Сколько детей с синдромом дауна
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata
Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.
Источник https://www.dailyherald.com
Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.
Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.
Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.
Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/
Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):
- Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
- Короткие пальчики, искривление мизинца
- Гиперподвижность суставов
- Сниженный мышечный тонус
- Поперечная ладонная складка
- Врожденный порок сердца
- Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.
Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).
Источник https://abcnews.go.com
Почему состояние превратилось в ругательство?
Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«
Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)
Источник https://hk.asiatatler.com
Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.
Другие статьи на канале:
Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb
Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960
Источник
Минздрав сообщил, что в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна. Мы попросили прокомментировать эту новость Александра Боровых, аналитика благотворительного фонда «Даунсайд Ап», помогающего людям с синдромом Дауна в России. Как сегодня изменилась статистика отказов от детей, на какую помощь могут рассчитывать семьи, почему важно пожизненное сопровождение и что важно изменить в обществе, чтобы люди с синдромом Дауна жили не в интернатах?
Процент отказов стал гораздо меньше
Рожать ребенка с синдромом Дауна в нашей стране стало уже не так страшно. Да, нужно вкладывать больше ресурсов и сил, чтобы их развивать, но при системном сопровождении такие дети могут обслуживать себя, работать.
В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна, но мы замечаем позитивный тренд. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%, а уровень прерывания беременности при риске синдрома Дауна – около 70%. Россия находится примерно на одном уровне с другими европейскими странами.
Но новость, что “в России за пять лет стало на треть больше людей с синдромом Дауна”, нужно воспринимать с долей юмора, если честно, потому такого быть не может. Дети с синдромом Дауна рождаются регулярно, во всех странах — в среднем один такой ребенок на тысячу обычных детей, то есть их количество зависит от общего количества рожденных детей в стране в целом.
По нашим оценкам:
- Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
- Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
- Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет один ребенок на 884 новорожденных.
Точно так же неверно говорить: “Ой кошмар, в Ингушетии рождается больше детей с синдромом Дауна, чем в Пензенской области”. Их количество зависит от того, сколько в регионе вообще родилось детей, а не от каких-то особых неблагоприятных условий.
В России — более 50 тысяч людей с синдромом Дауна
Видимо, Минздрав озаботился выявлением этих детей, поэтому увеличились цифры не фактически, а статистически. Но второй момент — Минздрав говорит о почти 19 тысячах таких людей. Эта цифра тоже неверная. По нашим расчетам, в России проживает более 50 тысяч людей с синдромом Дауна, при этом половина из них — дети. В наших программах сегодня зарегистрированы только около восьми тысяч детей! Это что, 50% от подсчета Минздрава?
Я предполагаю, что министерство ведет статистику на основе внутриведомственной регистрации таких людей. И если человек обращается в медучреждение по поводу синдрома Дауна, там его так и регистрируют.
При этом мы все знаем, что синдром Дауна — это не болезнь. Это генетическая аномалия, состояние, которое может сопровождаться повышенным риском разных заболеваний, например, слуха, зрения, сердца. И если человек с синдромом Дауна приходит в больницу и жалуется на проблемы с сердцем, его регистрируют, как “сердечно-сосудистого” пациента. Отсюда и количество.
К сожалению, в России не ведется персонифицированного учета людей с разными нозологиями. В базе данных района, региона, страны в целом все валится в кучу — и синдром Дауна, и ДЦП, а потом появляется число — “столько то детей-инвалидов”. Но это очень плохо. Не зная количество людей с конкретной нозологией, нельзя правильно спланировать свои программы соцподдержки. И Россия в этом не одинока.
Родителям есть куда пойти за поддержкой
В обществе больше говорят о жизни таких детей, благодаря работе НКО, родители больше знают об их воспитании, более позитивно относятся к факту рождения ребенка с такими особенностями. Они не так пугаются, потому что есть поддержка семьи.
Детей с синдромом Дауна стали чаще принимать в семью. В том же федеральном реестре на усыновление количество детей с синдромом Дауна каждый год уменьшается. Но еще их остается очень много — по нашим оценкам, 40% среди всех детей с особенностями.
Во всех регионах есть сильные НКО, которые работают с синдромом Дауна, соответственно, родителям есть куда пойти за поддержкой и и сопровождением.
Кроме того, государство тоже предоставляет много услуг — это кружки по развитию навыков, курсы реабилитации. К сожалению, здесь другая проблема — эти услуги могут быть разного качества, пока они не оформились в единую стройную систему междисциплинарного долгосрочного сопровождения семьи. Синдром Дауна не вылечить, он на всю жизнь, поэтому человек и его ближайшее окружение всю жизнь нуждаются в поддержке.
Александр Боровых. Фото: sindromlubvi.ru
Нарушение этических норм
Еще одна проблема: и медицина, и соцзащита, и образование оказывают какие-то услуги, но родители о них плохо информированы. А это самый главный и самый первый шаг — правильно проинформировать родителей о факте или риске появления такого ребенка, о перспективах и поддержке.
Необходимо правильно сообщать диагноз — и на пренатальном этапе, и в роддоме, и в поликлинике по прошествии какого-то времени — у нас много таких случаев, когда родители узнавали о синдроме уже после выписки из роддома. Это должно происходить в присутствии психолога и ни в коем случае нельзя давить на родителей, предлагать отказаться от ребенка. А это делается сплошь и рядом.
Весной мы проводили специальное исследование на эту тему, и как минимум половина из 700 опрошенных человек сказали, что диагноз сообщался с нарушением этических норм.
Нужен протокол, который бы защищал и родителей, и медиков, потому что им тоже не очень приятно сообщать такую информацию. Такой протокол уже действует в пяти регионах страны, и дает хорошие результаты. Например, в Свердловской области в 2018 году не зарегистрировано отказов при рождении такого ребенка.
Нет системы сопровождения взрослых людей
Что с ребенком будет потом после смерти родителей — проблема. В России пока не выстроена система сопровождения взрослых людей, и есть большой риск, что такие люди попадут в интернат после ухода родителей. Есть отдельные лучики надежды, но системы нет.
Ко взрослой жизни надо готовить. Нас с вами ведь и школа готовила, и семья. И у ребенка с синдромом Дауна тоже много шансов адаптироваться в обществе. Совсем недавно была принята концепция ранней помощи, закон об образовании, правда, пока инклюзия развивается с большим скрежетом.
А дальше после школы ребенок идет в колледж, где есть адаптированные программы. Проблема, что те профессии, которые дает колледж, не очень востребованы на рынке — это ландшафтный дизайнер, швея, столяр. А между тем люди с синдромом Дауна могут работать на компьютере. Мы в фонде работаем с подростками, они в перерывах сидят в соцсетях, как и обычные дети.
В России есть немногочисленные примеры того, как молодые люди с синдромом работают в хлебопекарнях, в кафе, офис-менеджерами… Наш парень — сотрудник лаборатории Политехнического музея, с крысами общается. Конечно, есть тяжелые случаи, когда синдром Дауна сопровождается заболеваниями аутистического спектра, сердечно-сосудистыми, и тогда положение усугубляется. Но в принципе в России много примеров, когда люди с синдромом Дауна успешны. У них уже не один путь в группы милосердия в ПНИ.
Фото: meme-arsenal.com
Надо, чтобы ребенка с синдромом Дауна вели
Мы находимся в начале этого пути – построения системы долгосрочного сопровождения людей с ментальными особенностями. И поэтому надо вести персонифицированный учет таких людей, чтобы и медицина, и соцзащита, и образование понимали, какой у ребенка маршрут, что он получил, в чем нуждается. Чтобы его вели. А пока переход из младшего возраста в школьный для родителей всегда стресс — надо все оформление документов начинать с нуля. Из-за слабого межведомственного взаимодействия никто не знает, к кому может обратиться семья. А это все влияет на уверенность родителей в завтрашнем дне.
Понимаете, у родителей должна быть уверенность в завтрашнем дне, они должны понимать, что в любой момент им смогут оказать поддержку.
Ну и такие «мелочи», как получение инвалидности, должны быть полностью автоматизированы. Инвалидность по такому основанию, как синдром Дауна, должна даваться один раз на всю жизнь, но пока родители бегают, собирают справки, отстаивают в очереди на экспертизу, чтобы на ребенка 10 минут посмотрели и составили мнение о жизненных ограничениях.
Записала Надежда Прохорова
Источник