Скачать презентацию синдром клайнфельтера бесплатно

Слайд 1

Синдром Клайнтфельтера Подготовила : Кувшинова Ирина

Слайд 2

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).

Слайд 3

По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Слайд 4

Характеристика Клайнтфельтера Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными

Слайд 5

Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии как глазной гипертелоризм , плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллектуальности обычно находится в пределах 40 — 60, речь таких больных значительно замедлена.

Слайд 6

Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом , плоской переносицей, узкими глазными щелями. Рост таких больных обычно низкий. Они могут также иметь расщепленный небный язычок, волчью пасть, пороки сердца лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца.

Слайд 7

причины Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера , возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть — набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера . И причины нерасхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.

Слайд 8

Признаки синдрома Клайнфельтера Ранние признаки В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет .

Слайд 10

Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. Так что симптомы андрогенной недостаточности в разной степени выраженности есть практически у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера .

Слайд 12

Синдромы Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого, так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).

Слайд 14

Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития. Помимо глазного гипертелоризма и уплощенной переносицы, у таких пациентов часто встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. Кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.

Слайд 1

Выполнила студентка 511 группы «Фармация» Горобец Виктория Строение и функции хромосом

Слайд 2

Хромосомы Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре. ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Слайд 3

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Слайд 4

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном). Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом . Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах. Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины ге-терогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосо-ма отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Слайд 5

Наследственная информация Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. Кариотип человека представлен двадцатью четырьмя разными хромосомами (22 пары аутосом , Х- и Y-хромосомы). Кариотип — это паспорт вида. Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития. Длительное время полагали, что кариотип человека состоит из 48 хромосом. Однако в начале 1956 г. было опубликовано сообщение, согласно которому число хромосом в кариотипе человека равно 46.

Слайд 6

Хромосомы человека Хромосомы человека различаются по размеру, расположению центромеры и вторичных перетяжек. Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). В описание кариотипа человека первоначально были заложены два следующих принципа: расположение хромосом по их длине; группировка хромосом по расположению центромеры (метацентрические, субметацентрические , акроцентрические ). Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и сложность строения свидетельствуют о важности выполняемой ими функции. Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый из которых занимает строго определенное место (локус) в хромосоме. В каждой хромосоме много генов, но для нормального развития организма необходим набор генов полного хромосомного набора.