окружающего мира способны сильно усугубить состояние малыша;
вам следует регулярно консультироваться со специалистами – психологом, логопедом, психотерапевтом.

Аутизм у маленьких детей лечат поэтапно:

формируют навыки, необходимые для общения с окружающими;
постепенно, медленно и уверенно развивают зачатки речи у ребенка;
учатся подражать малышу, внимательно наблюдают за малейшими изменениями в его состоянии;
вовремя устраняют поведенческие нарушения, которые являются неконструктивными – агрессию по отношению к самому себе, страхи, уход в себя;
учат играть в ролевые игры;
учат устанавливать эмоциональный контакт.

Поведенческое лечение аутизма у детей

Самое распространенное направление при коррекции аутизма. Специалист какой-то период наблюдается за поведением аутиста, чтобы выяснить особенности течения его заболевания и реакции больного на тот или иной раздражитель. После этого в индивидуальном порядке подбираются определенные стимулы, помогающие корректировать поведением ребенка. Для одних малышей таким стимулом является игрушка, для других – лакомство, для третьих – любимое развлечение. Такими поощрениями специалист подкрепляет желаемые реакции у ребенка, то есть, если он выполнил то, что от него требуется, то малыш получает свое поощрение. Таким образом, развивается контакт, закрепляются полученные навыки умений и действий, устраняются признаки поведенческих расстройств.

Логопедическое лечение

Независимо от степеней и видов аутизма у большинства детей все же отмечаются нарушениями речевого развития, что не дает пациентам нормально выражать свои желания и общаться с окружающими людьми. Регулярные индивидуальные занятия с логопедом позволяют добиться правильного построения предложений и внятности речи.

Приобретение навыков самообслуживания и нахождения в социуме

У детей-аутистов отсутствуют навыки самообслуживания, они не понимают, зачем нужно ежедневно умываться, чистить зубы, одеваться, придерживаться распорядка дня. Для закрепления необходимых навыков в игровой форме специалист использует для демонстрации карточки, на которых подробно прорисован порядок выполнения необходимых ежедневных действий.

Медикаментозная терапия

К использованию медикаментов специалисты прибегают лишь в случаи появления деструктивных расстройств в поведении, которые мешают малышу нормально чувствовать себя в обществе и полноценно развиваться.

Седативные препараты, психотропные средства и нейролептики целесообразно использовать только в случае крайней необходимости, родители ребенка-аутиста должны понимать, что плач и капризы гораздо лучше, чем глубокий уход в себя и полная апатия к происходящему вокруг.

Не следует без назначения врача давать ребенку Глицин, таблетки Валерианы или снотворные препараты – такими действиями родители могут сильно навредить малышу.

Аутизм или другое заболевание?

Клинические проявления аутизма у детей схожи с симптомами некоторых заболеваний, поэтому важно не заниматься самолечением, а сразу обращаться за медицинской помощью. К таким заболеваниям (с похожими клиническими проявлениями) относятся:

задержка психоречевого развития – несмотря на схожесть симптоматики хорошо поддается коррекции при своевременном обращении к врачу и проведении регулярных занятий с ребенком;
синдром гиперактивности и дефицита внимания – дети неусидчивы, плохо концентрируются, не усваивают новый материал, им трудно учиться;
тугоухость – нарушение слуха врожденного или приобретенного характера. За счет того, что ребенок плохо слышит, у него отмечается задержка речевого развития и трудности общения с окружающими, как правило, слуховой аппарат помогает решить проблему;
шизофрения – психическое заболевание, которое проявляется клинически разговорами с самим собой, агрессией, замкнутостью, галлюцинациями, нарушением координации движений. В отличие от аутизма шизофрения успешно купируется лекарственными препаратами и хорошо поддается лечению.

Прогноз

Родители, чьим детям поставлен диагноз аутизм, должны понимать, что это отнюдь не является приговором. Правильный уход за малышом, создание и обеспечение благоприятной обстановки в семье и регулярные занятия со специалистами помогают такому пациенту вырасти полноценным человеком, получить образование и создать семью.

Источник