Скачать презентацию на тему синдром марфана
1
Синдром Марфана, Marfan syndrome заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в FBN1 гена на хромосоме 15.
2
Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген- 3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7.
3
Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896), давшим патологии своё имя Марфана, Бернард JA ( )
4
Симптомы Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия
5
долихостеномиелия
6
деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз)
7
деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»)
8
плоская стопа
9
гиперподвижность суставов
10
высокое готическое небо
11
недоразвитие вертлужной впадины
12
Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана
13
Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты
14
Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика,отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.
15
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: Г.Х.Андерсен, Н.Паганини
16
Корней Чуковский, Авраам Линкольн
17
Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как и при большинстве врожденно- наследственных синдромов) ранее было симптоматическим. Теперь разработан и внедрен в практику патогенетический метод лечения Синдрома Морфана — коллагеннормализующая терапия. Метод основан на коррекции метаболизма коллагена и других компонентов соединительной ткани.
Источник
- Скачать презентацию (1.07 Мб)
- 1 загрузок
- 0.0 оценка
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
Рецензии
Добавить свою рецензию
Аннотация к презентации
Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по теме «Синдром Марфана». pptCloud.ru — каталог презентаций для детей, школьников (уроков) и студентов.
Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
8
Слова
Конспект
Отсутствует
Содержание
Слайд 1
Синдром Марфана
Выполнила : Булгакова Дарья 11 «Б» класс.
Слайд 2
Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты.Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений. Преимущественно эта болезнь наследуется по доминантному признаку и вызывается аномалией гена FBN1, кодирующего белок фибрилин-1. У каждой личности есть пара таких генов. Поскольку наследование происходит по доминантному типу, то люди, что наследуют один аномальный ген FBN1 от кого либо из родителей будут поражены указанным заболеванием. Синдром Марфана может появляться в умеренной и тяжелой формах. Люди с этим заболеванием, как правило, высокие, с длинными конечностями и длинными худыми пальцами. Наиболее серьезными осложнениями болезни является повреждение клапанов сердца и нарушение структуры стенок аорты. Также заболевание может влиять на легкие, глаза, твердую оболочку спинного мозга, скелет и твердое нёбо.
Слайд 3
Слайд 4
Прочие внешние симптомы патологии(в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):
— гиперподвижность суставов;- аномалии строения тазобедренного сустава;- кифоз, сколиоз;- вывихи шейного сегмента позвоночника;- деформация грудной клетки;- плоскостопие;- глубокая посадка глаз;- уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;- высокое нёбо;- атрофические «растяжки» на коже;- паховые грыжи, частые разрывы связок.Слайд 5
Методы лечения
Прием препаратов (адреноблокаторы, антиритмические лекарства, антикоагулянты и тд.)
Хирургия порок сердца ,аорты ,протезирование клапанного аппарата
Нормализация зрения приводится при помощи коррекции миопии , лечения катаракты , глаукомы, имплантации искусственного хрусталика
При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение ,выправление кифоза, сколиоза, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются мериолаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.
При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство .Слайд 6
Слайд 7
Известные люди с синдромом Марфана
Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер(композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.
Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:Слайд 8
Посмотреть все слайды
Предложить улучшение Сообщить об ошибке
Спасибо, что оценили презентацию.
Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.
Добавить отзыв о сайте
Источник
- Скачать презентацию (0.55 Мб)
- 0 загрузок
- 0.0 оценка
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
Рецензии
Добавить свою рецензию
Аннотация к презентации
Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по теме «Синдром Марфана». pptCloud.ru — каталог презентаций для детей, школьников (уроков) и студентов.
Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
12
Слова
Конспект
Отсутствует
Содержание
Слайд 1
Синдром Марфана
Болезнь Марфана, Marfan syndrome
4 курс, ПсихБак
Выполнили:
Казакова Ирина,
Яфанкина ТамилаСлайд 2
Синдром Марфана– наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Соединительная ткань входит в состав разных органов организма, обеспечивает поддержание структуры тела. При синдроме Марфана соединительная ткань имеет дефекты, что может проявляться патологиями разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др. Синдром Марфана встречается у людей всех рас и представителей разных этнических групп, как у мужчин, так и у женщин.
Слайд 3
Причина синдрома Марфана Синдром Марфана развивается вследствие дефекта (изменения) в гене, который определяет структуру фибрина, который играет огромную роль в соединительной ткани.
Человек с синдромом Марфана рожден с нарушением, даже если это не было установлено в течение жизни. Хотя каждый человек с синдромом Марфана имеет дефект определенного гена, изменения специфичны для каждой семьи и не каждый может испытывать подобные симптомы в одинаковой степени. Это подразумевает, что дефектный ген проявляется у различных людей в различной степени.
Дефектный ген может быть унаследован: ребенок имеет 50% вероятность унаследовать заболевание от родителя с синдромом Марфана. Иногда новый генный дефект появляется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, здоровые родители имеют один шанс из 10,000, родить ребенка с синдромом Марфана. Возможно, в 25% случаев происходит самопроизвольное изменение во время оплодотворения.Слайд 4
Синдром Марфана может у разных людей проявляться по-разному. У некоторых людей наблюдаются легкие проявления болезни, в то время как у других — тяжелые. В большинстве случаев симптомы прогрессируют с возрастом человека. Синдром Марфана может влиять на разные системы организма:
Слайд 5
Скелет
Человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа может быть изогнута, причиной чего являются зубы. Другие скелетные аномалии включают изменение грудини (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие.Слайд 6
Глаза
Уболее, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.Слайд 7
Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система)
Большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца к телу) может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты — увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).Слайд 8
Нервная система
Головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.
Легкие
Хотя аномалии соединительной ткани делают маленькие воздушные мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают существеннных проблем с их легкими. Если, тем не менее, эти маленькие воздушные мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск воспаления легких. Редко у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения дыхания во время сна, как храп или синдром апноэ (нарушение сна возникает в краткий период, когда дыхание останавливается).Слайд 9
Кожа
Убольшинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки.Слайд 10
Дети с синдромом Марфана признаются инвалидами и получают соответствующую группу при наличии у них следующих отклонений здоровья:
III группа — подвывих хрусталиков, аневризма аорты (выпячивание стенки аорты до 3,5—4 см);
II группа — подвывих хрусталиков, глаукома, аневризма аорты (4,5—5 см);
I группа — подвывих хрусталика, осложненный отслойкой сетчатки, аневризма аорты (5,5 см и более).Слайд 11
Все дети дошкольного возраста с данным заболеванием должны находиться на индивидуальном режиме либо посещать специализированные детские учреждения. Со всеми детьми среднего и старшего школьного возраста должны проводиться индивидуальные консультации, целью которых является подбор наиболее оптимальной для их состояния здоровья профессиональной ориентации.
В любом случае лица, страдающие синдромом Марфана, не должны быть связаны с профессиями, где требуется большое физическое и эмоциональное напряжение, действуют различные вибрации, где имеется контакт с различными химическими и радиоактивными веществами, а также специальностями, требующими от человека быстроты реакции и максимальной остроты зрения.Слайд 12
Спасибо за внимание!
Посмотреть все слайды
Предложить улучшение Сообщить об ошибке
Спасибо, что оценили презентацию.
Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.
Добавить отзыв о сайте
Источник
Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Слайд 12
Слайд 13
Слайд 14
Слайд 15
Слайд 16
Слайд 17
Презентацию на тему «Синдром марфана»
можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет
проекта: Биология. Красочные слайды и иллюстрации помогут вам
заинтересовать своих одноклассников или аудиторию.
Для просмотра содержимого воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать доклад — нажмите на
соответствующий текст под плеером. Презентация
содержит 17 слайд(ов).
Слайды презентации
Слайд 1
Презентация на тему »Синдром Марфана»
Выполнили: Новикова Кристина Карасева Мария
Слайд 2
Слайд 6
Искревление конечностей при наличии синдрома
Слайд 7
Диформация внутренних органов, конечностей и тела.
Слайд 9
Сердце человека без синдрома и с синдромом
Слайд 11
Искривление позвоночника при синдроме»Марфана»
Слайд 12
Последняя стадия синдрома
Слайд 13
Список похожих презентаций
Синдром шерешевского-тернера
— это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. …
Синдром приобретенного иммунодефицита
. Что такое ВИЧ и СПИД? ВИЧ – это вирус иммунодефицита человека. Общие проявления снижения иммунитета. Со снижением иммунитета сопряжены такие заболевания, …
Синдром дауна (болезнь дауна)
Понятие Синдром Дауна. Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных Существует 2 диагноза: Синдром Дауна ( общемировая …
Генные болезни человека
Актуальность темы. 5% детей рождаются с генетическими дефектами. Хромосомные заболевания наблюдаются у 1% новорожденных. Они являются причиной 45-50% …
Зрительный синдром
Введение. Сидячий образ жизни, долговременная работа с вычислительной техникой, малоподвижность, постоянное пребывание в помещении, нервные расстройства …
Генные болезни
Генные болезни — это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней …
Впр биология 2017 год (образец)
Инструкция по выполнению работы. Проверочная работа включает в себя 16 заданий. На выполнение работы по биологии отводится 1 час 30 минут (90 минут). …
Как человек изменил землю
Цель и задачи. Цель: Познакомить учащихся с последствиями влияния человека на природу, экономическими проблемами, которые необходимо решать на современном …
Важная биология в икт
Применение нашего компьютера:. моделирование биологических систем организация и хранение информации документооборот обучение экологические ГИС интернет-технологии. …
Ботаника и биология
Г. Галилей (1564—1642). Развитие цитологии. Р. Гук (1635—1703). Антони ван Левенгук (1632—1723). Линзы Левенгука. Современные увеличительные приборы. …
Биосфера и человек
Цели и задачи. понимание специфики естественнонаучного и гуманитарного компонентов культуры, ее связей с особенностями мышления; формирование представлений …
Бактерии и болезни растений
Главное Бактерии причиняют большой вред многим с. х. культурам, особенно хлопчатнику, табаку, томатам, картофелю, капусте, огурцам и некоторым др. …
Занимательная биология и химия
Первый раунд. «Музыкально-биохимический хит» №1. Назовите разнообразие тропических плодов, о котором поется в одной из песен группы «Блестящие». Ответ: …
Веселая биология
Конкурсы. 1. Разминка «Биологические шарады» 2. Веселые загадки 3. Верните зверей в слова 4. Одни словом 5. Черный ящик 6. Ребусы. Биологические шарады. …
Как человек появился на земле
Древнейший человек. Учёные считают первым человекообразным существом был дриопитек («древесная обезьяна») .Они появились в Африке около 25 млн. лет …
Советы как сделать хороший доклад презентации или проекта
- Постарайтесь вовлечь аудиторию в рассказ, настройте взаимодействие с аудиторией с помощью наводящих
вопросов, игровой части, не бойтесь пошутить и искренне улыбнуться (где это уместно). - Старайтесь объяснять слайд своими словами, добавлять дополнительные интересные факты, не нужно
просто читать информацию со слайдов, ее аудитория может прочитать и сама. - Не нужно перегружать слайды Вашего проекта текстовыми блоками, больше иллюстраций и минимум текста
позволят лучше донести информацию и привлечь внимание. На слайде должна быть только ключевая
информация, остальное лучше рассказать слушателям устно. - Текст должен быть хорошо читаемым, иначе аудитория не сможет увидеть подаваемую информацию, будет
сильно отвлекаться от рассказа, пытаясь хоть что-то разобрать, или вовсе утратит весь интерес. Для
этого нужно правильно подобрать шрифт, учитывая, где и как будет происходить трансляция презентации,
а также правильно подобрать сочетание фона и текста. - Важно провести репетицию Вашего доклада, продумать, как Вы поздороваетесь с аудиторией, что скажете
первым, как закончите презентацию. Все приходит с опытом. - Правильно подберите наряд, т.к. одежда докладчика также играет большую роль в восприятии его
выступления. - Старайтесь говорить уверенно, плавно и связно.
- Старайтесь получить удовольствие от выступления, тогда Вы сможете быть более непринужденным и будете
меньше волноваться.
Источник